Potresti aver visto scene drammatiche nei film. I personaggi parlano per un po’ e poi improvvisamente cadono in un sonno profondo. È come un film. Per la maggior parte delle persone che oggi vivono nella realtà del trattamento della narcolessia, questo non è il caso. La maggior parte dei pazienti riceve farmaci speciali per prevenire incidenti improvvisi e incontrollabili.
La malattia stessa ha una lunga storia. Fu scoperto per la prima volta nel 1880 da Jean-Baptiste Gelineau. È un disturbo neurologico del sonno definito da una frequente sonnolenza diurna che dura da 15 minuti a 1 ora. Circa 135.000 americani affrontano questo problema. Attualmente non esiste una cura conosciuta. Questi segni di solito iniziano a comparire tra i 15 e i 30 anni.
Scoperta dell’ipocretina
I ricercatori stanno ancora cercando di capire perché questo accade. La teoria principale è che non esiste alcuna ipocretina nel cervello. Questa sostanza è un neurotrasmettitore nell’ipotalamo che aiuta a regolare il sonno e l’appetito.
Lo studio dell’UCLA fornisce alcune delle prove più convincenti a riguardo. Hanno studiato il cervello dei pazienti affetti da narcolessia e li hanno confrontati con i controlli. I risultati sono chiari. Nei pazienti affetti da narcolessia, il numero di neuroni contenenti il peptide ipocretina diminuisce dell’85-95%.
Questo è importante. Questo perché i livelli di un altro ormone, l’ormone concentratore di melanina, sono rimasti normali in entrambi i gruppi. Ciò identifica il peptide ipocretina come la variabile chiave. Ciò suggerisce che al cervello manca una componente chiave che mantiene lo stato di veglia.
Collegamenti genetici a nuovi trattamenti
La scoperta dell’UCLA apre la porta a possibili cure. I ricercatori ritengono che l’introduzione di nuove cellule di ipocretina nel cervello possa essere in grado di ripristinare la normale funzione del sonno. Questa idea non è solo teorica. Un altro studio recente ha dimostrato che questa terapia di sostituzione cellulare è efficace nei cani. Anche se non è stato ancora sperimentato sugli esseri umani, il percorso è chiaro.
Anche la genetica gioca un ruolo importante. Studi su cani, topi e esseri umani indicano una componente genetica. Quando i ricercatori hanno esaminato più da vicino il cervello dei pazienti affetti da narcolessia, hanno trovato segni di gliosi. Si tratta di un processo infiammatorio accompagnato da neurodegenerazione. Ciò potrebbe spiegare il basso numero di neuroni dell’ipocretina.
Quindi cosa causa questa infiammazione? La ricerca non dà una risposta chiara. Tuttavia, i ricercatori sospettano che questo possa trattarsi di un attacco autoimmune ai neuroni. In alternativa, può essere coinvolta l’ipersensibilità alle tossine ambientali. La causa esatta della perdita delle cellule nervose non è nota.
Scopri sintomi specifici
Per capire come la narcolessia influisce sulla tua vita quotidiana, devi esaminare alcuni sintomi clinici. Il Dizionario medico di Stedman delinea le questioni fondamentali.
- Sonnolenza eccessiva durante il giorno : forte desiderio di addormentarsi durante il giorno, anche se la notte prima hai dormito bene.
- Cataplessia : debolezza muscolare improvvisa, spesso di breve durata. Coinvolge forti emozioni come risate e rabbia.
- Paralisi ipnagogica del sonno : paralisi temporanea durante l’addormentamento.
- Paralisi ipnagogica del sonno : breve paralisi al risveglio.
- Allucinazioni ipnopompiche : vivide allucinazioni visive o uditive che si verificano durante l’addormentamento.
- Allucinazioni ipnopompiche : allucinazioni vivide che si verificano al risveglio.
Altri sintomi includono sonno irregolare durante la notte, risvegli frequenti e incubi. È più che semplicemente addormentarsi. Riguarda il confine confuso tra l’essere sveglio e l’essere addormentato.
Gestire il disturbo
Non esiste una cura, ma i sintomi possono essere controllati. Il trattamento di solito consiste in una combinazione di farmaci e modificazione del comportamento.
Gli stimolanti sono comuni. I medici prescrivono spesso metilfenidato (Ritalin), destroanfetamina (Dexedrine) o pemolina (Cylert) per aumentare la vigilanza. Gli antidepressivi come l’imipramina o la fluoxetina (Prozac) possono essere utilizzati per sintomi più complessi come cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni.
Anche i cambiamenti nello stile di vita sono importanti. L’esercizio fisico regolare può aiutare, ma dovrebbe essere fatto almeno tre ore prima di andare a letto. Limitare l’assunzione di caffeina nel pomeriggio e alla sera può aiutare a ridurre i disturbi notturni. Durante il giorno, la sonnolenza eccessiva può essere alleviata facendo dei sonnellini e mangiando pasti leggeri durante il giorno.
L’obiettivo è il controllo. Non l’eliminazione. I pazienti affetti da narcolessia imparano a sopravvivere in un mondo in cui il bisogno di riposo è spesso frainteso. La scienza sta avanzando. Oggi sappiamo di più sulla chimica del cervello rispetto a 10 anni fa. Queste informazioni danno speranza per un trattamento migliore. Tuttavia, finché queste terapie cellulari non diventeranno realtà, l’attenzione rimarrà sul controllo. Per molte persone, questo è sufficiente per andare avanti con la vita.
