Хвороба і німанна-Піка: симптоми і лікування

133

Хвороба і німанна-Піка — спадкове захворювання, при якому відбувається накопичення жирів у різних органах, найчастіше в печінці, селезінці, головному мозку і лімфатичних вузлах. Дане захворювання має кілька клінічних форм, у кожної з яких свій прогноз. Специфічного лікування немає, високий ризик летального результату. Хвороби і німанна-Піка в однаковій мірі схильні як особини чоловічої, так і жіночої статі.

Етіологія

Основною причиною формування даного захворювання є генетичний дефект 11 (тип А), 14 і 18 (тип В) хромосом. Внаслідок цього патологічного зміни порушується активність ферменту сфингомиелиназы, яка розщеплює такий вид жиру, як сфінгомієлін. Це порушення призводить до накопичення жиру даного виду і холестерину в тканинних макрофагах, що призводить до порушення обміну речовин.

Посилити перебіг патологічного процесу можуть такі чинники:

  • неправильне харчування;
  • надмірне вживання спиртних напоїв;
  • практично повна відсутність фізичної активності;
  • схильність до набору зайвих кілограмів;
  • стреси, постійне нервове перенапруження;
  • наявність інших захворювань у гострій або хронічній формі.

Хвороба зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. При одночасній мутації декількох генів недуга протікає з формуванням ускладнень.

Класифікація

Розрізняють три клінічні форми цієї недуги:

  • тип А — класична інфантильна форма. Симптоматика проявляється вже на першому році життя, характерні порушення неврологічного характеру (судоми, утруднене ковтання, відсутність реакції). У більшості випадків діти помирають до 3-х років;
  • тип В – вісцеральна форма. Симптоматика може проявлятися у віці від 2 до 6 років. Найбільше уражається печінка і селезінка. Ризик летального результату набагато нижче, багато хворі доживають до похилого віку;
  • тип З — підліткова негостра форма. Симптоматика проявляється у віці 2-5 років, більш інтенсивним стає в 15-18 років. Уражаються внутрішні органи, в тому числі і головний мозок. Найчастіше пацієнти помирають в 15-18 років.

Найбільш сприятливою вважається вісцеральна форма захворювання, так як летальний результат діагностується вкрай рідко, а клінічна картина менш виражена.

Симптоматика

Хвороба і німанна-Піка: симптоми і лікування
Симптоми хвороби і німанна-Піка

Загальної клінічної картини хвороби і німанна-Піка немає, так як симптоматика буде цілком і повністю залежати від ураженого органу або системи в цілому.

При ураженні головного мозку спостерігається наступна клінічна картина:

  • порушення мови;
  • судоми;
  • порушення координації рухів;
  • погіршення або повна втрата зору;
  • порушення слуху, аж до повної його втрати;
  • зниження інтелекту;
  • різка зміна настрою, дратівливість змінюється повною апатією;
  • дисфагія.

При ураженні печінки і селезінки, клінічна картина може проявлятися наступним чином:

  • збільшується в розмірах живіт;
  • погіршення апетиту;
  • болі в животі;
  • відрижка, печія;
  • нудота, яка нерідко доповнюється блювотою;
  • підвищена кровотеча при механічних травмах шкірного покриву;
  • жовтушність шкіри.

При ураженні легень спостерігається наступна симптоматика:

  • прискорене дихання;
  • задишка;
  • синюшність носогубного трикутника;
  • хворий часто страждає від легеневих інфекцій.

Крім цього, незалежно від локалізації патологічного процесу, можуть спостерігатися такі симптоми:

  • гіпертонус або гіпотонус м’язів;
  • зниження рівня інтелекту;
  • збільшення лімфатичних вузлів.

Наявність такої клінічної картини вимагає обов’язкової консультації у педіатра, генетика та імунолога.

Діагностика

Програма діагностики може включати в себе наступні заходи:

  • фізикальний огляд хворого, уточнення скарг і збір сімейного анамнезу;
  • УЗД внутрішніх органів;
  • біопсія матеріалу, взятого з ураженого органу;
  • біохімічний аналіз крові;
  • генетичні дослідження.

У цьому випадку консультація генетика обов’язкове.

Лікування

Специфічного лікування хвороби і німанна-Піка не розроблено. Терапія носить паліативний характер і спрямована на гальмування розвитку патологічного процесу і поліпшення якості життя хворого. В таких цілях застосовують:

  • переливання крові;
  • вітамінну терапію;
  • внутрішньовенне введення білкових розчинів.

В якості симптоматичної терапії можуть призначатися препарати таких груп:

  • протисудомні;
  • антидепресанти;
  • антихолінергічні;
  • протидіарейні;
  • антибіотики;
  • бронхолітики;
  • для нормалізації слиновиділення та ін.

Крім цього, важливо харчування хворого, режим дня і дотримання всіх приписів лікаря. В деяких випадках вимагається спостереження і лікування у психіатра.

Прогноз

При хворобі і німанна-Піка прогноз несприятливий. При клінічній формі типу А і З пацієнт рідко доживає до 30 років. У цьому випадку мова йде про незворотне патологічному процесі.

Специфічних методів профілактики немає. Якщо у майбутніх батьків у родині були випадки цього захворювання, то перед плануванням дитини обов’язково потрібно відвідати генетика. Також слід зазначити, що ймовірність народження дитини з захворюванням і німанна-Піка істотно підвищується при шлюбі між близкородными людьми.