Пухлина Вільмса (нефробластома) – вважається высокозлокачественным освітою, що локалізується в паренхімі нирок. Особливістю хвороби виступає те, що розвивається і вона діагностується тільки в дитячому віці. Найбільш вірогідною теорія походження такого новоутворення виступає ембріональна, згідно з якою, воно є наслідком генетичних мутацій. Крім цього, пухлина виступає в якості складових деяких вроджених синдромів.
Небезпека хвороби полягає в тому, що протягом тривалого часу воно протікає абсолютно безсимптомно, а також зустрічається у тих пацієнтів, які не можуть самостійно описати свої відчуття. Найбільш часто в клінічній картині є больовий синдром і деформація черевної порожнини.
Діагностика ґрунтується на здійсненні широкого спектра інструментальних процедур, які в обов’язковому порядку повинні доповнюватися лабораторними тестами і пробами, а також ретельним оглядом хворого клініцистом.
Лікування дитини з подібним діагнозом може бути тільки хірургічним, що супроводжується хіміотерапією та променевою терапією.
Етіологія
Подібне новоутворення – це наслідок неправильного процесу розвитку ембріональних тканин плоду, чому нерідко поєднується з іншими порушеннями або аномаліями розвитку людського організму.
Пухлина Вільмса у дітей формується на тлі:
- генетичних порушень, природа яких у даний час залишається нез’ясованою;
- обтяженої спадковості – ймовірність розвитку такої пухлини з-за впливу такого чинника становить лише 2%;
- аниридии і крипторхізмі – в першому випадку відзначається часткове освіта райдужної оболонки, а в другому – неповне опущення яєчок у хлопчиків;
- гіпоспадії та гемигипертрофии – перший недуга характеризується розташуванням отвору уретри у непризначеному для цього місці, а для другого властиво нерівномірний розвиток обох половин тіла;
- синдрому Дені-Дрешера;
- хвороби Відемана-Беквита;
- WARG-синдрому;
- хвороби Кліппеля-Треноне.
В переважній більшості ситуацій такий діагноз ставиться у віковій категорії до 5 років, однак іноді патологія може бути вродженою. У представників обох статей хвороба зустрічається приблизно з однаковою частотою, відрізняється лише вік маніфестації – дівчинки – приблизно 4 роки, хлопчики – 3.5 роки.
Крім цього, виявлено взаємозв’язок між імовірністю народження малюка з нефробластомой і віку представниці жіночої статі під час зачаття – найбільш часто з’являються на світ діти з подібним відхиленням у жінок віком від 35 років і старше.
Недуга вражає переважно дітей, вкрай рідко в якості пацієнтів виступають особи інших вікових категорій. Пухлина Вільмса у дорослих зустрічається лише в 0.9% випадків і лише у людей похилого віку. З причини того, що для людей старше 60 років таке ураження нирки є нетиповим, дані щодо формування не існує. Тим не менш, фахівці з галузі нефрології і виділяють деякі особливості перебігу хвороби у такої категорії пацієнтів:
- швидке прогресування і збільшення обсягів новоутворення;
- виникнення тромбів, які звужують або повністю перекривають отвір порожнистої або ниркової вени;
- стрімке поширення на прилеглі внутрішні органи, чого порушується функціонування всього організму.
Найбільш властивою локалізацією нефробластоми виступають нирки, однак пухлина також може уражати тканини області малого тазу і паху, заочеревинної клітковини, яєчників і матки.
Класифікація
За ступенем поширеності хвороба буває:
- односторонньої;
- двосторонній – зустрічається лише у 5% хворих.
Залежно від характеру виникнення пухлина Вільмса буває:
- вродженої;
- придбаної.
Основний поділ недуги представлено існуванням декількох фаз протікання цього захворювання:
- 1 стадія – утворення не виходить за межі нирки, проте судини і капсули цього органу не втягуються в патологічний процес. Метастазування – відсутня;
- 2 стадія – пухлина виходить за порожнину паренхіми, тобто вражає судини і капсулу нирки. Метастаз не спостерігається;
- 3 стадія – відрізняється метастазуванням в регіонарні лімфовузли і порожнину очеревини;
- 4 стадія – у таких ситуаціях діагностується метастатичний рак печінки, а також кісткової системи, легенів, головного або спинного мозку;
- 5 стадія – недуга набуває двосторонній характер. У таких ситуаціях практично немає шансів на позитивний прогноз.
Класифікація за гістологічними ознаками ділить нефробластому на сприятливу і несприятливу.
Симптоматика
Пухлина Вільмса – це підступне захворювання, для якого властива відсутність будь-яких клінічних ознак на ранній стадії протікання, тобто воно не завдає дітям абсолютно ніяких страждань. Навіть при наявності великої освіти дитина продовжує виглядати абсолютно здоровим.
По мірі прогресування хвороби можуть проявлятися такі симптоми:
- присутність домішок крові в урині;
- хворобливість в області живота і попереку;
- підвищення показників кров’яного тиску;
- поява новоутворення, яке можна самостійно легко пальпувати через живіт;
- гарячковий стан;
- озноб;
- підвищене потовиділення;
- розлад стільця, що виражається в чергуванні запорів і діареї;
- скупчення великої кількості рідини в черевній порожнині;
- набряклість нижніх кінцівок;
- варикоцеле у хлопчиків;
- слабкість і млявість;
- втрата апетиту;
- зниження маси тіла.
Крім типових клінічних проявів також зазначається:
- порушення процесу дихання;
- великі розміри внутрішніх органів;
- відсутність райдужної оболонки;
- розумова відсталість;
- наявність великих родимих плям;
- потовщення або подовження рук і ніг;
- розширення вен нижніх кінцівок.
У випадках поширення метастаз (на четвертій стадії перебігу хвороби) всі вищевказані симптоми будуть доповнюватися порушенням функціонування ураженого сегмента.
Пухлина Вільмса у дітей
Діагностика
Процес встановлення правильного діагнозу ґрунтується на здійсненні різних інструментальних обстежень, однак обов’язково доповнюється лабораторними дослідженнями і маніпуляціями, виконуваними безпосередньо клініцистом.
Первинна діагностика проводиться педіатром або дитячим нефрологом і включає в себе:
- вивчення історії хвороби – для виявлення інших вроджених синдромів, частиною яких може стати пухлина Вільмса;
- збір і аналіз життєвого анамнезу – сюди варто віднести інформацію щодо перебігу внутрішньоутробного розвитку плода;
- ретельний фізикальний огляд, зокрема, пальпацію і промацування живота, а також вимірювання показників температури та артеріального тиску;
- детальний опитування батьків хворого – для складання повної симптоматичної картини, з’ясування ступеня вираженості ознак і стадії протікання хвороби.
Серед найбільш інформативних лабораторних тестів варто виділити:
- загальноклінічний аналіз крові і урини;
- пробу на онкомаркери;
- біохімію крові;
- ниркові проби.
Основу діагностування складають такі інструментальні обстеження:
- рентгенографія грудини;
- ультрасонографія очеревини і заочеревинного простору;
- КТ і МРТ ураженого органу;
- екскреторна урографія;
- сцинтиграфія;
- стернальная пункція.
Стернальная пункція
Нефробластому слід диференціювати від:
- полікістозу;
- гідронефрозу;
- тромбозу ниркової вени;
- інших новоутворень нирок.
Лікування
Позбутися від хвороби можна тільки за допомогою цілого комплексу терапевтичних заходів, а саме:
- лікарського втручання;
- хіміотерапії;
- радіотерапії;
- променевого лікування.
Відштовхуючись від поширеності патології, хірурги здійснюють часткову або тотальну нефректомію. Примітно те, що малюкам до року операцію виконують без попередньої хіміотерапії. Що стосується пацієнтів, яким вже виповнився 1 рік, то їм показана передопераційна хіміотерапія, тривалість якої становить 2 місяця, паралельно проводять симптоматичне лікування.
Ті хворі, які перенесли двобічну нефректомію, потребують гемодіалізу, а також їх ставлять у чергу на трансплантацію донорського органу – іноді вимагається додаткова пересадка кісткового мозку.
Можливі ускладнення
Відсутність кваліфікованої медичної допомоги загрожує розвитком таких ускладнень:
- неправильний процес відтоку жовчі;
- ниркова недостатність у хронічній формі;
- метастазування і порушення функціонування інших внутрішніх органів;
- формування інших новоутворень, викликаних променевою терапією.
До наслідків також варто віднести внутрішньоутробну загибель плоду.
Профілактика і прогноз
На тлі того, що причини виникнення пухлини Вільмса залишаються невідомими, специфічні профілактичні заходи не розроблені. В якості профілактики служать такі рекомендації:
- контроль над адекватним веденням вагітності;
- регулярне відвідування акушера-гінеколога та інших спеціалістів;
- консультація генетика – показу майбутнім батькам, якщо в родині одного з них було зафіксовано виникнення нефробластоми.
Прогноз недуги диктується кількома факторами – це стадія перебігу патології та гістологічні особливості новоутворення. П’ятирічна виживаність на 1 етапі прогресування становить 90%, на другому – 75%, на третьому – 50%, на четвертому – менше 20%. Ймовірність рецидиву становить приблизно 15%, а дворічна виживаність після нього – 40%. Найбільш часто несприятливим результатом мають пацієнти віком до 1.5 років і старше 5 років, а також ті, у кого зазначалося переривання курсу хіміотерапії або променевого лікування.
