Мукополісахаридоз: симптоми і лікування

185

Мукополісахаридоз – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням вироблення організмом певних ферментів, що сприяє розвитку вираженої фізичної та неврологічної симптоматики. Спадкові патології завжди є дуже серйозними, оскільки в більшості випадків вони не піддаються повному лікуванню. Саме до таких патологій відноситься мукополісахаридоз, представляє досить велику групу захворювань, що розвиваються із-за того, що відбувається порушення процесу ферментативного каталізу глікозаміногліканів в лізосомах.

Успадковується дана патологія за аутосомно-рецесивним типом — це означає, що хворий такою патологією, як мукополісахаридоз дитина, може з’явитися в абсолютно здорових батьків, кожен з яких при цьому є носієм патологічного гена. При цьому патологією при даному типі успадкування страждають як представники чоловічої статі, так і жіночого. Наявність патологічного гена в генотипі батьків і є основною причиною розвитку патології – факторів в цьому випадку не існує, оскільки генетичні захворювання не пов’язані ні з якими умовами навколишнього середовища.

Різновиди

Існують основні симптоми цього захворювання, до яких відносяться:

  • виражені деформації скелета;
  • деформації кісток черепа, вушних раковин, викривлення зубів;
  • огрубіння рис обличчя;
  • затримка росту;
  • часто спостерігається затримка розумового розвитку;
  • зниження або повне обмеження рухливості суглобів;
  • часте розвиток гриж (різної локалізації);
  • зниження слуху і зору;
  • ураження внутрішніх органів і схильність до частих інфекційних захворювань.

В залежності від того, наскільки вираженими є фізичні та психологічні порушення, виділяють сім типів такого захворювання, як мукополісахаридоз. При цьому основними, які зустрічаються частіше інших, є чотири типи.

Тип перший – хвороба Гурлера. Дана патологія є найбільш быстропрогрессирующей, що протікає з вираженою симптоматикою. Характерним симптомом для неї є деформація черепа з розвитком грубих рис обличчя. До двох років клінічна картина вже повністю виражена і представлена серйозними деформаціями скелета, порушенням роботи серця, печінки і селезінки, а також виявленням множинних гриж. Прогноз захворювання вкрай несприятливий.

Тип другий – хвороба Хантера. У цьому випадку відзначається поява приглухуватості і часте розвиток інфекційних захворювань (пневмоній, трахеїтів, бронхітів). На відміну від попереднього типу, страждають даною патологією в основному хлопчики, причому хвороба протікає повільно, не викликаючи серйозних змін кісткового скелета.

Мукополісахаридоз: симптоми і лікування
Діти з захворюванням на мукополісахаридоз

Існує два варіанти перебігу цього типу мукополісахаридозу – сприятливий та несприятливий. У першому випадку пацієнти з таким діагнозом можуть дожити до 30 років, у другому – вмирають в підлітковому віці. Зазвичай причиною смерті стають ускладнення інфекційних захворювань.

Тип третій – синдром Санфилиппо. Характеризується патологія важкою розумовою відсталістю дитини. Причому на перших роках життя хвороба себе не проявляє (може лише відзначатися незграбна хода). Але в 3-5 років хвороба стрімко прогресує, і характеризується нетриманням калу і сечі, апатією, затримкою росту і розвитком контрактур.

Четвертий тип – синдром Моркіо. При такому захворюванні до 3 років діти розвиваються нормально, але потім у них починається відставання в розвитку – сповільнюється зростання, з’являється сколіоз, зазначається вальгусна деформація стоп, грубіють риси обличчя і потовщується шкірний покрив. Типовими ознаками даної патології є такі симптоми: зниження зору, тугоухість і розвиток гриж. При цьому розумовий розвиток дитини не страждає. Смерть зазвичай настає внаслідок серцевої недостатності через перенесених дитиною інфекційних патологій.

Є й інші форми мукополісахаридозу. Назви цих патологій пов’язані з іменами тих лікарів і вчених, якими вперше те або інше захворювання було описано. Зустрічаються ці патології рідше, ніж вищеописані 4 типу мукополісахаридозу, але тим не менш вимагають докладного ознайомлення з ними.

Синдром Шейе – один з найсприятливіших варіантів перебігу мукополісахаридозу. При цій патології симптоми не проявляються в ранньому дитинстві, а лише десь у віці 6 років. Повна картина захворювання формується до часу статевого дозрівання дитини, при цьому всі зміни виражені несильно.

Синдром Марото-Ламі має такі типові особливості, як відставання в рості і огрубіння рис обличчя. Ця патологія протікає або в легкій або тяжкій формі.

Коли говорять про синдром Слая, необхідно бути точно впевненим в даному діагнозі, так як патологія має схожість з синдромом Санфилиппо, і тільки з допомогою біохімічного дослідження проводиться диференціальна діагностика.

Синдром Ді-Ферранте за своїми клінічними проявами схожий з хворобою Моркіо. Відмінністю є поява психомоторного та інтелектуального відставання у розвитку.

Особливості лікування

Діагностика різновиди патології проводиться шляхом рентгенологічних досліджень, біохімічних досліджень та інших методів, що дозволяють встановити фізичні та психологічні порушення. Так як мукополісахаридоз є генетичною патологією, лікування від нього неможливо і прогноз хвороби майже завжди несприятливий – питання лише в тому, до якого віку зможе дожити пацієнт.

В той же час обов’язковою є корекція порушень, спричинених патологією, що дозволяє полегшити стан хворого людини і продовжити його життя. Саме тому після постановки діагнозу, дитина повинна спостерігатися у таких фахівців, як:

  • ортопед;
  • хірург;
  • отоларинголог;
  • кардіолог;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • педіатр.

Кожен з цих фахівців здатний проводити симптоматичне лікування, наприклад, ортопед коригує порушення, що виникли в опорно-руховому апараті, призначаючи дитині фізіопроцедури, такі як масаж, ЛФК і т. д. Хірургічне лікування спрямоване на усунення гриж, якщо такі розвиваються у дитини з таким захворюванням, як мукополісахаридоз. Завдання отоларинголога – лікувати хронічні інфекції, що часто виникають при цьому захворюванні, контролювати слух дитини.

Кардіолог займається тим, що лікує патології серцево-судинної системи, які часто супроводжують це захворювання, а невропатолог стежить за розвитком неврологічних порушень, по можливості сповільнюючи їх перебіг.

Офтальмолог – лікар, який стежить за станом зору хворого. Ну а завдання педіатра полягає в контролі загального стану і лікування інфекційних захворювань, яким діти з такою патологією схильні у багато разів більше, ніж ті, хто нею не страждає.

Звичайно ж, оскільки мукополісахаридоз є генетичним недугою, хвора дитина повинна спостерігатися у генетика, який може стежити за перебігом захворювання і коригувати вираженість симптоматики.

У будь-якому випадку вилікувати хвороба, навіть якщо вона виявлена на ранній стадії, неможливо, тому батьки дітей, яким поставлений даний діагноз, повинні набратися терпіння і сил, щоб полегшити дитині її нехай і недовге життя, і зробити її максимально комфортною.