Синдром Патау – генетична аномалія, для якої характерна наявність у дитини численних вад будови і функціонування органів і систем, головного мозку та опорно-рухового апарату. Обумовлюється виникнення такого розладу наявністю запасний тринадцятої хромосоми. Для хвороби характерні дефекти центральної нервової і серцево-судинної систем, органів зору і слуху, м’язової системи (наявність розщілини губи), патології будови органів статевої системи.
Для діагностики цієї недуги проводиться дослідження каріотипу малюка відразу ж після народження. Існують методики виявлення цього розлади у плода, що знаходиться всередині утроби матері. Роблять це за допомогою УЗД — специфічні прояви спостерігаються починаючи з дванадцятого тижня вагітності. Захворювання зустрічається в рівній мірі як у хлопчиків, так і у дівчаток. За ступенем поширеності недуга поступається лише синдрому Дауна — з таким розладом народжується одне маля на десять тисяч. Спеціальних методик лікування і усунення цього синдрому не існує. Єдине, що можуть зробити лікарі, провести корекцію вроджених патологій.
Приблизно аналогічні зовнішні прояви і діагностику має такий генетичний недуга, як синдром Едвардса. Основна відмінність полягає в каріотипі – вісімнадцята хромосома складається не з трьох частин, як має бути в нормі, а з двох.
Етіологія
Основна причина виникнення – розлад розходження хромосом під час поділу клітин одного з батьків. Сприяючими факторами до прогресування такого порушення каріотипу є:
- вік матері – висока ймовірність наявності цього генетичного розладу у дітей, народжених від матерів старше сорока п’яти років;
- генетична схильність. Наявність у одного з батьків такої патології, як каріотип Робертсона. Зовні такі люди виглядають здоровими з нормальним набором хромосом, тільки у них, з невідомих причин народжуються діти з синдромом Патау або Едвардса;
- статеві контакти між родичами;
- високий ступінь забруднення навколишнього середовища.
Не варто виключати помилки у формуванні сперматозоїдів та яйцеклітини, які беруть безпосередню участь в зачатті. Але цю причину неможливо виправити і передбачити, так як це абсолютно випадковий фактор.
Каріотип синдрому Патау
Симптоми
Синдром Патау тягне за собою численні порушення внутрішніх органів, так і систем, тому симптоми захворювання діляться в залежності від локалізації патології. Ознаками цього розлади з боку структурних змін черепа і скелета є:
- маса тіла малюка критично мала – не досягає двох кілограм;
- деформація черепа – голова дитини набагато менше тулуба;
- розташування вушних раковин набагато нижче, ніж у здорової дитини;
- яскраво виражені двосторонні міжгір’я на небі і верхній губі;
- очні щілини значно звужені;
- у деяких випадках відзначається збільшення кількості пальців на верхніх та нижніх кінцівках;
- коротка шия;
- вади шкіри в потиличній частині;
- неправильна форма стоп.
Симптоми цього розладу, пов’язані з нервовою системою:
- зменшені обсяги мозку;
- недорозвиненість або повна відсутність деяких складових мозку, наприклад, мозочка;
- затримка розумового, фізичного і психічного формування особистості.
Ознаки синдрому Патау, що характеризують аномалії будови життєво важливих органів:
- структурні патології серця;
- зміни нормальних обсягів великих і середніх судин;
- недорозвиненість або подвійність сечоводу;
- новоутворення на нирках у вигляді кіст;
- деформації пуповини, наприклад, грижа;
- зміни природного стану всіх органів.
Прояв такого порушення каріотипу у формуванні статевих органів:
- недорозвиненість – зменшення розмірів пеніса;
- виявлення яєчка в черевній порожнині;
- дублювання статевих органів у дівчаток, зокрема матки або піхви.
Симптоми захворювання Патау з боку ураження органів зору і слуху:
- можливий недолік одного очного яблука;
- вади оболонок ока і кришталика;
- повна глухота, що виникла на тлі неправильної форми вух;
- вроджена катаракта.
З причини наявності у дітей множинних вроджених вад, прогноз для них досить сумний – в середньому 90% немовлят не проживе свій перший рік життя повністю. До п’яти років доживає лише шоста частина малюків, а до десяти – лише три відсотки від усієї кількості. У більшості випадків діти з синдромом Патау вмирають всередині утроби матері.
Синдром Патау
Діагностика
Важливу роль в діагностиці цього порушення каріотипу відіграє своєчасне відмінність цього розладу від інших недуг, що мають схожу симптоматику, за допомогою передпологових обстежень матері. Для синдрому Патау вона абсолютно однакова:
- здійснення обстеження за допомогою УЗД – вади розвитку стають помітні починаючи з дванадцятого тижня вагітності;
- встановлення біохімічного маркера;
- розрахунок ризику народження дитини з такою недугою.
Тим жінкам, які потрапляють в цю групу ризику, рекомендовано проходження таких обстежень, як:
- біопсія зародкової оболонки – здійснюється це в період з восьмої до дванадцятої тижня вагітності;
- пункція навколоплідної рідини – часто огорожу береться починаючи з чотирнадцятої до вісімнадцятої тижня виношування дитини;
- вивчення крові з пуповини – необхідно виконувати після двадцятого тижня.
В отриманих рідинах буде проведений пошук порушень тринадцятої хромосоми. Від таких досліджень не відмовляються у випадках смерті плода — це допоможе запобігти або попередити виникнення синдрому у випадках повторної вагітності. Додатковими методами діагностики є:
- УЗД усіх органів;
- КТ мозку;
- консультації таких лікарів — офтальмолога, отоларинголога, невролога, дитячого хірурга, фахівця з генетики, ендокринолога.
За результатами зовнішнього огляду, аналізу протікання вагітності та отриманих результатів досліджень, новонародженому маляті ставиться остаточний діагноз – синдром Патау або Едвардса.
Лікування
В силу того, що порушення каріотипу характеризується хромосомними аномаліями, специфічного лікування не існує. Батькам, які вирішили залишити малюка, до кінця його життя доведеться забезпечувати йому належний догляд і лікування, яке полягає в:
- проведення пластичних операцій по усуненню щілини на небі і губі, і ліквідації зайвих пальців;
- здійсненні численних хірургічних втручань для видалення патологій внутрішніх органів;
- ретельному догляді, повноцінному харчуванні і постійному контролі за малюком;
- загальнозміцнювальні заходи для підтримки функціонування уражених органів;
- обмеження дитину від зараження інфекційними або запальними захворюваннями.
Малюки з цією патологією каріотипу, які залишаються в живих після пологів, до самої смерті страждають ідіотією і є повними інвалідами. Якщо причиною такої недуги став випадковий фактор – наступні вагітності можуть бути вдалими. У випадках наявності у одного з майбутніх батьків патологій Робертсона, можливість народження здорового малюка виключається.
Профілактика
Через неточної етіології виникнення синдрому, специфічної профілактики не існує, але є декілька корисних рекомендацій, що дозволяють уникнути народження малюка з розладами каріотипу:
- по можливості змінити район, місто або навіть країну проживання;
- уникати будь-яких контактів з хімічними речовинами;
- не мати статевих контактів з близькими родичами. У випадках, коли це все-таки сталося, не народжувати дитину;
- не вагітніти після сорока п’яти років.
Якщо майбутні батьки не знають, чи є вони носіями якогось генетичного розладу, кращим рішенням буде проходження консультації у фахівця в даній області ще до зачаття дитини, на етапі планування.
