Нейрофіброма – являє собою доброякісну пухлину, яка формується з нервових тканин як в центральній, так і в периферичній нервовій системі. В переважній більшості ситуацій діагностується у підлітків і осіб середнього віку.
Патогенез і причини, що ведуть до формування подібної пухлини, в даний час залишаються до кінця не відомі, проте вважається, що в половині випадків захворювання носить спадковий характер. Крім цього, клініцисти виділяють широкий спектр факторів.
Клінічні прояви залежать від місця локалізації новоутворення. Завдяки тому, що воно відрізняється повільним ростом, симптоматика протягом тривалого часу може зовсім відсутніми.
Процес діагностування ґрунтується на здійсненні інструментальних досліджень. Тим не менш у додаток необхідний ретельний фізикальний огляд і кілька лабораторних досліджень.
Лікування захворювання здійснюється лише хірургічним шляхом. Це обумовлюється тим, що в деяких ситуаціях нейрофіброми можуть трансформуватися в злоякісну пухлину.
Етіологія
Незважаючи на те, що подібний недуга відомий клініцистам досить давно, до цього часу залишаються невідомими головні причини формування пухлини. Тим не менш вдалося встановити, що у кожного 2 пацієнта з подібним діагнозом таке утворення є наслідком генетичної схильності, а саме успадковується за аутосомно-домінантним типом. У всіх інших ситуаціях патологія носить спонтанний характер.
Однак клініцистам вдалося виділити ряд факторів, до яких варто віднести:
- гормональний дисбаланс – саме така причина зумовлює широку поширеність хвороби серед підлітків, які перебувають в пубертатному періоді, а також у представниць жіночої статі в період виношування дитини або після пологової діяльності;
- наявність в історії хвороби травм або тяжкого перебігу соматичних хвороб;
- перенесені раніше хірургічні втручання з висіченню будь-яких злоякісних або доброякісних новоутворень, що може бути здійснено в діагностичних або терапевтичних цілях;
- тривале проходження фізіотерапевтичних процедур;
- переломи будь-якої локалізації;
- корекція якої-небудь різновиди сколіозу;
- терапію нервово-м’язових захворювань шляхом проходження курсу лікувального масажу;
- перебіг патологій, які вражають периферичні нервові волокна, зокрема герпес.
Серед медиків прийнято вважати, що патогенез такої хвороби полягає в тому, що виникають порушення з боку того генотипу, який кодує нейрофибромин – це білок, який відповідає за регуляцію передачі сигналу по нервовим волокнам через мембрану нерва. У нормі таку речовину попереджає ріст клітин, в яких є порушення диференціювання, однак при патологіях генів, що кодують цей білок, подібна функція зводиться до мінімуму або повністю зникає.
Класифікація
Поділ новоутворень залежно від наявності чітко обмеженою пухлинної кордону ділить патологію на:
- инкапсулированную нейрофиброму – характеризується тим, що утворюється у великих невральних стовбурах, а капсулою формування служить оболонка нервового пучка. На тлі безладного розростання нейроволокон спостерігається трансформація нерва – він стає веретеноподібний. Найбільш часто місцем локалізації служить середостіння, черевна порожнина і м’які тканини. За зовнішнім виглядом являє собою щільний вузол, який має чіткі обриси, однорідну будову і сірувато-білий відтінок. За обсягом така пухлина може досягати 4 сантиметри;
- дифузну або плексиформную нейрофиброму – формування здійснюється в невеликих нервах у вигляді безлічі дрібних вузликів, які не мають чіткої межі. Може локалізуватися як підшкірно, так і надкожно, вкрай рідко зустрічається в пахвовому просторі.
За своєю гістологічною будовою нейрофіброма буває:
- миксоидной – до складу пухлини входить велика кількість муцину;
- тактильної – ґрунтується на структурах, схожих на тактильні тільця;
- плексиформной – в основі лежить безліч нервових пучків, що складаються з матриксу, волокон колагену, базофілів і муцину;
- пігментного – виражається зовні і має вигляд дерматофибросаркомы.
Нейрофіброма на шкірі
Крім цього, існує кілька варіантів протікання подібної патології:
- 1 тип – має вигляд пігментних плям. Може бути як природженою, так і придбаної. Найчастіше вони утворюються в пахвових западинах і пахових складках. Як правило, носить множинний характер;
- 2 тип – відрізняється мінімальними клінічними проявами. Нейрофіброми утворюються лише у 19% пацієнтів, в інших випадках зазначається наявність пігментних новоутворень;
- 3 тип – виражається в присутності пухлин ЦНС і найбільш часто діагностується у віковій категорії від 20 до 30 років;
- 4 тип – характеризується присутністю великої кількості нейрофибром шкіри;
- 5 тип – це сегментарне ураження шкірного покриву або м’яких тканин;
- 6 тип – спостерігається повна відсутність пухлин, виявляються лише пігментні плями;
- 7 тип – у таких випадках нейрофіброми проявляються у віковій категорії старше 20 років.
Симптоматика
На ступінь вираженості клінічних ознак впливає кілька чинників, а саме обсяги і місце вогнища подібного доброякісного новоутворення. Варто зазначити, що найчастіше захворювання протікає абсолютно безболісно і без вираження яких-небудь зовнішніх проявів.
У випадках утворення нейрофіброми в області хребетного стовпа можуть спостерігатися:
- болі тупого або гострого характеру, що поширюються по всій довжині спинних нервових корінців;
- м’язова слабкість;
- зниження чутливості;
- зниження рухової функції.
При ураженні шкірного покриву відзначається присутність:
- плям, що мають відтінок «кави з молоком»;
- ластовиння в області пахвових западин;
- великої кількості пігментних утворень, що відрізняються гладкою поверхнею – такий симптом вказує на розвиток нейрофіброматозу;
- грыжеподобных підшкірних випинань, шкіра над якими має рожево-білим або коричневим відтінком.
За розмірами нейрофіброми можуть досягати декількох сантиметрів.
Плями кольору “кави з молоком”
При ураженні спинномозкових корінців або черепно-мозкових нервів симптоматика може включати в себе:
- напади сильного головного болю;
- розлад мовлення;
- деформацію особи;
- втрату чутливості;
- порушення ходи, що пов’язано з проблемами з рівновагою.
Приблизно у кожного 5 пацієнта в клінічну картину входить:
- набряклість гортаноглотки, що ускладнює процес споживання і проковтування їжі;
- глаукома і екзофтальм;
- двобічна втрата слуху;
- розумова відсталість;
- напади епілепсії;
- збільшення розмірів молочних залоз у представників чоловічої статі;
- передчасне статеве дозрівання;
- формування величезної пухлини під нижньою щелепою з переходом на шию, має обсяги грейпфрута – найчастіше це єдина ознака нейрофіброми шиї.
При залученні в патологію внутрішніх органів спостерігається порушення їх функціонування. Гігантська пухлина (найчастіше це плексиформная нейрофіброма) провокує появу постійних болів в області хворого нервового стовбура. У дитячому віці захворювання має вигляд приорбитальной припухлості.
Діагностика
Патологія діагностується на підставі даних, одержаних у ході здійснення інструментальних обстежень, які в обов’язковому порядку повинні доповнюватися лабораторними дослідженнями. Проте перший етап діагностичних заходів включає декілька заходів, що проводяться безпосередньо неврологом. До них варто віднести:
- вивчення історії хвороби не тільки пацієнта, але і його близьких родичів – для встановлення факту передачі мутантного гена від батьків до дитини;
- збір і аналіз життєвого анамнезу – для з’ясування присутності факторів;
- детальний огляд, що включає в себе пальпацію ураженого сегмента, а також виконання неврологічних тестів. Сюди також варто віднести офтальмологічне та отоларингологічне обстеження людини;
- ретельний опитування пацієнта, спрямований на отримання повної інформації щодо часу появи першого та вираженості характерних симптомів.
Інструментальні обстеження передбачають проведення:
- рентгенографії кісток і хребетного стовпа;
- МРТ і КТ голови;
- ультрасонографія черепа;
- імпедансометрії;
- электрокохлеографии;
- біопсії – для встановлення гістологічної будови новоутворення.
Электрокохлеография
Лабораторні дослідження обмежуються виконанням генетичних тестів і мікроскопічного вивчення биопата.
На додаток необхідно обстеження пацієнта у ортопеда та нейрохірурга.
Лікування
На тлі того, що найчастіше нейрофіброма має доброякісним перебігом, лікування грунтується на блокуванні симптоматики за допомогою відповідних медикаментів, що призначаються в індивідуальному порядку для кожного пацієнта.
Тим не менш, в деяких випадках пухлина може трансформуватися в злоякісну, на що вказують такі ознаки:
- прогресування розладів з боку нервової системи;
- приєднання сильного больового синдрому;
- зливання розташованих поруч утворень або пігментних плям;
- гігантські розміри нейрофіброми.
Показанням до операції також може виступати косметичний дискомфорт.
Хірургічне лікування спрямоване на:
- проведення відкритої операції, тобто висічення великих новоутворень;
- використання малоінвазивних методик, а саме енуклеація, диатерморегуляция, кріодеструкція або вилущування одиничних нейрофибром.
Для закріплення позитивного ефекту від лікарського втручання необхідний курс хіміотерапії.
Профілактика і прогноз
Оскільки на сьогодні не відомі причини виникнення нейрофіброми, то природно, що специфічних профілактичних заходів не існує.
У профілактиці недуги основне місце відведено генетичним дослідженням пари, яка вирішила завести дитину – для оцінювання ризику розвитку виникнення подібного захворювання у майбутнього малюка. Крім цього, людям слід кілька разів на рік проходити повний медичний огляд.
Результат нейрофіброми часто сприятливий – пухлина добре піддається місцевої терапії, чого від неї можна повністю позбавитися. Малігнізація та малігнізація спостерігається досить рідко.
