Синдром Мартіна-Белл: симптоми і лікування

197

Синдром Мартіна-Белл – поширена генетична аномалія, яка частіше діагностується у хлопчиків, ніж у дівчаток. Дані медичної статистики досить невтішні – частота народження малюків з такою недугою становить 1 на 6000 дівчаток, і 1 на 4000 хлопчиків. Варто зазначити, що у представників сильної статі захворювання протікає більш важко, але все ж бувають і деякі винятки. Причиною прояви у дівчаток більш стертою симптоматики є компенсуючий ефект, які надає друга Х-хромосома в каріотипі.

Ознаки захворювання вперше були описані лікарями у 1943 році. Але тільки через кілька років іншим вченим було встановлено, що причина прояву симптомів криється в наявності характерних змін в Х-хромосомі. Він виявив, що вона має дефектну ділянку в дистальному плечі. Пізніше це явище було охарактеризовано як ламкість в дистальному плечі.

Етіологія

Основною причиною формування фенотипу цього синдрому є припинення (часткове або тотальне) секреції специфічного білка. Зазвичай це відбувається внаслідок мовчання одного з генів – FMR1 у Х-хромосомі. Ген мутує з нестабільних премутационных алелей. Своєму потомству ця недуга передають чоловіки, у яких відзначаються певні клінічні прояви.

Премутационные алелі вони передають своїм дочкам (незмінена структура), і у них при цьому не спостерігаються симптоми патології. Премутация переходить в мутацію тільки в тому випадку, якщо відзначається материнська передача. У цьому випадку мається на увазі, що синдром Мартіна-Белл проявиться при передачі від матері до плоду. Ознаки захворювання проявляються ще в ранньому дитинстві, і у майбутніх поколінь недуга буде протікати все важче.

Симптоматика

Із-за дефіциту або повної відсутності специфічного білка, у малюків з таким синдромом проявляються психічні, соматичні і фізіологічні порушення. Важливо при виявленні ознак патології як можна швидше звернутися до лікаря і почати проводити комплексне лікування, щоб полегшити стан пацієнта.

Когнітивно-поведінковий фенотип синдрому, що проявляється у дітей в ранньому віці:

  • діти значною мірою відстають у розумовому розвитку від своїх однолітків;
  • проблеми з увагою;
  • діти з таким синдромом пізно починають говорити й ходити;
  • гіперактивність;
  • спостерігаються розлади мовного розвитку;
  • неконтрольовані і дуже сильні спалахи гніву;
  • упертість;
  • можливо повна відсутність мовлення. У медицині такий стан називають мутизм;
  • соціальне занепокоєння;
  • хаотичне і неконтрольоване розмахування руками;
  • малюк може впадати в паніку при голосному гаморі або при різних звукових подразники;
  • боязкість;
  • боязнь перебувати в місцях з великою кількістю людей;
  • нав’язливі ідеї;
  • можливий поганий зоровий контакт з іншими людьми;
  • емоційна нестабільність.

Синдром Мартіна-Белл: симптоми і лікування
Дитина з синдромом Мартіна-Белл

Симптоми синдрому Мартіна-Белл у дорослих людей:

  • характерний зовнішній вигляд: обличчя витягнуте, важкий чоло, вуха перевищують нормальні розміри і відстовбурчені, підборіддя сильно виступає вперед;
  • плоскостопість;
  • раннє статеве дозрівання;
  • можливо ожиріння;
  • нерідко у пацієнтів з даними недугою спостерігаються вади розвитку елементів серця, зокрема пролапс мітрального клапана;
  • у чоловіків тестікули збільшуються в розмірах;
  • зростання рухливості суглобових зчленувань;
  • косоокість;
  • отит;
  • стрімка надбавка в зростанні і вазі.

Неврологічна симптоматика патології:

  • надмірна боязкість;
  • моторні порушення розвитку;
  • розумова відсталість;
  • можливі епілептичні напади;
  • аутические риси поведінки;
  • мовні порушення розвитку.

Діагностика

Остаточно встановити, що у дитини є це генетичне порушення, може тільки кваліфікований лікар-генетик. Застосовується кілька специфічних методик обстеження для виявлення дефектної хромосоми. Також виявити дефект можливо при проведенні ЕЕГ-діагностики. У дітей, які страждають такою недугою, зазначається схожа біоелектрична активність.

Найчастіше для виявлення хвороби лікарі вдаються до цитогенетическому методом. Проводиться забір клітинного матеріалу обстежуваного, після чого в нього додається фолієва кислота. Ця речовина є специфічним провокатором, який дозволяє виявити аномалії в хромосомах. Оцінка результатів аналізу проводиться через деякий час. Під значним збільшенням лікареві вдається виявити тонкішою ділянку хромосоми.

Високоінформативною методикою діагностики патології є ПЛР. Це обстеження унікально, так як дає можливість повністю оцінити структуру амінокислотних залишків у хромосомі.

Лікувальні заходи

Зважаючи на те, що патологія має вроджений характер, все лікування, яке буде розписано, спрямоване на полегшення або усунення симптоматики недуги. На сьогоднішній день ще не було створено унікального специфічного препарату, застосування якого в лікуванні змогло б допомогти в значній мірі поліпшити стан пацієнта. Тому для досягнення позитивних результатів терапія повинна бути комплексною.

План лікування включає в себе наступні заходи:

  • використання прийомів когнітивно-біхевіоральної терапії;
  • лікування за допомогою легких психостимуляторів;
  • заняття з кваліфікованим психіатром;
  • застосування ЛФК.

Також іноді в план лікування включають антидепресанти, цитомедины, а також кошти, основу яких становить фолієва кислота. Курс лікування даними медикаментами розписується для кожного пацієнта в індивідуальному порядку, з урахуванням особливостей протікання хвороби, а також загального стану самої людини.