Омфалоцеле: симптоми і лікування

Омфалоцеле (пуповинна або ембріональна грижа, грижа пупкового канатика) — вроджена патологія, коли відбувається випадання органів черевної порожнини через середню лінію на підставі пупка. Зустрічається патологія у 1-2 немовлят на 10 тисяч новонароджених.

Точні причини формування дефекту в даний час не встановлені, однак клініцисти припускають, що винуватцем може виступати неадекватне протягом вагітності.

Клінічна картина специфічна і полягає в присутності видимого грижового мішка, розміри якого можуть змінюватись. Інші клінічні прояви обумовлюються етіологічним чинником.

З встановленням правильного діагнозу не виникає проблем, що дає можливість виявити хворобу ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. Для оцінки стану внутрішніх органів, які увійшли до складу грижового освіти, проводяться інструментальні процедури.

Така патологія лікується тільки хірургічним і включає в себе поетапне вправлення вмісту грижового мішка і подальшу пластику передньої стінки черевної порожнини.

У міжнародній класифікації захворювань десятого перегляду подібна вроджена патологія має окремим шифром — код за МКХ-10 буде Q79.2.

Етіологія

Грижа пупкового канатика — гетерогенна патологія, при якій порушується процес внутрішньоутробного вправляння фізіологічної різновиди пупкової грижі.

Патогенетично вважається, що подібний дефект — наслідок:

• аномалій розвитку пупкового кільця;
• вад передньої стінки черевної порожнини;
• широкого спектру генетичних патологій;
• неповноцінного занурення органів назад у порожнину очеревини;
• дефектів будови кишечника.

Під час вагітності кишечник плоду в 3 етапи робить поворот, і тільки потім стає на місце. Відбувається це з 5 по 10 тиждень. У цей період кишечник збільшується і не поміщається в черевній порожнині, так як печінка має великі розміри. Подовжені петлі кишечника через пупкове кільце і формують грижу.

Приблизно на 10 тижні внутрішньоутробного розвитку плода відбувається зростання обсягів черевної порожнини, петлі кишечника займають абдомінальний порожнину, а пупкова грижа вправляється. З цього випливає, що випинання пупкового канатика — норма на 6-10 тижні вагітності.

У випадках порушення процесу обертання кишечника або на тлі впливу вищевказаних факторів формується омфалоцеле, що можна виявити у плода вже на 12 тижні гестації під час запланованого УЗД-скринінгу вагітної.

Фактори ризику, значно підвищують вірогідність того, що станеться освіта ембріональної пупкової грижі:

• неадекватне протягом вагітності — пристрасть майбутньої матері до шкідливих звичок і нераціональне застосування лікарських препаратів;
• вік жінки старше 35 років — такий діагноз ставлять дітям приблизно 54 %;
• наявність супутніх вроджених вад розвитку.

Нерідко омфалоцеле у плода виступає в якості одного з клінічних ознак наступних патологій:

• синдром Патау або Едвардса;
• пентада Кантрелла;
• синдром Беквита-Відемана;
• вади розвитку стебла тіла;
• синдром амніотичних тяжів;
• OEIS комплекс.

У деяких випадках представляється можливим встановити спадкову схильність, що може говорити про можливу генетичної схильності.

Основну групу ризику становлять немовлята, що з’явилися на світ раніше покладеного терміну. Примітно те, що хлопчики хворіють частіше (приблизно в 1,5 рази) дівчаток.

Класифікація

В залежності від наявності супутніх патологій у новонароджених захворювання буває:

• ізольоване — коли ембріональна пупкова грижа єдиний внутрішньоутробний порок розвитку;
• поєднане — крім аномалії будови пупкового кільця, в 25-35 % випадків відмічається наявність хромосомних мутацій, у 15-50 % — вади серцево-судинної системи, менше 15 % — аномалії органів сечостатевої системи.

Основний дефект можуть супроводжувати грижа стравохідного отвору діафрагми, дисплазія кульшових суглобів та інші скелетні вади розвитку.

Спираючись на розміри грижового мішка і його вмісту, прийнято виділяти такі форми омфалоцеле:

Мала — діаметр дефекту не перевищує 5 сантиметрів. Вважається найбільш часто діагностуються варіантом. До складу мішка входять лише кілька кишкових петель. Один з симптомів хромосомних аномалій.

Середня — пупкове кільце за розмірами варіюється від 5 до 10 сантиметрів. Грижа включає в себе 2-4 кишкові петлі.

Велика — дефект більше 10 сантиметрів. Крім кишкових петель, у грыжевый мішок входять частину печінки, шлунка та інших внутрішніх органів.

За формою опуклості виділяють:

Кулясту — найважча різновид грижі, оскільки шлунок і печінка повністю виходять за межі живота.

Напівкулясту — часто формується при випинанні декількох петель кишечника.

Грибообразной — зовні грыжевый мішок має вигляд капелюшка гриба на ніжці. Важка форма: кишечник знаходиться поза черевної порожнини і кріпиться тільки за допомогою кишкових петель.

Симптоматика

Основу клінічної картини у новонароджених становить присутність яскраво вираженого грижового дефекту на передній стінці черевної порожнини. При ізольованому перебігу інших ознак патології не відзначається.

Омфалоцеле у дитини

Якщо омфалоцеле плода поєднується з іншими вадами розвитку, клініка може включати в себе:

• внутрішньоутробну затримку росту плода;
• гіпоплазію легень;
• ектопію серця;
• макросомію;
• макроглоссию;
• утруднене дихання;
• гігантизм;
• гіпоглікемію;
• гиперинсулинизма;
• наявність великої мови;
• незарощення жовчної протоки.

З цього випливає, що симптоматична картина носить індивідуальний характер і залежить від етіологічного фактора.

Діагностика

Поставити правильний діагноз представляється можливим не тільки після появи дитини на світ, але і на етапі внутрішньоутробного розвитку.

У першому випадку з’ясування провокуючого джерела носить комплексний підхід і починається з здійснення лікарем таких діагностичних маніпуляцій:

• вивчення історії хвороби не тільки дитини, але і його батьків — щоб виявити супутні вроджені аномалії розвитку, можливий вплив генетичної схильності;
• ознайомлення з інформацією щодо перебігу вагітності;
• ретельний фізикальний огляд дитини;
• детальний опитування батьків — для складання повної картини перебігу омфалоцеле при поєднаному варіанті.

Лабораторні дослідження у таких випадках представлені:

• загальноклінічними аналізами крові і урини;
• біохімією крові;
• імунологічними тестами;
• генетичними пробами.

Серед інструментальних діагностичних процедур варто виділити:

• рентгенографію;
• УЗД черевної порожнини;
• КТ та МРТ.

Внутрішньоутробне виявлення подібного дефекту розвитку включає в себе:

• УЗД-скринінг, який здійснюється з 11 тижні вагітності, але найбільш часто проводиться на 13 тижні;
• амніоцентез — пункція амніотичної оболонки, що потрібно для отримання навколоплідних вод і виконання пренатального кариотипирования і виключення інших вад розвитку;


Амніоцентез

• консультації генетика;
• біохімію крові матері.

Якщо була виявлена пупкова грижа у плода та інші хромосомні відхилення, то в індивідуальному порядку вирішується питання про переривання вагітності.

Омфалоцеле у новонародженого необхідно диференціювати від гастрошизиса.

Лікування

Усунути подібний вроджений дефект можна тільки хірургічним втручанням. При відсутності можливості провести операцію, що часто буває при хромосомних порушеннях, звертаються до консервативних методик терапії, серед яких варто виділити обробку грижового мішка нітратом срібла або іншими эпителизирующими речовинами.

В інших випадках лікування грижі пупкового канатика здійснюється операбельним шляхом — лікарське втручання проводять у перші кілька діб життя.

Перед операцією необхідна підготовка, яка включає в себе:

• накладення термоізолюючої пов’язки;
• декомпресію шлунка шляхом введення зонда;
• приміщення дитини в кювез, щоб підтримувати тепловий режим і знизити обсяги втрати рідини;
• інфузійну терапію;
• внутрішньовенне введення антибактеріальних засобів.

Однак у деяких ситуаціях (при виникненні ризику утиску грижового вмісту) показана екстрена хірургічна операція.

Патологія може вправляться одномоментно або поетапно. У першому випадку виконують:

• занурення вмісту грижового дефекту в черевну порожнину;
• пошарове ушивання живота;
• пластику передньої стінки черевної порожнини;
• формування пупка.

Використовують такий метод при грижі малих і середніх розмірів. При великому омфалоцеле здійснюють поетапне лікування:

Підшивання силіконового мішка і приміщення в нього вмісту грижі.

Поступове занурення органів у абдомінальний порожнину і зменшення обсягів мішка.

Видалення силіконового мішка і формування вентральної грижі, що досягається шляхом ушивання дефекту. Проводять на 15-й день життя дитини.

Повне висічення грижі і повноцінна пластику живота — виконується, коли дитині 5-7 місяців.

Після операції може знадобитися:

• штучна вентиляція легенів;
• застосування знеболюючих речовин;
• антибактеріальна терапія.

Профілактика і прогноз

Уникнути формування такого пороку розвитку у дітей не представляється можливим, проте до профілактичних методик належить контроль над адекватним веденням вагітності, що включає в себе:

• відмова майбутньої матері від шкідливих звичок;
• правильне і збалансоване харчування;
• прийом тільки тих медикаментів, які призначить лікар;
• ведення помірно активного способу життя;
• уникнення травм живота і опромінення організму;
• регулярне відвідування акушера-гінеколога.

Профілактика полягає і в консультації у фахівця з генетики — показано тим парам, у сімейному анамнезі яких є грижа.

Прогноз у новонароджених залежить від варіанту перебігу патології. При невеликих або середніх розмірах ізольованою грижі виживаність після операції складає 90 %, однак при поєднанні з іншими вадами розвитку такий показник сягає лише 70 %.

Серед ускладнень після операції відзначають сепсис, обструкцію кишечнику і грижу передній черевної порожнини. Важливо знати, що такі наслідки розвиваються у 65 % пацієнтів.

Нерідко вагітність, при якій у плода формується патологія, переривається самостійно. При доношеній вагітності пологи здійснюються за допомогою кесаревого розтину.