Брахідактілія – являє собою захворювання, яке передається у спадок і виражається в аномаліях розвитку або деформаціях пальців як на руках, так і на ногах. Патологія вважається досить рідкісним і зустрічається у трьох із 200 тисяч немовлят.
Головною причиною виникнення недуги є передача мутіруючої гена від батьків до дитини. Клінічний прояв хвороби неможливо не помітити, так як основними симптомами є недорозвинення пальців на кистях і стопах.
Діагностика грунтується на консультуванні спеціаліста з генетики, ДНК-досліджень та інструментальних обстежень пацієнта. Терапія включає в себе хірургічне поділ або подовження пальців, які зазнали деформації, а також проходження курсу лікувального масажу та ЛФК.
Етіологія
Незважаючи на те, що подібна патологія є досить рідкісною, серед хвороб, які успадковуються від батьків, вона відрізняється досить високими показниками захворюваності – 24%.
Подібна поширеність обумовлюється типом передачі аномалії – домінантним. Це означає, що для того, щоб народилася дитина з подібною патологією досить того, щоб один з батьків був носієм дефектного гена.
Однак досить рідко зустрічається ізольована форма недуги – у таких випадках він буде носити лише косметичний дефект. У кілька разів частіше брахідактілія поєднується з іншими важкими генетичними хворобами, зокрема з синдромом Дауна.
Класифікація
В області травматології і ортопедії прийнято розділяти кілька різновидів такого захворювання, які будуть відрізнятися по своїй клінічній картині. Таким чином, виділяють такі форми захворювання:
- тип А – характеризується недостатнім зростанням пальців і зниженням довжини основних фаланг, їх викривленням і дисплазією нігтів. Така різновид патології має кілька форм;
- тип В – виражається в неповному або дифузному злиття вказівного і середнього пальця руки. Відрізняється недорозвиненням фаланг, а також одночасним ураженням рук і ніг. Крім цього, така аномалія супроводжується ураженням зубів, хребетного стовпа і черепа. Примітно те, що мутований ген передається лише по чоловічій лінії;
- тип З – крім укорочення основних фаланг, виявляється їх злиття. На додаток у дітей діагностується недорозвиненість п’ясткових кісток. У таких випадках пацієнти відрізняються невисоким зростанням і зниженням розумових здібностей;
- тип Д – діагноз грунтується на наявності патологічних змін великого пальця руки або ноги. У таких випадках говорять про брахидактилии великого пальця;
- тип Е – являє собою найбільш рідкісний різновид недуги, оскільки виражається в ізольованою деформації п’ясткових і плеснових кісток. Такий різновид хвороби супроводжується порушенням розвитку ключиць симетричного характеру.
Брахідактілія
Як було зазначено вище подібна генетична патологія типу А має власну класифікацію:
- А1 – виражається в недорозвиненні середніх фаланг, рідше у їх зрощення з кінцевими фалангами сусідніх нігтів. Також відзначається зменшення довжини великих пальців на стопах і кистях;
- А2 – діагноз ставлять на присутності характерної деформації середнього пальця. Він значно зменшений і на руках, і на ногах. Всі інші фаланги пальців рук і ніг не мають ознак аномального будови;
- А3 – відрізняється у викривленні або спотворенні мізинця. Найчастіше спостерігається двостороння розповсюдженість недуги. Деформація може бути як по медіальному, так і по латерального типу;
- А4 – характеризується патологічним зміною вказівного пальця і мізинця на верхніх кінцівках. Недорозвиненість виражається в зменшених розмірах середньої фаланги. Нерідко такий тип хвороби доповнюється клишоногістю;
- А5 – визначається по відсутності середніх фаланг на мізинцях і вказівних пальцях верхніх кінцівок. Крім цього, спостерігається дисплазія нігтів.
Симптоматика
При виявленні у малюків ізольованої форми такої патології, клінічні ознаки будуть виражатися мінімально і найчастіше обмежуються лише косметичним дефектом.
Тим не менш у половині випадків брахідактілія виражається на тлі інших серйозних недуг генетичної природи. Таким чином, крім деформацій пальців стоп і кистей недуга буде доповнюватися:
- укороченням шиї;
- специфічною формою грудної клітки і черепа;
- деформацією ребер;
- утрудненням опорної і рухової функції;
- розумовою відсталістю;
- гіпоплазією фронтальних пазух;
- низькорослістю;
- сплющеної формою і розщепленням пальців;
- олігофренією;
- розвитком вторинного гіпотиреозу;
- відсутністю фаланг і пальців;
- деформацією нігтів;
- эктродактилией – спостерігається недорозвиненість нігтьових фаланг, вкрай рідко їх повна відсутність;
- адактилией – характеризується вродженою відсутністю фаланг;
- зрощенням на рівні фаланг і полидактилией – при відсутності таких ознак маленькі пацієнти не обмежені в русі кистей і стоп.
Синдром Поланда і брахідактілія
Крім вищевказаних ознак, брахідактілія також супроводжується декількома синдромами, які мають свій симптомокомплекс. Таким чином, синдром Поланда буде виражатися в:
- синдактилии;
- відсутність великої або малої грудної м’язи;
- амастии;
- деформації ребер.
Для синдрому Дауна характерні такі ознаки:
- аномалії щелепи;
- деформація черепа та шиї;
- вади серця;
- косоокість і катаракта;
- кілеподібна форма грудної клітки.
У випадках протікання синдрому Бельмонда будуть виражатися:
- ністагм;
- мозочкова атаксія.
Якщо основна патологія сформувалася на тлі синдрому Аарскога-Скотта, то серед симптоматики буде присутній:
- многопалость;
- нестабільність суглобів;
- пахові грижі;
- розумова відсталість;
- звуження крайньої плоті у представників чоловічої статі.
Діагностика
Наявність подібного роду аномалії розвитку визначається як під час проходження УЗД в період виношування дитини, так і після появи немовляти на світ. Однак для встановлення типу брахидактилии необхідні дані інструментальних обстежень.
Незважаючи на це, дитячого травматолога-ортопеда слід самостійно здійснити первинне обстеження, яке буде складатися з:
- вивчення історії хвороби і життєвого анамнезу не тільки маленького пацієнта, але і його батьків, оскільки недуга носить генетичний характер;
- ретельний фізикальний огляд верхніх і нижніх кінцівок;
- консультування лікаря-генетика – це необхідно для виключення або підтвердження впливу синдромів хромосомного характеру.
Лабораторні дослідження біологічних рідин пацієнта не виконуються, оскільки при наявності даної патології вони не мають діагностичної цінності.
Інструментальна діагностика передбачає проведення таких процедур:
- рентгенографія та МРТ уражених кінцівок;
- електроміографія;
- реовазографія;
- стабилография;
- подография.
Реовазографія
Оскільки основні причини полягають у спадковій схильності, то генетична діагностика може включати в себе:
- генеалогічний аналіз;
- здійснення 3Д УЗД, під час вагітності в проміжку з двадцятого по двадцять четвертий тиждень внутрішньоутробного розвитку малюка;
- оцінювання ризику появи на світ малюка з брахидактилией.
Основоположну роль у встановленні остаточного діагнозу грає ДНК-діагностика.
Необхідно зазначити, що перебіг ізольованою брахидактилии не є причиною переривання вагітності. Однак при наявності супутніх синдромів питання про штучне переривання періоду виношування дитини вирішується в індивідуальному порядку.
Лікування
Усунення патології здійснюється як консервативними, так і хірургічними методиками. Серед способів лікування неоперабельних варто виділити:
- проходження курсів лікувального масажу;
- здійснення вправ ЛФК.
Такі заходи допоможуть:
- привести в норму роботу уражених кінцівок;
- розвивати і зміцнити зв’язковий апарат і м’язи;
- домогтися рухової активності пальців рук і ніг у повному обсязі.
Лікування хірургічним шляхом спрямована на вирішення декількох завдань:
- ліквідацію симфалангии або синдактилии – за їх наявності;
- нормалізація лінійних розмірів ураженої кінцівки;
- досягнення максимально можливого естетичного результату.
Для вирішення таких питань здійснюється:
- дистракція;
- поллицизация;
- аутотрансплантація пальця з нижньої кінцівки на верхню;
- поділ зрослих сегментів з подальшою сухожильной, м’язової і кісткової пластикою.
З цього випливає, що операція, насамперед, спрямована на максимально можливе відновлення функціонування кисті, а естетичний результат відходить на другий план.
Профілактика
Специфічних профілактичних заходів, що попереджають розвиток такої недуги, не існує, оскільки він носить генетичний характер.
Єдина профілактична робота, яка може бути проведена – це консультування спеціаліста з генетики пар з обтяженою спадковістю. Це необхідно для зачаття дитини.
Прогноз хвороби найчастіше сприятливий – хірургічне втручання допомагає повністю вилікувати недугу або звести його зовнішні прояви до мінімуму.
