Таласемія: симптоми і лікування

Таласемія – є спадковим захворюванням, для якого характерне порушення синтезу якого-небудь ланцюжка гемоглобіну. Такий патологічний процес призводить до того, що формуються функціонально неспроможні еритроцити. Щоб виникла така патологія дитині необхідно успадкувати мутантні гени від батьків, однак першопричина формування хвороби залишається на сьогоднішній день невідомою.

Подібне захворювання крові має яскраво виражену симптоматику, яку неможливо не помітити. Клінічними ознаками виступають кісткові деформації, а також збільшення печінки і селезінки, що можна визначити самостійно.

Діагностика грунтується на фізикальному огляді, а також на широкому спектрі специфічних лабораторних досліджень. Крім цього, є можливість діагностувати недугу під час внутрішньоутробного розвитку плоду.

Лікування таласемії часто медикаментозне, однак у деяких випадках може знадобитися трансплантація донорського органу.

Міжнародна класифікація захворювань виділяє для такої хвороби крові кілька значень, які визначаються її формою. Наприклад, при альфа-таласемії код МКБ-10 D 56.0, а при бета-таласемії – D 56.1.

Етіологія

Як було зазначено вище, таласемія є генетичним захворюванням, що передається по спадку. Шлях наслідування – аутосомно-рецесивний, це означає, що для того, щоб у дитини було діагностовано подібна патологія, він має успадкувати мутантний ген тільки від батька чи тільки від матері. Проте не виключається можливість двох мутантних генів.

Основна причина розвитку хвороби невідома клініцистам, незважаючи на здійснення великої кількості наукових досліджень щодо такої проблеми. Деякі вчені схильні вважати, що на формування впливають несприятливі екологічні умови, однак в той же час відзначають, що вони неспецифічні, чого можуть викликати мутацію в абсолютно будь-якому гені.

Крім екології, виділяють такі можливі сприятливі фактори:

• вплив іонізуючого випромінювання на жіночий організм в період виношування дитини;
• хімічні мутагени – це такі речовини, які під час взаємодії з організмом надають негативний ефект на генетичний, клітинний апарат, тим самим приводячи до розвитку різних генних відхилень;
• безконтрольний прийом медикаментів під час вагітності, зокрема, цитостатиків, що володіють мутагенної активністю;
• перенесені вагітною жінкою вірусні захворювання, наприклад, кір, герпес або грип. Збудники таких хвороб можуть певним чином вплинути на генетичний апарат, оскільки вони являють собою частку ДНК;
• пристрасть до шкідливих звичок при внутрішньоутробному розвитку плоду – тютюновий дим та спиртні напої містять в собі величезну кількість різних хімічних сполук, які також мають мутагенної активністю.

Крім цього, викликати розвиток такої хвороби крові може проживання у певних регіонах. Найбільш часто виявляється недугу в Африці чи Індії, на Близькому Сході чи Закавказзя, на території середземноморського і чорноморського узбережжя.

Крім цього, варто зазначити, що в наш час патологія вважається досить поширеною, оскільки щорічно діагностується у трьохсот тисяч дітей.

Класифікація

Клініцисти виділяють дві найбільш поширені різновиди таласемії у дітей:

• альфа-таласемія – в її основі лежить ураження альфа-ланцюгів гемоглобіну;
• бета-таласемія – це означає, що в патологію залучені бета-ланцюга.

Також відомі випадки розвитку таких форм хвороби крові:

• гамма-таласемія;
• дельта-таласемія;
• бета-гамма-таласемія;
• таласемія, обумовлена структурним порушенням гемоглобіну.

За кількістю присутніх у дитини мутантних генів при таласемії виділяють наступні типи:

• гомозиготная – це результат успадкування генів як від отця, так і від матері;
• гетерозиготна – є такий, коли у дитини є тільки один патологічний ген.

Бета-таласемія володіє власним поділом, чому буває:

• велика форма – характеризується тим, що найбільш часто призводить до ускладнень;
• проміжна форма – відрізняється доброякісним перебігом – симптоми помірно виражені і з’являються в пізньому віці. У таких дітей не спостерігається відставання в розвитку, і вони не мають відхилень за зовнішнім виглядом;
• мала форма таласемії – виражається в легкій анемії;
• мінімальна форма – протікає абсолютно безсимптомно, а діагностується абсолютно випадково під час біохімії крові.

По важкості перебігу такого синдрому існують такі форми:

• легка – пацієнти з таким діагнозом доживають до періоду статевої зрілості;
• середньотяжка – тривалість життя варіюється від восьми до десяти років;
• важка – летальний результат спостерігається у той період, коли дитині виповнюється два або три роки.

Симптоматика

Клінічні ознаки при таласемії проявляються вже на першому році життя малюка – вони можуть трохи відрізнятися залежно від форми перебігу патології. Найбільш поширена симптоматика хвороби представлена:

• монголоидным особою і розрізом очей;


Типова зовнішність при таласемії

• потовщеною переніссям;
• черепом чотирикутної форми;
• збільшенням верхньої щелепи;
• неправильним прикусом;
• зростанням розмірів таких органів, як печінка і селезінка;
• блідістю або желтушность шкіри;
• розвитком патологічних переломів;
• виразками нижніх кінцівок;
• відставанням у рості, що відбувається з-за ураження трубчастих кісток;
• порушенням функціонування підшлункової залози;
• підвищеною сприйнятливістю до інфекційних хвороб;
• слабкістю і підвищеною стомлюваністю;
• відставанням у статевому розвитку;
• зниженням концентрації уваги;
• непереносимість фізичних навантажень, навіть самих незначних;
• відразою до їжі та зниженням маси тіла;
• порушенням дихальної функції.

Вищевказані симптоми таласемії доцільно відносити до великої формі. Мала різновид недуги протікає без висловлення будь-яких ознак або з мінімальними проявами, серед яких:

• незначна спленомегалія;
• помірна гемолітична анемія;
• швидка стомлюваність.

Ще одним симптомом прийнято вважати водянку плода, яка виявляється під час перинатальної діагностики та не сумісна з життям малюка.

Діагностика

Завдяки тому, що захворювання має яскраво виражену і специфічну симптоматику, з встановленням правильного діагнозу проблем часто не виникає. Однак для визначення різновиду хвороби потрібне здійснення лабораторних досліджень.

Незважаючи на це, перший етап діагностування включає в себе:

• вивчення історії хвороби – для виявлення важких патологій, перенесених жінкою в період виношування дитини, які могли вплинути на розвиток такого недуги;
• збір і аналіз життєвого анамнезу – сюди варто віднести інформацію щодо перебігу вагітності;
• ретельний фізикальний огляд – спрямований на оцінювання стану зовнішнього вигляду пацієнта і шкірного покриву. Крім цього, потрібно пальпація передньої стінки черевної порожнини – для виявлення гепатоспленомегалии;
• детальний опитування батьків хворого – для складання повної симптоматичної картини та визначення ступеня вираженості ознак – це вкаже на тяжкість перебігу патології.

Лабораторна діагностика таласемії спрямована на проведення:

• біохімії крові;
• ПЛР-тестів;
• аналізу біосинтезу ланцюгів гемоглобіну;
• загальноклінічного аналізу крові;
• електрофорезу гемоглобіну.

Інструментальні процедури при таласемії обмежуються здійсненням:

• УЗД очеревини – для підтвердження зміни обсягів печінки і селезінки в більшу сторону;
• рентгенографії кісток;
• пункції кісткового мозку.

Пункція кісткового мозку

Варто відзначити, що симптоматика і лабораторні дані при бета-таласемії будуть виражені яскравіше, ніж при альфа-таласемії.

Також здійснюється перинатальна, тобто в період внутрішньоутробного розвитку плода, діагностика недуги, що проводиться за допомогою:

• біопсії хоріону;
• амніоцентезу;
• кордоцентеза.

При виявленні гомозиготних типів таласемії застосовують штучне переривання вагітності.

Лікування

Тактика усунення патології повністю диктується її різновидом. Наприклад, при протіканні малої форми бета-таласемії пацієнти не потребують проведення терапії. При великій формі потрібно:

• переливання еритроцитів;
• ін’єкційне введення препаратів заліза, а також глюкокортикоїдів і хелатируючих коштів;
• видалення селезінки.

Терапія альфа-таласемії спрямована на:

• прийом гепатопротекторів і вітамінних комплексів;
• дотримання щадного раціону;
• переливання цільної донорської крові.

Одним з найбільш ефективних способів лікування є пересадка донорського кісткового мозку, що проводиться при таласемії будь-якої форми.

Можливі ускладнення

Навіть своєчасне лікування недуги не може вберегти дитину від розвитку великої кількості ускладнень. При таласемії спостерігається розвиток:

• цукрового діабету;
• цирозу печінки;
• серцевої і дихальної недостатності;
• кардіосклерозу;
• фіброзу підшлункової залози;
• ниркової та печінкової недостатності;
• інфаркту міокарда та аритмії;
• дисфункції гіпофіза;
• калькульозного холециститу;
• пневмонії та сепсису;
• уратних каменів з локалізацією в нирках або сечовому міхурі;
• інфекцій органів сечостатевої системи;
• синовіту великих суглобів;
• гемосидероза внутрішніх органів.

Крім цього, таласемія може призвести до внутрішньоутробної загибелі плоду.

Профілактика і прогноз

Оскільки захворювання розвивається на генетичному рівні, то запобігти його розвиток неможливо. Єдине, що можна зробити перед зачаттям дитини – це консультація фахівця з генетики, який після здійснення генетичних тестів вкаже на ймовірність народження дитини з таким симптомом.

Не останнє місце займає правильне ведення вагітності, а саме:

• відмова від шкідливих звичок;
• використання ліків, призначених лікарем;
• уникання іонізуючого випромінювання;
• своєчасне виявлення і лікування будь-яких хвороб інфекційної природи;
• регулярне відвідування особистого акушера-гінеколога.

Прогноз великої форми бета-таласемії – несприятливий, летальний результат наступає в перші кілька років життя пацієнта. Гетерозиготна альфа-таласемія найчастіше має сприятливий результат – якість життя та її тривалість не страждають. З цього випливає, що прогноз буде носити індивідуальний характер і напряму залежить від різновиду перебігу хвороби.