Лейкодистрофія – це патологія нейродегенератівного генезу, якій існує більше шістдесяти різновидів. Для хвороби характерна порушення обміну речовин, що призводить до скупчення в головному або спинному мозку специфічних компонентів, що руйнують таку речовину, як мієліну.
Причини виникнення недуги полягають в генних мутаціях, але деякі форми можуть успадковуватися від одного з батьків. Крім цього, зафіксовані випадки спонтанних мутацій.
Симптоматика хвороби буде відрізнятися в залежності від того, в якій формі протікає недугу. Найбільш часто виражаються ознаки олігофренії, зниження гостроти слуху та зору, а також знижений або підвищений тонус м’язів.
Поставити правильний діагноз можна на підставі генетичних досліджень та інструментальних обстежень пацієнта. Лікування носить симптоматичний характер, але при ранньому виявленні недуги для збереження життя дитини можуть знадобитися специфічні хірургічні втручання.
Етіологія
Лейкодистрофія, або прогресуючий склероз мозку, отримала свою назву від того, що в патологічний процес втягується біла речовина цього органу. На сьогоднішній день відома велика кількість форм хвороби, що відрізняються видом генетичної мутації і віковою категорією, в якій відбувається маніфестація симптомів.
Найбільш часті типи хвороби, наприклад, метахроматическая лейкодистрофія, діагностуються в одного немовляти на сто тисяч новонароджених. Однак є такі види патології, яких зареєстровано не більше декількох сотень.
Основною причиною будь-якого виду недуги є генетична аномалія того чи іншого ферменту. Різновиди і локалізація мутованих генів встановлені тільки для найбільш частих форм патології.
Найчастіше лейкодистрофія характеризується аутосомно-рецесивним шляхом успадкування, але деякі види можуть передаватися суто по статевій приналежності, тобто від матері до дочки від батька до сина.
Генетично обумовлений дефект найбільш часто призводить до порушення обмінних процесів, що загрожує скупченням того чи іншого речовини в організмі. В основному уражуються наступні органи:
- головний мозок;
- нирки;
- спинний мозок;
- печінка.
Наслідком обмінного порушення є:
- руйнування мієліну в оболонках нервових стовбурів;
- загибель або атрофія нейронів;
- заміщення загиблих нейронів гліальної тканиною, яка постійно розростається.
За морфологічними ознаками лейкодистрофія характеризується:
- дифузним або симетричним розташуванням областей загибелі мієліну в обох півкулях головного мозку;
- скупченням великої кількості продуктів, що виділяються після розпаду мієліну;
- посиленим розростанням глії.
Для всіх груп хвороби характерно розвиток в ранньому дитячому віці, ще до того, як дитина піде в школу.
Класифікація
Залежно від того, до якої вікової категорії відбудеться маніфестація подібної патології, вона має такі форми:
- інфантильну – симптоматика починає виражатися в проміжку від трьох до шести перших місяців життя;
- пізню інфантильну – є такою, якщо поставлять діагноз у періоді, який починається з півроку і закінчується в півтора року.
- ювенильную або типову дитячу – хвороба маніфестує у віці від трьох до десяти років;
- дорослу – відрізняється тим, що перші симптоми можуть виникнути починаючи з шістнадцяти років.
Симптоматика
Найчастіше форми лейкодистрофії виражаються в дитячому віці, при цьому новонароджені в переважній більшості випадків виглядають цілком здоровими. Певний проміжок часу у дитини спостерігається нормальний розвиток, яке відповідає його вікової категорії. Однак поступово будуть проявлятися різні ознаки неврологічного характеру, схильні до постійного прогресування.
В залежності від того чим раніше відбулася маніфестація, тим швидше буде прогресувати патологія. Незважаючи на те, що клінічні прояви часто залежать від виду лейкодистрофії, початкові ознаки будуть приблизно однаковими.
Таким чином, група перших симптомів включає в себе:
- олігофренію;
- погіршення зорової функції;
- симптоматичну епілепсію;
- стійке ослаблення слуху;
- парези спастичного характеру;
- гіпотонус або гіпертонус м’язів;
- порушення координації рухів;
- мимовільні м’язові посмикування;
- різкі зміни у поведінці;
- відставання в розумовому розвитку – більш того, діти з часом втрачають вже набуті навички;
- порушення процесу ковтання;
- паралічі.
Для метахроматической дистрофії характерні такі ознаки:
- зниження м’язового тонусу, що призводить до постійної слабкості дитини;
- атаксія;
- порушення психічного розвитку;
- формування спастичної тетраплегії;
- часткова або повна втрата здатності користуватися власною промовою;
- розвиток псевдобульбарного синдрому.
Важка клінічна картина призводить до того, що пацієнти з такою формою патології досить рідко доживають до десятирічного віку. Якщо маніфестація відбулася у дорослого, то період з моменту появи перших симптомів до летального результату складає приблизно двадцять років.
Суданофильная різновид патології ділиться на декілька видів. Перший – лейкодистрофія Пеліцеуса-Мерцбахера. У переважній більшості випадків розвивається на першому році життя, або в три роки. Серед симптомів варто виділити:
- ністагм;
- затримку психічного розвитку;
- мозочок атаксію;
- гиперкинез;
- парез кінцівок.
Примітно те, що після того, як пацієнту виповнюється десять років, прогресування хвороби сповільнюється, що дає можливість людині дожити до зрілого віку.
Дитина, яка хворіє лейкодистрофией
Другий тип – адренолейкодистрофия, крім вищевказаної симптоматики будуть присутні прояви, характерні для такої недуги, як надниркова недостатність. Відрізняється від першої форми тим, що швидко прогресує і призводить до смерті пацієнта через вісім років після початку маніфестації.
Лейкодистрофія Краббе або глобоидно-клітинна хвороба розвивається у перші шість місяців життя малюка і виражається в:
- підвищеної збудливості;
- затримки психомоторного розвитку;
- наростання тонусу м’язів;
- розвиток спастичного тетрапарез;
- олігофренії;
- судомних нападах.
Такі симптоми призводять до того, що дитина вмирає, не доживаючи до одного року.
Спонгіозна лейкодистрофія або хвороба Канавана-Бертрана у своєму симптомокомплексі має:
- епісиндром;
- гіперсомнію;
- яскраво виражену гідроцефалію;
- збільшені розміри голови по відношенню до всього тулуба;
- підвищений внутрішньочерепний тиск;
- атрофію зорових нервів.
Діти з такою формою недуги найчастіше гинуть у трирічному віці.
Хвороба Александера – ще один різновид патології, для якої характерні:
- гідроцефалія;
- спастичні парези;
- затримка психомоторного розвитку;
- атаксія.
Примітно те, що чим пізніше маніфестує хвороба, тим довше проживе людина. Максимальна тривалість життя може досягати тридцяти років.
Хвороба Шильдера має таку симптоматику:
- зниження інтелекту;
- напади епілепсії;
- порушення функціонування стриопаллидарной системи;
- тетрапарезы, що виникають як наслідок гіперкінезу;
- ознаки пігментного ретиніту і гемералопії.
Діагностика
Діагностика лейкодистрофії
Для визначення різновиду лейкодистрофії головного мозку потрібен комплексний підхід, який грунтується на інструментально-лабораторних дослідженнях.
Проте не останнє місце займає первинна діагностика, яка включає в себе:
- вивчення історії хвороби як маленького пацієнта, так і його батьків – для з’ясування шляху успадкування патології;
- ретельний фізикальний огляд – для оцінювання тонусу м’язів, рефлексів, ходи, координації рухів. Сюди також варто віднести консультації ЛОР-лікаря і офтальмолога – для визначення наявності порушень з боку зору або слуху;
- детальний опитування батьків пацієнта – для з’ясування першого часу появи специфічних ознак, оскільки в деяких випадках дуже важлива інформація стосовно того, чи виникла симптоматика в дитячому віці або в ювенільному періоді.
Лабораторні дослідження обмежуються:
- аналізом спинномозкової рідини;
- біохімічними аналізами крові – для виявлення того, які патологічні речовини накопичуються при протіканні того чи іншого варіанту недуги.
Інструментальна діагностика уточнює тип хвороби за допомогою таких процедур:
- нейросонографія;
- ехо-энцефалография;
- КТ та МРТ.
Також розроблені специфічні методики ДНК-діагностики, що виявляють подібне захворювання ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. У таких випадках необхідна консультація фахівця з генетики.
Лікування
В даний час не існує ефективного лікування лейкодистрофії, що дозволяє повністю усунути недугу. Пацієнтам показана симптоматична терапія, яка у переважній більшості випадків має на увазі проведення дегідратаційної та антиконвульсивной терапії.
Єдиною методикою лікування, яка допомагає продовжити життя пацієнтам, є трансплантація пуповинної крові або пересадка донорського кісткового мозку. Однак це може зайняти від одного року до двох років, протягом яких захворювання продовжує розвиватися і прогресувати. Саме з цієї причини настає або інвалідизація пацієнта, або летальний результат.
Необхідно відзначити, що навіть спішно проведена трансплантація не змінить вже сформувалися неврологічні порушення. Це лише дозволить уповільнити процес подальшого прогресування хвороби.
На тлі того, що ефект від такого лікування настає через великий проміжок часу, воно найбільш доцільно тільки при ранньому доклінічному діагностуванні або при повільному прогресуванні такого розладу.
Також варто врахувати, що трансплантація може призвести до відторгнення кісткового мозку, приєднання вторинних інфекцій або до розвитку синдрому «трансплантат проти господаря».
Профілактика і прогноз
Оскільки лейкодистрофія є генетично зумовленої хворобою, профілактичних заходів, що попереджають її розвиток, не існує.
Єдиною можливістю виявити недугу є пренатальна діагностика, тобто проведена в період виношування дитини – це допоможе визначити наявність лише деяких форм хвороби, зокрема, метахроматической лейкодистрофії.
Якщо в сім’ї одного з батьків було зафіксовано таке захворювання, то перед тим, як завести дитину, парі необхідно пройти медико-генетичне консультування.
Прогноз лейкодистрофії найчастіше несприятливий – недуга призводить до глибокої деградації пацієнта і його смерті.
