Миотония – генетично обумовлена патологія, що відноситься до категорії нервово-м’язових хвороб. Примітно те, що в залежності від своєї різновиди може маніфестувати в різному віці, а не з моменту появи малюка на світ. Основна причина розвитку хвороби полягає в передачі дитині мутіруючої гена від одного або обох батьків, при цьому вони можуть бути абсолютно здоровими. Інші передумови, що впливають на розвиток такого рідкісного захворювання, залишаються невідомими.

Головним клінічним проявом виступає різке утруднення розслаблення м’язів після їх тривалого і сильного скорочення. Інша симптоматика обумовлюється різновидом патології.

Поставити правильний діагноз може лікар-невролог на підставі не тільки інструментальних обстежень, а також з причини присутності симптому «куркуля», який є головним діагностичним тестом.

Спеціально призначених методів терапії міотонії не розроблено. Для зниження вираженості симптоматики звертаються до консервативних методик. Незважаючи на це, прогноз для життя і працездатності – сприятливий.

Етіологія

У всіх ситуаціях розвиток міотонії обумовлюється генетичними або хромосомними порушеннями.

Найпоширенішою формою вважається миотония Томпсона, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що для розвитку недуги досить одержання лише одного дефектного гена від кого-небудь з батьків.

У рідкісних випадках спостерігається спадкування за аутосомно-рецесивним типом. Відмінною рисою є те, що для прояву захворювання потрібно по одному мутировавшему гену від кожного з батьків. У таких ситуаціях хвороба протікає важче і проявляється в ранньому віці.

Миотония Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршмана – спадкова патологія з повільним прогресуванням. Її основа полягає присутності дефект у гені дев’ятнадцятої хромосоми. Саме такий ген відповідає за синтезування миотинин-протеикиназ. Тяжкість перебігу такого різновиду ураження м’язів диктується кількістю повторів.

Вроджена миотония Беккера може бути успадкована за аутосомно-рецесивним типом і розвивається на фоні таких порушень:

  • функціональна неповноцінність білка, що знаходиться в хлорних каналах м’язових волокон м’язів скелета;
  • нестабільність іонного рівноваги;
  • дисфункція волокон мембрани, що веде до гипервозбудимости.

Вроджена парамиотония Эйленбурга може успадковуватися за аутосомно-домінантним характером і полягає в патологіях натрієвих каналів. Симптоматика розвивається на тлі:

  • підвищеної збудливості мембран м’язових волокон;
  • неправильної роботи скорочувальних елементів м’язів.

Класифікація

Фахівцями в галузі неврології прийнято виділяти кілька видів такого захворювання, а саме:

  • атрофічна миотония – найбільш часто діагностується у представників чоловічої статі у віковій категорії від двадцяти до тридцяти років. М’язові дефекти беруть початок з області передпліччя і кисті, після чого поширюються на мімічні, жувальні і шийні м’язи. До такої категорії належить миотония Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Миотония: симптоми і лікування
    Атрофічна миотония у дитини

  • вроджена миотония – розвивається в дитинстві і характеризується тим, що скорочення м’язів протікають нормально, але розслаблення настає повільно. В патологію залучаються абсолютно всі м’язи. Сюди варто віднести миотонию Томсена;
  • парадоксальна миотония – відрізняється збільшенням контрактури при часто повторюваних рухах;
  • холодова миотония Эйленбурга – виходячи з назви, симптоматика виявляється під впливом низьких температур. Найбільш часто уражені м’язи глотки, обличчя, верхніх та нижніх кінцівок;
  • хондродистрофическая – має найбільш яскраво виражену симптоматику;
  • дистрофічна миотония, яка поділяється на 2 типи.

В залежності від кількості тринуклеотидных повторів, розрізняють такі ступені тяжкості перебігу хвороби:

  • м’яку – частота повторень збільшується до вісімдесяти;
  • середньотяжкі – кількість повторень варіюється від ста до 500;
  • важку – частота повторень досягає 2000. Такий прояв найбільш характерно для вродженої форми.

Варто зазначити, що в нормі число тринуклеотидных повторів становить від п’яти до тридцяти семи.

Симптоматика

Для всіх різновидів порушення м’язової активності характерно присутність ознаки «куркуля», який є не тільки основним клінічним випробуванням, проведеним під час діагностики, але також виступає як найбільш специфічного симптому.

Суть його полягає в тому, що людина не здатна швидко розтиснути кулак – щоб це зробити пацієнту з подібним захворюванням необхідні деякий час і докладання зусиль. Примітно те, що при повторних спробах виконати подібний рух, миотонические прояви згасають. Єдиний виняток становить миотония Эйленбурга, при якій скутість ще більше посилюється під час повторних спроб здійснити такий рух.

Крім цього, скуті рухи також спостерігаються при:

  • відкриття рота;
  • швидкому відкритті міцно зажмуренных очей;
  • вставанні з стільця.

В іншому ж кожен різновид захворювання має власні ознаки.

Наприклад, миотония Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризується:

  • виникненням перших ознак у віці старше п’яти років;
  • тривалість маніфестації аж до тридцятип’ятирічного віку;
  • піком вираженості симптоматики у віковій категорії від десяти до двадцяти років;
  • порушенням функціонування ЦНС і органів, що складають серцево-судинну систему;
  • розвитком ендокринних патологій;
  • присутністю катаракти;
  • вираженістю миотонических спазмів у жувальних м’язах і м’язах кисті, рідше в м’язах нижніх кінцівок і скроневих м’язах;
  • атрофією різних м’язів;
  • миопатическим парезом гортані;
  • розладом процесу ковтання і відтворення голосу;
  • нападами апное уві сні;
  • зниженням інтелекту, аж до дебільності;
  • порушенням сну.

Прояви міотонії Беккера представлені:

  • виникненням симптоматики з самого народження дитини;
  • рідкісною маніфестацією у дітей старшого віку – у дівчаток до дванадцяти років, у хлопчиків – до вісімнадцяти;
  • повільним розслабленням м’язів після активного руху;
  • зниження спастичності при повторних рухах;
  • больовими відчуттями в м’язах;
  • ураження проксимальних і дистальних відділів рук і ніг.

Миотония Томпсена виражається в:

  • миотоническом феномен, що характеризується тривалою м’язовою релаксацією після здійснення швидких рухів;
  • тоническом спазмировании м’язів, що робить неможливим швидко здійснити наступне рух;
  • ураженні м’язів кистей і ніг, мімічної та жувальної мускулатури;
  • втрати рівноваги при швидкій ходьбі;
  • атлетичному статурі, до чого призводить дифузна м’язова гіпертрофія.

Симптоми міотонії хондродистрофической форми:

  • низькорослість;
  • дисплазія тазових кісток;
  • ригідність суглобів;
  • скутістю міміки.

Вроджена дистрофічна миотония може виражатися в:

  • порушення ЧСС;
  • гіперсомніі;
  • порушення менструального циклу – у слабкої половини людства;
  • гіпогонадизмі та імпотенції – у представників чоловічої статі;
  • загострення миотонического феномену на холоді.

Діагностика

Встановлення причин виникнення такої патології та визначення її різновиди вимагає виконання цілого комплексу діагностичних заходів, серед яких:

  • вивчення історії хвороби пацієнта і його найближчих родичів;
  • ретельний фізикальний огляд;
  • консультування спеціаліста з генетики;
  • загальноклінічний аналіз і біохімія крові – покаже наявність антитіл до потенціал-залежних калієвим каналам і незначне зростання активізації КФК, що характерно для дистрофії;
  • аналіз крові на гормони;
  • ЕМГ – це основна інструментальна методика діагностування хвороби. Під час нападу миотонического феномену розряди будуть супроводжуватися звуком «пікіруючого бомбардувальника», який виникає на фоні введення та переміщення голчастого електрода;
  • ЕКГ і электронейрография;
  • ДНК-діагностика.

Миотония: симптоми і лікування
Электронейрография

Диференціювати миотонию у дітей і дорослих необхідно з синдромом «ригидного людини», які мають схожі ознаки та симптоматику.

Лікування

Оскільки вроджена миотония обумовлюється генетичними та хромосомними порушеннями, то вилікувати її повністю неможливо. Для усунення м’язових дефектів вдаються до таких консервативним методиками:

  • дотримання щадного раціону харчування, спрямованого на обмеження споживання солей калію;
  • проходження курсу лікувального масажу;
  • виконання вправ ЛФК;
  • фізіотерапевтичні процедури, серед яких електроміостімуляция;
  • уникнення переохолодження, оскільки при деяких формах протікання на холоді може загострюватися симптоматика;
  • прийом медикаментів, призначених лікуючим лікарем в індивідуальному порядку для кожного пацієнта.

В окремих ситуаціях можна досягти ремісії патології шляхом проведення імуносупресивної терапії, яка передбачає запровадження:

  • імуноглобулінів людини;
  • преднізолону;
  • циклофосфаміду.

Можливі ускладнення

Відсутність лікування міотонії може призвести до розвитку:

  • апное уві сні;
  • застійною або аспіраційної пневмонії;
  • аритмії;
  • зниження інтелекту;
  • кардіальних патологій.

Профілактика і прогноз

На тлі того, що захворювання має такі специфічні етіологічні фактори, попередити його розвиток не представляється можливим. Єдиною мірою профілактики можна вважати проходження генетичного обстеження двох батьків перед тим, як заводити дитину. Це допоможе розрахувати ймовірність розвитку міотонії у малюка.

Що стосується прогнозу, то в переважній більшості випадків сприятливий. Вкрай рідко настає летальний результат з-за розвитку раптової серцевої смерті. Прогноз працездатності також позитивний – за умови раціонального працевлаштування.