Синдром Альпорта або спадковий нефрит — це захворювання нирок, яке передається у спадок. Іншими словами, недуга стосується тільки тих, хто має генетичну схильність. Найбільш схильні до хвороби чоловіка, але недуга зустрічається і у жінок. Перші симптоми проявляються у дітей від 3 до 8 років. Саме по собі захворювання може протікати безсимптомно. Найчастіше діагностується під час профілактичного огляду або при діагностиці іншого, фонового захворювання.
Етіологія
Етіологію спадкового нефриту досі неможливо встановити. Найбільш імовірною причиною прийнято вважати мутацію гена, який відповідає за синтез білків в нирковій тканині.
Розвитку патологічного процесу можуть сприяти такі фактори:
- тяжкі інфекційні захворювання;
- надмірні фізичні навантаження;
- щеплення.
У медичній практиці зустрічалися випадки, коли розвиток спадкового нефриту могло спровокувати навіть звичайне ГРВІ. Тому діти, які мають генетичну схильність, повинні проходити повне обстеження частіше.
Примітно те, що спадковий нефрит має домінантний тип успадкування. Це означає, що якщо носієм буде чоловік, то у нього народиться здоровим тільки син. Дочка буде не тільки носієм гена, але і буде передавати його як синів, так і дочок.
Загальна симптоматика
Клінічна картина синдрому Альпорта має добре виражені симптоми. На початкових стадіях розвитку спостерігається наступне:
- зниження зору;
- погіршення слуху (в деяких випадках аж до глухоти на одне вухо);
- кров у сечі.
По мірі розвитку спадкового нефриту ознаки недуги стають більш яскраво вираженими. Спостерігається сильна інтоксикація організму і анемія. Останнє відбувається із-за значного і різкого зменшення гемоглобіну і червоних клітин в крові. Характерні симптоми синдрому Альпорта:
Спадковий нефрит
- головний біль і біль у м’язах;
- швидка стомлюваність навіть при незначних фізичних навантаженнях;
- запаморочення;
- нестабільний артеріальний тиск;
- поверхневе дихання, задишка;
- постійний шум у вухах;
- порушення біологічного ритму (особливо у дітей).
Безсоння вночі і сонливість вдень найчастіше турбує дітей і людей похилого віку. Ступінь виразності симптомів залежить і від загального стану хворого, його віку.
При хронічній формі захворювання спостерігається така клінічна картина:
- загальне нездужання і слабкість;
- часте сечовипускання, яке не приносить полегшення (можливо з домішкою крові);
- нудота і блювання;
- відсутність апетиту і як наслідок втрата ваги;
- синці;
- свербіж шкірних покривів;
- біль в області грудної клітини;
- судоми.
У деяких випадках при хронічній стадії синдрому Альпорта у хворого спостерігається сплутана свідомість і припадки непам’яті. У дітей такі ознаки діагностуються дуже рідко.
Форми розвитку хвороби
В офіційній медицині прийнято розрізняти три форми перебігу хвороби:
- перша — швидко прогресує в ниркову недостатність, симптоми добре виражені;
- друга — перебіг хвороби прогресуючий, але втрати слуху і погіршення зору не спостерігається;
- третя — доброякісний перебіг. Симптомів і прогресуючого характеру хвороби немає.
Діагностика
В першу чергу при діагностиці синдрому Альпорта приймається до уваги сімейний анамнез.
При підозрі на спадковий нефрит у дітей, слід негайно звернутися до педіатра. У дослідженні використовуються як лабораторні, так і інструментальні аналізи. Після особистого огляду і з’ясування анамнезу, лікар може призначити такі лабораторні аналізи:
- загальний аналіз сечі;
- загальний аналіз крові;
- біохімічний аналіз крові.
У стандартну програму інструментальних досліджень входить наступне:
- УЗД нирок та наднирників;
- рентген нирок;
- біопсія нирок.
В деяких випадках лікар може призначити спеціальні генетичні дослідження. Додатково може знадобитися консультація медичного генетика і нефролога.
Лікування
Медикаментозне лікування синдрому Альпорта поєднується з дієтою. Варто відзначити, що специфічних препаратів, спрямованих саме на усунення цього генетичного недуги, немає. Всі препарати, спрямовані на нормалізацію роботи нирок.
Для дітей дієта прописується строго індивідуально. У більшості випадків такого раціону хворого потрібно дотримуватися все життя.
У деяких випадках необхідно провести хірургічне втручання. Для дітей такі операції проводять лише по досягненню ними 15-18 років. Трансплантація нирки може повністю усунути недугу.
Дієта
В раціоні хворого не повинні бути такі продукти:
- занадто солоне, жирне, копчене;
- пряні, гострі страви;
- продукти з штучними барвниками.
Алкоголь практично повністю виключається. За рекомендацією лікаря хворому не можна вживати червоне вино.
У раціоні має бути присутнім необхідну кількість вітамінів, мінералів. Їжа повинна бути калорійною, без високого вмісту білка.
Фізичні навантаження виключаються. Заняття спортом повинні проходити тільки за приписом лікаря. Особливо, остання обставина стосується дітей.
Можливі ускладнення
Найбільш серйозним ускладненням є ниркова недостатність. Як показує медична практика, в більшості випадків від недостатності страждають хлопчики вікової групи 16-20 років. Без лікування і правильного способу життя летальний результат наступає до 30 років.
Профілактика
Профілактики спадкового нефриту немає. Це генетичне захворювання неможливо попередити. Якщо у дитини буде діагностований недугу, то слід строго дотримуватися всіх рекомендацій компетентного лікаря та вести правильний спосіб життя. Найбільш ефективним методом лікування на сьогодні є трансплантація органу.
