Хвороба і німанна-Піка — спадкове захворювання, при якому відбувається накопичення жирів у різних органах, найчастіше в печінці, селезінці, головному мозку і лімфатичних вузлах. Дане захворювання має кілька клінічних форм, у кожної з яких свій прогноз. Специфічного лікування немає, високий ризик летального результату. Хвороби і німанна-Піка в однаковій мірі схильні як особини чоловічої, так і жіночої статі.
Етіологія
Основною причиною формування даного захворювання є генетичний дефект 11 (тип А), 14 і 18 (тип В) хромосом. Внаслідок цього патологічного зміни порушується активність ферменту сфингомиелиназы, яка розщеплює такий вид жиру, як сфінгомієлін. Це порушення призводить до накопичення жиру даного виду і холестерину в тканинних макрофагах, що призводить до порушення обміну речовин.
Посилити перебіг патологічного процесу можуть такі чинники:
- неправильне харчування;
- надмірне вживання спиртних напоїв;
- практично повна відсутність фізичної активності;
- схильність до набору зайвих кілограмів;
- стреси, постійне нервове перенапруження;
- наявність інших захворювань у гострій або хронічній формі.
Хвороба зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. При одночасній мутації декількох генів недуга протікає з формуванням ускладнень.
Класифікація
Розрізняють три клінічні форми цієї недуги:
- тип А — класична інфантильна форма. Симптоматика проявляється вже на першому році життя, характерні порушення неврологічного характеру (судоми, утруднене ковтання, відсутність реакції). У більшості випадків діти помирають до 3-х років;
- тип В – вісцеральна форма. Симптоматика може проявлятися у віці від 2 до 6 років. Найбільше уражається печінка і селезінка. Ризик летального результату набагато нижче, багато хворі доживають до похилого віку;
- тип З — підліткова негостра форма. Симптоматика проявляється у віці 2-5 років, більш інтенсивним стає в 15-18 років. Уражаються внутрішні органи, в тому числі і головний мозок. Найчастіше пацієнти помирають в 15-18 років.
Найбільш сприятливою вважається вісцеральна форма захворювання, так як летальний результат діагностується вкрай рідко, а клінічна картина менш виражена.
Симптоматика
Симптоми хвороби і німанна-Піка
Загальної клінічної картини хвороби і німанна-Піка немає, так як симптоматика буде цілком і повністю залежати від ураженого органу або системи в цілому.
При ураженні головного мозку спостерігається наступна клінічна картина:
- порушення мови;
- судоми;
- порушення координації рухів;
- погіршення або повна втрата зору;
- порушення слуху, аж до повної його втрати;
- зниження інтелекту;
- різка зміна настрою, дратівливість змінюється повною апатією;
- дисфагія.
При ураженні печінки і селезінки, клінічна картина може проявлятися наступним чином:
- збільшується в розмірах живіт;
- погіршення апетиту;
- болі в животі;
- відрижка, печія;
- нудота, яка нерідко доповнюється блювотою;
- підвищена кровотеча при механічних травмах шкірного покриву;
- жовтушність шкіри.
При ураженні легень спостерігається наступна симптоматика:
- прискорене дихання;
- задишка;
- синюшність носогубного трикутника;
- хворий часто страждає від легеневих інфекцій.
Крім цього, незалежно від локалізації патологічного процесу, можуть спостерігатися такі симптоми:
- гіпертонус або гіпотонус м’язів;
- зниження рівня інтелекту;
- збільшення лімфатичних вузлів.
Наявність такої клінічної картини вимагає обов’язкової консультації у педіатра, генетика та імунолога.
Діагностика
Програма діагностики може включати в себе наступні заходи:
- фізикальний огляд хворого, уточнення скарг і збір сімейного анамнезу;
- УЗД внутрішніх органів;
- біопсія матеріалу, взятого з ураженого органу;
- біохімічний аналіз крові;
- генетичні дослідження.
У цьому випадку консультація генетика обов’язкове.
Лікування
Специфічного лікування хвороби і німанна-Піка не розроблено. Терапія носить паліативний характер і спрямована на гальмування розвитку патологічного процесу і поліпшення якості життя хворого. В таких цілях застосовують:
- переливання крові;
- вітамінну терапію;
- внутрішньовенне введення білкових розчинів.
В якості симптоматичної терапії можуть призначатися препарати таких груп:
- протисудомні;
- антидепресанти;
- антихолінергічні;
- протидіарейні;
- антибіотики;
- бронхолітики;
- для нормалізації слиновиділення та ін.
Крім цього, важливо харчування хворого, режим дня і дотримання всіх приписів лікаря. В деяких випадках вимагається спостереження і лікування у психіатра.
Прогноз
При хворобі і німанна-Піка прогноз несприятливий. При клінічній формі типу А і З пацієнт рідко доживає до 30 років. У цьому випадку мова йде про незворотне патологічному процесі.
Специфічних методів профілактики немає. Якщо у майбутніх батьків у родині були випадки цього захворювання, то перед плануванням дитини обов’язково потрібно відвідати генетика. Також слід зазначити, що ймовірність народження дитини з захворюванням і німанна-Піка істотно підвищується при шлюбі між близкородными людьми.