Періодична хвороба (син. сімейна середземноморська лихоманка, рецидивуючий полісерозит, доброякісний сімейний пароксизмальний перитоніт, вірменська хвороба) – генетично обумовлене захворювання. Відмінною рисою такої хвороби є те, що він діагностується тільки у жителів середземноморського регіону і країн Азії. Це означає, що в основну групу ризику входять вірмени і араби, греки та іспанці, італійці і євреї-сефарди. У представників інших національностей патологія діагностується лише у поодиноких випадках.
Головна причина хвороби ховається в мутації гена, що локалізується в 16 хромосомі. У деяких ситуаціях до такого порушення призводить мутований ген у хромосомі 19. У будь-якому випадку спостерігається аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Клінічна картина включає в себе велику кількість ознак, серед яких:
- больові відчуття в животі;
- гарячковий стан;
- болісність і набряклість суглобів.
Діагноз ставиться клініцистом після вивчення сімейного анамнезу та інформації, отриманої в ході аналізу клінічної картини. Допоміжним критерієм виступає національність хворого.
Періодична вірменська хвороба в даний час вважається невиліковною. Тим не менш застосовуються консервативні методики терапії, спрямовані на підтримання нормального самопочуття хворого і усунення симптоматики.
Згідно міжнародної класифікації захворювань десятого перегляду періодична хвороба або амілоїдоз має власне значення, а саме код за МКХ-10 – D89.8.
Етіологія
Періодична хвороба вважається досить поширеною патологією – з подібним діагнозом живе приблизно 20% людей земної кулі. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Що стосується статевої приналежності, то в рівній частині вражає як хлопчиків, так і дівчаток.
Примітним є те, що фактор національності грає дуже важливу роль у формуванні цього захворювання. Частота зустрічальності у різних етносів, що належать до середземноморського регіону, дещо відрізняється. Наприклад, найбільш часто такий патологічний процес діагностується у:
- турок;
- вірмен;
- арабів;
- євреїв-сефардів.
Набагато рідше аналогічний діагноз ставлять:
- грекам;
- італійцям;
- іспанцям.
В якості найбільш частої причини того, що формується така сімейна хвороба, виступає мутирование гена MEFV, який знаходиться в 16 хромосомі. Цей ген відповідає за кодування білка маренострина, який, у свою чергу, виступає регулятором запальних реакцій і первинної імунної відповіді.
Крім цього, зареєстровані випадки, коли деякі форми захворювання обумовлюються присутністю дефектів в генах, розташованих в 19 хромосомі. Проте в даний час клініцистам не вдалося їх з точністю диференціювати.
Класифікація
Періодична хвороба володіє чотирма варіантами протікання, від чого ділиться на такі форми:
- абдомінальний;
- торакальна;
- суглобова;
- псевдомалярийная.
Кожен з типів хвороби володіє власною клінічною картиною.
Симптоматика
Основним симптомом патології виступає поєднання:
- підвищення температури тіла;
- больового синдрому різного ступеня вираженості і локалізації.
При абдомінальній формі як додаткових зовнішніх ознак виступають:
- оперізують больові відчуття в животі;
- лихоманка;
- ригідність м’язів очеревини;
- нудота, що призводить до частих блювотним позивів.
Такі симптоми зберігаються приблизно кілька діб, після чого самостійно знижують ступінь вираженості.
Торакальний варіант протікання представлений:
- задишкою;
- болем у грудній клітці;
- порушеннями ЧСС;
- порушенням дихальної функції.
Найчастіше тривалість такої симптоматики, становить 7-10 діб, після чого вона поступово вщухає.
У суглобової форми періодичної хвороби симптоми будуть поєднувати в собі:
- набряклість і болючість суглобів;
- почервоніння шкірного покриву, розташованого над ураженим сегментом;
- обмеження рухливості хворої кінцівки;
- формування контрактур.
Такі зовнішні ознаки зберігаються протягом 2-4 тижнів.
Псевдомалярийная форма виражається тільки в нападах лихоманки, що тривають від 3 до 7 діб. Потім температурні показники нормалізуються. При цьому симптомів з боку інших внутрішніх органів і систем не спостерігається.
Клініцисти відзначають, що найбільш часто клинка такого захворювання включає в себе кілька типів патології – ізольовано кожна форма протікає вкрай рідко. У кожного п’ятого пацієнта вищевказані симптоми доповнюються:
- висипання за типом кропив’янки;
- папульозний висипом;
- рожеподобным запаленням;
- іншими дерматологічними проявами.
Зазначена симптоматика характерна для перебігу такого захворювання як у дорослих, так і у дітей. Ігнорування таких клінічних проявів призведе до розвитку великої кількості ускладнень з боку життєво важливих органів, наприклад, нирок.
Діагностика
З встановленням правильного діагнозу можуть виникнути складності, так як патологія характеризується широким спектром клінічних проявів, практично всі з яких неспецифічні і можуть бути помилково прийняті за ознаки інших хвороб. Саме з цієї причини діагностика повинна в обов’язковому порядку носити комплексний підхід.
В першу чергу клініцист повинен самостійно виконати кілька маніпуляцій:
- вивчити сімейний анамнез;
- зібрати та проаналізувати життєвий анамнез хворого, зокрема, з’ясувати його національність;
- детально оглянути хворого;
- ретельно опитати пацієнта, що потрібно для складання повної симптоматичної картини. Наприклад, уточнити час появи і характер вираженості клінічних проявів.
На додаток можуть знадобитися загальні лабораторні дослідження та інструментальні процедури, що призначаються в індивідуальному порядку для кожного пацієнта. При цьому лікар грунтується на скаргах людини.
З точністю діагноз ставиться тільки після того, як буде проведено генетичний аналіз.
Диференціальна діагностика спрямована на те, щоб відрізнити таку хворобу від:
- гнійного перитоніту;
- апендициту;
- проривної виразки шлунка;
- гнійного або ексудативного плевриту.
Лікування
Періодична хвороба в даний час є невиліковним захворюванням, оскільки воно безпосередньо пов’язане з генетичним порушенням. Консервативні методики терапії спрямовані в основному на купірування клінічних проявів.
В переважній більшості ситуацій клініцисти виписують пацієнтам наступні препарати:
- жарознижуючі засоби;
- нестероїдні протизапальні речовини;
- анальгетики;
- наркотичні знеболюючі ліки.
Щоб уникнути розвитку ускладнень, зокрема, з боку нирок, пацієнтам рекомендовано регулярно проходити процедуру гемодіалізу.
Лікування періодичної хвороби іншими методиками не проводиться.
Можливі ускладнення
При відсутності адекватної підтримуючої терапії, а також на тлі того, що періодична хвороба не має власних специфічних симптомів, подібне розлад дуже часто призводить до таких наслідків:
- хронічна ниркова недостатність;
- амілоїдоз нирок;
- асептичний менінгіт;
- перикардит;
- орхіт.
Вищевказані ускладнення в середньому виникають у кожного третього пацієнта.
Профілактика і прогноз
На тлі того, що спостерігається сімейна національна схильність до такого захворювання, попередити його розвиток неможливо. Профілактичним заходом виступає ДНК-діагностика, яка, по суті, є єдиним можливим способом виявити хворобу.
Доброякісний сімейний пароксизмальний перитоніт володіє індивідуальним прогнозом, який здебільшого залежить від присутності або відсутності такого ускладнення, як амілоїдоз.
Часто, незважаючи на важкі напади захворювання, спостерігається сприятливий результат. Це обумовлюється тим, що у міжнападний період пацієнти відчувають себе цілком нормально, а тривалість життя практично не скорочується. У той же час виживаність різко знижується із-за появи наслідків.
