Недосконалий остеогенез: симптоми і лікування

179

Недосконалий остеогенез (син. хвороба Лобштейна – Вролика, недосконале кісткоутворення, внутрішньоутробний рахіт, синдром крихких кісток, хвороба «кришталевого» людини) – є захворюванням опорно-рухового апарату, при якому відзначається надмірна крихкість тканин. Подібне розлад вважається досить рідкісним генетичним захворюванням. Основна особливість хвороби полягає в тому, що в даний час вона невиліковна.

Недосконалий остеогенез 1 передається від батьків до дітей як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. В середньому, у кожного 2 пацієнти з таким діагнозом в якості причини виступає спонтанна мутація генів.

Клінічна картина і ступінь тяжкості вираженості симптомів безпосередньо залежать від варіанту перебігу такого патологічного процесу. Найбільш часто спостерігається підвищена ламкість кісток, деформація кісткових структур і пізнє прорізування зубів.

Основу діагностування складають маніпуляції, що проводяться безпосередньо клініцистом – рентгенографія, а також генетичне тестування. Найчастіше з встановленням правильного діагнозу не виникає проблем, з причини специфічної симптоматики.

Специфічного лікування в даний час не існує. Терапія спрямована на підтримання нормального стану хворого і включає фізіотерапевтичні процедури, прийом лікарських препаратів і усунення переломів.

У міжнародній класифікації хвороб десятого перегляду, подібного відхиленню відведено власне значення. Таким чином, код за МКХ-10 – Q78.0.

Етіологія

Недосконалий остеогенез являє собою спадковий недуг, в основі якого лежить порушення процесу кісткоутворення, що призводить до остеопорозу генералізованої форми і підвищеної ламкості кісток.

Патологія є рідкісною, оскільки частота зустрічальності становить: 1 випадок на 10-20 тисяч новонароджених. В основі хвороби лежить порушення синтезу білків сполучної тканини, а саме: колагену 1 типу. Таке порушення обумовлюється мутацією генів, які кодують ланцюга цієї речовини.

У переважній більшості випадків захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, рідше – за аутосомно-рецесивним. У першій ситуації хвора дитина з’явиться на світ тільки тоді, коли від такого захворювання буде страждати один з батьків. Другий варіант хвороби виникає, коли обоє батьків мають мутацію гена Col AI або Col AII, але самі не мають такої недуги, при цьому відзначається важкий перебіг патології. Множинні переломи виникають у плода ще під час внутрішньоутробного розвитку.

У будь-якому разі або порушується структура колагену, який входить до складу кісток і інших сполучних тканин, або відбувається вироблення недостатньої кількості такої речовини.

У таких ситуаціях кісткова тканина, незважаючи на абсолютно нормальний ріст кістки, зазнає такі зміни:

  • пористу будову;
  • формування кісткових відростків;
  • поява численних пазух, які заповнюються пухкою сполучною тканиною;
  • витончення кортикального шару.

Саме це призводить до зниження механічних властивостей і патологічною ламкістю кісток при протіканні хвороби.

Класифікація

За часом виникнення клінічних ознак, недосконалий остеогенез у дітей буває:

  • рано – переломи виникають під час пологової діяльності або в перші дні життя малюка;
  • пізнім – симптоматика починає розвиватися в період, коли дитина робить перші кроки.

Поділ хвороби в залежності від типу:

  • перший – характеризується появою переломів відразу після народження;
  • другий – порушення розвитку скелета (фізичний розвиток не відповідає віку дитини);
  • третій – відрізняється переломами з моменту народження до підліткового віку;
  • четвертий – спостерігається мінімальне порушення цілісності кісткової тканини, але в той же час відбувається передчасне розвиток остеопорозу;
  • п’ятий – виражається в унікальному, сетчатоподобном будові кісткової тканини;
  • шостий – кісткова тканина в таких випадках носить назву «риб’яча луска»;
  • сьомий – відбувається мутація не кісткової, а хрящової тканини;
  • восьмий – найважчий варіант перебігу, що призводить до сильного зміни білка і летального результату.

Симптоматика

Клінічний прояв раннього і пізнього недосконалого остеогенезу буде дещо відрізнятися.

Наприклад, у першому випадку клінічні ознаки включають в себе:

  • стоншену бліду шкіру;
  • тонку підшкірну клітковину;
  • вроджені переломи стегнової кістки, а також гомілки, передпліччя і плеча (рідше зустрічається пошкодження ключиці, грудини і хребетного стовпа);
  • загальна гіпотонія.

Приблизно 80% малюків з такою формою патології вмирають на першому місяці життя, з них більше 60% в перші дні. Крім цього, у таких дітей відзначаються несумісні з життям внутрішньочерепні родові травми, респіраторні інфекції та різні дихальні розлади. В цілому діти не доживають до 2 років.

Симптоматика пізньої форми представлена:

  • підвищеною ламкістю кісток;
  • прогресуючої приглухуватістю;
  • пізнім закриттям тім’ячка;
  • відставанням дитини у фізичному розвитку;
  • розхитаністю суглобів;
  • атрофією м’язів;
  • множинними вивихами і підвивихами;
  • деформацією і укороченням кінцівок;
  • викривленням хребта та кісток грудної клітини.

Недосконалий дентиногенез характеризується:

  • пізнім прорізуванням зубів – ближче до 2 років;
  • аномаліями прикусу;
  • жовтизною зубів;
  • патологічним стиранням і легким руйнуванням зубних одиниць;
  • множинним карієсом.

Після статевого дозрівання схильність до переломів кісток поступово знижується.

Крім цього, симптоматика включає в себе:

  • низький зріст;
  • м’які кістки черепа;
  • формування пахових і пупкових гриж;
  • підвищене потовиділення;
  • формування конкрементів у нирках;
  • часті носові кровотечі;
  • пролапс мітрального клапана;
  • мітральну недостатність;
  • порушення розумового та статевого розвитку.

Недосконалий остеогенез: симптоми і лікування
Симптоми недосконалого остеогенезу

При виникненні таких симптомів, варто якомога швидше звернутися за лікарською допомогою. Незважаючи на те що невиліковний недуг, терапія допоможе уникнути розвитку ускладнень і підтримати стан хворого.

Діагностика

Недосконалий остеогенез діагностика часто не викликає труднощів, тим не менш процес встановлення правильного діагнозу обов’язково повинен носити комплексний підхід.

В першу чергу педіатра необхідно самостійно провести кілька маніпуляцій:

  • вивчити сімейний анамнез для визначення того, якого типу був успадкований недуга;
  • ознайомитися з історією хвороби;
  • ретельно оглянути хворого;
  • детально опитати батьків пацієнта для складання повної клінічної картини, з’ясування часу появи першого та інтенсивності вираженості клінічних проявів.

Лабораторні дослідження обмежуються здійсненням мікроскопічного вивчення біоптату і проведенням ДНК-аналізу.

Найбільш інформативні інструментальні процедури в даному випадку представлені:

  • біопсією кістки і шкіри;
  • рентгенографією;
  • КТ та МРТ.

Крім педіатра, в діагностуванні бере участь терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог та ортопед.

Правильний діагноз можна поставити під час внутрішньоутробного розвитку плоду – на 16 тижні гестації за допомогою акушерського УЗД. У деяких випадках для підтвердження діагнозу проводиться біопсія ворсин хоріону і ДНК-тести.

Недосконалий остеогенез диференціюють від:

  • рахіту;
  • синдрому Елерса – Данлоса;
  • хондродистрофії.

Недосконалий остеогенез: симптоми і лікування
Недосконалий остеогенез на рентгені

Лікування

Повністю вилікувати недугу не представляється можливим, але консервативні методики спрямовані на:

  • поліпшення процесів мінералізації кісткової тканини;
  • попередження розвитку нових переломів;
  • фізичну, психологічну і соціальну реабілітацію.

Недосконалий остеогенез лікування включає в себе:

  • курси лікувального масажу;
  • лікарський електрофорез і УФО;
  • индуктотермию і магнітотерапію;
  • гідротерапію і ЛФК;
  • прийом полівітамінів, а також препаратів кальцію і фосфору;
  • стимуляцію синтезу колагену препаратом «Соматотропін»;
  • застосування ліків, які гальмують руйнування кісткової тканини – це бісфосфонати.

Для усунення переломів застосовують:

  • репозицію кісткових уламків;
  • гіпсову іммобілізацію кінцівки.

При яскраво вираженій деформації кістки звертаються до хірургічного втручання – до коригувальної остеотомії з интрамедуллярным або накостным остеосинтезом. У першому випадку фіксатор встановлюють зовні кістки, що дає можливість зіставити уламки між собою, а в другому – всередині кістки.

Крім цього, пацієнтам може знадобитися носіння:

  • ортопедичне взуття;
  • спеціальних ортезів та устілок;
  • підтримують корсетів.

Можливі ускладнення

Несвоєчасна терапія такого захворювання призводить до наступних ускладнень:

  • викривлення верхніх і нижніх кінцівок з-за неправильного зрощення переломів;
  • повна втрата слуху до 20-30 років;
  • раннє випадання зубних одиниць;
  • сепсис;
  • часті запальні ураження легень.

Профілактика і прогноз

На тлі того, що основні причини розвитку недосконалого остеогенезу полягають у генетичні мутації, специфічні профілактичні заходи повністю відсутні.

Єдиною мірою попередити розвиток хвороби виступає генетичне обстеження пари, яка вирішила стати батьками, а також ДНК-тести, завдяки яким клініцист розрахує ймовірність появи дитини на світ з подібним діагнозом.

Недосконалий остеогенез має неоднозначним прогнозом при ранній формі розвитку патологічного процесу пацієнти рідко доживають до 2 років. Пізній варіант перебігу відрізняється більш сприятливим перебігом, але в той же час значною мірою обмежує тривалість і знижує якість життя.