Синдром Клайнфельтера — генетичний недуг, який діагностують виключно у чоловіків. Його характерна ознака – наявність додаткової жіночої статевої хромосоми в чоловічому каріотипі ХУ. Недуга проявляється розвитком різних ендокринних порушень. У людини з таким діагнозом спостерігається неповноцінна і недостатня вироблення чоловічих статевих гормонів.
Синдром Клайнфельтера не є рідкісним хворобливим станом. Його діагностують у рік у 1 з 800 новонароджених хлопчиків. Часто провести повноцінну діагностику недуги не вдається, що надалі стає причиною важкого його протікання. Зазвичай хвороба призводить до безпліддя, тому можна сказати, що з покоління в покоління вона не передається.
Особливості каріотипу
Повноцінний хромосомний набір у здорової людини складається з 46 хромосом. 22 пари – це соматичні хромосоми, 23-я ж є статевий. Саме вона є «відповідальної» за приналежність плоду до того, чи іншого підлозі. Жіночий хромосомний набір такий – ХХ, у чоловіків же – ХУ. У разі прогресування синдрому Клайнфельтера у чоловіка обов’язково є в наявності чоловіча хромосома, і два додаткових жіночих, тому індивід завжди залишається чоловіком.
При синдромі Клайнфельтера каріотип індивіда зазнає значні зміни. У нього може бути включена навіть не одна додаткова хромосома, а відразу декілька.
Залежно від їх кількості виділяють такі варіанти перебігу синдрому Клайнфельтера:
- класичний синдром Клайнфельтера – 47ХХУ;
- на другому місці за поширеністю зміна в каріотипі – 48ХХХУ;
- 49ХХХХУ.
До синдрому Клайнфельтера клініцисти також відносять і чоловічі кариотипы, які мають не тільки додаткову жіночу хромосому, але також ще одну чоловічу. У цьому випадку такий каріотип виглядає так – 48ХХУ. Також у пацієнтів з цією хворобою може зустрічатися мозаїчний каріотип – частина клітин має нормальний набір хромосом, а частина додаткові хромосоми. Виглядає такий каріотип так – 46XY/47XXY.
Синдром Клайнфельтера
Етіологія
Основна причина прогресування цієї хвороби у представників сильної половини людства – мутація генів під час внутрішньоутробного розвитку плоду. В результаті цього в чоловічому каріотипі подвоюється або потроюється жіноча хромосома. Досі ще достеменно не відомо, що ж саме стає причиною мутації, але виявлені основні чинники ризику:
- вік матері майбутньої дитини;
- несприятлива екологічна ситуація в області, де проживає вагітна жінка;
- діти, які були народжені від шлюбів з близькими родичами;
- наявність різних спадкових патологій у попередніх поколіннях.
Ознаки і симптоми
На відміну від більшого числа різних хвороб з порушенням хромосомного набору, внутрішньоутробний розвиток малюків з таким діагнозом проходить цілком нормально. Це говорить про те, що в дитячому, ні в ранньому дитячому віці, запідозрити прогресування генетичного недуги неможливо. Перші його ознаки можуть проявитися в препубертатному періоді:
- хлопчики від 5 до 8 років відрізняються високим зростом (щодо своїх однолітків);
- висока талія;
- ноги і руки подовжені;
- порушення сприйняття інформації на слух.
Ознаки недуги в підлітковому періоді:
- гінекомастія — збільшення грудей;
- на обличчі відзначається незначна рослинність або вона може повністю відсутнім;
- волосся лобкової зоні відростають за жіночим типом (трикутником);
- оволосіння на грудях і інших частинах тіла відсутня;
- маленькі яєчка.
По досягненню 25 років, хворі починають пред’являти скарги на:
- зниження лібідо і потенції;
- чоловіче безпліддя;
- остеопороз;
- ожиріння;
- можливо також розвиток цукрового діабету, ревматоїдного артриту.
Основні симптоми синдрому Клайнфельтера
Симптоми хвороби безпосередньо залежать від сформованого каріотипу. Ступінь їх вираженості залежить від того, скільки додаткових хромосом має цей самий каріотип.
Симптоми каріотипу 48 ХХУУ:
- високий зріст. У більшості випадку зростання пацієнта вище 182 см;
- агресивність;
- зниження інтелекту;
- дисфорії;
- схильність до депресії;
- уповільнена мова.
Симптоми недуги з каріотипом 48 ХХХУ:
- зростання середній або високий;
- очної гіпертелоризм;
- плоска перенісся;
- клинодактилия 5 пальця;
- зниження інтелекту;
- апатія;
- агресія відсутня.
Симптоми патології у разі каріотипу 49ХХХХ:
- перенісся стає практично плоскою;
- очної гіпертелоризм;
- мікроцефалія (голова маленька порівняно з тілом);
- очна щілина вузька;
- аномалії розвитку верхніх і нижніх кінцівок (викривлення форми стоп, колінних суглобових зчленувань);
- спалахи гніву;
- агресивність.
Симптоми мозаїчної форми недуги такі ж, як і при класичній. Єдине, що варто відзначити окремо, це те, що при цій формі у пацієнта зберігається можливість мати дітей. Звичайно, вона знижена, але все ж таки присутня.
Діагностика
У випадку прояву перших ознак, що можуть вказувати на прогресування генетичного недуги, важливо відразу звернутися в медичний заклад для проведення повної діагностики. Зазвичай пацієнта відразу ж відправляють на здачу крові на визначення рівня тестостерону. Цей аналіз дає лікареві можливість виявити відхилення від норми, характерні для синдрому Клайнфельтера. Також для точної діагностики недуги потрібно провести повне вивчення каріотипу для виявлення додаткових хромосом.
Кваліфікований спеціаліст в обов’язковому порядку також проведе диференціальну діагностику з іншими патологіями, при яких також проявляється андрогенна недостатність. В якості додаткових методів дослідження може призначатися клінічний аналіз крові, УЗД, КТ.
Лікувальні заходи
Якщо синдром Клайнфельтера проявляє себе надзвичайно активно, то в такому випадку після проведеної діагностики потрібно призначити довічну замісну терапію із застосуванням препаратів, у складі яких є тестостерон. Якщо лікар призначить правильний курс лікування, то це допоможе поліпшити не тільки самопочуття пацієнта, але і його зовнішній вигляд. Крім цього, повернеться здатність до повноцінного статевого життя.
Прогноз
Прогноз для життя і праці у людей з цим генетичним недугою можна назвати сприятливим. Важливо вчасно виявити хворобу і призначити повноцінне і адекватну терапію. Також потрібні заняття з психологом. Якщо всі заходи будуть проведені успішно, то соціальна адаптація також пройде нормально і пацієнт зможе вести повноцінне життя.
