Мукополісахаридоз – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням вироблення організмом певних ферментів, що сприяє розвитку вираженої фізичної та неврологічної симптоматики. Спадкові патології завжди є дуже серйозними, оскільки в більшості випадків вони не піддаються повному лікуванню. Саме до таких патологій відноситься мукополісахаридоз, представляє досить велику групу захворювань, що розвиваються із-за того, що відбувається порушення процесу ферментативного каталізу глікозаміногліканів в лізосомах.
Успадковується дана патологія за аутосомно-рецесивним типом – це означає, що хворий такою патологією, як мукополісахаридоз дитина, може з’явитися в абсолютно здорових батьків, кожен з яких при цьому є носієм патологічного гена. При цьому патологією при даному типі успадкування страждають як представники чоловічої статі, так і жіночого. Наявність патологічного гена в генотипі батьків і є основною причиною розвитку патології – факторів в цьому випадку не існує, оскільки генетичні захворювання не пов’язані ні з якими умовами навколишнього середовища.
Різновиди
Існують основні симптоми цього захворювання, до яких відносяться:
- виражені деформації скелета;
- деформації кісток черепа, вушних раковин, викривлення зубів;
- огрубіння рис обличчя;
- затримка росту;
- часто спостерігається затримка розумового розвитку;
- зниження або повне обмеження рухливості суглобів;
- часте розвиток гриж (різної локалізації);
- зниження слуху і зору;
- ураження внутрішніх органів і схильність до частих інфекційних захворювань.
В залежності від того, наскільки вираженими є фізичні та психологічні порушення, виділяють сім типів такого захворювання, як мукополісахаридоз. При цьому основними, які зустрічаються частіше інших, є чотири типи.
Тип перший – хвороба Гурлера. Дана патологія є найбільш быстропрогрессирующей, що протікає з вираженою симптоматикою. Характерним симптомом для неї є деформація черепа з розвитком грубих рис обличчя. До двох років клінічна картина вже повністю виражена і представлена серйозними деформаціями скелета, порушенням роботи серця, печінки і селезінки, а також виявленням множинних гриж. Прогноз захворювання вкрай несприятливий.
Тип другий – хвороба Хантера. У цьому випадку відзначається поява приглухуватості і часте розвиток інфекційних захворювань (пневмоній, трахеїтів, бронхітів). На відміну від попереднього типу, страждають даною патологією в основному хлопчики, причому хвороба протікає повільно, не викликаючи серйозних змін кісткового скелета.
Діти з захворюванням на мукополісахаридоз
Існує два варіанти перебігу цього типу мукополісахаридозу – сприятливий та несприятливий. У першому випадку пацієнти з таким діагнозом можуть дожити до 30 років, у другому – вмирають в підлітковому віці. Зазвичай причиною смерті стають ускладнення інфекційних захворювань.
Тип третій – синдром Санфилиппо. Характеризується патологія важкою розумовою відсталістю дитини. Причому на перших роках життя хвороба себе не проявляє (може лише відзначатися незграбна хода). Але в 3-5 років хвороба стрімко прогресує, і характеризується нетриманням калу і сечі, апатією, затримкою росту і розвитком контрактур.
Четвертий тип – синдром Моркіо. При такому захворюванні до 3 років діти розвиваються нормально, але потім у них починається відставання в розвитку – сповільнюється зростання, з’являється сколіоз, зазначається вальгусна деформація стоп, грубіють риси обличчя і потовщується шкірний покрив. Типовими ознаками даної патології є такі симптоми: зниження зору, тугоухість і розвиток гриж. При цьому розумовий розвиток дитини не страждає. Смерть зазвичай настає внаслідок серцевої недостатності через перенесених дитиною інфекційних патологій.
Є й інші форми мукополісахаридозу. Назви цих патологій пов’язані з іменами тих лікарів і вчених, якими вперше те або інше захворювання було описано. Зустрічаються ці патології рідше, ніж вищеописані 4 типу мукополісахаридозу, але тим не менш вимагають докладного ознайомлення з ними.
Синдром Шейе – один з найсприятливіших варіантів перебігу мукополісахаридозу. При цій патології симптоми не проявляються в ранньому дитинстві, а лише десь у віці 6 років. Повна картина захворювання формується до часу статевого дозрівання дитини, при цьому всі зміни виражені несильно.
Синдром Марото-Ламі має такі типові особливості, як відставання в рості і огрубіння рис обличчя. Ця патологія протікає або в легкій або тяжкій формі.
Коли говорять про синдром Слая, необхідно бути точно впевненим в даному діагнозі, так як патологія має схожість з синдромом Санфилиппо, і тільки з допомогою біохімічного дослідження проводиться диференціальна діагностика.
Синдром Ді-Ферранте за своїми клінічними проявами схожий з хворобою Моркіо. Відмінністю є поява психомоторного та інтелектуального відставання у розвитку.
Особливості лікування
Діагностика різновиди патології проводиться шляхом рентгенологічних досліджень, біохімічних досліджень та інших методів, що дозволяють встановити фізичні та психологічні порушення. Так як мукополісахаридоз є генетичною патологією, лікування від нього неможливо і прогноз хвороби майже завжди несприятливий – питання лише в тому, до якого віку зможе дожити пацієнт.
В той же час обов’язковою є корекція порушень, спричинених патологією, що дозволяє полегшити стан хворого людини і продовжити його життя. Саме тому після постановки діагнозу, дитина повинна спостерігатися у таких фахівців, як:
- ортопед;
- хірург;
- отоларинголог;
- кардіолог;
- невропатолог;
- офтальмолог;
- педіатр.
Кожен з цих фахівців здатний проводити симптоматичне лікування, наприклад, ортопед коригує порушення, що виникли в опорно-руховому апараті, призначаючи дитині фізіопроцедури, такі як масаж, ЛФК і т. д. Хірургічне лікування спрямоване на усунення гриж, якщо такі розвиваються у дитини з таким захворюванням, як мукополісахаридоз. Завдання отоларинголога – лікувати хронічні інфекції, що часто виникають при цьому захворюванні, контролювати слух дитини.
Кардіолог займається тим, що лікує патології серцево-судинної системи, які часто супроводжують це захворювання, а невропатолог стежить за розвитком неврологічних порушень, по можливості сповільнюючи їх перебіг.
Офтальмолог – лікар, який стежить за станом зору хворого. Ну а завдання педіатра полягає в контролі загального стану і лікування інфекційних захворювань, яким діти з такою патологією схильні у багато разів більше, ніж ті, хто нею не страждає.
Звичайно ж, оскільки мукополісахаридоз є генетичним недугою, хвора дитина повинна спостерігатися у генетика, який може стежити за перебігом захворювання і коригувати вираженість симптоматики.
У будь-якому випадку вилікувати хвороба, навіть якщо вона виявлена на ранній стадії, неможливо, тому батьки дітей, яким поставлений даний діагноз, повинні набратися терпіння і сил, щоб полегшити дитині її нехай і недовге життя, і зробити її максимально комфортною.
