Аритмогенная дисплазія (син. аритмогенная правошлуночкова кардіоміопатія, хвороба Фонтану, АДПЖ) — захворювання, при якому відбувається прогресуюче заміщення нормальної м’язової тканини міокарда сполучної або жирової тканиною. Частіше вражається правий шлуночок, а пошкодження лівого зустрічається в поодиноких випадках і тільки при прогресуванні захворювання.

Причини розвитку хвороби на сьогодні залишаються невідомими, однак велика кількість кардіологів вважає, що аномалія пов’язана з генетичною схильністю. Існує ще кілька теорій розвитку хвороби Фонтану.

Патологічний процес може протікати без вираження яких-небудь ознак, так і з яскравим проявом симптоматики. Основними симптомами виступають порушення серцевого ритму, швидка стомлюваність, предобморочного стану і слабкість.

Головними в діагностиці виступають інструментальні процедури, зокрема ЕКГ. Лабораторні дослідження і маніпуляції первинного діагностування мають допоміжне значення.

В даний час не створено спеціальних способів для лікування аритмогенною кардіоміопатії. Для підтримки нормального самопочуття можуть бути використані як консервативні, так і хірургічні методи. Вкрай рідко звертаються до пересадки донорського органу.

У міжнародному класифікаторі хвороб десятого перегляду аритмогенная дисплазія правого шлуночка не має власного значення, а відноситься до категорії «Інші кардіоміопатії», чому код за МКХ-10 буде I42.8.

Етіологія

Аритмогенная кардіоміопатія правого шлуночка відноситься до категорії рідкісних, тому що діагностується у 1-6 людей на 10 тисяч населення. Більшість пацієнтів складають представники чоловічої статі — у чоловіків хвороба зустрічається в 4 рази частіше, ніж у жінок.

Сприятливі фактори, чому розвивається аритмогенная кардіоміопатія, залишаються невідомими для фахівців з області кардіології. Однак клініцистами висунуто кілька теорій щодо походження. Основна — генетична схильність.

Вважається, що захворювання передається по аутосомно-домінантним типом, а мутантний ген розташований в 12, 14, 17 і 18 хромосомах, які блокують специфічні білки, які виділяються міокардом. Поширеність такого джерела захворювання складає від 30 до 50 %.

Серед теорій походження захворювання варто виділити такі:

  • Метаболічна. Процес дисплазії може бути пов’язаний з метаболічними порушеннями, що протікають в міокарді правого шлуночка. Основою такого припущення виступає хвороба під назвою м’язова дистрофія скелетних м’язів з постійним прогресуванням. Однак невідомо, чому дисплазія не чинить негативного впливу на кісткову систему.
  • Запальна. Заснована на тому, що приблизно у 80 % пацієнтів з таким діагнозом під час гістологічного вивчення міокарда була виявлена запальна інфільтрація. Автори теорії впевнені, що захворювання — наслідок перебігу міокардиту.
  • Верифікований апоптоз (запрограмована смерть клітини). Незважаючи на існування такого припущення, залишається невідомим, чому ступінь апоптозу вище в правому шлуночку і тільки при відсутності терапії поширюється на серцеву перегородку з наступним пошкодженням лівого шлуночка.
  • У поодиноких випадках захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом — цей різновид має назву хвороба Наксосу. В даний час лише 25 чоловік у світі живе з подібною патологією.

    Класифікація

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка має кілька основних форм:

    • жирова — відбувається повне заміщення клітин серцевого м’яза жировою тканиною, однак потоншення стінки шлуночка не спостерігається;
    • фіброзно-жирова — тканини міокарда заміщуються як жировий, так і фіброзною тканиною, що асоціюється зі значним витончення стінок правого шлуночка, в процес дуже рідко, лише при тяжкому перебігу, залучається лівий шлуночок.

    В залежності від варіанту перебігу існують такі типи хвороби Фонтану:

    • прихована небезпека в тому, що хвороба протікає абсолютно безсимптомно, а першим клінічним ознакою виступає раптова серцева смерть, тобто АДПЖ виявляється тільки після розтину;
    • арітміческая — відзначають порушення ЧСС, позачергові скорочення шлуночків і часте серцебиття;
    • середньотяжка;
    • правошлуночкова серцева недостатність може протікати як з наявністю, так і з відсутністю розлади нормального серцевого ритму.

    Аритмогенная кардіоміопатія правого шлуночка володіє такими типами:

    • чистий або еталонна форма;
    • хвороба Наксосу — характеризується злоякісним перебігом;
    • венеціанська кардіоміопатія — частіше поширюється на стінку лівого шлуночка, відрізняється вираженою спадковою природою, тому пацієнти часто вмирають у дитячому віці;
    • хвороба Покури — відкрита в Японії, вважається основною причиною раптової серцевої смерті у підлітків;
    • аномалія Уля — одна з найрідкісніших форм, для якої властиво наростання серцевої недостатності і летальний результат;
    • неаритмогенный тип — часто ніяк себе не проявляє, тому з ним найчастіше пов’язують випадки настання раптової серцевої смерті;
    • поодинокі шлуночкові екстрасистоли — крім заміщення міокарда патологічними тканинами, спостерігається розвиток запального процесу, частіше ускладнюється міокардитом, що веде до смерті пацієнтів.

    Симптоматика

    Клінічні ознаки аритмогенною дисплазії правого шлуночка поділяються на 4 основні групи, що відповідають вищевказаним варіантів течії.

    Наприклад, при безсимптомній формі патологічний процес ніяк не проявляється при житті людини. Примітно те, що навіть на ЕКГ не буде зафіксовано змін.

    Для аритмічний типу властиві наступні симптоми:

    • тахіаритмія;
    • шлуночкова екстрасистолія;
    • почастішання серцевого ритму;
    • відчуття людиною власного серцевого ритму.

    Форма з симптомами середньої тяжкості має такі ознаки:

    • тахіаритмія;
    • кардіалгія;
    • напади серцебиття;
    • сильні запаморочення;
    • больові відчуття в області серця.

    При розвитку правошлуночкової недостатності зазначаються:

    • венозний застій;
    • сильна набряклість;
    • асцит або скупчення великої кількості рідини в черевній порожнині;
    • порушення ритму серця, проте захворювання далеко не у всіх випадках протікає з цим проявом.

    Симптоматика може включати такі ознаки:

    • раптова зупинка кровообігу;
    • слабкість і швидка стомлюваність;
    • предобморочного стану;
    • напади втрати свідомості;
    • «завмирання» серця;
    • зниження переносимості фізичних навантажень.

    Всі симптоми можуть проявлятися, починаючи з підліткового віку.

    Аритмогенная дисплазія: симптоми і лікування
    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка

    Діагностика

    Щоб виявити протікання аритмогенною дисплазії, необхідний цілий комплекс діагностичних заходів, який ґрунтується на інструментальних обстежень пацієнта. Обстеження в обов’язковому порядку повинно доповнюватися лабораторними дослідженнями та заходами, які виконує безпосередньо кардіолог.

    Перший етап діагностики включає:

    • вивчення історії хвороби пацієнта, так і його найближчих родичів — для підтвердження факту впливу генетичної схильності;
    • збір і аналіз життєвого анамнезу — для пошуку інших можливих факторів;
    • прослуховування пацієнта за допомогою фонендоскопа;
    • пальпація і перкусія ділянки серця;
    • аускультація серця;
    • ретельний фізикальний огляд;
    • детальний опитування хворого — для складання повної симптоматичної картини, що допоможе визначити лікаря тяжкість перебігу АДПЖ.

    Лабораторні тести представлені такими тестами:

    • загальноклінічний аналіз крові і урини;
    • біохімія крові;
    • імунологічні тести;
    • генетичні проби.

    Серед найбільш інформативних діагностичних процедур виділяються:

    • ЕКГ і Ехокг;
    • сцинтиграфія міокарда;
    • радіонуклідна вентрикулографія;
    • КТ і МРТ;
    • добовий моніторинг ЕКГ;
    • рентгеноконтрастная вентрикулографія.

    Аритмогенная дисплазія: симптоми і лікування
    Сцинтиграфія міокарда

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка повинна бути диференційована від ідіопатичних форм шлуночкових тахіаритмій.

    Лікування

    В даний час специфічна терапія хвороби Фонтану не розроблена, чому лікувальні методики спрямовані на стабілізацію стану пацієнтів.

    Терапія за допомогою лікарських препаратів включає прийом наступних груп медикаментів:

    • бета-адреноблокатори — для зниження кількості і сили серцевих скорочень;
    • антиаритмічні речовини — для нормалізації ЧСС;
    • інгібітори АПФ;
    • діуретики;
    • антагоністи альдостерону.

    Хірургічне лікування складається з таких варіантів:

    • радіочастотна катетерна абляція;
    • кріодеструкція аритмогенного ділянки міокарда;
    • імплантація кардіовертера-дефібрилятора або кардіостимулятора;
    • вентрикулотомия.

    У деяких ситуаціях навіть вищеописаними методами не вдається привести в норму серцевий ритм, в результаті чого вдаються до трансплантації донорського серця. Застосовується пересадка вкрай рідко.

    Можливі ускладнення

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка становить небезпеку не тільки з-за можливого безсимптомного протікання, але і з причини формування загрозливих для життя ускладнень.

    Серед основних наслідків виділяються:

    • правошлуночкова недостатність;
    • фібриляція шлуночків;
    • раптова серцева смерть;
    • поширення патологічного процесу на лівий шлуночок;
    • блискавичний вірусний міокардит.

    Профілактика і прогноз

    На тлі того, що захворювання не має чітко визначених факторів виникнення і може бути обумовлено генетичними аномаліями, специфічних профілактичних заходів, спрямованих на попередження АДПЖ, не існує.

    Для зниження ймовірності розвитку хвороби Фонтану людям необхідно дотримувати наступні рекомендації:

    • здоровий спосіб життя;
    • помірна фізична активність;
    • уникати нервового перенапруження;
    • повне виключення впливу на організм вібрації, випромінювання, струмів, перегрівання, переохолодження, хімічних і токсичних речовин;
    • генетичні обстеження — показано парі, яка вирішила завести дитину;
    • своєчасне лікування будь-яких захворювань з боку серцево-судинної системи.

    Не слід забувати про профілактичні огляди в медичному закладі, здійснювані мінімум двічі на рік.

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка — рідкісна, але дуже підступна хвороба. З моменту прояву перших ознак до розвитку ускладнень може пройти всього лише кілька місяців. Ускладнення можуть виникнути при будь-якій формі і на будь-якому етапі перебігу захворювання, тому прогноз АДПЖ несприятливий.