Хвороба Вільсона-Коновалова – спадкова патологія, яка характеризується порушенням обміну міді в організмі людини. При цьому даний елемент має властивість накопичуватися в різних органах, приводячи до порушення їх функціонування. Дана патологія вражає як чоловіків, так і жінок. Але представники сильної статі хворіють їм в 4 рази частіше. Від способу життя і місця проживання прогресування хвороби не залежить. У медичній літературі такий стан називають також гепатоцеребральной дистрофією або гепатолентикулярной дегенерацією.
Через порушення обміну міді, організм не може підтримувати оптимальний баланс, тому елемент і накопичується у великій кількості в тканинах печінки. Одночасно з цим порушується процес виведення міді разом з жовчю, що також сприяє збільшенню її кількості. Поступово надлишок елемента в організмі стає причиною хронічної інтоксикації. Мідь починає накопичуватися і в інших життєво важливих органах, порушуючи їх функціонування.
Етіологія
Хвороба Вільсона-Коновалова передається тільки в одному випадку – за аутосомно-рецесивним типом. Мається на увазі той факт, що хвороба передається дитині, якщо обоє батьків мають аномальний ген.
Основна причина прогресування патології полягає в мутації гена, відповідального за синтез білка, який, у свою чергу, здійснює транспортування міді з організму людини. Всього медицині відомо близько 80 варіантів різних мутацій, які можуть статися з цим геном. Але найбільш небезпечними вважаються ті, які призводять до повної деструкції гена. В цьому випадку розвивається синдром Вільсона-Коновалова у важкій формі.
Симптоматика
Симптоми гепатоцеребральной дистрофії починають проявлятися ще у маленьких дітей, але піку своєї активності та вираженості досягають у віці 12-16 років. Хвороба Вільсона-Коновалова має кілька форм розвитку, які розрізняються в залежності від того, в якому органі спостерігається найбільше скупчення міді.
Печінкова форма гепатоцеребральной дистрофії
Зустрічається найчастіше – у 80% випадків. Патологія протікає по типу хронічного гепатиту. В результаті її прогресування розвивається цироз печінки і відбувається дистрофія органу. Перший симптом, який вказує на виникнення патології – жовтяниця. Її поява пов’язана з тим, що в кров виділяється велика кількість білірубіну. Спочатку починають жовтіти склери, трохи пізніше – шкірний покрив. Але свербежу при цьому не спостерігається. Сеча темніє, а кал знебарвлюється.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Якщо патологія продовжує прогресувати, то розвивається асцит і з’являються набряки. Розміри живота можуть збільшуватися дуже швидко, і починає тиснути на діафрагму, утруднюючи дихання. Набряки відзначаються на стопах і гомілках.
Кровотечі також є частим симптомом хвороби Вільсона-Коновалова. Спочатку кровоточать ясна, але при порушенні функціонування печінки спостерігаються кровотечі із стравоходу, кишечника.
Ураження ЦНС при хворобі Вільсона-Коновалова
Як правило, симптоми при даній формі патології поєднуються з печінковими проявами. Спочатку пацієнтові стає складно виконувати дрібні рухи руками, так як у нього розвивається тремор. Мова стає стертою. Якщо звернути увагу на обличчя хворого на синдром Вільсона-Коновалова, то можна відзначити дрібні мимовільні посмикування різних груп м’язів. Людина може гримасувати або здійснювати однотипні руху. На пізніх етапах прогресування недуги відзначається гіпертонус розгиначів в кінцівках.
Зміни психологічного статусу при гепатолентикулярной дегенерації спостерігаються практично у всіх хворих. У них виникає безсоння, вони замкнуті, ведуть себе неадекватно, страждають маренням і галюцинаціями. Також відзначається характерний симптом хвороби Вільсона – по зовнішній окружності райдужки ока відзначається коричневе кільце.
Рідкісні форми гепатоцеребральной дистрофії
Про багатьох пацієнтів спостерігається остеопороз. Цей стан розвивається через те, що обмін речовин в організмі істотно порушується, і тому вимиваються солі кальцію. Тому у людей з діагнозом гепатолентикулярна дегенерація часто трапляються несподівані переломи.
Через відкладення великої кількості міді в ниркових клубочках може порушуватися фільтрація крові. Тому при гепатоцеребральной дистрофії у сечі з’являється цукор, а також еритроцити (сеча має легкий червонуватий відтінок).
Синдром Вільсона-Коновалова може протікати протягом 7 років без жодного симптому, тому його можна відразу і не виявити у дітей. Але після закінчення латентного періоду проявляються характерні симптоми недуги. Гепатоцеребральная дистрофія вимагає проведення спеціальної терапії.
Діагностика
Діагностика гепатолентикулярной дегенерації включає в себе візуальний огляд, оцінку симптомів, пальпаторне обстеження печінки, а також лабораторні дослідження. Під час особистого огляду лікар уточнює у пацієнта, чи є у нього спадкова схильність до гепатолентикулярной дегенерації, оглядає очі на предмет виявлення характерного коричневого кільця. При пальпації відзначається гепатомегалія.
При діагностиці гепатолентикулярной дегенерації використовуються такі лабораторні методики:
- ДНК-маркери. Даний метод діагностики дає можливість точно встановити наявність цього спадкового захворювання;
- біохімія крові. Дозволяє визначити рівень міді в крові;
- біопсія печінки;
- аналіз сечі на наявність в ній міді.
Існує ще один інформативний метод діагностики патології у дітей та дорослих – використання міченої міді. Її вводять в організм, а потім спостерігають, в якому органі вона буде накопичуватися.
Лікування
Лікування хвороби Вільсона–Коновалова у дітей і дорослих проводиться за трьома методиками – немедикаментозної, медикаментозної та хірургічної.
Немедикаментозне лікування патології застосовується найчастіше для лікування дітей, коли синдром знаходиться на ранній стадії свого розвитку. Його суть в тому, що пацієнтові складається індивідуальний раціон харчування, який буде ґрунтуватися на зменшенні споживання продуктів, що містять мідь. З раціону виключають свинину, морепродукти, м’ясо дикої птиці, житній хліб, яловичину, горіхи, бобові, сухофрукти. Суворо заборонено давати дітям звичайну воду! Можна тільки дистильовану. Також рекомендовано повністю відмовитися від вживання солі та алкоголю.
Медикаментозне лікування проводиться протягом всього життя пацієнта, щоб не допустити погіршення його стану. Його призначає тільки кваліфікований лікар на основі результатів аналізів, а також з урахуванням тяжкості перебігу недуги і особливостей організму пацієнта. Варто також зазначити, що пацієнти з хворобою Вільсона-Коновалова знаходяться все життя під наглядом лікаря.
Хірургічне лікування проводиться в тому випадку, якщо є необхідність усунути симптоми або ускладнення, які виникли у міру прогресування недуги. Наприклад, проводиться внутрішньопечінкових шунтування, шунтування глибоких вен, трансплантація печінки та інше.
