Туберозний склероз або хвороба Бурневилля – захворювання, що характеризується ураженням нервової системи людини, проявом поліморфних шкірних симптомів, а також прогресуванням пухлинних або непухлинних процесів у життєво важливих органах. Також відомі спорадичні випадки формування недуги. Останні становлять більше половини випадків.

Даний розлад може виражатися з перших років життя, але часто проявляється в період статевого дозрівання. Туберозний склероз провокує виникнення великої кількості доброякісних пухлин у всіх організмі. Такі пухлини носять назву гамартомы. Складаються вони з тканин, подібних тим органам, в яких вони розвиваються, але структура їх є аномальною. Місце їх локалізації різний, але найчастіше виникають у головному мозку, нирках, шкірі і очах.

Основними ознаками такого розладу вважаються:

  • напади судом різної інтенсивності (людина при цьому може перебувати у свідомості);
  • на шкірному покриві, крім новоутворень можуть спостерігатися невеликі ділянки з знебарвлення;
  • порушення зору, зокрема звуження полів, епізоди епілепсії;
  • у дітей таке захворювання стає причиною відставання в розумовому розвитку.

За статистикою, діагностується хвороба Бурневилля в кілька разів рідше, ніж вона насправді зустрічається. Це обумовлено тим, що деякі форми недуги, а саме прояв його неспецифічних ознак, не беруться до уваги. Таким чином, дуже часто трапляється так, що маючи такий розлад, хворий спостерігається у інших фахівців вузьких спеціальностей, які не мають можливості встановити причину спонтанного появи симптомів в той чи інший період життя.

Для того, щоб поставити правильний діагноз, фахівцям необхідно провести лабораторні аналізи крові і сечі. В комплекс також входять інструментальні обстеження нервової системи і головного мозку за допомогою МРТ, КТ та ЕКГ, офтальмологічний огляд, а також вивчення функціонування внутрішніх органів шляхом проведення УЗД і рентгенографії.

Лікування недуги засноване на повне усунення або зниження прояву епілептичних припадків, корекції роботи нервової системи і психологічного стану хворого, своєчасної хірургічної ліквідації новоутворень. Прогноз виходу захворювання в основному залежить від правильної індивідуальної тактики терапії, ступеня змін у головному мозку і нервовій системі, наявності порушень або деформацій будови внутрішніх органів, обумовлених пухлинами.

Етіологія

Основною причиною виникнення туберозного склерозу є генна мутація дев’ятою і шістнадцятою хромосоми, часто виникає без будь-яких передумов. При цьому порушується формування деяких білків, зокрема туберина і гамартина, які відповідають за ріст і поділ клітин. На цьому тлі утворюються патологічні зміни в нервових клітинах, що може служити фактором неповноцінного розвитку деяких ділянок головного мозку.

Принцип успадкування недуги аутосомно-домінантний. Це означає, що якщо в сім’ї хворий один з батьків, існує висока ймовірність народження хворої дитини. Але відома така форма захворювання, яка формується незалежно від генетичних факторів і виникає спонтанно в будь-який момент життя.

Різновиди

Залежно від причин виникнення, виділяють кілька форм хвороби Бурневилля:

  • генетична – формується у дітей, у сім’ї яких у найближчого родича було діагностовано аналогічне захворювання. Імовірність народження хворої дитини складає п’ятдесят відсотків;
  • спорадична – формується без будь-яких причин та не має спадкового характеру. Може виникнути спонтанно, без будь-яких передумов, в будь-якому віці і періоді життя.

По мірі протікання розрізняють:

  • важку форму, характерну для спорадичного типу розладу;
  • легку – така ступінь спостерігається при сімейному типі захворювання.

Симптоми

Оскільки туберозний склероз вражає одночасно кілька тканин, органів і систем людського організму, природно, що симптоми недуги будуть відрізнятися в залежності від місця локалізації патологічного процесу. Найбільш домінуючими ознаками захворювання є ураження нервової системи. Найчастіше виражаються:

  • судомний синдром. З нього зазвичай починається розвиток даного розладу. Найбільш сильні скорочення м’язів спостерігаються у немовлят на першому році життя. Чим старше стає дитина, тим менш інтенсивними є судоми;
  • олігофренія – помірне слабоумство або розумова відсталість. Супроводжує перебіг захворювання у половині випадків.

Туберозний склероз: симптоми і лікування
Діагностичні критерії туберозного склерозу

Симптоми, що характеризують ураження шкірних покривів:

  • формування пігментних плям. Починають виявлятися приблизно на третьому році життя дитини, а згодом дорослішання спостерігається їх збільшення в розмірі. Найчастіше вони асиметрично розташовані на сідницях, тулубі, верхніх і нижніх кінцівках. У деяких випадках формуються плями гіперпігментації, але їх виникає не більше п’яти штук;
  • виникнення на обличчі великої кількості дрібних вузликів рожевого або жовтого відтінку. Спостерігається практично у всіх пацієнтів. Утворюються вони в основному у дітей старше чотирирічного віку;
  • поява гамартом – в медичній сфері вони носять назву синдрому «шагреневої шкіри». Це ділянки огрубевшего шкірного покриву, найчастіше в області спини і сідниць. За обсягами можуть варіюватися від декількох міліметрів до десяти сантиметрів. Формуються у дітей та підлітків в період життя від десяти до двадцяти років;
  • фіброзні бляшки – мають вигляд невеликих червонуватих вузликів, які оточують нігтьові пластини. Після статевого дозрівання дані новоутворення можуть поширитися на шкіру стоп.

Офтальмологічні прояви туберозного склерозу виникають досить рідко. Ними можуть бути:

  • гамартомы сітківки або зорового нерва. Новоутворення можуть мати гладку поверхню. Іноді мають вигляд вузликів, а в деяких випадках спостерігається змішаний тип гамартом;
  • зниження гостроти і зниження полів зору;
  • депігментація райдужної оболонки;
  • набряк зорового нерва;
  • косоокість;
  • катаракта.

Симптоми ураження внутрішніх органів відрізняються множинним характером, двостороннім ураженням. Період їх тривалості може варіюватися від п’яти до сорока років. До таких ознаками ставляться:

  • ракові новоутворення;
  • порушення нормального серцебиття;
  • формування кіст на легенях і нирках;
  • виникнення гамартом на печінці;
  • серцева недостатність;
  • внутрішньоутробна смерть плода;
  • розлад функціонування легенів;
  • пухлини у роті;
  • швидке стирання зубної емалі;
  • поява поліпів на прямій кишці.

Часто до смерті при туберозном склерозі призводять ураження нервової системи, мозку і патології нирок. Але завдяки тому, що які-небудь зміни в організмі виявляються при проведенні лабораторних аналізів та інструментальному обстеженні, летального результату можна уникнути.

Крім вищевказаних симптомів, існують деякі ознаки, характерні тільки для малюків. Таким чином, проявами туберозного склерозу у дітей є:

  • підвищена примхливість;
  • уповільнення реакції;
  • відсутність інтересу до нових іграшок або знайомствам;
  • порушення режиму сну і неспання, часті нічні пробудження;
  • труднощі з переключаемостью уваги.

Туберозний склероз: симптоми і лікування
Симптоми туберозного склерозу

Ускладнення

У випадках неправильної тактики або несвоєчасного лікування може сформуватися ряд ускладнень, які будуть протікати протягом усього життя пацієнта. Найважчий з них це епілептичний стан, викликане порушеннями з боку мозку, при якому присутні сильні судоми. Людина при цьому може взагалі не приходити до тями, або перебувати у свідомості короткий час, після чого виникають спазми повторно.

Другим досить поширеним ускладненням, може стати порушення відтоку спинномозкової рідини. Вона починає накопичуватися в черепі, тим самим розтягуючи його і здавлюючи тканини головного мозку. Крім цього, наслідком недуги може стати ниркова недостатність, яка приймає хронічний характер.

Діагностика

Поставити діагноз туберозного склерозу можна лише спільними зусиллями фахівців з кількох областей медицини. Зокрема, це невролог, офтальмолог, дерматолог, кардіолог і нефролог. Перше, що необхідно зробити – з’ясувати характер виникнення недуги, наявність і ступінь інтенсивності прояву симптомів. Проводиться оцінка інтелектуальних розладів та судорожних припадків.

Діагностичні заходи включають в себе:

  • лабораторне вивчення аналізів сечі. Необхідно для виявлення домішок крові, які свідчать про наявність чи відсутність патології нирок;
  • біохімічний аналіз крові – при даному захворюванні є ймовірність підвищеного вмісту креатиніну та сечової кислоти. Це сигнали ураження нирок;
  • комплексне обстеження внутрішніх органів за допомогою УЗД, ЕКГ, рентгенографії, колоноскопії та ректороманоскопії;
  • скануючу томографію сітківки ока;
  • КТ та МРТ головного мозку – мають найбільш високу діагностичну цінність, оскільки говорять про ступінь порушень у центральній нервовій системі;
  • генетичне обстеження.

Туберозний склероз: симптоми і лікування
Туберозний склероз на МРТ-знімку

Додаткову диференціальну діагностику призначають при виявленні симптомів захворювання з боку шкірного покриву.

Лікування

Повноцінного лікування від хвороби Бурневилля досягти неможливо. Основною метою лікування є забезпечення нормального життя пацієнту. Є кілька способів терапії – медикаментозна та за допомогою операбельного втручання. Але найчастіше застосовують комплексне лікування. Призначають лікарські препарати для:

  • зниження або повного усунення нападів епілепсії, в залежності від їх інтенсивності;
  • профілактики і контролю над патологічними процесами нервової системи.

Хірургічні методи лікування туберозного склерозу включають в себе:

  • ліквідацію новоутворень в головному мозку, які викликають судоми;
  • усунення пухлин, що блокують відтік спинномозкової рідини. Для цього розкривають порожнину черепа;
  • випарювання і припікання гамартом сітківки ока;
  • видалення вузликів з шкіри обличчя, тулуба і кінцівок шляхом впливу на них рідкого азоту, електричного струму або лазерного випромінювання.

У більшості випадків лікування за допомогою операцій призначається тоді, коли спостерігається значна деформація внутрішніх органів або при підозрах фахівців на перетворення доброякісної пухлини в онкологію.

Терапія психічних розладах включає в себе комплексний психологічний супровід дитини. Видалення пухлини головного мозку хірургічним шляхом призначають при її стрімке збільшення і підвищення внутрішньочерепного тиску. Прийом стимулюючих нейропрепаратов неможливий через епілепсії.

Профілактика

Специфічної профілактики туберозного склерозу не існує, оскільки захворювання формується з причини спонтанних генетичних порушень. Консультація фахівця з генетики необхідна при плануванні вагітності людьми, в чиїх сім’ях були випадки прояву аналогічного розлади.

При правильному лікуванні прогноз захворювання досить сприятливий. У більшості випадків пацієнти живуть не одне десятиліття. Тривалість життя повністю залежить від прогресування недуги.