Misschien heb je dramatische scènes in films gezien. De personages praten een tijdje en vallen dan plotseling in een diepe slaap. Het is net een film. Voor de meeste mensen die vandaag de dag in de realiteit van de narcolepsiebehandeling leven, is dit niet het geval. De meeste patiënten krijgen speciale medicijnen om plotselinge, oncontroleerbare crashes te voorkomen.
De ziekte zelf heeft een lange geschiedenis. Het werd voor het eerst ontdekt in 1880 door Jean-Baptiste Gelineau. Het is een neurologische slaapstoornis die wordt gedefinieerd door frequente slaperigheid overdag die 15 minuten tot 1 uur aanhoudt. Ongeveer 135.000 Amerikanen worden met dit probleem geconfronteerd. Er is momenteel geen remedie bekend. Deze symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 15 en 30 jaar.
Ontdekking van hypocretine
Onderzoekers proberen nog steeds uit te zoeken waarom dit gebeurt. De leidende theorie is dat er geen hypocretine in de hersenen aanwezig is. Deze stof is een neurotransmitter in de hypothalamus die helpt bij het reguleren van slaap en eetlust.
De UCLA-studie levert hiervoor enkele van de sterkste bewijzen. Ze bestudeerden de hersenen van narcolepsiepatiënten en vergeleken deze met controlepatiënten. De resultaten zijn duidelijk. Bij patiënten met narcolepsie neemt het aantal neuronen dat hypocretinepeptide bevat af met 85-95%.
Dit is belangrijk. Dit komt doordat de niveaus van een ander hormoon, het melanineconcentrerende hormoon, in beide groepen normaal bleven. Dit identificeert hypocretinepeptide als de belangrijkste variabele. Dit suggereert dat de hersenen een sleutelcomponent missen die de waakzaamheid in stand houdt.
Genetische links naar nieuwe behandelingen
De ontdekking van UCLA opent de deur naar mogelijke behandelingen. Onderzoekers zijn van mening dat het introduceren van nieuwe hypocretinecellen in de hersenen de normale slaapfunctie kan herstellen. Dit idee is niet alleen theoretisch. Uit een ander recent onderzoek is gebleken dat deze celvervangingstherapie effectief is bij honden. Hoewel het nog niet bij mensen is uitgeprobeerd, is het pad duidelijk.
Genetica speelt ook een belangrijke rol. Studies bij honden, muizen en mensen wijzen op een genetische component. Toen onderzoekers de hersenen van narcolepsiepatiënten nader bekeken, vonden ze tekenen van gliosis. Dit is een ontstekingsproces dat gepaard gaat met neurodegeneratie. Dit zou het lage aantal hypocretine-neuronen kunnen verklaren.
Dus wat veroorzaakt deze ontsteking? Het onderzoek geeft geen duidelijk antwoord. Onderzoekers vermoeden echter dat dit een auto-immuunaanval op neuronen kan zijn. Als alternatief kan er sprake zijn van overgevoeligheid voor gifstoffen uit de omgeving. De exacte oorzaak van zenuwcelverlies is niet bekend.
Leer specifieke symptomen
Om te begrijpen hoe narcolepsie uw dagelijks leven beïnvloedt, moet u naar bepaalde klinische symptomen kijken. Stedman’s Medical Dictionary schetst de kernproblemen.
- Overmatige slaperigheid overdag : een sterk verlangen om overdag in slaap te vallen, ook al heb je de nacht ervoor goed geslapen.
- Cataplexie : Plotselinge, vaak kortstondige spierzwakte. Het gaat om sterke emoties zoals lachen en woede.
- Hypnagogische slaapverlamming : tijdelijke verlamming tijdens het in slaap vallen.
- Hypnagogische slaapverlamming : korte verlamming bij het ontwaken.
- Hypnopompische hallucinaties : levendige visuele of auditieve hallucinaties die optreden tijdens het in slaap vallen.
- Hypnopompische hallucinaties : levendige hallucinaties die optreden bij het ontwaken.
Andere symptomen zijn onder meer onregelmatige slaap ‘s nachts, veelvuldig wakker worden en nachtmerries. Het is meer dan alleen maar in slaap vallen. Het gaat over de verwarrende grens tussen wakker zijn en slapen.
De stoornis beheersen
Er is geen remedie, maar de symptomen kunnen onder controle worden gehouden. De behandeling bestaat meestal uit een combinatie van medicatie en gedragsverandering.
Stimulerende middelen zijn gebruikelijk. Artsen schrijven vaak methylfenidaat (Ritalin), dextroamphetamine (Dexedrine) of pemoline (Cylert) voor om de alertheid te vergroten. Antidepressiva zoals imipramine of fluoxetine (Prozac) kunnen worden gebruikt voor complexere symptomen zoals kataplexie, slaapverlamming en hallucinaties.
Veranderingen in levensstijl zijn ook belangrijk. Regelmatige lichaamsbeweging kan helpen, maar moet minstens drie uur voor het slapengaan worden gedaan. Het beperken van de inname van cafeïne in de middag en avond kan nachtelijke verstoringen helpen verminderen. Overdag kan overmatige slaperigheid worden verlicht door dutjes te doen en gedurende de dag lichte maaltijden te eten.
Het doel is controle. Niet eliminatie. Narcolepsiepatiënten leren overleven in een wereld waar de behoefte aan rust vaak verkeerd wordt begrepen. De wetenschap gaat vooruit. We weten nu meer over de chemie van de hersenen dan tien jaar geleden. Deze informatie geeft hoop op een betere behandeling. Totdat deze celtherapieën werkelijkheid worden, blijft de focus echter op controle liggen. Voor veel mensen is dit genoeg om door te gaan met het leven.
