Matematyka Twoich moli: jak geny kształtują obraz

17

Słońce to nie jedyny powód

Standardowe wskazówki są nudne, ale konieczne: używaj kremów przeciwsłonecznych, unikaj łóżek opalających i uważaj na zmiany na skórze.

Zgadza się.

Ale co, jeśli urodziłeś się już nimi pokryty?

Od lat zastanawiam się, dlaczego moja skóra jest jak mapa, a niektórzy przyjaciele mają ją idealnie gładką. Czy jest to wynik dziesięcioleci skumulowanych uszkodzeń słonecznych, czy też nasze DNA zarejestrowało ten kod na długo przed pierwszym oddechem?

Nowe badanie wskazuje na drugie.

Publikacja w czasopiśmie * Nature Communications * zawiera analizę danych prawie 86 000 osób. Jest to największe jak dotąd badanie genetyczne liczby znamion. Wyniki pokazują ,że” podstawowa ” liczba pieprzyków u człowieka jest zapisana w kamieniu — dosłownie — na długo przed wejściem pod promienie słoneczne.

Procesy biologiczne leżące u podstaw powstawania znamion są złożone i wykraczają daleko poza zwykłą pigmentację skóry.

Jest osadzony w genach (w dużych ilościach)

Naukowcy połączyli dane z 14 różnych badań wyszukiwania całego genomu (GWAS). W próbie przeważały osoby dorosłe pochodzenia europejskiego. Dało to solidną próbę 85 969 osób.

Naukowcy odkryli 29 konkretnych regionów genetycznych związanych z liczbą moli, które rozwiną się u danej osoby. Dwadzieścia cztery z tych regionów? Zupełnie nowe.

Wcześniej naukowcy wiedzieli, że liczba moli jest dziedziczna. Około 60-70% różnic między nami zależy od dna. To badanie znacznie rozszerza tę mapę.

Zidentyfikowano ponad 250 genów kandydujących, które mogą wpływać na rozwój moli.

To jest haczyk.

To nie tylko geny pigmentacji.

Wiele z nich bierze udział w regulacji odporności, wzroście komórek, zapaleniu i naprawie DNA.

Ciało nie tylko koloruje kropki. Walczy, regeneruje się i rządzi chaosem komórkowym. Mole wydają się być produktem ubocznym tej szerszej aktywności biologicznej.

Dlaczego ważne jest zrozumienie ryzyka?

Istnieje silne nakładanie się genów tworzących pieprzyki i genów wywołujących * czerniaka*.

Prawie każdy region genetyczny związany z dużą liczbą moli również” zapala ” sygnały na radarze ryzyka czerniaka.

Czy to oznacza, że każdy kret jest tykającą bombą? Nie. Większość z nich nigdy nie przekształca się w raka. Ale korelacja jest silna. Więcej moli zwykle oznacza większe ryzyko.

Mechanizmy są mieszane. Około jedna trzecia czerniaków zaczyna się od istniejącego pieprzyka. Reszta pojawia się jako zupełnie nowe plamy na wcześniej czystej skórze.

Dlaczego te konkretne geny mają znaczenie?

Regulują sposób, w jaki układ odpornościowy śledzi nieprawidłowy wzrost komórek. Sugeruje to, że ryzyko nie wynika tylko z tego, jak twoja skóra pali się na słońcu. Chodzi o to, jak twój wewnętrzny system nadzoru z czasem nie jest w stanie złapać klatki, która poszła “złą” ścieżką.

Liczyć czy nie?

Liczenie każdego pieprzyka nie uratuje ci życia. Może tylko powodować stres.

Zamiast tego potraktuj liczbę moli jako kontekst. Jako punkt danych.

Jeśli jesteś nimi objęty lub w wywiadzie rodzinnym występują przypadki czerniaka, poinformuj o tym lekarza. Może być konieczne częstsze wykonywanie * badań całego ciała* lub dokumentowanie zdjęć całej powierzchni skóry. Pozwala lekarzom zauważyć subtelne zmiany, których nie można zobaczyć gołym okiem w czasie.

Sprawdzaj się raz w miesiącu. Poszukaj znaków ABCDE, tak, ale przyjrzyj się bliżej kontekstowi.

** * A * * — Asymetria.
** * B * * — granice są nierówne.
** * C * * — kolor jest nierównomierny lub wielokolorowy.
* * * D * * – średnica większa niż 6 milimetrów (rozmiar z gumką z ołówka).
** * E * * — Ewolucja. Wszelkie zmiany.

Istnieje również “znak brzydkiej kaczki”.

Jeden kret wygląda dziwnie w porównaniu z resztą. Po prostu inny.

Zaufaj temu instynktowi.

Czy została oceniona przez lekarza? Jeśli nie, umów się na spotkanie.

Żadne z nich nie unieważnia podstaw. Nadal potrzebne są środki o szerokim spektrum ochrony przeciwsłonecznej. Cień jest nadal darmowy. Solaria to wciąż okropny pomysł. Genetyka ładuje Broń. Światło słoneczne pociąga za spust. Lub czasami słońce w ogóle nie stanowi problemu.

Przyszłość spersonalizowana

Naukowcy opracowali * poligeniczną ocenę ryzyka*. Przewiduje, kto będzie miał więcej moli na podstawie ich DNA.

Nie jest jeszcze gotowy do zastosowania w twojej klinice. Wskazuje jednak na przyszłość, w której badania przesiewowe nie będą jednolite dla wszystkich. Wyobraź sobie zalecenia oparte na konkretnym obciążeniu genetycznym, historii rodziny i rodzaju skóry, a nie na ogólnych wytycznych dotyczących zdrowia publicznego.

A na razie?

Poznaj swoją skórę.

Ekspozycja na słońce ma ogromne znaczenie. Jest ogromny. Ale to tylko jedna ze zmiennych.

Twoja genetyka też ma znaczenie.

Wczesne wykrycie to jedyne prawdziwe “leczenie”, jakie mamy. Reszta to tylko Biologia rozgrywająca się w czasie rzeczywistym.

I wciąż uczymy się czytać instrukcje. 🧬