Макроглобулінемія Вальденстрема (син. первинна макроглобулінемія, макроглобулинемический ретікулез) – є вкрай рідкісним захворюванням, при якому в кістковому мозку формується пухлина, що складається з лімфоцитарних і плазмоцитарных клітин.
Точні причини розвитку хвороби в даний час залишаються невідомими. Однак існує кілька теорій, найприйнятнішою з яких є вірусно-генетична. Крім цього, клініцисти виділяють ряд факторів.
Головною ознакою патології є підвищення в’язкості крові, що збільшує ризик формування тромбів. Зовні це виражається в загальмованості, обмеження рухливості кінцівок, крововиливах і кровотечах.
Основу діагностування становлять лабораторні тести. Тим не менш важливе значення мають результати інструментальних процедур і маніпуляції, що проводяться безпосередньо клініцистом.
Лікування носить комбінований характер. Так, пацієнтам необхідна трансплантація кісткового мозку, хіміотерапія, переливання еритроцитарної маси і деякі консервативні методики.
Міжнародна класифікація хвороб десятого перегляду відводить такої патології окремий шифр. Код за МКХ-10 – С88.0.
Етіологія
Патогенетичні основи недуги пояснюються збільшенням чисельності злоякісних клітин, які сприяють виробленню імуноглобулінових елементів. Такі частинки поширюються на селезінку, печінку, кістковий мозок. У цих місцях вони стрімко розмножуються, на тлі чого починають продукувати патогенний макроглобулин-М. Саме з-за цього виникає макроглобулінемія Вальденстрема.
Точні причини, що вказують на формування подібного процесу, в даний час не встановлені, однак, передбачається, що в основі лежить вірусно-генетична теорія. Вона розглядає патологію як відповідь на проникнення особливих хвороботворних агентів (налічується приблизно 15 різновидів) в людський організм, які під впливом негативних факторів викликають різке зниження опірності імунітету, проникають у кістковий мозок, і стають причиною надмірного поділу його клітин.
Роль генетичної схильності у виникненні новоутворень крові, у фахівців з галузі онкології не викликає сумнівів. Це обумовлюється тим, що патологія найбільш часто зустрічається у близьких родичів, а також у осіб, що володіють структурними порушеннями хромосом.
Серед небезпечних джерел виділяються:
- тривалий вплив на організм іонізуючого випромінювання або рентгенівського опромінення;
- важке отруєння хімічними речовинами;
- вдихання у великих кількостях виробничих лаків і фарб;
- нераціональне застосування лікарських препаратів, зокрема, солей золота і антибактеріальних речовин;
- широкий спектр кишкових інфекцій;
- туберкульоз;
- різні хірургічні втручання;
- тривалий емоційно-психічне перенапруження;
- захворювання вірусної природи;
- гепатит С і G;
- герпесвірусна інфекція.
У представниць жіночої статі в якості пускового механізму може виступати:
- родова діяльність;
- період виношування дитини;
- абортивний переривання вагітності.
Іноді з’ясувати, який саме провокатор вплинув на розвиток такої хвороби не видається можливим.
У головну групу ризику входять особи у віці від 30 до 60 років. При цьому представники чоловічої статі хворіють у кілька разів частіше жінок.
Симптоматика
Клінічна картина подібного розладу специфічна і різноманітна, чому симптоми макроглобулінемія Вальденстрема прийнято розділяти на декілька синдромів, які являють собою стійку сукупність ознак.
Гіперпластичний синдром зустрічається у кожного хворого 2 і представлений:
- зміною розмірів лімфатичних вузлів в більшу сторону;
- неприємними відчуттями і вагою в області лівого або правого підребер’я;
- гепатоспленомегалією.
Геморагічні прояви, зокрема, поява крововиливів і кровотеч, у переважній більшості випадків виступають в якості перших ознак. Їх виникнення пов’язане з порушенням процесів склеювання тромбоцитів, що відбувається на фоні високої концентрації білка в крові.
Підвищена в’язкість головною біологічної рідини людського організму виражається в:
- слабкості і млявості;
- загальмованості;
- переміжної глухоті – періодична повна втрата слуху, яка самостійно відновлюється;
- приступи втрати свідомості;
- обмеження рухливості верхніх або нижніх кінцівок.
Параамилоидоз – стан, при якому відзначається відкладення білка, який продукує освіта. Відбувається це в різних внутрішніх органах, що і порушує їх функціонування. Подібного синдрому властиві:
- почастішання серцевого ритму;
- збільшення розмірів мови;
- зниження рухливості суглобів;
- больові і інші неприємні відчуття, що локалізуються в різних частинах тіла.
Крім цього, характерна симптоматика буде включати в себе:
- швидку втомлюваність;
- виділення великої кількості поту;
- відраза до їжі;
- незначне зростання температурних показників – не вище 37.5 градусів;
- зниження маси тіла;
- порушення сну;
- м’язові і суглобові болі;
- запаморочення і головні болі;
- проблеми із зором.
Вкрай рідко захворювання протікає без вираження яких-небудь ознак.
Діагностика
Поставити діагноз «макроглобулінемія Вальденстрема» на підставі лише клінічних даних досить важко, тому процес діагностування включає в себе цілий комплекс заходів.
В першу чергу клініцисту необхідно:
- ознайомитися з історією хвороби для виявлення можливого провокатора, що володіє патологічної основою;
- зібрати та проаналізувати життєвий анамнез хворого;
- провести пальпацію і перкусію передньої стінки черевної порожнини;
- виміряти значення температури і ЧСС;
- оцінити рухливість суглобів;
- здійснити ретельний фізикальний огляд;
- детально опитати хворого на предмет першого часу і ступеня вираженості клінічних ознак.
Лабораторні тести в даному випадку представлені:
- загальноклінічні аналізом крові і урини;
- біохімією крові;
- визначенням кількості білка за допомогою електрофорезу;
- мікроскопічним дослідженням пунктату.
Найбільш інформативними інструментальними процедурами виступають:
- КТ і МРТ;
- трепанобіопсія;
- пункція;
- спіральна комп’ютерна томографія;
- ЕКГ;
- біопсія шкірного покриву або м’язів, а також слизової оболонки ротової порожнини або прямої кишки.
Спіральна комп’ютерна томографія
Головними діагностичними ознаками, з точністю підтверджують протягом описуваного недуги, виступають:
- високий вміст лімфоцитів в кістковому мозку і плазматичних клітинах;
- підвищений рівень імуноглобуліну М у крові.
На додаток потрібні консультації терапевта, гематолога і акушера-гінеколога, якщо пацієнткою є вагітна жінка.
Лікування
На початкових стадіях розвитку захворювання звертаються до вичікувальної тактики – пацієнти підлягають диспансерному спостереженню, а рішення про початок спеціально спрямованої терапії приймають тільки тоді, коли спостерігається прискорення росту пухлини.
Єдиним способом повністю позбавиться від патології є пересадка донорського органу. Однак кістковий мозок пересаджують досить рідко, оскільки це підвищує ймовірність формування ускладнень, особливо серед осіб похилого віку.
В даний час найбільш часто лікування проводять за допомогою хіміотерапії. Дозування і тривалість застосування цитостатичних препаратів підбирається індивідуально для кожної людини.
Методики очищення крові включають в себе:
- плазмаферез;
- гемосорбцію;
- гемодіаліз.
Крім цього, лікування спрямоване на:
- переливання еритроцитарної маси;
- виконання ЛФК з максимально можливої індивідуальної фізичним навантаженням;
- прийом лікарських препаратів.
Медикаментозна терапія найбільш часто передбачає застосування таких препаратів:
- «Ибрунитиб»;
- «Інтерферон альфа»;
- «Эверолимус»;
- «Рітуксімаб»;
- «Талідомід»;
- «Алемтузумаб»;
- «Бротезомиб».
Препарат Рітуксімаб
Будь-які ліки використовують під суворим контролем лікаря.
Що стосується альтернативних засобів терапії, то в даному випадку їх здійснення недоцільно.
Можливі ускладнення
У разі якщо макроглобулінемія Вальденстрема протікає безсимптомно або пацієнт відмовляється від кваліфікованої допомоги, існує ймовірність формування небажаних наслідків. До основних з них варто віднести:
- приєднання вторинної інфекції;
- недокрів’я;
- підвищена кровоточивість;
- серцева та ниркова недостатність;
- інсульт;
- парапротеинемическая або анемічна кома.
Саме такі ускладнення у переважній більшості випадків призводять до смерті хворого.
Профілактика і прогноз
Специфічна профілактика в даний час не розроблена, оскільки невідомі основні джерела такого захворювання. Серед загальних рекомендацій виділяють лише проходження повного лабораторно-інструментального обстеження в медичному закладі не рідше 2 разів на рік.
Макроглобулінемія Вальденстрема має вкрай несприятливий прогноз – тривалість життя людей з моменту встановлення діагнозу становить 6-7 років, за умови проходження людиною комплексної терапії.