Рабдоміосаркома: симптоми і лікування

Рабдоміосаркома – являє собою новоутворення, має злоякісний перебіг і відбувається з скелетного м’яза. На тлі протікання такої патології відбувається безконтрольний ріст і поділ клітин, становлять кісткову мускулатуру і носять назву міоцити.

Причини формування такого захворювання на сьогоднішній день повністю невідомі. Тим не менш онкологи виділяють кілька провокуючих факторів, серед яких є обтяжена спадковість, високі дози опромінення, перенесені під час виношування плоду та вплив токсичних речовин.

Основу симптоматики, становить деформація ураженої області, на тлі якої будуть виникати ознаки, характерні для тієї чи іншої локалізації патологічного процесу. В клінічній картині можуть бути присутніми закладеність носа, зниження слуху, випинання очі і збільшення регіональних лімфатичних вузлів.

Завдяки присутності специфічної симптоматики з встановленням правильного діагнозу не виникає проблем. Однак діагностика повинна включати фізикальний огляд та лабораторно-інструментальні обстеження.

Лікування захворювання передбачає здійснення цілого комплексу терапевтичних методик, серед яких – хіміотерапія, променева терапія та хірургічне втручання. Крім цього, може знадобитися трансплантація донорського органу, а саме кісткового мозку.

Етіологія

Рабдоміосаркома м’яких тканин являє собою злоякісну пухлину, яка в переважній більшості ситуацій діагностується у дітей і підлітків. Примітно те, що від недуги страждають переважно представники чоловічої статі. З усієї кількості сарком, що утворюються у пацієнтів даної вікової категорії, подібне утворення становить від 19 до 50%.

Причини та патогенез розвитку хвороби залишається невідомим. Іноді рабдоміосаркома носить вроджений характер, чому сприяє:

• генетична схильність – наявність подібного недуги в історії хвороби одного з найближчих родичів в значній мірі збільшує поява на світ дитини з аналогічною патологією;
• присутність інших вроджених аномалій розвитку, зокрема ЦНС, органів статевої та сечовидільної системи, ШЛУНКОВО-кишкового тракту або серцево-судинної системи;
• формування широкого спектру природжених синдромів.

Рабдоміосаркома часто супроводжується такими патологіями:

• сімейний дифузний поліпоз;
• епідермальний невус;
• вроджена ретинобластома;
• альбінізм;
• множинний лентиго;
• вроджений меланоцитарный невус;
• синдром-Фраумени, Реклінгхаузена або Рубінштейна-Тейбі.

Крім цього, існує кілька факторів, що призводять до рабдомиобластоме у дітей:

• висока доза опромінення дитини і матері під час періоду виношування плоду – сюди варто віднести вплив радіації або рентгенівських променів;
• вплив широкого спектру токсичних речовин на дитячий організм;
• порушення цілісності та травмування шкірного покриву або скелетних структур – розвитку злоякісного процесу в цьому разі сприяє порушення загоєння.

Клініцисти виділяють кілька піків захворюваності:

• перший – включає в себе вікову категорію від 1 до 7 років;
• другий – діагностування недуги у віці 15-20 років.

Класифікація

Основний поділ хвороби передбачає існування кількох її форм, які будуть відрізнятися в залежності від гістологічної будови злоякісного утворення. Таким чином, може розвиватися:

• альвеолярна рабдоміосаркома – з усього числа хвороби становить менше 10 і 60% від усієї кількості ураження шкірних покривів. Найбільш часто вражає людей у віці від 5 до 20 років;
• ембріональна рабдоміосаркома – діагностується в 57% випадків перебігу подібної патології і у 30% від всього числа шкірних хвороб. В переважній більшості ситуацій вражає дітей у віковій категорії від 3 до 12 років;
• плеоморфная рабдоміосаркома – така різновид зустрічається лише в 1% від загальної кількості недуги;
• ботриоидная рабдоміосаркома – формується в 6% ситуацій. Не зустрічається в шкірному варіанті, а залучає до хвороботворний процес слизові оболонки. Зазвичай в якості пацієнтів виступають діти віком до 8 років;
• гетерогенна рабдоміосаркома – частота зустрічальності такого типу недуги складає 7%. Відмінною рисою є те, що такі новоутворення не можна віднести ні до одного з вищевказаних гістологічних видів. Найчастіше зустрічається у осіб від 6 до 21 року.

Крім цього, прийнято розрізняти 4 клінічні групи такого захворювання:

• 1 група – протікає в декількох формах. 1А – пухлина не виходить за межі ураженого внутрішнього органу або м’язи. 1В – відрізняється залученням в патологічний процес навколишніх тканин. У будь-якому випадку новоутворення вдається повністю ліквідувати хірургічним шляхом;
• 2 група – також має декілька варіантів перебігу. 2А – спостерігається ураження розташованих поблизу тканин і органів, однак лімфатичні вузли не уражені. 2В – відбувається метастазування на регіональні лімфатичні вузли;
• 3 група – виражається у проростанні пухлини в життєво важливі органи, наприклад, в серці. Повноцінне хірургічне висічення освіти неможливе;
• 4 група – розвиваються як регіональні, так і віддалені метастази.

Класифікація хвороби за місцем локалізації хвороботворного вогнища:

• скелетні м’язи;
• клітковина внутрішніх органів;
• гладком’язові тканини;
• зона обличчя і шиї;
• верхні і нижні кінцівки;
• тулуб і область орбіти;
• сечостатевий тракт;
• носоглотка;
• піхву.

Симптоматика

Підступність хвороби полягає в тому, що рабдоміосаркома може протягом тривалого часу протікати без прояву яких-небудь зовнішніх ознак. Однак на розвиток такого патологічного процесу можуть вказувати деякі симптоми, які дуже часто ігноруються пацієнтом або його батьками.

Таким чином, першими ознаками захворювання прийнято вважати:

• безпричинна слабкість;
• зниження маси тіла, аж до крайньої міри виснаження, що носить назву кахексія;
• відраза до їжі;
• зниження працездатності;
• лихоманка.

В іншому клінічна картина буде відрізнятися, в залежності від місця формування злоякісного новоутворення. Наприклад, на розвиток рабдомиосаркомы в області голови можуть вказувати:

• зниження гостроти зору;
• роздвоєність картинки перед очима;
• косоокість;
• эрозивное пошкодження черепа – можна виявити тільки при здійсненні інструментальних діагностичних процедур;
• закладеність носа;
• поява слизових виділень з носової порожнини;
• носові крововиливу;
• зміна тембру голосу;
• випинання очного яблука;
• поява припухлості на голові і шиї.

Симптоми формування пухлини в грудній клітці і кінцівках:

• формування ущільнення на якій-небудь ділянці тулуба, яке приносить біль під час пальпації;
• больовий синдром різного ступеня вираженості;
• виразка або кровоточивість освіти;
• деформація ураженої області.

Клінічні прояви рабдомиосаркомы в черевній порожнині:

• збільшення розмірів живота;
• біль в підвздошній області;
• розлад стільця, що виражається в запорах;
• постійна нудота з нападами блювоти.

Симптоматика ураження органів сечостатевої системи включає в себе:

• болі під час акту сечовипускання;
• поява патологічних домішок в урині;
• гостру затримку сечі;
• болі з локалізацією в нижніх відділах живота;
• виникнення безболісних ущільнень на мошонці у хлопчиків;
• кров’янисті виділення з піхви у дівчаток.

Також варто відзначити, про клінічні характеристики всіх різновидів рабдомиосаркомы.

Ембріональний тип новоутворення має наступні особливості:

• освіта витягнутих, округлих або зірчастих вузлів;
• має поперечно-смугасті м’язи, відповідні 7-10-тижневого плоду;
• осередки утворюються в зоні орбіти, на шиї або в органах сечостатевої системи.

Альвеолярна рабдоміосаркома виражається в:

• овальних або округлих недиференційованих клітинах, що володіють дольчатым або ниркоподібним ядром;
• присутності поперечно-смугастих м’язів, відповідних 10-20-тижневого плоду;
• формування скупчень, які розділені фіброзної перегородкою;
• локалізації на тулубі, верхніх і нижніх кінцівках.

Ознаки ботриоидной рабдомиосаркомы представлені:

• формуванням під слизовими оболонками, а не на шкірі;
• освітою в області носоглотки, сечового міхура і піхви.

Плеоморфная рабдоміосаркома має такі характеристики:

• витягнуті клітини, що мають паукообразную, ракетообразную або полосовидную форму;
• не має схожість з поперечно-смугастої м’язової тканиною людини;
• виникає в області тулуба, рук або ніг.

Діагностика

Зображення серцевої рабдомиосаркомы

Незважаючи на те, що патологія має досить специфічної клінічної картиною, процес діагностування включає в себе цілий комплекс досліджень. Насамперед, клініцисту варто самостійно провести кілька маніпуляцій, а саме:

• вивчити історію хвороби як хворого, так і його найближчих родичів;
• зібрати та проаналізувати життєвий анамнез пацієнта;
• провести ретельний фізикальний огляд, що включає в себе пальпацію ураженої ділянки тіла або голови, а також оцінювання стану зору, слуху і шкірних покривів;
• детально опитати хворого чи його батьків – для визначення ступеня вираженості симптоматики і стадії протікання хвороби.

Лабораторні дослідження обмежуються здійсненням:

• загальноклінічного аналізу крові;
• біохімії крові;
• аналізу спинномозкової рідини.

Інструментальні обстеження представлені такими процедурами:

• біопсією новоутворення;
• рентгенографією грудини;
• УЗД органів очеревини і малого тазу;
• нейросцинтиграфией;
• ульрасонографией лімфатичних вузлів;
• сцинтиграфией кісток скелета;
• КТ, МРТ, ПЕТ.

Лікування

В незалежності від різновиду злоякісної пухлини лікування повинно носити комплексний характер і включати в себе:

• хірургічне висічення освіти;
• хіміотерапію;
• променеву терапію.

Променева терапія дітям

У випадках локалізації рабдомиосаркомы в тканинах кінцівок або голови операція буде органосохраняющей, однак при формуванні вогнища злоякісного процесу в якомусь внутрішньому органі необхідно його повне висічення.

При неоперабельний пухлини, а також при поширенні метастази в легені і кістки лікарське втручання не здійснюється з-за високого ризику несприятливого прогнозу. У таких ситуаціях проводиться хіміопроменева терапія.

При прогресуванні рабдомиосаркомы до четвертої стадії виконується інтенсивна хіміотерапія з подальшою пересадкою донорського кісткового мозку.

Можливі ускладнення

Подібне захворювання має віддаленими ускладненнями, викликаними тією чи іншою тактикою терапії. До основних наслідків варто віднести:

• чоловіче і жіноче безпліддя, що розвивається на тлі тривалої хіміотерапії;
• уповільнення росту кісток або м’яких тканин, що піддалися опроміненню, а також порушення їх функціонування;
• формування пухлин, спровокованих хіміотерапією або променевим лікуванням.

Ігнорування симптоматики, пізня діагностика і неадекватна терапія призводить до летального результату.

Профілактика і прогноз

Специфічних профілактичних заходів, спрямованих на попередження розвитку рабдомиосаркомы, не існує, оскільки достовірно невідомі фактори формування такого недуги. Загальними заходами профілактики прийнято вважати:

• контроль над адекватним перебігом вагітності;
• недопущення травм та порушення цілісності шкіри і скелетних структур;
• уникнення радіаційного опромінення та впливу токсичних речовин на організм.

Якщо у одного з батьків у сім’ї була діагностована аналогічна хвороба, то перед тим, як заводити дітей парі варто проконсультуватися у генетика.

Прогнозування рабдомиосаркомы диктується наступними факторами:

• типом і локалізацією пухлини;
• обсягами та поширеністю освіти;
• присутністю метастаз;
• віком хворого.

Варто відзначити, що у дітей молодше 7 років результат виявляється більш вагомішим, ніж у випадках виявлення захворювання у осіб старшого віку. П’ятирічна виживаність серед дітей складає 80%, а серед дорослих – приблизно 50%.