Синдром Ретта – це дегенеративна прогресуюча хвороба, порушує функціонування нервової системи, через розвиток людини зупиняється в ранньому віці. Питання про механізм і причини формування такого захворювання в даний час залишається відкритим. Основним джерелом патології виступає мутація великої кількості генів і їх негативний вплив на розвиток такого органу, як головний мозок.
Симптоматична картина хвороби яскраво виражена і включає в себе розумову відсталість, викривлення хребта і зниження м’язового тонусу, а також втрату придбаних навичок.
Щоб поставити правильний діагноз необхідний цілий комплекс заходів, починаючи від ретельного загального і неврологічного огляду хворого і закінчуючи генетичними аналізами. Крім цього, в діагностиці беруть участь інструментальні обстеження.
Специфічного лікування хвороби не існує – для полегшення стану пацієнта використовують симптоматичну терапію, що грунтується на прийомі лікарських препаратів.
Етіологія
Подібне психоневрологічне захворювання вперше описав невролог Андреас Ретт, проте в якості самостійного недуги воно було виділено іншим вченим – Б. Хагбергом.
На сьогоднішній день така недуга вважається досить поширеним, оскільки діагностується у 1 дитини приблизно на 10 тисяч новонароджених. Клініцисти відзначають, що в переважній більшості ситуацій патологія виявляється у дівчаток, а у хлопчиків зустрічається досить рідко.
Це обумовлюється тим, що хвороба успадковується за домінантним типом, пов’язаному із Х-хромосомою. У хлопчиків, на тлі відсутності такого сегмента, генетичні мутації, що призводять до формування такого синдрому, практично завжди закінчуються летальним результатом.
Тим не менше існує кілька типових варіантів перебігу синдрому Ретта у дітей, що характеризуються менш яскравою клінічною картиною і вражаючих представників чоловічої статі. Варто зазначити, що у хлопчиків недуга нерідко розвивається на тлі іншої хвороби, а саме при синдромі Клайнфельтера – у таких ситуаціях спостерігається додаткова Х-хромосома.
Деякі неврологи вважають, що викликати таке захворювання можуть:
- синдром Лубу;
- вроджена енцефалопатія.
Проте прийнято вважати, що такі стани відносяться до нетиповим варіантами протікання синдрому Ретта.
Також варто враховувати, що неадекватне ведення вагітності в значній мірі підвищує ймовірність формування патології. Сюди варто віднести пристрасть майбутньої матері до шкідливих звичок, зокрема до розпивання спиртних напоїв.
Класифікація
Єдине поділ такої хвороби у малюків припускає наявність декількох етапів прогресування, в залежності від яких буде відрізнятися клінічна картина:
- 1 стадія – починається з моменту досягнення дитиною 4 місяців до 2-річного віку. У таких випадках починають слабко виражатися перші ознаки хвороби, тому батькам дуже важливо стежити за поведінкою дитини. Лікування, розпочате на такому етапі, може зупинити прогресування синдрому Ретта;
- 2 стадія – відрізняється прогресуванням, а клініцисти діагностують її як енцефаліт. Може маніфестувати у віковій категорії від 1 року до 3 років;
- 3 стадія – охоплює весь дошкільний період і ранній шкільний вік. Відрізняється стабільним перебігом і можливим поліпшенням стану дитини;
- 4 стадія – виявляється приблизно до 10 років. Виражається у знерухомленні дітей і формуванні вторинних кісткових деформацій.
Симптоматика
Діти, народжені з синдромом Ретта, перші півроку життя виглядають цілком здоровими, без наявності яких-небудь відхилень щодо затримки в розвитку. Першими ознаками недуги прийнято вважати:
- постійно знижену температуру тіла;
- рясну пітливість долонь і стоп;
- блідість шкіри;
- труднощі при перевертанні з живота на спину, а також проблеми з повзання і сидінням.
Найбільш характерні симптоми синдрому Ретта представлені:
- відставанням у рості;
- непропорційністю рук, ніг і голови по відношенню до тіла;
- затримкою моторики і мови;
- пізнім початком самостійної ходьби;
- судорожними припадками;
- частими епізодами раптової зупинки дихання;
- зригуванням;
- швидким і поверхневим диханням;
- багаторазовим повторенням одних і тих же рухів.
Як було зазначено вище симптоматика патології буде відрізнятися в залежності від стадії її прогресування. Таким чином, ознаками першого етапу недуги, який носить назву – стагнація, прийнято вважати:
- недостатній темп зростання голови, тобто щомісячні надбавки колу незначні або повністю відсутні;
- повільне зростання рук і ніг;
- яскраво виражену слабкість м’язів і зниження м’язового тонусу;
- зниження активності;
- відсутність інтересу до іграшок;
- призупинення у формуванні нових рухових навичок, наприклад, малюк в 9 місяців не може сидіти.
При типовому перебігу хвороби вищевказані симптоми починають проявлятися в 6-місячному віці, атипова форма синдрому Ретта маніфестує приблизно в 2 роки.
Відразу ж після завершення етапу стагнації розвивається наступний етап – регрес, який включає в себе наступні ознаки:
- втрата раніше набутих умінь – якщо малюк вже вмів розмовляти, то спостерігаються проблеми з мовленнєвою діяльністю тощо;
- неможливість контролювати рух рук – дитина не може тримати іграшки. Цілеспрямовані рухи замінюють хаотичні неконтрольовані рухи;
- безпричинне занепокоєння і підвищена примхливість;
- епілептичні напади;
- розлад сну;
- порушення ритму дихання – від почастішання до раптової зупинки;
- зміни координації рухів.
Швидкість виникнення подібних проявів індивідуальна – у одних дітей вони з’являються через декілька тижнів, в інших – поступово, протягом місяців. Іноді між виразом ознак може пройти досить довгий проміжок часу.
Після регресу настає стадія відносної стабільності, яка протікає від 3 до 10 років. У таких випадках симптомами синдрому Ретта у хлопчиків і дівчаток прийнято вважати:
- нормалізацію емоційного фону і сну;
- прогресування розумових порушень;
- почастішання припадків епілепсії;
- посилення розладів рухової функції;
- збереження гіпотонус м’язів.
Після того як дитина досягає 10 років, настає завершальний етап недуги – фаза прогресування, при якій, крім розладів з боку нервової системи, спостерігаються проблеми з іншими внутрішніми органами.
Такий стадії відповідають наступні клінічні прояви:
- зростання тонусу м’язів в окремих кінцівках, що призводить до утворення контрактур і атрофії м’язів. При тяжкому перебігу зазначається повне знерухомлення;
- деформація хребта і інші кістково-суглобові порушення;
- відставання в рості, проте, темп статевого дозрівання незмінний;
- зниження маси тіла, аж до крайнього ступеня виснаження;
- часті судоми;
- збереження емоційного контакту з рідними або сторонніми людьми.
Остання фаза аутизму синдрому Ретта спостерігається у дорослих, і триває до кінця життя пацієнта.
Вищеописані стадії перебігу недуги відповідають типовим формам, проте можливо як блискавичний, так і уповільнене протікання.
Синдром Ретта у дівчинки
Діагностика
Синдром Ретта вимагає здійснення цілого комплексу діагностичних заходів. Насамперед, дитячого невролога слід:
- ознайомитися з історією хвороби пацієнта – для виявлення супутніх патологій, які можуть ускладнити перебіг недуги;
- зібрати та проаналізувати життєвий анамнез, у тому числі вивчити інформацію про внутрішньоутробний розвиток плоду та перебіг вагітності у жінок;
- провести ретельний неврологічний огляд – сюди варто віднести оцінювання рухових і мовних навичок, ходи і моторики. Крім цього, вимагається вимірювання окружності голови;
- детально опитати батьків хворого – для встановлення ступеня вираженості симптоматики, що вкаже на фазу і характер протікання хвороби.
Найбільш інформативними інструментальними обстеженнями служать:
- МРТ головного мозку;
- электроэнцефалограмма;
- УЗД внутрішніх органів.
Найточнішою діагностичною інформацією володіють методики сучасної генетики, що дає можливість поставити правильний діагноз у пренатальному періоді, тобто під час внутрішньоутробного розвитку плоду.
Лікування
Спеціально призначеної терапії подібної патології у дівчаток і хлопчиків не розроблено, оскільки синдром розвивається на тлі генетичних мутацій.
В даний час лікування синдрому Ретта носить симптоматичний характер і передбачає прийом:
- протиепілептичних засобів;
- протисудомних препаратів;
- ноотропних речовин;
- снодійних ліків.
Для попередження виснаження пацієнтам показаний лікувальний раціон, спрямований на часте і дробове споживання їжі, а також збагачення меню жирами і вітамінами. Крім цього, терапія в обов’язковому порядку повинна включати в себе:
- лікувальний масаж;
- курс ЛФК;
- фізіотерапевтичні процедури.
Профілактика і прогноз
Спеціально призначених профілактичних заходів, що попереджають розвиток недуги, не існує, оскільки невідомі причини синдрому Ретта. Для зниження вірогідності появи на світ дитини з подібним діагнозом необхідно:
- вести здоровий спосіб життя жінок у період вагітності;
- стежити за адекватним перебігом гестації з регулярним відвідуванням акушера-гінеколога;
- парам, що вирішили завести дитину, пройти консультацію у генетика.
Незважаючи на те, що подібне захворювання неможливо вилікувати, завдяки дотриманню рекомендацій лікуючого лікаря можна досягти сприятливого прогнозу – зниження інтенсивності прояву симптомів, при цьому тривалість життя людини може складати 50 років.
Тим не менш, не слід забувати про високу ймовірність раптової смерті хворого. У дітей летальний результат найбільш часто настає за наявності супутніх патологій внутрішніх органів і поліорганної недостатності. У дорослих смерть часто розвивається на тлі інсульту.
