Фенілкетонурія являє собою досить важке спадкове захворювання, основна тяжкість проявів якого зосереджена, насамперед, на нервовій системі. Фенілкетонурія, симптоми якої найчастіше зустрічаються серед дівчаток, виникає через порушення обміну амінокислот, враховуючи поразку при цьому ЦНС, її прояви зводяться до порушення розумового розвитку.