Синдром Шерешевського-Тернера – генетична патологія, яка обумовлюється відсутністю в каріотипі індивіда однієї з хромосом статевої системи. Характерною відмінністю хвороби є те, що вона вражає тільки дівчаток. Частота поширеності недуги складає один випадок на п’ять тисяч новонароджених дівчаток. Нерідко при такому захворюванні спостерігається мимовільне переривання періоду виношування дитини (на ранніх термінах). З цієї причини неможливо з точністю визначити частоту, з якою зустрічається хвороба. Особливістю захворювання вважається те, що воно має цілком сприятливий результат.
Ознаками цього синдрому є – низькорослість, різні вади розвитку життєво важливих органів, косоокість, наявність складок шкіри на шиї і деформація суглобових зчленувань. Це єдине генетичне захворювання, при якому представниці жіночої статі живуть з 45 хромосомами, замість нормального каріотипу в 46 хромосом. Діагноз встановлюється завдяки специфічним клінічним особливостям. Крім цього, можливо діагностувати така недуга під час вагітності.
Лікування синдрому комплексне і ґрунтується на застосуванні гормональної терапії з метою корекції вроджених вад. У міжнародній класифікації хвороб (мкб 10) патологія зустрічається під кількома значеннями Q 96, безпосередньо дане захворювання, Q 96.8 – інші варіації хвороби.
Етіологія
Основна причина формування синдрому Шерешевського-Тернера — це порушення нормального каріотипу, при якому спостерігається відсутність другої статевої хромосоми. Механізм передачі захворювання до кінця не з’ясований. В медичній сфері існує безліч суперечок про його спадковості. Сприятливими факторами виникнення хвороби є:
- різні інфекції статевої системи, перенесені раніше майбутньою матір’ю;
- несприятливі умови навколишнього середовища, загазованість, забрудненість;
- вживання жінкою в великих кількостях спиртних напоїв під час вагітності;
- сильне випромінювання електромагнітного або іонізуючого характеру;
- голодування або будь-яке інше виснаження організму, наприклад, при важкої хвороби (найчастіше в період перед зачаттям).
У більшості випадків поява синдрому спостерігається випадково — часто такі діти народжуються у абсолютно здорових батьків. Це означає, що неможливо передбачити зачаття хворої дитини або заздалегідь провести профілактичні заходи. Під час вагітності можна дізнатися про хворобу лише за допомогою аналізу на каріотип.
Різновиди
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера передбачає наявність цілого комплексу порушень з боку статевої системи і будови життєво важливих органів. Виходячи з характеру генетичної патології, медицині відомо кілька варіантів хвороби:
- відсутність другої статевої хромосоми – така форма хвороби зустрічається найчастіше. Її особливістю є те, що в першому триместрі яєчники плоду розвиваються нормально. Але із збільшенням терміну вагітності поступово починає проявлятися заміщення клітин майбутньої яйцеклітини сполучною тканиною, а також починають розвиватися пороки внутрішніх органів. Крім того, що такий тип є найпоширенішим, він один з найважчих, симптоми яскраво виражені, важко піддається лікуванню, протікає з наявністю ускладнень;
- мозаїчний – найбільш легкий тип недуги, оскільки важкі пороки розвитку не спостерігаються, присутні лише деякі ознаки специфічної зовнішності, але їх набагато менше, ніж при попередній формі. Ускладнення розвиваються вкрай рідко. Лікуванню піддається добре;
- структурні зміни статевих хромосом – діагностується у поодиноких випадках у жінок, які мають нормальний каріотип, але одна з хромосом статевої системи сильно пошкоджена. Характерні ознаки хвороби присутні, але їх набагато менше, ніж при першій формі.
Симптоми
Ознаки синдрому Шерешевського-Тернера
У багатьох новонароджених дівчаток спостерігаються лише незначні симптоми, але у деяких вже з народження присутній деформація кистей і стоп, а також складки шкіри на задній поверхні шиї. До інших симптомів цього синдрому відносять:
- специфічний вираз обличчя – міміка слабка, неможливість зморщити лоба, напіввідкритий рот завжди, нижня губа трохи відвисає;
- форма грудної клітки має вигляд бочки;
- набряклість нижніх кінцівок;
- низький ріст поєднується з високими показниками маси тіла;
- лінія росту волосся на шиї розташована низько;
- соски локалізуються значно нижче і ширше, ніж у здорових дітей;
- значні порушення статевого дозрівання можна помітити в підлітковому віці. Відсутність місячних, волосяного покриву на лобку і під пахвами, недорозвиненість молочних залоз;
- відставання в рості – чим старше стає дитина, тим яскравіше проявляється даний ознака;
- викривлення зубного ряду – спостерігається при всіх генетичних захворюваннях;
- косоокість;
- затримка розумового розвитку – діти відрізняються неуважністю і поганою пам’яттю;
- психічні порушення у вигляді емоційної нестабільності, депресивних станів, психозів, постійна тривожність;
- вади розвитку внутрішніх органів, серцево-судинної системи, органів слуху, нирок (найчастіше спостерігається їх подвоєння).
Ускладнення
Найчастіше зустрічається такий наслідок захворювання, як жіноче безпліддя. Але відомі випадки, коли жінки, хворі такою хворобою, можуть завагітніти – традиційно чи за допомогою штучного запліднення. Це можливо тільки у хворих з мозаїчним варіантом захворювання або у разі раннього гормонального лікування. В основному ускладнення пов’язані з патологією внутрішніх органів та систем:
- схильність до раннього розвитку захворювань серцево-судинної системи;
- інфекційно-запальні процеси в нирках і сечовому міхурі;
- отит;
- виникнення злоякісних новоутворень на шкірному покриві;
- різні психологічні проблеми;
- високий ризик розвитку цукрового діабету і ожиріння.
При своєчасній, правильній діагностиці і комплексному лікуванні, що люди з таким синдромом повністю адаптуються до життя. Виняток становлять особи з важкими вродженими вадами серця і судин.
Діагностика
Незважаючи на наявність специфічних зовнішніх ознак, сидром Шерешевського-Тернера діагностується з деякими труднощами. Це обумовлюється тим, що нерідко зустрічається мозаїчна форма недуги або структурні зміни двох статевих хромосом. При таких варіантах цілком ймовірно, що симптоми хвороби можуть бути відсутні. Підтвердити діагноз у такому випадку може тільки спеціальний тест на каріотип – каріотипування.
Основу діагностичних заходів складають:
- визначення причин, за якими виник даний недуга;
- каріотипування батьків і плода;
- УЗД.
У першому випадку необхідно провести ретельне опитування батьків на предмет впливу шкідливих факторів або алкоголізму. Бесіда з лікарем-генетиком спрямована на з’ясування наявності генетичних захворювань, аж до четвертого коліна. Вважається, що ризик формування синдрому великий, якщо хто-то в роду у одного з батьків страждав від хромосомних патологій. Якщо така інформація не підтверджується, то даний етап не має діагностичної цінності.
Визначення каріотипу батьків здійснюється не тільки при підозрах у фахівця, але ще може проводитися за бажанням батьків. Процедура, по суті, нагадує звичайний забір крові з вени для лабораторного вивчення. Аналіз проводиться в період від 10 до 12 тижня вагітності. Процес отримання клітин плоду для досліджень проводиться за допомогою пункції, під час якої спеціальну голку вводять в порожнину матки через передню черевну стінку.
УЗД плоду під час вагітності є незамінним обстеженням в діагностиці багатьох внутрішньоутробних захворювань. Однозначно виявити такий синдром УЗД не може, але воно надає інформацію про різноманітних ознаках прояви недуги.
Після народження дитини з даними генетичним розладом, необхідно провести додаткові дослідження:
- УЗД внутрішніх органів;
- ЕКГ – для вивчення роботи серця;
- Ехокг дозволяє виявити аномалії серцево-судинної системи;
- загальний аналіз крові – відображає безліч процесів, що протікають у внутрішніх органах і системах;
- аналіз урини – аналогічно попередній процедурі відображає деякі внутрішні процеси;
- рентгенографія кісток кистей і стоп.
Крім цього, хворі з таким синдромом обов’язково проходять огляди у багатьох фахівців з різних галузей медицини. Таким чином, діагностика відіграє важливу роль у визначенні каріотипу, форми захворювання і тактики лікування.
Лікування
Як і багато хромосомні захворювання, даний синдром повністю вилікувати неможливо. Основне завдання терапії спрямована на застосування гормональних речовин і стимуляцію росту. В ранньому дитинстві можуть застосовуватися лікувальні масажі, курси ЛФК та вітамінні комплекси. У підлітковому віці призначається замісне лікування естрогенами.
Крім цього застосовуються:
- хірургічне втручання — для усунення вад внутрішніх органів;
- пластичні операції – ліквідація або зменшення прояву зовнішніх ознак хвороби;
- психотерапевтичне лікування.
Специфічної профілактики синдрому не існує. Батькам рекомендується проводити аналіз на каріотип перед зачаттям і аналогічний тест для плода, при підозрах спеціаліста.
