М’язова дистрофія є групою хронічних захворювань м’язових структур, переважно скелетних. Для всіх прогресуючих м’язових дистрофій характерною рисою є поступово виявляється слабкість м’язів, а також їх дегенерація. По мірі розвитку хвороби спостерігається зменшення діаметра м’язових волокон. Уражені елементи в результаті дистрофії втрачають свою здатність скорочуватися і поступово розпадаються. Їх місце в тілі хворої людини займає сполучна і жирова тканина.

Клініцисти виділяють всього дев’ять різновидів цього патологічного стану, які мають суттєві відмінності в залежності від агресивності розвитку, основних характеристик, локалізації уражених волокон, а також вікових показників.

Етіологія

Поки що вченим достеменно не вдалося з’ясувати справжні причини, які запускають патологічні механізми, що провокують патологію. Але вже точно відомо, що основа всіх причин цього патологічного стану – мутації аутосомно-домінантного гена, основною функцією якого є синтезування і регенерація в тілі людини специфічного білка, що відповідає за повноцінне формування м’язових волокон.

В залежності від того, яка саме хромосома в генетичному коді людини була піддана процесу мутації, залежить, недуга з яким розташуванням буде розвиватися:

  • у більшості клінічних ситуацій мутації піддається Х хромосома в геномі людини. В цьому випадку починає прогресувати м’язова дистрофія Дюшена. Саме ця форма хвороби діагностується найчастіше. Примітний той факт, що якщо представниця прекрасної статі має в своєму геномі дефектну хромосому, то велика ймовірність того, що вона передасть її і своїм нащадкам. Але буває і так, що у неї ніяких симптомів недуги проявлятися і зовсім не буде;
  • причиною мотонической різновиди недуги є формування аномального гена, що відноситься до 19 хромосомі;
  • окремо варто виділити м’язову недорозвиненість, яка зовсім не пов’язана з аномаліями в статевій хромосомі. У цю групу відносять 2 виду хвороби: плече-лопатка-особа, поперек-кінцівки.

Різновиди

Клініцисти виділяють кілька найбільш поширених форм недуги.

М’язова дистрофія Дюшена. Дану різновид також іменують в медичній літературі псевдогипертрофической. Зазвичай м’язова дистрофія Дюшена починає прогресувати вже в дитячому віці. Примітний той факт, що цього недугу більш схильні маленькі хлопчики, ніж дівчатка.

Симптоми м’язової дистрофії Дюшена проявляються у малюків у віці від 2 до 5 років. Спочатку уражаються м’язи ніг, тазового пояса. Але поступово патологічний процес «перебирається» на м’язи верхньої частини тулуба. Пізніше залучаються і інші м’язові структури. Примітний той факт, що недуга стрімко прогресує, і вже в середньому до 12-15 років хворий повністю втрачає здатність вільно пересуватися.

Прогноз цього типу дистрофії не є сприятливим – багато людей гинуть, навіть не досягнувши 20-річного віку.

Мязова дистрофія: симптоми і лікування
Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена

Хвороба Штейнерта. Ця різновид патології є характерною для дорослих людей вікової категорії від 20 до 40 років. Рідкісні випадки, коли патологія виявляє себе вже в дитячому віці. Обмежень щодо статевої приналежності, дистрофія не має. Характеризується повільним прогресуванням.

Дистрофія цього виду має свою характерну рису – патологічний процес зачіпає не тільки м’язи скелета, але також і структури життєво важливих органів. У хворого можлива поява слабкості м’язів обличчя. Варто відзначити, що поразка інших груп м’язів також не виключено. Характерно повільне розслаблення волокон після їх попереднього скорочення.

Прогресуюча м’язова дистрофія Беккера. Ця різновид патології є малораспространенной. Патологічний процес прогресує досить повільно. Прогресуючу м’язову дистрофію Беккера зазвичай діагностують у людей з низьким ростом. Прогноз захворювання сприятливий. Протягом багатьох років люди з таким діагнозом зберігають свою працездатність, і їх стан залишається задовільним. Інвалідизації сприяють травми різного ступеня тяжкості, а також супутні хвороби.

Юнацька м’язова дистрофія Ерба-Рота. Період прояву її симптомів – від 10 до 20 років. Прогресує повільно. На початкових стадіях розвитку відзначається атрофія волокон рук і плечей, пізніше – ніг і тазу. Під час ходьби можна відзначити зміну постави людини – грудна клітка трохи відсувається назад, в той час як живіт випинається вперед. Хворий йде і перевалюється.

Мязова дистрофія: симптоми і лікування
М’язова дистрофія Ерба-Рота

М’язова дистрофія Ландузі-Дежеріна. Симптоми недуги проявляються в період від 6 до 52 років. Найчастіше ознаки дистрофії Ландузі-Дежеріна виявляють у період з 10 до 15 років. При цьому недугу в першу чергу страждають м’язи обличчя. Але поступово при дистрофії Ландузі-Дежеріна патологічний процес охоплює також м’язові структури кінцівок і тулуба.

Першим симптомом розвитку хвороби є неповне змикання повік. Поступово перестають повністю змикатися губи, що обумовлює порушення дикції. Патологія Ландузі-Дежеріна у хворих протікає досить повільно. У пацієнта тривалий час зберігається здатність рухатися, тому він може вести нормальний спосіб життя. В середньому через 20-25 років можливо атрофування м’язів тазового поясу, що і стає причиною інвалідизації. В цілому можна сказати, що дистрофія Ландузі-Дежеріна протікає сприятливо.

Симптоматика

Різні форми дистрофії (Ландузі-Дежеріна, Дюшена, Беккера та інше) мають свої характерні ознаки прогресування. Але також існує група симптомів, які є характерними для будь різновиди патології:

  • відсутність больового синдрому;
  • поступове зниження тонусу м’язових волокон;
  • чутливість в уражених ділянках не знижується;
  • скелетні м’язи поступово атрофуються;
  • зміна ходи;
  • часті падіння внаслідок слабкості м’язів ніг;
  • постійна втома;
  • характерний симптом прогресування недуги – зміна розмірів м’язів;
  • м’язова дистрофія у дітей проявляється поступовим утрачиванием фіз. навичок, які вони вже встигли розвинути до моменту прогресування патології.

Діагностика

Діагностика м’язової дистрофії у дітей і дорослих включає в себе такі заходи:

  • ретельний збір анамнезу;
  • електроміографія;
  • взяття невеликої ділянки м’язового волокна для проведення мікроскопічного дослідження;
  • додаткове консультування у ортопеда і терапевта.

Ускладнення

  • порушення роботи серця;
  • деформація хребетного стовпа;
  • зниження інтелекту, функцій пам’яті;
  • зниження спроможність здійснювати активні рухи і поступово інвалідизація;
  • прогресування патології системи дихання;
  • летальний результат (медична статистика така, що ця недуга рідко стає причиною смерті).

Лікувальні заходи

Варто відразу зазначити, що м’язову дистрофію вилікувати повністю можливості немає. Ще не було створено такого препарату або процедури, які змогли б відновити уражені ділянки м’язових волокон. Лікування м’язової дистрофії в першу чергу спрямовано на гальмування активного розвитку процесів дистрофії в м’язових структурах. З цією метою хворому призначають кортикостероїди, вітаміни, АТФ та інше.

Додатково призначають:

  • лікувальний масаж;
  • фізіотерапію;
  • дихальну гімнастику;
  • проводять профілактику прогресування сколіозу.