Синдром Марфана – спадкова патологія, в результаті прогресування якої відбувається ураження сполучної тканини. У процес також залучається скелетно-м’язова система та зоровий апарат. Тканина внутрішнього середовища (сполучна) виконує безліч важливих функцій, однією з яких є з’єднання окремих частин тіла, і закладення основи для їх нормального росту і розвитку. У разі прогресування синдрому Марфана, в структурі тканини з’являються дефекти, які не дають їй функціонувати так, як необхідно.

  • Діагностика
  • Лікування
  • Так як дана тканина розташовується по всьому тілу, синдром Марфана впливає і на інші органи і системи:

    • скелет;
    • серце;
    • судини;
    • зоровий апарат;
    • шкірний покрив;
    • легкі;
    • ЦНС.

    Синдром Марфана в однаковій мірі вражає і чоловіків, і жінок. Патологію виявляють у людей всіх етнічних груп і рас. Поширеність – 1 випадок на 10 тисяч осіб. Ризик народження дитини з даною хворобою підвищується в кілька разів в тому разі, якщо батько досягає віку 35 років. У 50% випадків дитина народжується з патологією, якщо в одного з батьків діагностований синдром Марфана. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

    Причини

    Основна причина прогресування синдрому Марфана – мутація гена FBN1. Він відповідає за синтез фибриллина. Цей білок виконує надзвичайно важливу функцію в організмі – він відповідає за скоротність і еластичність сполучної тканини.

    Порушення формування волокон сполучної тканини і втрата ними міцності, відбувається ще під час внутрішньоутробного розвитку плоду. Це призводить до того, що тканина перестає витримувати природні навантаження. Атипові зміни спостерігаються у великих судинах, м’язах, клапанах серця. Якщо не проводити адекватну терапію, то тривалість життя людини, хворої на синдром Марфана, становить всього 40 років. Правильно підібраний план лікування дає можливість збільшити цю цифру вдвічі.

    Класифікація

    У медицині виділяють кілька форм синдрому Марфана:

    • виражена;
    • стерта.

    Класифікація по тяжкості протікання хвороби:

    • легка;
    • середня;
    • важка.

    В залежності від характеру перебігу, недуга може бути:

    • стабільний;
    • прогресуючий.

    Симптоматика

    Синдром Марфана: симптоми і лікування
    Симптоми синдрому Марфана

    Синдром Марфана може проявлятися у різних людей по-різному. У деяких ознаки даного типу патології виражені дуже яскраво, у інших же спостерігаються виключно легкі симптоми. Зазвичай прогресування симптомів відбувається по мірі того, як людина росте.

    Ознаки хвороби залежать від того, які системи та органи в організмі вражені, тому симптоматика може дещо змінюватися.

    Скелет

    • пацієнти з даним типом патології мають гнучкий, високий і тонкий скелет. Це обумовлено тим, що при прогресуванні патології в першу чергу уражаються довгі кістки скелета;
    • кінцівки, пальці рук і ніг часто є непропорційно довгими щодо інших частин тіла людини;
    • особа довге і вузьке;
    • зміна форми неба – воно стає зігнутим. Така деформація призводить до порушення лінії зубів;
    • плоскостопість;
    • виступаюча або вдавлені грудина;
    • сколіоз.

    Зоровий апарат

    Ознаки порушення роботи зорового апарату спостерігаються більш ніж у половини хворих синдромом Марфана. Найбільш поширений симптом – зміна дислокації кришталика. При огляді очі можна відзначити, що кришталик смешен вище або нижче свого нормального положення. Зсув може бути як мінімальним, так і яскраво вираженим. На тлі даної хвороби може також розвинутися серйозні ускладнення – відшарування сітківки.

    Деякі пацієнти з даним діагнозом страждають короткозорістю, ранньої глаукомою або катарактою. Симптоми можуть проявитися ще в дитячому віці і в міру дорослішання людини вони тільки посилюються.

    Серце і кровоносні судини

    • втрата еластичності стінок аорти. Цей стан називають розширенням аорти. Цей стан дуже небезпечний, так як існує високий ризик того, що вона розірветься і це призведе до смерті пацієнта;
    • дефекти клапанів також є небезпечним станом. Вони можуть «проходити», створюючи при цьому шуми в серці. Якщо дефект в клапані невеликий, то ніяких симптомів може не виникнути. Але великі дефекти стають причиною появи прискореного серцебиття, задишки, підвищеної стомлюваності.

    Нервова система

    Спинний і головний мозок оточені рідиною, яка локалізується в мембрані. У медицині її називають твердою мозковою оболонкою і складається із сполучної тканини. По мірі того як пацієнт з даним типом спадкової патології стає старше, оболонка слабшає. В результаті цього збільшується тиск на хребці в нижній частині хребетного стовпа. Клініцисти називають такий стан дуральної эктазией.

    Такі патологічні зміни можуть викликати лише почуття легкого дискомфорту, а можуть стати причиною появи сильного болю в животі, слабкість в ногах, оніміння кінцівок.

    Шкірний покрив

    У людей з синдромом Марфана зазвичай на шкірі з’являються розтяжки без видимих на те причин (зміна маси тіла). Вони можуть проявитися в будь-якому віці і, як правило, не доставляють дискомфорту. Але варто відзначити, що люди з цією хворобою піддаються підвищеному ризику утворення пахової або черевної грижі.

    Легкі

    Ознаки ураження легень у пацієнтів з цією хворобою виражені не яскраво. Дефекти внутрішньої тканини роблять повітряні мішечки в легенях менш еластичними. Однак варто врахувати, що якщо з якоїсь причини вони опухнуть і почнуть розтягуватися, може зрости ризик розвитку раку легенів.

    Такі ознаки порушення дихання уві сні, як хропіння або апное, у людей з синдромом Марфана проявляються рідко.

    Діагностика

    Діагностика синдрому Марфана ґрунтується на аналізі сімейного анамнезу пацієнта. Ретельно вивчається фізичний та нервово-психічний стан людини. Для точної постановки діагнозу необхідна наявність хоча б одного із зазначених симптомів:

    Синдром Марфана: симптоми і лікування
    Деформація грудної клітки при синдромі Марфана

    Також повинні бути ще дві ознаки, що вказують на хворобу:

    • плоскостопість;
    • пролапс мітрального клапана;
    • пневмоторакс;
    • стрії;
    • високий зростання;
    • міопія;
    • гіперподвіжность суглобів.

    Синдром Марфана: симптоми і лікування
    Арахнодактилія

    Зазвичай діагностика хвороби не становить особливої праці. Але іноді лікарям потрібно провести додаткові рентген-функціональні методики дослідження. Діагностикою синдрому Марфана займаються такі фахівці:

    • генетик;
    • кардіолог;
    • офтальмолог;
    • ортопед.

    Лікування

    Лікування синдрому Марфана необхідно проводити тільки після проведення діагностики. Причина в тому, що симптоми патології можуть вказувати і на інші захворювання. За допомогою диференціальної діагностики їх можна виключити.

    Специфічного лікування синдрому Марфана не розроблено, так як немає ніякого способу змінити гени дитини ще до її народження. Тому проводиться симптоматичне лікування змін, які відбуваються в організмі через хворобу. Деякі можна усунути консервативними методиками, для усунення інших іноді потрібно проведення оперативного лікування.

    Пацієнт з синдромом Марфана спостерігається відразу у декількох фахівців – офтальмолога, кардіолога, невролога та інше. Основний напрямок терапії – підтримання нормального функціонування судин і серця для збереження життя пацієнта.

    Методики лікування хвороби:

    • прийом лікарських препаратів. В терапію включають антикоагулянти, адреноблокатори, антиаритмічні препарати та інше;
    • хірургічна операція показана у разі наявності вад серця, аорти. Можливе проведення протезування клапанного апарату;
    • нормалізація зору проводиться за рахунок корекції міопії, усунення катаракти і глаукоми. Іноді потрібно провести імплантацію штучного кришталика;
    • тракція (при сколіозі);
    • операція проводиться при ураженні хребта і суглобів (пластика суглобів, видалення міжхребцевих гриж, протезування);
    • фізіолікування та заняття ЛФК;
    • якщо хвороба вразила легені, то проводиться їх дренування.