Синдром Ретта: симптоми і лікування

97

Синдром Ретта — це дегенеративна прогресуюча хвороба, порушує функціонування нервової системи, через розвиток людини зупиняється в ранньому віці. Питання про механізм і причини формування такого захворювання в даний час залишається відкритим. Основним джерелом патології виступає мутація великої кількості генів і їх негативний вплив на розвиток такого органу, як головний мозок.

Симптоматична картина хвороби яскраво виражена і включає в себе розумову відсталість, викривлення хребта і зниження м’язового тонусу, а також втрату придбаних навичок.

Щоб поставити правильний діагноз необхідний цілий комплекс заходів, починаючи від ретельного загального і неврологічного огляду хворого і закінчуючи генетичними аналізами. Крім цього, в діагностиці беруть участь інструментальні обстеження.

Специфічного лікування хвороби не існує — для полегшення стану пацієнта використовують симптоматичну терапію, що грунтується на прийомі лікарських препаратів.

Етіологія

Подібне психоневрологічне захворювання вперше описав невролог Андреас Ретт, проте в якості самостійного недуги воно було виділено іншим вченим — Б. Хагбергом.

На сьогоднішній день така недуга вважається досить поширеним, оскільки діагностується у 1 дитини приблизно на 10 тисяч новонароджених. Клініцисти відзначають, що в переважній більшості ситуацій патологія виявляється у дівчаток, а у хлопчиків зустрічається досить рідко.

Це обумовлюється тим, що хвороба успадковується за домінантним типом, пов’язаному із Х-хромосомою. У хлопчиків, на тлі відсутності такого сегмента, генетичні мутації, що призводять до формування такого синдрому, практично завжди закінчуються летальним результатом.

Тим не менше існує кілька типових варіантів перебігу синдрому Ретта у дітей, що характеризуються менш яскравою клінічною картиною і вражаючих представників чоловічої статі. Варто зазначити, що у хлопчиків недуга нерідко розвивається на тлі іншої хвороби, а саме при синдромі Клайнфельтера — у таких ситуаціях спостерігається додаткова Х-хромосома.

Деякі неврологи вважають, що викликати таке захворювання можуть:

  • синдром Лубу;
  • вроджена енцефалопатія.

Проте прийнято вважати, що такі стани відносяться до нетиповим варіантами протікання синдрому Ретта.

Також варто враховувати, що неадекватне ведення вагітності в значній мірі підвищує ймовірність формування патології. Сюди варто віднести пристрасть майбутньої матері до шкідливих звичок, зокрема до розпивання спиртних напоїв.

Класифікація

Єдине поділ такої хвороби у малюків припускає наявність декількох етапів прогресування, в залежності від яких буде відрізнятися клінічна картина:

  • 1 стадія — починається з моменту досягнення дитиною 4 місяців до 2-річного віку. У таких випадках починають слабко виражатися перші ознаки хвороби, тому батькам дуже важливо стежити за поведінкою дитини. Лікування, розпочате на такому етапі, може зупинити прогресування синдрому Ретта;
  • 2 стадія — відрізняється прогресуванням, а клініцисти діагностують її як енцефаліт. Може маніфестувати у віковій категорії від 1 року до 3 років;
  • 3 стадія — охоплює весь дошкільний період і ранній шкільний вік. Відрізняється стабільним перебігом і можливим поліпшенням стану дитини;
  • 4 стадія — виявляється приблизно до 10 років. Виражається у знерухомленні дітей і формуванні вторинних кісткових деформацій.

Симптоматика

Діти, народжені з синдромом Ретта, перші півроку життя виглядають цілком здоровими, без наявності яких-небудь відхилень щодо затримки в розвитку. Першими ознаками недуги прийнято вважати:

  • постійно знижену температуру тіла;
  • рясну пітливість долонь і стоп;
  • блідість шкіри;
  • труднощі при перевертанні з живота на спину, а також проблеми з повзання і сидінням.

Найбільш характерні симптоми синдрому Ретта представлені:

  • відставанням у рості;
  • непропорційністю рук, ніг і голови по відношенню до тіла;
  • затримкою моторики і мови;
  • пізнім початком самостійної ходьби;
  • судорожними припадками;
  • частими епізодами раптової зупинки дихання;
  • зригуванням;
  • швидким і поверхневим диханням;
  • багаторазовим повторенням одних і тих же рухів.

Як було зазначено вище симптоматика патології буде відрізнятися в залежності від стадії її прогресування. Таким чином, ознаками першого етапу недуги, який носить назву — стагнація, прийнято вважати:

  • недостатній темп зростання голови, тобто щомісячні надбавки колу незначні або повністю відсутні;
  • повільне зростання рук і ніг;
  • яскраво виражену слабкість м’язів і зниження м’язового тонусу;
  • зниження активності;
  • відсутність інтересу до іграшок;
  • призупинення у формуванні нових рухових навичок, наприклад, малюк в 9 місяців не може сидіти.

При типовому перебігу хвороби вищевказані симптоми починають проявлятися в 6-місячному віці, атипова форма синдрому Ретта маніфестує приблизно в 2 роки.

Відразу ж після завершення етапу стагнації розвивається наступний етап — регрес, який включає в себе наступні ознаки:

  • втрата раніше набутих умінь — якщо малюк вже вмів розмовляти, то спостерігаються проблеми з мовленнєвою діяльністю тощо;
  • неможливість контролювати рух рук — дитина не може тримати іграшки. Цілеспрямовані рухи замінюють хаотичні неконтрольовані рухи;
  • безпричинне занепокоєння і підвищена примхливість;
  • епілептичні напади;
  • розлад сну;
  • порушення ритму дихання — від почастішання до раптової зупинки;
  • зміни координації рухів.

Швидкість виникнення подібних проявів індивідуальна — у одних дітей вони з’являються через декілька тижнів, в інших — поступово, протягом місяців. Іноді між виразом ознак може пройти досить довгий проміжок часу.

Після регресу настає стадія відносної стабільності, яка протікає від 3 до 10 років. У таких випадках симптомами синдрому Ретта у хлопчиків і дівчаток прийнято вважати:

  • нормалізацію емоційного фону і сну;
  • прогресування розумових порушень;
  • почастішання припадків епілепсії;
  • посилення розладів рухової функції;
  • збереження гіпотонус м’язів.

Після того як дитина досягає 10 років, настає завершальний етап недуги — фаза прогресування, при якій, крім розладів з боку нервової системи, спостерігаються проблеми з іншими внутрішніми органами.

Такий стадії відповідають наступні клінічні прояви:

  • зростання тонусу м’язів в окремих кінцівках, що призводить до утворення контрактур і атрофії м’язів. При тяжкому перебігу зазначається повне знерухомлення;
  • деформація хребта і інші кістково-суглобові порушення;
  • відставання в рості, проте, темп статевого дозрівання незмінний;
  • зниження маси тіла, аж до крайнього ступеня виснаження;
  • часті судоми;
  • збереження емоційного контакту з рідними або сторонніми людьми.

Остання фаза аутизму синдрому Ретта спостерігається у дорослих, і триває до кінця життя пацієнта.

Вищеописані стадії перебігу недуги відповідають типовим формам, проте можливо як блискавичний, так і уповільнене протікання.

Синдром Ретта: симптоми і лікування
Синдром Ретта у дівчинки

Діагностика

Синдром Ретта вимагає здійснення цілого комплексу діагностичних заходів. Насамперед, дитячого невролога слід:

  • ознайомитися з історією хвороби пацієнта — для виявлення супутніх патологій, які можуть ускладнити перебіг недуги;
  • зібрати та проаналізувати життєвий анамнез, у тому числі вивчити інформацію про внутрішньоутробний розвиток плоду та перебіг вагітності у жінок;
  • провести ретельний неврологічний огляд — сюди варто віднести оцінювання рухових і мовних навичок, ходи і моторики. Крім цього, вимагається вимірювання окружності голови;
  • детально опитати батьків хворого — для встановлення ступеня вираженості симптоматики, що вкаже на фазу і характер протікання хвороби.

Найбільш інформативними інструментальними обстеженнями служать:

  • МРТ головного мозку;
  • электроэнцефалограмма;
  • УЗД внутрішніх органів.

Найточнішою діагностичною інформацією володіють методики сучасної генетики, що дає можливість поставити правильний діагноз у пренатальному періоді, тобто під час внутрішньоутробного розвитку плоду.

Лікування

Спеціально призначеної терапії подібної патології у дівчаток і хлопчиків не розроблено, оскільки синдром розвивається на тлі генетичних мутацій.

В даний час лікування синдрому Ретта носить симптоматичний характер і передбачає прийом:

  • протиепілептичних засобів;
  • протисудомних препаратів;
  • ноотропних речовин;
  • снодійних ліків.

Для попередження виснаження пацієнтам показаний лікувальний раціон, спрямований на часте і дробове споживання їжі, а також збагачення меню жирами і вітамінами. Крім цього, терапія в обов’язковому порядку повинна включати в себе:

  • лікувальний масаж;
  • курс ЛФК;
  • фізіотерапевтичні процедури.

Профілактика і прогноз

Спеціально призначених профілактичних заходів, що попереджають розвиток недуги, не існує, оскільки невідомі причини синдрому Ретта. Для зниження вірогідності появи на світ дитини з подібним діагнозом необхідно:

  • вести здоровий спосіб життя жінок у період вагітності;
  • стежити за адекватним перебігом гестації з регулярним відвідуванням акушера-гінеколога;
  • парам, що вирішили завести дитину, пройти консультацію у генетика.

Незважаючи на те, що подібне захворювання неможливо вилікувати, завдяки дотриманню рекомендацій лікуючого лікаря можна досягти сприятливого прогнозу — зниження інтенсивності прояву симптомів, при цьому тривалість життя людини може складати 50 років.

Тим не менш, не слід забувати про високу ймовірність раптової смерті хворого. У дітей летальний результат найбільш часто настає за наявності супутніх патологій внутрішніх органів і поліорганної недостатності. У дорослих смерть часто розвивається на тлі інсульту.