Синдром Патау – генетична аномалія, для якої характерна наявність у дитини численних вад будови і функціонування органів і систем, головного мозку та опорно-рухового апарату. Обумовлюється виникнення такого розладу наявністю запасний тринадцятої хромосоми. Для хвороби характерні дефекти центральної нервової і серцево-судинної систем, органів зору і слуху, м’язової системи (наявність розщілини губи), патології будови органів статевої системи.

Для діагностики цієї недуги проводиться дослідження каріотипу малюка відразу ж після народження. Існують методики виявлення цього розлади у плода, що знаходиться всередині утроби матері. Роблять це за допомогою УЗД — специфічні прояви спостерігаються починаючи з дванадцятого тижня вагітності. Захворювання зустрічається в рівній мірі як у хлопчиків, так і у дівчаток. За ступенем поширеності недуга поступається лише синдрому Дауна — з таким розладом народжується одне маля на десять тисяч. Спеціальних методик лікування і усунення цього синдрому не існує. Єдине, що можуть зробити лікарі, провести корекцію вроджених патологій.

Приблизно аналогічні зовнішні прояви і діагностику має такий генетичний недуга, як синдром Едвардса. Основна відмінність полягає в каріотипі – вісімнадцята хромосома складається не з трьох частин, як має бути в нормі, а з двох.

Етіологія

Основна причина виникнення – розлад розходження хромосом під час поділу клітин одного з батьків. Сприяючими факторами до прогресування такого порушення каріотипу є:

  • вік матері – висока ймовірність наявності цього генетичного розладу у дітей, народжених від матерів старше сорока п’яти років;
  • генетична схильність. Наявність у одного з батьків такої патології, як каріотип Робертсона. Зовні такі люди виглядають здоровими з нормальним набором хромосом, тільки у них, з невідомих причин народжуються діти з синдромом Патау або Едвардса;
  • статеві контакти між родичами;
  • високий ступінь забруднення навколишнього середовища.

Не варто виключати помилки у формуванні сперматозоїдів та яйцеклітини, які беруть безпосередню участь в зачатті. Але цю причину неможливо виправити і передбачити, так як це абсолютно випадковий фактор.

Синдром Патау: симптоми і лікування
Каріотип синдрому Патау

Симптоми

Синдром Патау тягне за собою численні порушення внутрішніх органів, так і систем, тому симптоми захворювання діляться в залежності від локалізації патології. Ознаками цього розлади з боку структурних змін черепа і скелета є:

  • маса тіла малюка критично мала – не досягає двох кілограм;
  • деформація черепа – голова дитини набагато менше тулуба;
  • розташування вушних раковин набагато нижче, ніж у здорової дитини;
  • яскраво виражені двосторонні міжгір’я на небі і верхній губі;
  • очні щілини значно звужені;
  • у деяких випадках відзначається збільшення кількості пальців на верхніх та нижніх кінцівках;
  • коротка шия;
  • вади шкіри в потиличній частині;
  • неправильна форма стоп.

Симптоми цього розладу, пов’язані з нервовою системою:

  • зменшені обсяги мозку;
  • недорозвиненість або повна відсутність деяких складових мозку, наприклад, мозочка;
  • затримка розумового, фізичного і психічного формування особистості.

Ознаки синдрому Патау, що характеризують аномалії будови життєво важливих органів:

  • структурні патології серця;
  • зміни нормальних обсягів великих і середніх судин;
  • недорозвиненість або подвійність сечоводу;
  • новоутворення на нирках у вигляді кіст;
  • деформації пуповини, наприклад, грижа;
  • зміни природного стану всіх органів.

Прояв такого порушення каріотипу у формуванні статевих органів:

  • недорозвиненість – зменшення розмірів пеніса;
  • виявлення яєчка в черевній порожнині;
  • дублювання статевих органів у дівчаток, зокрема матки або піхви.

Симптоми захворювання Патау з боку ураження органів зору і слуху:

  • можливий недолік одного очного яблука;
  • вади оболонок ока і кришталика;
  • повна глухота, що виникла на тлі неправильної форми вух;
  • вроджена катаракта.

З причини наявності у дітей множинних вроджених вад, прогноз для них досить сумний – в середньому 90% немовлят не проживе свій перший рік життя повністю. До п’яти років доживає лише шоста частина малюків, а до десяти – лише три відсотки від усієї кількості. У більшості випадків діти з синдромом Патау вмирають всередині утроби матері.

Синдром Патау: симптоми і лікування
Синдром Патау

Діагностика

Важливу роль в діагностиці цього порушення каріотипу відіграє своєчасне відмінність цього розладу від інших недуг, що мають схожу симптоматику, за допомогою передпологових обстежень матері. Для синдрому Патау вона абсолютно однакова:

  • здійснення обстеження за допомогою УЗД – вади розвитку стають помітні починаючи з дванадцятого тижня вагітності;
  • встановлення біохімічного маркера;
  • розрахунок ризику народження дитини з такою недугою.

Тим жінкам, які потрапляють в цю групу ризику, рекомендовано проходження таких обстежень, як:

  • біопсія зародкової оболонки – здійснюється це в період з восьмої до дванадцятої тижня вагітності;
  • пункція навколоплідної рідини – часто огорожу береться починаючи з чотирнадцятої до вісімнадцятої тижня виношування дитини;
  • вивчення крові з пуповини – необхідно виконувати після двадцятого тижня.

В отриманих рідинах буде проведений пошук порушень тринадцятої хромосоми. Від таких досліджень не відмовляються у випадках смерті плода — це допоможе запобігти або попередити виникнення синдрому у випадках повторної вагітності. Додатковими методами діагностики є:

  • УЗД усіх органів;
  • КТ мозку;
  • консультації таких лікарів — офтальмолога, отоларинголога, невролога, дитячого хірурга, фахівця з генетики, ендокринолога.

За результатами зовнішнього огляду, аналізу протікання вагітності та отриманих результатів досліджень, новонародженому маляті ставиться остаточний діагноз – синдром Патау або Едвардса.

Лікування

В силу того, що порушення каріотипу характеризується хромосомними аномаліями, специфічного лікування не існує. Батькам, які вирішили залишити малюка, до кінця його життя доведеться забезпечувати йому належний догляд і лікування, яке полягає в:

  • проведення пластичних операцій по усуненню щілини на небі і губі, і ліквідації зайвих пальців;
  • здійсненні численних хірургічних втручань для видалення патологій внутрішніх органів;
  • ретельному догляді, повноцінному харчуванні і постійному контролі за малюком;
  • загальнозміцнювальні заходи для підтримки функціонування уражених органів;
  • обмеження дитину від зараження інфекційними або запальними захворюваннями.

Малюки з цією патологією каріотипу, які залишаються в живих після пологів, до самої смерті страждають ідіотією і є повними інвалідами. Якщо причиною такої недуги став випадковий фактор – наступні вагітності можуть бути вдалими. У випадках наявності у одного з майбутніх батьків патологій Робертсона, можливість народження здорового малюка виключається.

Профілактика

Через неточної етіології виникнення синдрому, специфічної профілактики не існує, але є декілька корисних рекомендацій, що дозволяють уникнути народження малюка з розладами каріотипу:

  • по можливості змінити район, місто або навіть країну проживання;
  • уникати будь-яких контактів з хімічними речовинами;
  • не мати статевих контактів з близькими родичами. У випадках, коли це все-таки сталося, не народжувати дитину;
  • не вагітніти після сорока п’яти років.

Якщо майбутні батьки не знають, чи є вони носіями якогось генетичного розладу, кращим рішенням буде проходження консультації у фахівця в даній області ще до зачаття дитини, на етапі планування.