Напевно, багатьом людям доводилося чути про «сонячних дітей». Під цією назвою маються на увазі діти з синдромом Дауна – генетичною хворобою, відмінною рисою якої є наявність 47, а не 46 хромосом в каріотипі. Зайва хромосома утворюється в 21-й парі, перетворюючи цю пару в трійку. Що до поширеності захворювання, то в середньому вона становить 1 до 800-1000.
Із-за чого виникає цей синдром
Так як синдром Дауна – генетичне захворювання, придбати його протягом життя не можна. На жаль, однозначної відповіді на питання, чому народжуються діти із синдромом Дауна, на даний момент немає. Проте ймовірність того, що при вагітності буде виявлений синдром Дауна, можуть збільшувати наступні фактори:
- Пізні пологи. Якщо у молодих матусь 20-25 років шанс народити дитину з синдромом Дауна невелика, а ось після 35 ця імовірність значно зростає. Тим, хто замислюється про вагітність в такому пізньому віці, слід враховувати цей факт.
- Вік батька. Часто кажуть, що ризик наявності такої генетичної хвороби в основному залежить від віку матері, але грає роль і те, скільки років батькові: чим старше чоловік, тим вище ймовірність появи захворювання.
- Є випадки, коли синдром Дауна був виявлений у близьких родичів. Правда, в цьому випадку ризик не такий вже й великий: в спадщину передаються лише кілька різновидів синдрому.
- Куріння. Шкідливі звички в цілому можуть вкрай позначитися на здоров’ї малюка, однак, крім усього іншого, зловживання у період вагітності тютюном може призвести до того, що у новонароджених діагностують синдром Дауна. Сюди ж відноситься і пристрасть до алкоголю.
- Шлюби між кровними родичами. Відомо, що у дитини, який з’явився у людей з близькими генетичними наборами, висока ймовірність прояву генетичних захворювань. Стосується це і синдрому Дауна.
Куріння під час вагітності може призвести до народження дитини з синдромом Дауна
Також є припущення, що є і деякі інші причини синдрому Дауна, які можуть впливати на імовірність розвитку хвороби. Серед них, наприклад, вік, в якому бабуся дитину народила його мати.
Ознаки хвороби Дауна
Як правило, хвороба Дауна можна визначити зовні. У людей з подібним захворюванням є безліч зовнішніх ознак. Найбільш часто зустрічаються наступні ознаки синдрому Дауна:
- Косоокий, монголоїдний розріз очей. Незалежно від расової приналежності батьків, очі сонячного дитини будуть витягнутої форми, характерні для людей з монголоидным типом особи. Такі симптоми зустрічаються приблизно у 90% сонячних діток.
- Плоске обличчя. Очі у людей з хворобою Дауна неглибоко посаджені, перенісся майже не окреслена.
- Аномальна форма зовнішнього вуха. У здорової людини форма вуха досить хитромудра, чимось нагадує перевернуту вниз хвостиком грушу. У людей з синдромом Дауна вона являє собою майже ідеальний півколо.
- Помітно скорочена форма черепа, потилицю як би приплюснутий. Такі симптоми також є дуже характерними, їх видно навіть у новонароджених.
- Занадто короткі в порівнянні з рештою тулубом кінцівки. Часто із-за цього люди з такою хворобою виглядають дещо незграбно. Голова часом теж здається непропорційно маленькою.
- Слабкий м’язовий тонус.
- Ніс короткий, приплюснутий.
- Рот практично завжди злегка відкритий.
- Коротка шия зі шкірною складкою.
Симптоми синдрому Дауна
Вище були перелічені найбільш явні і поширені симптоми цієї хвороби. Але крім проявів самого синдрому, існують захворювання, які часто супроводжують синдрому Дауна. До них відносяться катаракта, вади серця, косоокість, аномалії розвитку зубів.
Як проводять діагностику
Виявити у дитини синдром Дауна можна ще до його народження. Технології, що дозволяють відстежити хвороба ще під час вагітності матері, дозволяють прийняти рішення про подальшу долю зародка. Так, за статистикою лише 10-15% жінок вирішують залишити дитину з подібним захворюванням. Це, загалом-то, зрозуміло, адже догляд за дитиною з таким захворюванням вимагає чимало сил – фізичних і моральних, коштів, часу і терпіння. І це під силу далеко не всім. На сьогоднішній день для виявлення на стадії вагітності синдрому Дауна проводяться такі дослідження:
- Біохімічний аналіз крові матері. Спочатку проводять тести, спрямовані на оцінку рівня β-ХГЛ і плазменного протеїну А. У другому триместрі вагітності робиться ще одне біохімічне дослідження, за допомогою якого відстежується рівень β-ХГЛ, АФП (спеціального гормону, продукованого печінкою плода) та вільного естріолу. Знижений рівень АФП з великою ймовірністю свідчить про те, що у дитини є синдром Дауна.
- Ультразвуковий спосіб діагностики. Як і у випадку з біохімією, знадобиться не одне, а кілька досліджень. У випадку з УЗД їх повинно бути як мінімум три: приблизно в середині або наприкінці кожного триместру вагітності. Перше дослідження може виявити явні патології розвитку плода: аненцефалія, шийна гігрома і т. д. Також визначається товщина комірцевої зони, яка в нормі не повинна перевищувати 3 мм Друге УЗД дозволяє відстежити часто супроводжує синдром Дауна порок серця, а також вади розвитку головного або спинного мозку, патології ШЛУНКОВО-кишкового тракту, нирок, органів слуху. Подібні грубі порушення в розвитку часто стають показанням до переривання вагітності. УЗД, проведене у третьому триместрі, виявляє дрібні патології, які можна усунути після народження дитини – звуження сечовивідних шляхів, гідроцефалію і т. д.
- Амніоцентез. Цей спосіб діагностики полягає в дослідженні навколоплідних вод. Проводять це дослідження на строк не менше 18 тижнів, так як об’єм навколоплідних вод повинен бути досить великий. Слід пам’ятати, що цей аналіз може викликати такі ускладнення, як викидень, занесення інфекції, розрив плодового міхура. Тому робити таке дослідження потрібно лише, якщо немає ніяких патологій вагітності.
Діагностика синдрому Дауна
Хоча всі перераховані вище дослідження, виконані в період вагітності матері можуть дати досить точний прогноз, жодне з них не дає абсолютну гарантію. Однак відсоток помилкових результатів (як хибно-позитивних, так і псевдонегативних) при проведенні подібної діагностики невеликий.
Особливості людей з хворобою Дауна
Крім характерних зовнішніх ознак, люди з хворобою Дауна відрізняються деякими особливостями психіки. Звичайно, і тут все залежить від конкретного випадку, однак деякі риси, характерні для людей з подібним синдромом, можна виділити.
- Помітне відставання у розвитку. Хоча комплексне лікування, спрямоване на допомогу в адаптації до суспільства, дозволяє досягти деяких успіхів, затримки в розвитку будуть помітні, особливо по мірі дорослішання. У середньому розумовий розвиток людини з подібним захворюванням зупиняється на рівні семирічної дитини. Але у деяких інтелект може досягати і більш високого рівня.
- Не надто великий словниковий запас. У більшості людей, У яких був діагностований синдром Дауна, є певні проблеми з мовленням. Кажуть вони здебільшого невиразно, а набір використовуваних фраз не відрізняється різноманіттям.
- Низькі здібності до абстрактного мислення, що значною мірою ускладнює навчання і лікування. Таким дітям складно уявити, нафантазувати якусь ситуацію, їм легше зрозуміти те, що відбувається у них перед очима.
- Знижені здібності до концентрації уваги. Під час навчання дітям із синдромом Дауна складно зосередитися на конкретній задачі, вони часто відволікаються. Тому для досягнення певних успіхів у навчанні, необхідно часто проводити зміну діяльності, не зациклюючись на якомусь одному занятті.
Синдром Дауна у дорослого
Хоча сонячні дітки сильно відрізняються від однолітків і до них часом важко знайти підхід в плані навчання, в більшості своїй вони дуже доброзичливі, позитивні і доброзичливі. Так, перепади настрою і спалахи агресії бувають і у них, але це можна скоректувати шляхом відвідування психолога і психотерапевта.
Способи лікування
Хоча вилікувати синдром Дауна неможливо, однак за допомогою різної терапії і особливого підходу у вихованні, можна навчити дитину самообслуговування: він може навчитися самостійно їсти, одягатися, виконувати гігієнічні процедури, одягатися. Також можна навчити його певною мірою спілкуватися з оточуючими. Ось які методи передбачає лікування та реабілітація дітей з синдромом Дауна:
- Масаж. М’язи у новонароджених і немовлят з таким захворюванням часто недостатньо розвинені, із-за чого він починає тримати голову, сидіти і ходити куди пізніше за інших дітей. Масаж в поєднанні з гімнастикою посприяє якнайшвидшому відновленню тонусу м’язів.
- Відвідування дієтолога. Часто у людей з синдромом Дауна є проблеми із зайвою вагою. Внаслідок ожиріння можуть виникнути дуже неприємні симптоми, які свідчать про порушення, в тому числі і по частині серцево-судинної системи, тому важливо стежити за раціоном дитини. Особливо важливо дотримуватися таких норм харчування тим, у кого спостерігаються проблеми з серцем або травним трактом.
- Консультації логопеда. Як вже було сказано, синдрому часто супроводжують порушення в розвитку мови. Логопед допоможе дитині виражати свої думки більш чітко, розбірливо. Покращиться вимова слів і збагатиться словниковий запас.
- Водні процедури, лікування за допомогою гідромасажу. Часто водна гімнастика, так і просто плавання розвиває моторику дитини, робить його більш спритним, зміцнює м’язи. Останнім часом все більшу популярність набуває дельфінотерапія: під час неї малюк плаває поруч з дельфінами, спілкується з ними. Будь-якої статистики, яка описує таке лікування, в нинішній час немає, однак спілкування з тваринами і плавання в будь-якому разі підуть на користь.
- Заняття з педагогами за спеціальними програмами. Те, що діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше своїх однолітків, не означає, що вони не навчаються взагалі. Базовим навичкам, знанням і вмінням їх цілком можна навчити, питання тут лише в кваліфікації педагога.
Важливо відзначити, що найчастіше більше проблем не викликають прояви самого синдрому, а захворювання, супутні йому. А ці хвороби можуть цілком серйозними: порок серця, порушення зору і слуху. Їх лікування може вимагати, в тому числі, і оперативного втручання.
Які прогнози при такому захворюванні
При належному догляді прогнози для людей з синдромом Дауна цілком позитивні: більшість з них живуть по 50-60 років, а 15% взагалі живуть понад 65 років. Треба сказати, в останні десятиліття ці показники значно покращилися: у 80-х роках середня тривалість життя таких людей становила не більше 25 років. Зараз ситуація куди більш обнадійлива, проте все ускладнюється, якщо з’являються на тлі синдрому Дауна інші хвороби. Часто супутні синдрому захворювання важкі, але і для них існує лікування, особливо якщо є доступ до хорошим фахівцям і сучасного обладнання. Слід також зазначити, що протягом усього життя людям з синдромом Дауна потрібно буде час від часу проходити дослідження ШЛУНКОВО-кишкового тракту і серцево-судинної системи.
Головне, що варто порадити родичам настільки особливого людини – набратися терпіння. У суспільстві люди із синдромом Дауна та їх родичі часто зустрічають нерозуміння, несхвалення і настороженість. Тривале лікування і численні процедури, спрямовані на реабілітацію, вимагають чималих витрат сил, часу, а часто і фінансів.
На жаль, ймовірність того, що людина, у якого синдром Дауна, зможе жити життям звичайної людини не висока. Однак покращити його життя можна. Величезну роль у цьому відіграє як підібране кваліфікованими фахівцями лікування, так і підтримка рідних. Люди з синдромом Дауна дуже тонко відчувають чужі емоції, тому дуже важливо оточити цього особливого людину турботою і теплотою.
