Полідактилія – це патологія вродженого характеру, для якої характерна наявність на руках або ногах шостого пальця. В переважній більшості ситуацій подвоюється мізинець або великий палець. В даний час фактори виникнення такої патології залишаються невідомими, але клініцисти вважають, що однією з причин може бути спадковість і негативний вплив різних джерел на організм вагітної жінки.
Для многопалости характерно наявність додаткового пальця, який може бути як повною, так і бути присутнім в якості шкірного відростка, не має здатності нормально функціонувати.
Поставити правильний діагноз лікар зможе вже на етапі первинного огляду пацієнта, однак для уточнення різновиди недуги і визначення тактики терапії потрібно здійснення інструментальних обстежень хворого. Лікування ґрунтується на проведенні хірургічної операції.
Міжнародна класифікація хвороб десятого зборів виділяє для подібної патології окреме значення. Код за МКХ-10 – Q 69.
Етіологія
Полідактилія вважається досить поширеним недугою, оскільки діагностується в одного малюка на 1-5 тис. новонароджених. Що стосується поширеності серед хлопчиків і дівчаток, то подібна патологія зустрічається у рівній мірі у представників обох статей.
Незважаючи на те, що патогенез і фактори, що призводять появи такої хвороби невідомі, клініцисти вважають, що найбільш імовірною причиною виникнення многопалости на руках або ногах є генетична схильність.
Передача такої хвороби здійснюється за аутосомно-домінантним типом з частковою толерантністю. Це означає, що носієм мутації гена виступає один з батьків, але при цьому він буде повністю здоровим. Ймовірність спадкового фактора досягає 50%.
Деякі фахівці вважають, що причини полидактилии ховаються в протіканні зовсім інших захворювань. У таких випадках вроджена аномалія буде клінічною ознакою одного з таких недуг:
- синдром Патау – це важке хромосомне порушення;
- недуга Меккеля;
- синдром Елліса-Ван Кревельда;
- хвороба Лоренса-Муна-Барді-Бідла.
В цілому генетики відомо більше ста синдромів, яким може супроводжувати многопалость.
Крім цього, не виключається ймовірність появи захворювання на тлі нераціонального протікання вагітності. Сюди варто віднести:
- протікання в період виношування дитини важкого захворювання інфекційної природи;
- пристрасть майбутньої матері до шкідливим звичкам;
- несприятливі умови праці чи проживання;
- зловживання лікарськими препаратами;
- вплив опромінення на організм.
Передбачається, що такі причини впливають на виникнення даної аномалії приблизно на восьмому тижні внутрішньоутробного розвитку плоду, коли відбувається закладка кісткової тканини. При цьому, швидше за все, відбувається значне зростання кількості мезодермальных клітин.
Класифікація
Полідактилія стопи або кисті, за місцем локалізації дефекту, буває:
- преаксиальной – характеризується подвоєнням великого пальця верхньої або нижньої кінцівки;
- центральної вважається рідкісною формою, оскільки піддається деформації від двох до чотирьох пальців;
- постаксиальной – відрізняється дупликацией п’ятого пальця. Постаксиальная полідактилія, нарівні з преаксиальной, являє собою найбільш часту форму недуги.
Класифікація полидактилии за формою передбачає поділ хвороби на кілька типів:
- перший – шостий палець вважається рудиментом, тому що являє собою тільки шкірний відросток;
- другий – патологія, як наслідок роздвоєння основного пальця;
- третій – зайвий сегмент є повністю функціональним, має свою кістку і сухожилля.
Найбільш часто діагностується многопалость кисті, однак не виключається роздвоєння пальців на стопах. У деяких випадках діагностується поєднання многопалости верхніх і нижніх кінцівок.
Згідно з твердженнями клініцистів однобічна патологія, за частотою діагностування, переважає над двосторонньої полидактилией – приблизне співвідношення становить 65 і 35%. Деформація правого боку спостерігається частіше лівої в два рази.
Симптоматика
Основним клінічним проявом недуги є наявність у дитини додаткових сегментів на руках або ногах. При цьому додаткові сегменти бувають абсолютно нормальними за своїми розмірами і функціями або ж виступають у якості функціонуючого придатка.
Найчастіше зайві пальці характеризуються:
- невеликими розмірами, у порівнянні зі здоровими пальцями верхньої або нижньої кінцівки;
- зменшеною кількістю фаланг;
- відсутністю кісткової або сухожильной основи – досить рідко зайвий палець буде повноцінним. Найчастіше це нефункционирующее мягкотканное освіта на ніжці зі шкіри;
- сдвоением нігтьової фаланги – спостерігається вкрай рідко.
Крім надмірної кількості пальців, за такої патології присутній деформація кістково-суглобового апарату. Подібне порушення буде прогресувати, чим старше буде ставати людина, що буде сприяти виникненню деформацій і різних порушень вторинного характеру.
Симптоми полидактилии
Многопалость нерідко супроводжують:
- вкорочення ураженої кінцівки;
- низькорослість;
- зайва маса тіла;
- деформація грудини або черепа;
- вроджені вади серця;
- пігментний ретиніт;
- клишоногість;
- недорозвиненість статевих органів;
- сіндактилія;
- мікроцефалія;
- згинальні контрактури пальців;
- помутніння рогівки;
- порушення функціонування внутрішніх органів, зокрема серцево-судинної системи та органів ШКТ;
- мікрофтальмія;
- деформація вушних раковин;
- дисплазія тазостегнових суглобів;
- брахідактілія;
- вовча паща або заяча губа;
- розумова відсталість.
Діагностика
Незважаючи на те, що подібна аномалія розвитку діагностується негайно після народження малюка, для встановлення різновиди многопалости необхідні дані інструментальних обстежень.
Спочатку клініцисту необхідно самостійно здійснити первинне обстеження, яке може бути здійснено:
- дитячим травматологом-ортопедом;
- педіатром;
- дитячим хірургом.
Таким чином, перший етап діагностичних заходів включає в себе:
- вивчення історії хвороби і життєвого анамнезу не тільки маленького пацієнта, але і його батьків;
- ретельний фізикальний огляд;
- консультування спеціаліста з генетики – це необхідно для виключення або підтвердження впливу аномалій генного або хромосомного характеру.
Лабораторні дослідження крові, урини і калових мас при наявності такого захворювання не мають діагностичної цінності.
Інструментальні обстеження передбачають здійснення:
- рентгенографії та МРТ верхніх або нижніх кінцівок;
- електроміографії – для оцінювання регіонального кровотоку;
- реовазографії – для з’ясування стану м’язів;
- стабилографии;
- подографії – необхідно для визначення навантаження на уражену ногу або руку.
Рентгенограма при полидактилии
Оскільки велика ймовірність спадкової схильності, то генетична діагностика може включати в себе:
- генеалогічний аналіз;
- з’ясування характеру успадкування.
Якщо подібна аномалія асоційована з хромосомними або генними порушеннями, то на перший план виходять пренатальні діагностичні заходи, що передбачають здійснення:
- акушерського УЗД;
- амніоцентезу;
- біопсії хоріона – для кариотипирования плода.
При виявленні ізольованою аномалії в період виношування дитини не переривають вагітність, однак при тяжких хромосомних порушеннях в індивідуальному порядку вирішується питання про переривання вагітності.
Лікування
Ліквідація такої вродженої многопалости здійснюється тільки за допомогою лікарського втручання.
Якщо зайвий палець приєднаний до основних тільки м’якими тканинами, то операція, спрямована на його усунення, може проводитися в перші кілька місяців життя немовляти. В інших випадках, оптимальним віком для лікування полидактилии операбельним шляхом є один рік і старше.
Операбельна корекція патології може здійснюватися кількома способами, а саме:
- видаленням зайвого пальця без залучення в операцію основного;
- висічення додаткового сегмента з подальшою коригувальної остеотомией основного пальця;
- відсічення зайвого пальця із здійсненням шкірної, сухожильно або кісткової пластики.
У відновлювальному періоді рекомендується:
- ЛФК;
- проходження курсу лікувального масажу;
- фізіотерапія, зокрема магнітотерапія та вплив на прооперовану область інфрачервоного випромінювання.
Профілактика
До специфічних профілактичних заходів, що знижують ймовірність формування такої патології, варто віднести:
- раціональне ведення вагітності, особливо на першому триместрі;
- регулярне відвідування акушера-гінеколога;
- консультації у фахівця з генетики – показано тим парам, у сім’ї яких були випадки діагностування полидактилии;
- планування вагітності.
Прогноз
Ізольована патологія має сприятливий прогноз і повністю виліковується за допомогою хірургічного втручання. Однак при поєднаної полидактилии результат буде диктуватися основним недугою.
Діти, що перенесли операцію по усуненню полидактилии, повинні до досягнення п’ятнадцятирічного віку перебувати на диспансерному обліку у дитячого лікаря-ортопеда. Це обумовлюється тим, що в такому віці закінчується інтенсивний ріст організму, а ймовірність деформації зводиться до нуля.
