Порфирія – група вроджених захворювань, обумовлених зростанням в організмі рівня порфіринів, а також речовин, що утворюють їх. Порфірини – це речовини, які синтезуються всіма клітинами організму, більшою мірою в кістковому мозку або печінки, тому що вони призначені для вироблення гемоглобіну, а точніше, небілкової частини, і різних ферментів. Їх велике скупчення, або, навпаки, нестача призводить до появи такої хвороби.
У природному вигляді порфірини – це кристаллообразные речовини, які мають червонуватий відтінок і беруть участь у перенесенні кисню і в процесі біологічного окислення. Залежно від причин виникнення, ця недуга може бути викликана зовнішніми чинниками, наприклад, впливом хімічних елементів при роботі з ними, або вступати разом з їжею, так і внутрішніми – провоцируемыми самим організмом. З організму виводяться природним шляхом — з каловими масами або уриною.
Головними симптомами захворювання є підвищена чутливість до сонячних променів і виникнення сильних опіків при нетривалому перебування на сонці. Такі люди просто змушені вести активний спосіб життя в вечірній або нічний час доби. Саме тому такий розлад відомо під назвою «хвороба вампірів». Діагностика будь-якого типу захворювання грунтується на аналізі спадкових факторів, огляді пацієнта та здійсненні вивчення крові за допомогою біохімічного аналізу. В даний час не існує методик повного усунення такого розладу. Лікування в основному спрямована на зниження прояву ознак недуги.
Етіологія
В основному порфирія віддається генетично від одного покоління до іншого, але існує кілька груп ризику, коли хвороба може розвинутися у абсолютно здорових людей. Основними причинами виникнення такого порушення вважаються:
- прийом деяких лікарських препаратів протягом тривалого часу, зокрема це глюкокортикостероїди або пероральні контрацептиви;
- зловживання спиртними напоями;
- тривале голодування;
- різні інфекційні і запальні процеси печінки;
- отруєння хімічними речовинами;
- порушення гормонального фону у представниць жіночої статі перед настанням менструації;
- тривалий вплив стресових ситуацій;
- період вагітності.
Важливим процесом у діагностиці та лікуванні є визначення зазначених вище етіологічних чинників прояву, для подальшого їх коригування або виправлення.
Різновиди
В залежності від первинної локалізації, це захворювання може виникнути від:
- порушення синтезу порфіринів в кістковому мозку переважають зовнішні ознаки;
- розлади синтезу в печінці – на перше місце виходять такі симптоми, як психоз, коліки і біль у животі. Порушення цілісності шкірного покриву не спостерігаються;
- змішаний розлад.
Будь-які прояви порфірії залежать від форми хвороби. Эритропоэтическая порфирія виникає в кістковому мозку людини. Є вродженим захворюванням і розвивається в ранньому віці найчастіше на першому році життя, у кілька разів частіше виявляється у дітей старше трьох років. Статева приналежність не має значення. Симптоми виражаються спонтанно, перший з них – придбання сечею червоного відтінку. При попаданні на шкірний покрив сонячних променів формуються невеликі пухирці, але під час вторинного інфікування вони приймають вигляд гнійних виразок. У дітей часто відсутні волосся і нігті, в половині випадків вони повністю сліпі. Такий стан, навіть після лікування може призвести до інвалідизації і смерті хворого.
Эритропоэтическая протопорфирия також є вродженою формою хвороби, але характеризується більш легким перебігом, ніж попередня стадія. Эритропоэтическая копропорфирия – дуже рідкісне розлад проявів дещо схоже з попереднім типом порушення.
Гостра переміжна порфірія є видом печінкової хвороби і досить часто призводить до смерті людини, з причини важкого прояви неврологічних ознак. Головним симптомом є виникнення гострої і нестерпного болю в області живота. Крім цього, спостерігається психоз, зростання кров’яного тиску, паралічі і коматозний стан. Найчастіше пацієнти помирають від паралічів або коми.
Погіршення стану людини під час хвороби спостерігається в період виношування дитини від прийому медикаментів. Найчастіше у близьких родичів таких людей діагностується латентна форма цього типу розладу. Спадкова копропорфирия зазвичай протікає латентно, але за клінічними ознаками аналогічна описаної вище формі.
Вариегатная порфирія передається у спадок, характеризується сильними болями в животі, проявом неврологічних симптомів, а в деяких випадках спостерігається ниркова недостатність. Напад може виникнути із-за застосування лікарських препаратів і в період виношування дитини.
Пізня шкірна порфірія спостерігається у людей, які постійно мають контакт з хімічними отрутами, які зловживають спиртними напоями, а також які перенесли гепатит. У медицині існує чимало суперечок про те, чи є ця форма вродженої або придбаної. Характеризується проявом порушень з боку шкірного покриву, тобто високою сприйнятливістю до сонячних променів. Нерідко спостерігаються розлади функціонування печінки. Захворювання притаманне в основному чоловікам старше сорока років.
У свою чергу, пізня шкірна порфірія буває:
- доброякісної – бульбашки виникають тільки в літній час, і характеризується легким перебігом;
- дистрофічної – новоутворення на шкірі зберігаються до осені, бульбашки вражають більш глибокі шари шкіри, на місці виразок з’являються рубці.
Симптоми
Симптоми хвороби відрізняються в залежності від типу, але в більшості випадків спостерігається сукупність наступних ознак:
- яскраво виражена болючість в животі різної локалізації, але найчастіше проявляється з правого боку;
- напади нудоти та блювоти;
- запори, що змінюються діареєю;
- зростання серцевого ритму до 160 ударів у хвилину;
- відсутність нормального тонусу м’язів верхніх і нижніх кінцівок;
- підвищений кров’яний тиск;
- приступообразні больові спазми кінцівок, шиї, грудної клітки;
- зниження або повна втрата чутливості;
- порушення рухових функцій у вигляді їх ускладнення або млявих паралічів;
- розлади сну у вигляді безсоння;
- депресивний стан;
- напади істерики;
- підвищене занепокоєння;
- галюцинації як зорові, так і слухові;
- порушення цілісності шкірного покриву – навіть при незначному впливі сонячного світла на шкірі починають формуватися пухирі з гнійним вмістом або виразки;
- судоми;
- помутніння свідомості;
- сеча приймає рожевий відтінок;
- можуть частково або повністю відсутній волосяний покрив і нігтьові пластини;
- порушення рухливості суглобів, коли рука або нога не може бути повністю зігнута;
- пігментація шкірного покриву та поява виразок на руках і обличчі – найбільш характерно для пізньої шкірної порфірії. Пігментні плями мають сірий або рожевий відтінок;
- коматозний стан.
Гостра порфірія проявляється специфічними симптомами:
- підвищеною чутливістю до світла зовні нагадує вираз опікової хвороби;
- надмірним зростанням волосяного покриву на голові, густими віями і бровами;
- рубцювання шкіри обличчя і рук призводить до спотворення рис і деформації кистей;
- від дії світла руйнуються нігті;
- кровоточивістю ясен;
- порушення функціонування серцево-судинної системи і печінки, що в деяких випадках призводить до смерті людини при нападах хвороби.
Симптоми порфірії
У більшості випадків ця хвороба протікає зі змінюваною нападами прояви симптомів з періодами їх відступу. В основному це характерно для порфирій кісткового мозку, коли ознаки виражаються в залежності від часу року.
Діагностика
Діагностичні заходи будь-якої з форм захворювання ґрунтуються на вивченні фахівцем історії хвороби пацієнта і здійсненні біохімічного аналізу крові, сечі і калу. Для цього розладу буде характерний високий рівень уропорфирина і копропорфирина в урині і в крові, а також наявність протопорфірину в калових масах. Зовнішні прояви також можуть багато чого повідомити досвідченому фахівцеві.
Основу діагностики становить диференціація спадкового эритропоэтического і печінкового розлади від поліневриту або інших психічних розладів. Гостру переміжну порфірію необхідно відрізнити від гострого отруєння токсичними речовинами. При діагностиці враховують також високий вміст заліза у крові. З-за неправильного діагнозу і відповідно неправильного лікування пацієнти з гострою формою хвороби схильні до високого ризику летального результату.
Лікування
Спеціальних заходів щодо повної ліквідації захворювання на сьогоднішній день не існує. Основу лікування складають заходи, спрямовані на зниження проявів зовнішніх і внутрішніх симптомів, а також на відновлення нормального обміну речовин. У більшості випадків хворим призначають ін’єкції вітамінних комплексів, аскорбінової і фолієвої кислоти.
При терапії спадкових порфирій, що локалізуються в кістковому мозку, лікування хвороби складається із застосування антиоксидантів, глюкози, гематина і рибоксину, спрямованих на зниження вираження зовнішніх ознак. Крім цього, призначають мазі і зволожуючі бальзами з вмістом кортикостероїдів та резорцину.
Крім цього, найбільш ефективним способом лікування і усунення дискомфортних проявів вважається захист пацієнта від впливу сонячного світла, а також повне виключення прийому лікарських препаратів, які призвели до загострення напади порфірії.
Крім цього, важливо пам’ятати, що у багатьох людей порфірії протікають в латентній формі і виявляються при біохімічних дослідженнях. Тому у випадках виявлення цього захворювання у людини, його найближчим родичам також рекомендується пройти обстеження. При своєчасній діагностиці і правильному лікуванні симптомів вдається досягти сприятливого прогнозу для пацієнтів.
