Хвороба Жильбера: симптоми і лікування

268

Синдром Жильбера – захворювання спадкового типу, що проявляється у вигляді постійного або тимчасового підвищення в крові рівня білірубіну, жовтяниця, а також в деяких інших специфічних симптомах. Слід зауважити, що хвороба Жильбера, симптоми якої доводиться з тією чи іншою періодичністю відчувати хворим на собі, є захворюванням зовсім не небезпечним, і, більш того, не вимагає спеціального лікування.

Загальний опис

Синдром Жильбера, який також визначають як простий сімейної холемии, ідіопатичною некон’югованої гіпербілірубінемії, конституціональної гіпербілірубінемії або негемолитической сімейної жовтяниці, являє собою пігментний гепатоз. Він утворюється внаслідок помірно інтермітуючого підвищення в крові вмісту білірубіну, чому, в свою чергу, сприяє порушення внутрішньоклітинного транспорту безпосередньо до місця з’єднання його і глюкуронової кислоти. Також пігментний гепатоз може утворитися внаслідок зниження ступеня гіпербілірубінемії, що виникла внаслідок впливу фенобарбіталу або ж в якості результату аутосомно-домінантного успадкування.

Іншими словами, основна причина появи синдрому Жильбера полягає в генетично обумовленому нестачі певного ферменту в печінці, бере участь в процесі обміну білірубіну.

Умови нестачі даного ферменту не допускають можливості пов’язаності білірубіну в печінці, що, відповідно, призводить до підвищення його рівня в крові і подальшого розвитку жовтяниці. Примітно, що білірубін знаходиться на підвищеному рівні з самого народження у випадку з симптомом Жильбера. Між тим, всі новонароджені схильні до появи фізіологічної жовтяниці при відповідному високому рівні білірубіну, а тому в деяких випадках виявлення захворювання відбувається в більш пізньому віці.

Синдром Жильбера: симптоми

Розглядаючи основні симптоми даного захворювання, слід виділити той факт, що вони носять, як правило, непостійний характер. При цьому прояв і загострення симптоматики виникає при фізичних навантаженнях (заняття спортом), стресах, голодуваннях, прийомі деяких видів медпрепаратів, алкоголю. Свою роль можуть зіграти і перенесені захворювання вірусного типу (ГРЗ, грип, гепатит тощо).

Основний симптом полягає в утворенні легкої жовтушності (як визначають її лікарі – иктеричности) склер, між тим буває і так, що поява жовтушності серед хворих має одиничний характер прояву. Разом з тим нерідкі випадки часткового фарбування стоп і долонь, носогубного трикутника і пахвових областей.

Більш ніж у половині випадків захворювання виникають скарги диспепсичного характеру, які зокрема полягають в нудоті і у відсутності апетиту, порушення стільця (пронос, запор), відрижці і метеоризмі, печії і гіркоти у роті. Жовтушність може зачіпати не тільки шкіру, але також склери очей, слизові оболонки. Цілком ймовірним може бути перебіг захворювання зі стандартною вираженістю проявів, тобто в тому вигляді, який є властивим здоровим людям.

Іноді хвороба Жильбера може супроводжуватися слабкістю і неприємними відчуттями, що виникають в області печінки, яка, до речі, збільшується приблизно у 60% із загального числа хворих (10% стикається з характерними збільшеннями селезінки).

Враховуючи той факт, що основною ознакою, що при діагностиці дозволяє визначити дане захворювання, виступає підвищений рівень білірубіну в складі крові, то використовується проба з використанням фенобарбіталу. Після його прийому за наявності синдрому Жильбера рівень у крові білірубіну падає.

Хвороба Жильбера: лікування

Як нами вже було зазначено, специфічного типу лікування при синдромі Жильбера не потрібно і захворювання не є небезпечним для хворого. Між тим, для його виявлення призначається цілий ряд лабораторних досліджень, аналізів проб. Дотримання певного розробленого режиму сприяє утримуванню білірубіну в нормі або на рівні з незначним підвищенням показників, не провокативній проявів захворювання.

Синдром Жильбера передбачає виключення навантажень фізичного типу, а також відмова від вживання жирної їжі та алкоголю. При настанні періоду посилення захворювання призначається дієта повільного типу (№5), вітамінотерапія, а також препарати для відтоку жовчі. Систематично за приписом лікаря слід приймати медпрепарати, орієнтовані на покращення функцій печінки.

Для діагностування захворювання та визначення відповідного курсу лікування потрібна консультація кількох спеціалістів: терапевта, генетика і гематолога.