Прогерия (синдром Хатчінсона-Гілфорда) – рідкісна патологія, спричинена мутацією гена, відповідального за синтез білка. При такій патології з’являються зміни шкіри і внутрішніх органів, що викликані передчасним старінням.
Дитяча прогерия, симптоми якої з’являються з віку 2 років, викликає передчасне старіння: хворі доживають в середньому до 13 років і вмирають від атеросклерозу і пов’язаних з ним захворювань, інсульту, інфаркту міокарда. Незважаючи на генетичний характер хвороби, у спадок не передається.
Доросла форма – синдром Вернера – генетична патологія, передається у спадок, починається після 18 років, характеризується раннім старінням, розвитком хвороб літнього віку: атеросклерозу, остеопорозу, катаракти. Призводить до летального результату.
Причини
Синдром Хатчінсона-Гілфорда – це наслідок мутації, зміни структури гена, яке відбувається спонтанно або під впливом зовнішніх факторів. Носієм спадковості людини є молекула ДНК. Ген складається з амінокислот, сполучених між собою в суворій послідовності. Зміна складу поліпептидного ланцюжка призводить до генетичних захворювань.
При прогерии відбуваються структурні зміни гена, відповідального за синтез білка ламина. Відбувається заміна амінокислоти цитизин на тимін. Патологічний ламін називають прогерином, накопичення якого призводить до передчасної загибелі клітин. Молекулярні зміни ведуть до процесів, подібних до природного старіння.
Прогерия дорослих також є наслідком мутації гена. Порушується синтез ферменту, який відповідає за роботу ДНК. Виникають пошкодження генетичного апарату викликають передчасне старіння соматичних клітин.
Симптоматика
Дитяча прогерия має наступні симптоми:
- маленький зріст;
- відсутність підшкірної клітковини;
- розширена відень під шкірою;
- непропорційно великий череп;
- відсутність волосся на голові;
- поганий фізичний розвиток;
- великі очі;
- дефекти зубів;
- «кілеподібна груди»;
- високий голос.
Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, діти з синдромом Хатчінсона-Гілфорда інтелектуально розвинені, не відстають від однолітків у психічному розвитку. Дитяча прогерия супроводжується прогресуванням атеросклерозу вже з 5 років і наростанням серцевої патології — з’являються шуми при аускультації, симптоми гіпертрофії міокарда. Кардіологічні захворювання – найчастіша причина смерті.
Випадки прогерии у дорослих, тобто синдром Вернера, характеризуються наступними станами:
- рання сивина і облисіння;
- поява старечих зморщок у молодому віці;
- пігментація, сухість шкіри;
- фіброзні ущільнення в підшкірній клітковині;
- голос стає глухим.
Прогерия – причина безпліддя чоловіків і жінок. На пізніх стадіях захворювання з’являються трофічні виразки на гомілках. Через м’язової атрофії стоншуються кінцівки, розвиваються контрактури суглобів, плоскостопість. Характерна «поза вершника» з-за напівзігнутих рук. Деформуються кисті, нігті жовтіють, набувають вигляду «годинникових скелець».
При рентгенографії спостерігається остеопороз і відкладення вапна в навколосуглобових тканинах, зв’язковому апараті суглобів. Прогерію дорослих часто супроводжують доброякісні пухлини різної локалізації, ендокринні захворювання, цукровий діабет. У 8-12% виникають злоякісні пухлини. Тому прогерия має симптоми часто змазані.
Фото дітей, які страждають прогеріею
Лікування
Синдром Хатчінсона-Гілфорда – фатальне захворювання, завжди закінчується смертю. Етіотропного лікування, усуває причину патології, не існує. До смерті призводить атеросклероз, при якому на внутрішній стінці судин відкладається холестерин, звужує просвіт артерій, порушується кровообіг. Розвивається ішемічна хвороба, інфаркт міокарда. Атеросклеротичні бляшки викликають формування тромбу, який може відірватися від стінки судини і стати причиною порушень мозкового кровообігу, інсульту.
Лікування прогерии спрямоване на зменшення проявів атеросклерозу, передбачає дієту з низьким вмістом тваринних жирів, багату білковими продуктами: нежирне м’ясо, риба, сир. Медикаментозна терапія передбачає застосування статинів – препаратів, що знижують рівень холестерину в крові:
- «Аторвастатин Пфайзер»;
- «Липофен»;
- «Розувастатин Сандоз»;
- «Симвастатин»;
- «Епадол-нео».
Препарати цієї групи знижують концентрацію холестерину, впливають на вміст ліпідів у крові.
При прогерии необхідний постійний моніторинг стану серцево-судинної системи. Для попередження і лікування захворювань серця застосовують медикаменти, що знижують згортання здатності крові, які мають антиагрегантні властивості:
- «Кардіомагніл»;
- Варфарин оріон»;
- «Гепарин»;
- «Ипатон».
Застосовують гормон росту, фізіотерапевтичні процедури для відновлення функції суглобів. Молочні зуби видаляють, так як прогерия у дітей призводить до порушення їх зростання.
З’явилися препарати, що подовжують життя хворих прогеріею, а разом з ними і надія, що з розвитком генетичних досліджень, з’явиться можливість виліковувати захворювання, яке вважалося фатальним.
Інтенсивне вивчення генетичної патології в Росії і в усьому світі почалося в 21 столітті. Дослідники встановили, що прогерин в невеликих кількостях накопичується в здоровому організмі, і зміст його в клітинах збільшується з віком. Синдром Хатчінсона-Гілфорда і природне старіння мають спільні причини. З розвитком медичної науки стане можливим не тільки виліковувати важке захворювання, але і боротися зі старістю.
