Недосконалий остеогенез (син. хвороба Лобштейна – Вролика, недосконале кісткоутворення, внутрішньоутробний рахіт, синдром крихких кісток, хвороба «кришталевого» людини) – є захворюванням опорно-рухового апарату, при якому відзначається надмірна крихкість тканин. Подібне розлад вважається досить рідкісним генетичним захворюванням. Основна особливість хвороби полягає в тому, що в даний час вона невиліковна.
Недосконалий остеогенез 1 передається від батьків до дітей як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. В середньому, у кожного 2 пацієнти з таким діагнозом в якості причини виступає спонтанна мутація генів.
Клінічна картина і ступінь тяжкості вираженості симптомів безпосередньо залежать від варіанту перебігу такого патологічного процесу. Найбільш часто спостерігається підвищена ламкість кісток, деформація кісткових структур і пізнє прорізування зубів.
Основу діагностування складають маніпуляції, що проводяться безпосередньо клініцистом – рентгенографія, а також генетичне тестування. Найчастіше з встановленням правильного діагнозу не виникає проблем, з причини специфічної симптоматики.
Специфічного лікування в даний час не існує. Терапія спрямована на підтримання нормального стану хворого і включає фізіотерапевтичні процедури, прийом лікарських препаратів і усунення переломів.
У міжнародній класифікації хвороб десятого перегляду, подібного відхиленню відведено власне значення. Таким чином, код за МКХ-10 – Q78.0.
Етіологія
Недосконалий остеогенез являє собою спадковий недуг, в основі якого лежить порушення процесу кісткоутворення, що призводить до остеопорозу генералізованої форми і підвищеної ламкості кісток.
Патологія є рідкісною, оскільки частота зустрічальності становить: 1 випадок на 10-20 тисяч новонароджених. В основі хвороби лежить порушення синтезу білків сполучної тканини, а саме: колагену 1 типу. Таке порушення обумовлюється мутацією генів, які кодують ланцюга цієї речовини.
У переважній більшості випадків захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, рідше – за аутосомно-рецесивним. У першій ситуації хвора дитина з’явиться на світ тільки тоді, коли від такого захворювання буде страждати один з батьків. Другий варіант хвороби виникає, коли обоє батьків мають мутацію гена Col AI або Col AII, але самі не мають такої недуги, при цьому відзначається важкий перебіг патології. Множинні переломи виникають у плода ще під час внутрішньоутробного розвитку.
У будь-якому разі або порушується структура колагену, який входить до складу кісток і інших сполучних тканин, або відбувається вироблення недостатньої кількості такої речовини.
У таких ситуаціях кісткова тканина, незважаючи на абсолютно нормальний ріст кістки, зазнає такі зміни:
- пористу будову;
- формування кісткових відростків;
- поява численних пазух, які заповнюються пухкою сполучною тканиною;
- витончення кортикального шару.
Саме це призводить до зниження механічних властивостей і патологічною ламкістю кісток при протіканні хвороби.
Класифікація
За часом виникнення клінічних ознак, недосконалий остеогенез у дітей буває:
- рано – переломи виникають під час пологової діяльності або в перші дні життя малюка;
- пізнім – симптоматика починає розвиватися в період, коли дитина робить перші кроки.
Поділ хвороби в залежності від типу:
- перший – характеризується появою переломів відразу після народження;
- другий – порушення розвитку скелета (фізичний розвиток не відповідає віку дитини);
- третій – відрізняється переломами з моменту народження до підліткового віку;
- четвертий – спостерігається мінімальне порушення цілісності кісткової тканини, але в той же час відбувається передчасне розвиток остеопорозу;
- п’ятий – виражається в унікальному, сетчатоподобном будові кісткової тканини;
- шостий – кісткова тканина в таких випадках носить назву «риб’яча луска»;
- сьомий – відбувається мутація не кісткової, а хрящової тканини;
- восьмий – найважчий варіант перебігу, що призводить до сильного зміни білка і летального результату.
Симптоматика
Клінічний прояв раннього і пізнього недосконалого остеогенезу буде дещо відрізнятися.
Наприклад, у першому випадку клінічні ознаки включають в себе:
- стоншену бліду шкіру;
- тонку підшкірну клітковину;
- вроджені переломи стегнової кістки, а також гомілки, передпліччя і плеча (рідше зустрічається пошкодження ключиці, грудини і хребетного стовпа);
- загальна гіпотонія.
Приблизно 80% малюків з такою формою патології вмирають на першому місяці життя, з них більше 60% в перші дні. Крім цього, у таких дітей відзначаються несумісні з життям внутрішньочерепні родові травми, респіраторні інфекції та різні дихальні розлади. В цілому діти не доживають до 2 років.
Симптоматика пізньої форми представлена:
- підвищеною ламкістю кісток;
- прогресуючої приглухуватістю;
- пізнім закриттям тім’ячка;
- відставанням дитини у фізичному розвитку;
- розхитаністю суглобів;
- атрофією м’язів;
- множинними вивихами і підвивихами;
- деформацією і укороченням кінцівок;
- викривленням хребта та кісток грудної клітини.
Недосконалий дентиногенез характеризується:
- пізнім прорізуванням зубів – ближче до 2 років;
- аномаліями прикусу;
- жовтизною зубів;
- патологічним стиранням і легким руйнуванням зубних одиниць;
- множинним карієсом.
Після статевого дозрівання схильність до переломів кісток поступово знижується.
Крім цього, симптоматика включає в себе:
- низький зріст;
- м’які кістки черепа;
- формування пахових і пупкових гриж;
- підвищене потовиділення;
- формування конкрементів у нирках;
- часті носові кровотечі;
- пролапс мітрального клапана;
- мітральну недостатність;
- порушення розумового та статевого розвитку.
Симптоми недосконалого остеогенезу
При виникненні таких симптомів, варто якомога швидше звернутися за лікарською допомогою. Незважаючи на те що невиліковний недуг, терапія допоможе уникнути розвитку ускладнень і підтримати стан хворого.
Діагностика
Недосконалий остеогенез діагностика часто не викликає труднощів, тим не менш процес встановлення правильного діагнозу обов’язково повинен носити комплексний підхід.
В першу чергу педіатра необхідно самостійно провести кілька маніпуляцій:
- вивчити сімейний анамнез для визначення того, якого типу був успадкований недуга;
- ознайомитися з історією хвороби;
- ретельно оглянути хворого;
- детально опитати батьків пацієнта для складання повної клінічної картини, з’ясування часу появи першого та інтенсивності вираженості клінічних проявів.
Лабораторні дослідження обмежуються здійсненням мікроскопічного вивчення біоптату і проведенням ДНК-аналізу.
Найбільш інформативні інструментальні процедури в даному випадку представлені:
- біопсією кістки і шкіри;
- рентгенографією;
- КТ та МРТ.
Крім педіатра, в діагностуванні бере участь терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог та ортопед.
Правильний діагноз можна поставити під час внутрішньоутробного розвитку плоду – на 16 тижні гестації за допомогою акушерського УЗД. У деяких випадках для підтвердження діагнозу проводиться біопсія ворсин хоріону і ДНК-тести.
Недосконалий остеогенез диференціюють від:
- рахіту;
- синдрому Елерса – Данлоса;
- хондродистрофії.
Недосконалий остеогенез на рентгені
Лікування
Повністю вилікувати недугу не представляється можливим, але консервативні методики спрямовані на:
- поліпшення процесів мінералізації кісткової тканини;
- попередження розвитку нових переломів;
- фізичну, психологічну і соціальну реабілітацію.
Недосконалий остеогенез лікування включає в себе:
- курси лікувального масажу;
- лікарський електрофорез і УФО;
- индуктотермию і магнітотерапію;
- гідротерапію і ЛФК;
- прийом полівітамінів, а також препаратів кальцію і фосфору;
- стимуляцію синтезу колагену препаратом «Соматотропін»;
- застосування ліків, які гальмують руйнування кісткової тканини – це бісфосфонати.
Для усунення переломів застосовують:
- репозицію кісткових уламків;
- гіпсову іммобілізацію кінцівки.
При яскраво вираженій деформації кістки звертаються до хірургічного втручання – до коригувальної остеотомії з интрамедуллярным або накостным остеосинтезом. У першому випадку фіксатор встановлюють зовні кістки, що дає можливість зіставити уламки між собою, а в другому – всередині кістки.
Крім цього, пацієнтам може знадобитися носіння:
- ортопедичне взуття;
- спеціальних ортезів та устілок;
- підтримують корсетів.
Можливі ускладнення
Несвоєчасна терапія такого захворювання призводить до наступних ускладнень:
- викривлення верхніх і нижніх кінцівок з-за неправильного зрощення переломів;
- повна втрата слуху до 20-30 років;
- раннє випадання зубних одиниць;
- сепсис;
- часті запальні ураження легень.
Профілактика і прогноз
На тлі того, що основні причини розвитку недосконалого остеогенезу полягають у генетичні мутації, специфічні профілактичні заходи повністю відсутні.
Єдиною мірою попередити розвиток хвороби виступає генетичне обстеження пари, яка вирішила стати батьками, а також ДНК-тести, завдяки яким клініцист розрахує ймовірність появи дитини на світ з подібним діагнозом.
Недосконалий остеогенез має неоднозначним прогнозом при ранній формі розвитку патологічного процесу пацієнти рідко доживають до 2 років. Пізній варіант перебігу відрізняється більш сприятливим перебігом, але в той же час значною мірою обмежує тривалість і знижує якість життя.