Мікроцефалія є такою патологією, диагностируемой у дітей, при якій череп зменшений до значних розмірів, що відображається і на розмірах головного мозку. Він, у свою чергу, також підлягає відповідному таким змінам зменшення. Мікроцефалія, симптоми якої виявляються у формі зазначених змін, поєднується з нормальними розмірами інших частин тіла, проте, знову ж таки, за рахунок супутніх змін головного мозку, характеризується розумовою недостатністю хворого, що виявляється в тій чи іншій мірі.
Загальний опис
Як зрозуміло з опису вище, мікроцефалія є досить серйозним дефектом, патологією, що вражає головний мозок, а, отже, позначається на діяльності центральної нервової системи. Окружність черепа скорочується до 2-3 сигмальных відхилень, якщо проводити паралелі порівняння з окружністю черепа пацієнтів з середнім статево-віковим критеріям. Мікроцефалія, в тій чи іншій її формі, діагностується в середньому в одному випадку на 10000, при рівному співвідношенні по обом статям. Приблизно в 10% випадків мікроцефалія обумовлює розвиток у хворих олігофренії.
Якщо розглядати конкретні цифри, що визначають олігофренію у новонароджених, то відомо, що діагноз мікроцефалія встановлюється при окружності голови у межах не більше 25-27 сантиметрів. Для більш зрозумілої картини додамо, що нормальні показники окружності голови новонародженої дитини складають в середньому 35-37 сантиметрів. Зміни мозку при такій патології також істотні, зокрема можна виділити, що його маса становить на початковому етапі близько 250 грам, в той час як при нормальному розвитку дитини ця цифра в середньому відповідає 400 грамам. Надалі його маса дещо збільшується (до 500-700 грам при нормі ваги головного мозку у здорової людини в 1020-1970 грам), проте, залишаючись при цьому в рамках патології, визначаючи, тим самим, незмінну картину загального стану пацієнта.
Таким чином, патологічне зміна голови може відрізнятися від норми практично в два рази, хоча деякі дані медичної статистики свідчать і про те, що при зіставленні з параметрами нормально розвивається головного мозку, зазначені відхилення можуть досягати триразового зменшення.
Мікроцефалія може бути вродженою, тобто діагностованою вже при народженні дитини, чи придбаної, тобто розвинутися протягом першого року його життя. Візуальні зміни в таких випадках проявляються таким чином, що голова перестає рости, розміри мозку незмінні (тобто він також не збільшується), розвиток особи (як і тіла в цілому) відбувається так, як це повинно бути у здорової людини. Голова в результаті таких змін залишається маленькою, похилий лоб, обличчя велике. Згідно з поступовим зростанням дитини очевидним стає факт існуючого відхилення, обуславливаемого в такому припущенні занадто виділяється при візуальному зіставленні маленькою головою.
На підставі результатів патоморфологічного дослідження виявлено, що головний мозок при мікроцефалії, крім супутнього його зменшення, має недорозвиненістю великих півкуль, особливо це стосується області розташування лобових відділів. Також мікроцефалія може супроводжуватися проявами у вигляді макро – або микрогирии (що, в свою чергу, визначає аномально широкі або, навпаки, вузькі розміри для звивин), а також проявами у вигляді порэнцэфалии (формування в тканинах мозку кістозних порожнин), агирии або лиссенцефалии (відсутність звивин або їх згладженість).
Спочатку ми відзначили, що мікроцефалія супроводжується затримкою розумового розвитку, хоча це не однозначне твердження. При мікроцефалії у дітей може спостерігатися затримка частини моторики і мови, моторика, зокрема, може обумовлюватись спазмуванням або параліч м’язів. Щодо зазначеної неоднозначності затвердження в частині затримки розумового розвитку можна визначити деякі виключення з частини навчання хворих дітей. У зв’язку з цим допускається кілька більш сприятлива і не настільки обмежена картина захворювання, в умовах якої можливості дітей з мікроцефалією більш широкі (дещо детальніше по цій частині – нижче).
Мікроцефалія: фото голови дитини
Причини мікроцефалії
Відповідно з урахуванням часу розвитку (за аналогією з уже зазначеними вродженим або набутим варіантом цього захворювання, зазначеним вище), позначають первинну мікроцефалію і мікроцефалію вторинну.
Первинна мікроцефалія, позначається також у вигляді мікроцефалії істинною або спадковою, виступає, таким чином, компонентом, обумовлених спадковими захворюваннями, які розвиваються за рецесивним або аутосомно-рецесивним типом успадкування і пов’язаними з підлогою у відповідності з цим. Справжня мікроцефалія діагностується в середньому в 7-35% випадків розвитку цієї патології.
Далі – вторинна мікроцефалія, вона, в свою чергу, може бути эмбриопатической і синдромальной. Обумовлюється вторинна мікроцефалія хромосомними абераціями (таким типом мутацій, на тлі яких розвивається структурна зміна хромосом), спадковими энзимопатиями (генетично обумовленими спадковими захворюваннями, що супроводжуються порушенням обмінних процесів), а також патологіями перебігу вагітності та пологової діяльності. Дана форма мікроцефалії розвивається в середньому за 125 види аномалій хромосом. Найчастіше синдромальная мікроцефалія діагностується при синдромі Дауна, синдром «котячого крику», синдромі Едвардса, синдромі Патау і т. д.
Розвитку вторинної форми эмбриопатической мікроцефалії супроводжує попередній вплив на плід різного типу чинників. Так, в їх числі можна виділити інтоксикації на тлі професійного, наркотичного, алкогольного та інших варіантів впливу. Також зумовити розвиток захворювання може внутрішньоутробна інфекція (токсоплазмоз, цитомегаловірус, краснуха, герпес тощо), внутрішньочерепна родова травма, наявність гормональних захворювань у матері хворої дитини (таких як тиреотоксикоз, цукровий діабет тощо).
Вторинна мікроцефалія мозку в частих випадках проявляється у поєднанні з формуванням вогнищ крововиливів, кістозних вогнищ або вогнищ звапнення. Мікроцефалія у дітей нерідко доповнюється й іншими аномаліями, наприклад, формуванням характерних ущелин у ділянці піднебіння і губи (це відповідає таким патологій, як «вовча паща» або «заяча губа»), розвитком вродженої катаракти, гіпоплазії нирок, вродженими вадами серця і легенів, первинної форми кардіоміопатії та ін. У відповідності з характером прояву перерахованих синдромів і загальною картиною, що характеризує стан хворих, можна позначити, що при приєднанні до мікроцефалії додаткових патологій тяжкість прогнозу значною мірою посилюється.
Мікроцефалія у новонародженого: фото
Мікроцефалія: симптоми
Мікроцефалія супроводжується характерними зовнішніми проявами, зумовленими, як зрозуміло, змінами, яким піддається череп, а з ним – і головний мозок. Вже при народженні обсяги черепа у новонароджених з мікроцефалією помітно зменшені, подальше спільне їх розвиток супроводжується відсталістю в частині показників обсягів при зіставленні з показниками нормального розвитку. Лицьова частина черепа в обсягах помітно переважає над мозковою частиною.
Зазначимо, знову ж таки, що зовні хворі мікроцефалією діти відрізняються скошеним і вузьким чолом, великими вухами і надбрівними дугами, розташованими в кілька виступаючому положенні. Закриття тім’ячок і черепних швів відбувається протягом перших місяців життя, буває і так, що до моменту народження вони вже закриті. Подальший розвиток хворої дитини супроводжується відставанням у рості і вазі, причому такі зміни можуть зумовити карликовість. Статура стає непропорційним, небо високе й вузьке, зуби великих розмірів, рідкісні.
При мікроцефалії актуальні також м’язові порушення. Зокрема може відзначатися м’язова дистонія – стан, що супроводжується порушенням м’язового тонусу до його зниження або, навпаки, до підвищення по одній або відразу по обох сторонах тіла. Також можуть відзначатися спастичні парези (неврологічний синдром, що проявляється у вигляді ослаблення довільних рухів на тлі супутнього ураження головного мозку), порушення координації рухів (атаксія), косоокість та судоми.
Нерідко в числі супутніх мікроцефалії захворювань відзначається ДЦП (дитячий церебральний параліч) епілепсія. В цілому, як читач вже зміг зрозуміти з вищезазначеного, у дітей з мікроцефалією розвиток відбувається з видимою затримкою. Зокрема вони досить пізно починають сидіти, повзати і ходити, тримати голівку. Мовленнєвий розвиток також відбувається із затримкою, нечітка артикуляція, обмежений словниковий запас. Розуміння мовлення, звернене на адресу хворих, також порушено.
Розвиток інтелектуальних порушень може бути різним, в основному це варіації в межах від прояву дебільності до прояву ідіотії. Якщо розумова відсталість проявляється в не надто вираженої своєю формою, то допускається можливість навчання дітей, прищеплення їм навичок щодо самообслуговування (з подальшою самостійною їх реалізацією). Крім цього, в таких випадках діти можуть виконувати нескладні доручення. Між тим, незважаючи на те, що допускається варіант зазначеного «полегшеного» прояви розумової відсталості, набагато частіше при мікроцефалії дітям необхідний постійний контроль, нагляд через рідкісність такого сценарію і, відповідно, обтяженої форми прояву захворювання.
Є і деякі особливості щодо особливостей темпераменту хворих з мікроцефалією, зокрема на їх підставі можна зробити прилучення дітей до торпідній групі або до групи эретической. Торпидный тип темпераменту обумовлює млявість і малорухомість, байдужість до подій навколо, діяльність таких дітей можна визначити як пасивно-подражательная за формою її прояву.
Що стосується залучення до такого типу темпераменту як эретический, то при такій відповідності діти, навпаки, характеризуються власною гіперактивністю, нестійкістю уваги, рухливістю і суетливостью. Щодо особливостей, притаманних емоційній сфері, можна вказати на їх збереження. Тобто, в основному хворі діти добродушні і привітні, дещо рідше відзначається схильність до афективних сплесків, емоційна нестійкість.
Мікроцефалія: норма і патологія
Діагностування
Особливих складнощів діагностика мікроцефалії у новонароджених собою не являє, вона ґрунтується на візуальному визначенні параметрів, що вказують на зменшення голови в розмірах, а також у виявленні ознак, що вказують на недорозвиненість інтелекту.
У період вагітності також проводиться діагностика на предмет супутніх патологій розвитку, в тому числі і на актуальність мікроцефалії. Зокрема проводиться порівняння притаманних плоду біометричних параметрів, їх виявлення відбувається в рамках ультразвукового динамічного спостереження. Акушерська УЗД, виступаючи в якості такого методу, характеризується, між тим, недостатньою чутливістю в частині діагностики (близько 68%), зважаючи на виявлення вад розвитку плода, відповідного даному захворюванню, відбувається доволі пізно – до 27-30 тижня строку вагітності. Враховуючи таку особливість, наявність підозри на можливе розвиток мікроцефалії на тлі генетичної або хромосомної патології вимагає в обов’язковому порядку доповнення УЗД-скринінгу інвазивними методами діагностики. В якості таких методів розглядається біопсія хоріона, кордоцентез або аминоцентез. Крім того, доповненням до діагностичних процедур може розглядатися каріотипування плода.
Визначення ступеня мікроцефалії здійснюється на основі реалізації комплексу методів діагностики, зокрема це ЭхоЭГ, нейросонографія, КТ і МРТ області головного мозку, ЕЕГ. На підставі результатів такого методу діагностики, як рентгенографія черепа здійснюється диференціювання мікроцефалії від такої патології, як краніосіностоз.
Лікування
Лікування мікроцефалії в якості цілеспрямованого впливу конкретно на це захворювання відсутнє як таке. Будь-які заходи впливу при ньому зводяться до купірування симптоматики, відповідно, лікування мікроцефалії є тільки симптоматичним. Наприклад, необхідно регулярно проходити курси медикаментозної терапії, за рахунок яких виявляється позитивний вплив на обмінні процеси в рамках впливу на тканини головного мозку. На підставі відповідних показань може бути показана терапія з використанням седативних та протисудомних препаратів.
Додаткові заходи, що проводяться з дітьми, хворими мікроцефалією, полягають у впливі за рахунок трудотерапії, масажу та лікувальної фізкультури. Таким чином, основні заходи, крім симптоматичного лікування, зводяться до забезпечення максимально можливої соціалізації та адаптації хворих.
Крім цього, забезпечується диспансерне спостереження у відповідних фахівців.
Прогноз по мікроцефалії щодо здатності до соціалізації, а також щодо тривалості життя хворих, носить досить варіабельний характер. Деякі пацієнти, як вже було зазначено, навчаються, можуть реалізовувати певні мінімально необхідні навички з самообслуговування. В більшості ж своєму прогноз можна визначити як несприятливий, що доповнюється зниженою тривалістю життя таких пацієнтів, а також тим, що більшості з них в силу ряду обставин доводиться довічно перебувати в умовах спеціалізованих інтернатів.
Що стосується такого питання, як профілактика мікроцефалії, то вона, насамперед, полягає у відповідному підході до планування вагітності, а також у проведенні обстеження на предмет інфекцій. При умові раннього виявлення мікроцефалії розглядається варіант штучного переривання вагітності на підставі показань. Попередити це захворювання в принципі неможливо. У разі народження в сім’ї дитини з даного типу аномалією рекомендується пройти медико-генетичне обстеження для оцінки можливого ризику народження наступної дитини з цієї ж аномалією.
Симптоми мікроцефалії вимагають звернення до лікуючого педіатра і невролога. З особливостей виховання дітей з цим діагнозом звертаються до дефектолог, для корекції недорозвиненості мовлення звертаються до логопеда.
