Фенілкетонурія являє собою досить важке спадкове захворювання, основна тяжкість проявів якого зосереджена, насамперед, на нервовій системі. Фенілкетонурія, симптоми якої найчастіше зустрічаються серед дівчаток, виникає через порушення обміну амінокислот, враховуючи поразку при цьому ЦНС, її прояви зводяться до порушення розумового розвитку.
Загальний опис
У класичній своїй формі, яка актуальна для більшості випадків, фенілкетонурія, яку також прийнято визначати як фенілпіровиноградну олігофренію, пов’язана з різкістю зниження активності печінкового ферменту. Ним зокрема є феніланіну-4-гідроксилази. Нормальний стан організму передбачає катализацию їм перетворення фенілаланіну в тирозин. 1% випадків відзначається виникненням атипової форми фенілкетонурії, яка виникає внаслідок мутацій у іншого типу гени, які відповідальні за процес кодування ферментів. Успадкування захворювання відбувається у відповідності з аутосомно-рецесивною схемою.
Що стосується процесів, що відбуваються при даному захворюванні, то вони полягають у наступному. Виникнення характерного метаболічного блоку провокує активацію побічних шляхів обміну фенілаланіну, що призводить до накопичення токсичних похідних від його дії. До таких похідних зокрема відносяться фенилмолочная і фенилпировиноградные кислоти, практично не утворюються при нормальному стані організму. Вони ж впливають на ЦНС, провокуючи порушення білкового обміну, обміну ліпопротеїдів і обміну глікопротеїдів. Одночасно з цим виникають розлади у транспорті амінокислот, порушення в обміні серотоніну і катехоламінів, актуальність набувають також і перинатальні фактори.
Крім цього також починають утворюватися і в нормі практично відсутні ортофенилацетат і фенілетиламін. Їх надлишок провокує порушення в метаболізмі ліпідів, що відбувається в головному мозку. Як передбачається, саме це стає причиною прогресуючого зниження стану у хворих даним захворюванням інтелекту, що може досягти навіть ідіотії. В цілому ж остаточно механізм, у відповідності з дією якого відбувається порушення в розвитку функцій мозку у випадку з актуальних для організму захворюванням на фенілкетонурію, не ясний.
Фенілкетонурія: симптоми захворювання
Тут, перш за все, важливо відзначити, що перші тижні життя дитини не дозволяють зовні визначити даного захворювання. Перші його ознаки проявляються через два-шість місяців з моменту народження малюка. Він стає млявим, спостерігається відсутність зацікавленості щодо умов, які його оточують і світу в цілому. Також дитина стає неспокійним, порушень піддається м’язовий тонус. З’являється блювота, судоми, тяжкі шкірні екземи. Під екземами зокрема мається на увазі гостра або хронічна форма запального і незаразного захворювання, при якому утворюється висип. Алергічна Природа захворювання, додатковими проявами симптоматики виступає відчуття печіння і виражений свербіж шкіри. Актуальна і схильність до рецидивів, тобто до повторного виникнення симптоматики після відносного його тимчасового затишшя.
Шостий місяць дозволяє визначити відставання в розвитку у дитини. Одночасно з цим втрачається здатність до фокусування погляду на окремих предметах, малюк перестає впізнавати батьків. Відсутня реакція на кольорові/яскраві іграшки. Важливо оперативно приступити до лікування, в іншому випадку відсталість розвитку поступово піддаватися лише прогресування в актуальних для неї процесах.
Фізичний розвиток хворих немовлят на фізичному рівні відзначається меншими порушеннями, ніж на психічному. В обхваті голова може бути дещо менших розмірів, ніж це передбачено для показників норми. Зубки прорізуються пізніше, пізніше дитина починає сидіти і ходити. Прийняття положення стоячи біля таких малюків пов’язане з широким расставлением для цього ніг, а також зі згинанням їх у колінах і у тазостегнових суглобах, плечі і голова при цьому опущені. Що стосується особливостей ходьби у хворих дітей, то вона характеризується погойдуваннями, невеликі кроки. Сидять діти, підібгавши під себе ніжки, що обумовлюється значним м’язовим тонусом, який вони відчувають.
Відрізняються дітки і характерною зовнішністю зі світлим волоссям, шкіра у них абсолютно біла, без пігментації, очі світлі. Враховуючи надмірну білизну шкіри, вона нерідко покривається у дітей висипом, що пояснюється її особливою чутливістю щодо впливу ультрафіолетового випромінювання.
У числі основних проявів, властивих фенілкетонурії, можна також виділити характерний «мишачий» запах, в деяких випадках можливі епілептичні напади, які, однак, з віком зникають. Вираженими проявами виступають посиніння кінцівок, дермографізм (зміна у забарвленні шкіри місцевого типу, відбувається при механічному впливі на неї), пітливість. Частіше серед хворих на фенілкетонурію зазначається, крім перелічених симптомів, наявність артеріальної гіпотонії, дерматиту, частих запорів, тремор (тобто тремтіння), втрата рівноваги і розлад у вигляді порушення координації рухів.
Діагностування фенілкетонурії
Важливим, як ми вже зазначили, є раннє діагностування захворювання, що дозволить уникнути його розвитку і привести до ряду необоротних та важких наслідків. З цієї причини в пологових будинках до 4-5 днів життя (для доношених новонароджених) береться для аналізу кров. У недоношених дітей на предмет фенілкетонурії (ФКУ) кров береться на 7 день.
Процедура передбачає взяття капілярної крові після години з моменту годування, нею зокрема просочується спеціальний бланк. Концентрація, яка вказує на позначку понад 2,2% фенілаланіну в крові малюка, потребує направлення його з батьками для огляду в медико-генетичний центр. Там же проводиться дообстеження і, власне, уточнення діагнозу.
Причини фенілкетонурії
Фенілкетонурія може бути спровокована такими чинниками:
- Близькоспоріднені шлюби, при яких, крім інших патологій, підвищується ймовірність народження дитини з цим захворюванням;
- Мутація гена (тобто його зміна), що сталася з тих чи інших причин в області локалізації 12 хромосоми.
Сам процес успадкування гена ФКУ може носити випадковий характер, що в якості прикладу відображено у наведеній нижче схемі.
Можливість успадкування генів ФКУ
Лікування фенілкетонурії
Єдиний метод лікування полягає у своєчасній організації дієтотерапії, яка вимагається з перших днів життя. Вона полягає в різкому обмеженні фенілаланіну, який міститься в окремих харчових продуктах. Таким чином, виключаються всі білкові продукти. Враховуючи тривалість і повне виключення з фенілаланіну їжі, можливим стає розщеплення власних білків, що веде до виснаження організму хворого. З цієї причини потреба в отриманні білка відшкодовується за рахунок амінокислотних сумішей і білкових гідролізатів.
Зі зміною зниження концентрації фенілаланіну в крові до нормальних показників, в раціон поступово додаються продукти тваринного походження. У раціон додаються різні фрукти і сезонні овочі, рослинні і тваринні жири, а також вуглеводи. Природно, що контроль над вмістом фенілаланіну слід продовжувати вести. Організм повинен бути забезпечений цією амінокислотою в належному обсязі для звичайного розвитку і зростання малюка, проте, за винятком можливості скупчування його в тканинах.
Найсуворіша дієта дотримується впродовж, як мінімум, п’яти років. Що стосується віку більш дорослого, то тут значною мірою знижується чутливість нервової системи до дії, оказываемому фенилаланином, а також впливу, оказываемому продуктами його розпаду. При дотриманні необхідних заходів до 12-14 років дитина зможе вільно перейти до звичайного харчування.
Примітно, що медикаментозне лікування при даному захворюванні носить синдромний характер. У нього включено застосування препаратів, орієнтованих на усунення судом, у тому числі і препаратів, які мають стимулюючий вплив на інтелектуальну діяльність. В обов’язковому порядку дітям призначається курс лікувальної фізкультури та масажу. Додатково призначаються уроки, що сприяють розвитку логіки.
Діагностування фенілкетонурії здійснюється педіатром і генетиком на підставі спеціальних аналізів в комплексі з загальною характерною симптоматикою.
