Міопатія – вроджена патологія, причиною якої є певні мутації в генах. Механізм розвитку хвороби остаточно не вивчений, тому лікарі не можуть точно визначити, коли у пари може народитися хвора дитина. Буває і так, що у абсолютно здорових батька і матері може з’явитися дитина з будь-якою формою міопатії. Взагалі ж хвороба пов’язана з порушеннями обмінних процесів у тканинах м’язів, які через це втрачають креатин, що призводить до їх дистрофії.

Різновиди

При такої хвороби, як міопатія, переважно страждають м’язові структури плечового і тазового поясу. Але також можуть уражатися й інші м’язи, тому в залежності від вираженості симптомів виділяють кілька форм даного захворювання.

Найбільш часто зустрічається форма – міопатія Дюшена. По-іншому цю форму патології називають псевдогипертрофическая, так як їй властиве збільшення м’язової маси за рахунок накопичення жиру, з-за чого м’язи стають великими, але слабкими. Міопатія Дюшена є найбільш злоякісною формою патології – їй властиве швидке протягом і важкі наслідки. Більшість пацієнтів з атрофією Дюшена стають інвалідами і навіть гинуть внаслідок дихальної або серцевої недостатності. Необхідно сказати, що міопатія Дюшена проявляється вже в перші роки життя, і її хворіють в основному хлопчики. До того ж, чим раніше вона починається, тим важче протікає патологія.

Друга форма також не менш поширена – це міопатія Ерба або ювенільна форма патології. Хвороба розвивається у чоловіків і жінок у віці 20-30 років, і проявляється атрофією м’язів стегна та тазового пояса. У хворих з’являється «качина» хода, розвивається атрофія м’язів рота, що характеризується неможливістю скласти губи трубочкою і просвистеть, що також стає причиною порушення вимови деяких звуків. Ранній початок хвороби призводить до втрати рухомості та інвалідизації, але якщо хвороба починається пізніше, її протягом менш агресивна.

Ще одна поширена форма – міопатія Беккера. Вона вважається найлегшою патологією з усіх різновидів. Починається у молодих людей у віці 20 років, проявляється гіпертрофією литкових м’язів. Психічних відхилень при такій формі немає.

Міопатія: симптоми і лікування
Міопатія Беккера

Наступна форма патології – плечелопаточно-лицьова. Хворіють цією різновидом як чоловіки, так і жінки, і хвороба проявляється у віці від 10 до 20 років. Початковий симптом захворювання – слабкість м’язів обличчя, після чого атрофія поширюється на м’язи плечового пояса, з ураженням лопаток. При цьому захворюванні уражаються м’язи рота і очей, що призводить до їх гіпертрофії. Дуже рідко процес досягає тазового поясу. Протягом цього різновиду міопатії повільне, тому протягом довгого часу хворі можуть зберігати рухливість і працездатність. Чим пізніше починається хвороба, тим легше вона протікає, і інвалідизація в більшості випадків при такій формі не розвивається.

Існує також такий різновид хвороби, як міопатія очей. Найчастіше з-за ураження м’язів очей у людини розвивається короткозорість і це є головним і єдиним симптомом цієї патології. Інших порушень при міопатії очей не виявляється, тому можна вважати цю форму захворювання найлегшою.

У медичній практиці є і деякі інші види міопатій, наприклад, дистальна, ниткоподібних, мітохондріальна, міопатія Оппенгейма. Ці форми хвороби зустрічаються рідше і не мають виражених проявів, тому часто вони навіть не діагностуються.

Як вже було сказано вище, причини захворювання полягають в генних мутаціях, і вчені досі не змогли з’ясувати, чому ці мутації виникають. Єдина думка – міопатія розвивається внаслідок порушення обмінних процесів в м’язових тканинах.

Симптоми

Звичайно ж, основний симптом захворювання – слабкість і подальша атрофія м’язів тіла. Проте кожного різновиду патології властиві свої типові симптоми, які дозволяють лікарям встановити правильний діагноз.

Загальні симптоми міопатії, властиві кожній формі хвороби, наступні:

  • підвищена стомлюваність;
  • больові відчуття в тих м’язах, які зазнають поразки;
  • знижена або, навпаки, підвищена рухливість суглобів;
  • відчуття «ломоти» у м’язах, як при простудних захворюваннях;
  • зниження м’язової сили.

Інші симптоми захворювання характерні для певних різновидів. Так, міопатія Ерба характеризується:

  • м’язовою дистрофією стегон;
  • атрофією м’язів спини і викривленням хребта;
  • появою «осиною» талії;
  • появою «качиної» ходи;
  • атрофією м’язів навколо рота.

Міопатія Дюшена має свої характерні симптоми, серед яких:

  • розростання жирової тканини на литкових м’язах, із-за чого вони збільшуються в розмірах;
  • неможливість самостійно встати в тому випадку, коли хворий сидить на підлозі;
  • дистрофія і повне порушення функцій всіх м’язів тіла;
  • деформації суглобів;
  • атрофії серцевої і дихальних м’язів з розвитком дихальної або серцевої недостатності.

Як вже було сказано вище, міопатія Дюшена є найважчою формою патології.

Міопатія Беккера характеризується такими симптомами, як:

  • втома і підвищена втома в ногах;
  • зміна зовнішнього вигляду ніг;
  • атрофія м’язів тазового поясу.

При м’язової дистрофії плечелопачтоно-лицевої відзначається гіпертрофія губ, порушення звуковимови, атрофія м’язів очей, з-за чого людина не може їх закрити, зміна міміки обличчя.

Легка форма цієї патології, міопатія очей, характеризується тільки змінами очних м’язів, що призводить до порушення зору і труднощів із закриттям і відкриттям очей.

Діагностика та лікування

Таке захворювання, як міопатія, вимагає ретельної діагностики, оскільки лікування патології не дозволяє усунути її, і спрямоване тільки на підтримку здоров’я хворої людини. Тому чим раніше поставлений діагноз, тим більше ймовірність поліпшити якість життя пацієнта.

Діагностика хвороби ґрунтується на проведенні аналізу крові, взяття м’язових волокон на біопсію та їх дослідженні, а також на проведення такого дослідження, як електроміограму. В окремих випадках діагноз можна поставити тільки при проведенні молекулярно-генетичного аналізу.

Лікування міопатії не дає можливості повністю вилікувати хворобу. Лікарі досі не розробили методику, що дозволяє зупинити розвиток атрофії. Тому лікування міопатії ґрунтується на усунення симптомів хвороби. Основними препаратами, які використовуються, коли виникає м’язова дистрофія, є анаболічні гормони. Для підтримки імунітету призначаються вітаміни, а також показаний прийом АТФ і антихолінестеразних засобів.

Додатково лікують таке захворювання, як м’язова дистрофія, з допомогою лікувальної фізкультури та фізіопроцедур. Правда, такі методи не здатні позбавити людину від хвороби, а можуть лише зменшити вираженість проявів. Правильно харчуватися при міопатії вкрай важливо – це дозволяє організму в необхідній кількості отримувати потрібні йому речовини, що уповільнює процес атрофії м’язових волокон і покращує якість життя пацієнта.