Синдром Едвардса – це генетична мутація, яка виникає у плода в утробі матері. Він характеризується появою однієї зайвої хромосоми – якщо у здорової дитини налічується 46 хромосом (23 від обох батьків), то у дитини з цією патологією їх 47, причому мутації піддається 18 хромосома.
Причини
На жаль, причини мутації лікарями досі не з’ясовані. Відомо лише, що дівчинки схильні до такої патології в кілька разів частіше, ніж хлопчики, і що у матерів у віці за 30 ймовірність народження дитини з таким відхиленням, як синдром Едвардса підвищується.
Причини появи синдрому Едвардса у дитини не залежать від стану здоров’я батьків – мати і батько можуть бути повністю здорові, як і їх найближчі родичі, але дитина може народитися з патологією. А так як причини встановити не можна, значить не можна і запобігти розвитку хвороби у плода. Дуже важливо щоб кожна вагітна своєчасно ставала на облік та обстежувалась, що дозволяє виявити у її малюка синдром Едвардса на ранніх термінах, і перервати вагітність.
Іноді батьки вирішують зберегти життя хворому дитині – у цьому випадку важливо розуміти, що якщо дитина не помре ще в дитинстві, йому все життя буде потрібна стороння допомога і ніяке лікування не зможе йому допомогу.
Зазначимо, що смертність в утробі матері таких дітей становить 60%. Серед тих, хто все ж народився з відхиленням, на першому році життя помирає в 90% випадків, і лише одиниці доживають до підліткового або більш старшого віку. Тобто прогноз перебігу такої патології вкрай несприятливий.
Симптоми
Синдром Едвардса
Таке відхилення, як синдром Едвардса, характеризують численні симптоми, але сплутати з іншими патологіями недугу неможливо. Перші симптоми відхилення у малюка можна виявити на УЗД, коли він ще перебуває в утробі матері, але якщо все ж малюк народився з даним захворюванням, його симптоми будуть очевидні:
- спотворення особи;
- наявність заячої губи;
- непропорційно маленька голова або дефекти її будови;
- низький вага малюка при народженні;
- наявність вовчої пащі;
- дефекти щелеп, занадто маленький рот, через що часто утруднено годування.
Інші симптоми захворювання, які притаманні дітям з цією аномалією, це перетинки між пальцями, стиснуті в кулаки пальці на руках (пальці при цьому нерівномірно зігнуті), вроджена клишоногість, занадто низько розташовані вуха.
Зовнішній вигляд такої дитини дуже дивний. Але крім зовнішніх ознак, є і внутрішні порушення, які найчастіше стають причиною смерті дітей.
Симптоми порушень функціонування органів і систем при такій патології, як синдром Едвардса, наступні:
- відставання у фізичному і розумовому планах;
- наявність пахових і пупкових гриж;
- вроджені вади серцево-судинної системи;
- нирка у вигляді підкови, подвоєні сечоводи та інші патології розвитку сечостатевої системи (гігантський клітор у дівчаток, крипторхізм у хлопчиків і т. д.);
- атрофія м’язів, з-за чого у малюка розвивається виражений сколіоз та інші патології кістково-м’язової системи;
- косоокість;
- порушення роботи травної системи внаслідок недорозвиненості її органів.
Діагностика
Як вже говорилося вище, перші симптоми захворювання у дитини можна побачити на УЗД на терміні приблизно 12 тижнів. Звичайно ж, без УЗД можна припустити страшний діагноз у плода в утробі і за іншими показниками, наприклад, за даними біохімічних аналізів, а також при проведенні біопсії хоріона та амніоцентезу.
Крім УЗД, яке показано на більш пізніх термінах, діагностичне значення має скринінг-обстеження, яке теж дає можливість побачити перші симптоми патології у малюка в утробі матері.
УЗД дозволяє виявити такі порушення, як:
- вади розвитку внутрішніх органів;
- мікроцефалія;
- вади розвитку скелета і опорно-рухового апарату.
На більш ранніх термінах, коли органи і системи дитини ще не сформовані, на УЗД можна побачити такі порушення, як відставання плода в розвитку, наявність однієї артерій замість двох у пуповині, поява гриж у черевній порожнині, відсутність кісточок носа і деякі інші зміни. Діагностика за допомогою ультразвукового дослідження є достовірною на 100%.
Одним з показових ознак, які може помітити діагностика з допомогою УЗД, є наявність у дитини кист судинних сплетінь. Самі по собі ці освіта безпечні (в більшості випадків) і проходять без лікування, але вони супроводжують багато генетичні порушення, в тому числі і синдром Едвардса, тому є показовим симптомом наявності цього захворювання у плода.
У тих випадках, коли вагітна жінка не ставала на облік або відмовилася робити УЗД, діагностика захворювання у дитини проводиться після його народження.
Складається вона з візуального огляду і обстеження новонародженого з підозрою на таку патологію, як синдром Едвардса. Візуально лікар виявляється недостатню масу тіла, дуже маленьку голову, яка при цьому має неправильну форму, спотворені риси обличчя, стиснуті в кулаки руки, і інші вищеописані ознаки даної патології.
При обстеженні виявляються множинні порушення будови і роботи внутрішніх органів, з-за чого дитина відчуває серйозні проблеми, і тому лікування таких дітей в першу чергу спрямовується на їх корекцію.
Особливості лікування
Як вже було сказано вище, діти з такою хворобою, як синдром Едвардса, не живуть більше року, і прогноз перебігу цього захворювання вкрай несприятливий. Тому його лікування буде пов’язано, в першу чергу, з підтриманням життєздатності всіх органів і систем. Тобто лікування симптоматичне – в залежності від виявлених у процесі діагностики хвороб у новонародженого.
Зазвичай лікування передбачає корекцію роботи дихальної і травної систем, а також нормалізацію серцевої діяльності. Таким діткам роблять операції по відновленню прохідності кишечника (при її наявності), встановлюють зонд для годування, якщо у них відсутній ковтальний рефлекс і призначають потужну антибіотикотерапію, що дозволяє запобігти розвитку інфекційних запалення в легенях, які також недорозвинені.
Оскільки діти з таким генетичним порушенням, як синдром Едвардса, схильні до різних хвороб, лікарям і батькам слід оперативно реагувати на прояви тієї чи іншої патології, і лікувати її відповідним чином. Але навіть при належному зусиллі і бажання батьків продовжити життя їхньої дитини, вірогідність цього дуже мала і на першому році життя діти гинуть від ускладнень, викликаних їх численними порушеннями або інфекційними хворобами.
