Хвороба Віллебранда – патологічний процес природженої етіології, який обумовлений критичним недоліком або зниженою активністю плазмового компонента 8-го фактора крові – фактора Віллебранда. Іншими словами, хвороба фон Віллебранда це форма геморагічного діатезу, тобто патологія згортання крові.
Чітких обмежень щодо віку і статі, дане захворювання не має. Однак згідно зі статистикою найчастіше діагностується у жінок. Крім цього, саме у представниць слабкої статі дане захворювання відрізняється особливо важким перебігом, часто поєднується з пролапсом клапанів серця і підвищеною розтяжністю шкіри.
Діагностика хвороби Віллебранда ґрунтується на фізикальному огляді, збір сімейного анамнезу та проведення необхідних лабораторно-інструментальних методів дослідження.
Лікування даного захворювання консервативне, можливе проведення трансфузії антигемофільних плазми. За умови, що всі рекомендації лікаря будуть дотримуватися повною мірою, протягом недуги відносно сприятливий, проте повністю усунути це захворювання неможливо, так як воно носить виключно вроджений характер.
За Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду хвороба фон Віллебранда відноситься до розділу «Ангиогемофилия» і має своє власне значення. Код за МКХ-10 – D68.0.
Хвороба Віллебранда
Етіологія
В основі розвитку цього патологічного процесу лежить порушення гена, який кодує фактор фон Віллебранда. В результаті такого патологічного процесу відбувається наступне:
- відсутні великі мультиміри фактора фон Віллебранда;
- підвищується ступінь спорідненості фактора до тромобоцитарному рецептора;
- без порушення мультимерной структури знижується ступінь спорідненості фактора Віллебранда до тромбоцитарному рецептора.
Хвороба фон Віллебранда, передається за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним принципом. Ризик передачі захворювання від матері до малюка складає 50%. Однак, слід зазначити, що симптоматика недуги зі всіма витікаючими наслідками проявляється тільки в третині випадків.
Крім цього, слід зазначити, що існує кілька факторів, які впливають на рівень фактора Віллебранда в крові:
- гормональний фактор – підвищується при вагітності;
- підлога – частіше діагностується в жінок і характеризується тяжким перебігом;
- етнос – рівень фактора вище у афроамериканців і африканців;
- вік – по мірі того, як дитина стає старше, рівень фактора підвищується.
Зовнішніх етіологічних факторів, щодо прояву даної хвороби, немає.
Класифікація
Розрізняють три типи розвитку цього захворювання у дітей:
- перший тип – зниження фактора і пов’язаного з ним синтезу. В плазмі присутні всі мультиміри. Такий тип недуги діагностується в 50-70% випадків;
- другий тип – різке зниження продукування та вмісту в крові фактора Віллебранда, домінують мультифакторы з низькою гемостатичну активність;
- третій тип – фактори Віллебранда повністю відсутні. Такий тип вродженого захворювання зустрічається вкрай рідко – не більше 7% від загальної кількості.
Встановити точно, який саме тип недуги має місце, може тільки лікар за допомогою проведення комплексної діагностики.
Симптоматика
Симптоми хвороби Віллебранда досить неспецифічні, тому більшість пацієнтів, до певного моменту не приймають їх до уваги. Найбільш інтенсивні кровотечі спостерігаються в дитячому віці, у міру дорослішання і за умови дотримання рекомендацій лікаря, частота і інтенсивність кровотеч знижується. Проте рецидиви хвороби із загостреннями, вкрай небезпечними для життя, не виключаються.
В цілому хвороба фон Віллебранда характеризується такими клінічними ознаками:
- підшкірні гематоми, які утворюються навіть після незначного механічного або фізичного впливу;
- нічим не зумовлені кровотечі з носової порожнини, які не припиняються протягом 10 хвилин;
- спонтанна кровотеча після закінчення 7 днів після травми;
- тривалі або спонтанні рецидивуючі кровотечі після незначних хірургічних втручань;
- тривалі менструації, які характеризуються рясними виділеннями, сильними болями, нездужанням, аж до втрати свідомості;
- слабкість, блідість шкірних покривів;
- геморагічна висипка, яка не обумовлена іншим захворюванням;
- кров у калових масах, при цьому патології гастроентерологічного характеру відсутні. Це може призвести до внутрішньої кровотечі, що вкрай небезпечно для життя.
При вагітності хвороба фон Віллебранда характеризується неоднозначно, оскільки відомі випадки, коли симптоматика практично повністю зникала і спостерігалася тривала і стійка фаза ремісії. Однак у передродовий і післяродовий період вагітні жінки належать до групи особливого ризику.
При наявності частих носових кровотеч у дитини слід негайно звертатися за медичною допомогою, так як цілком імовірно, що такий симптом може бути пов’язаний з цим вродженим захворюванням.
Діагностика
В основі діагностики при підозрі на це захворювання лежить аналіз крові по системі гемостазу, яка передбачає наступне:
- зміна фактора Віллебранда в плазмі крові;
- більш тривалий час кровотечі;
- показники АЧТЧ;
- відхилення від норми рівня антигену фактора Віллебранда в крові.
Крім аналізу крові по гемостазу, можуть використовувати і такі методи діагностики:
- МРТ або КТ;
- УЗД органів черевної порожнини;
- фіброгастродуоденоскопія.
Інструментальні методи дослідження використовують для того, щоб встановити фактор внутрішньої кровотечі. Що стосується стандартних лабораторних аналізів, то вони не представляють особливої діагностичної цінності. Виняток становить, в деяких випадках, БАК, так як буде встановлений дефіцит заліза, що вказує на анемію.
Зважаючи на те, що подібна клінічна картина може бути і при інших захворюваннях кровотворної системи, може знадобитися проведення диференціальної діагностики для підтвердження або виключення таких патологічних процесів:
- гемофілія;
- тромбоцитопатия вродженої форми.
Диференціальна діагностика хвороби Віллебранда
Консультацію і подальші терапевтичні заходи проводить гематолог і генетик, однак може знадобитися додаткова консультація та лікарів інших спеціалізацій.
Програма диференціальної діагностики визначається індивідуально, залежно від зібраного анамнезу та клінічної картини.
Лікування
Повністю вилікувати дане захворювання неможливо. Шляхом прийому медикаментозних засобів і дотримання загальних рекомендацій лікаря можна домогтися тривалої і стійкої фази ремісії.
Медикаментозне лікування хвороби Віллебранда передбачає прийом таких ліків:
- антіфібрінолітіческіе;
- гормональні;
- гемостатики;
- плазматичні концентрати.
Також проводиться замісна терапія препаратами крові.
Прогноз
При дотриманні рекомендацій лікаря і своєчасному прийомі прописаних медикаментів прогноз сприятливий. У протилежному випадку можливий розвиток сильної кровотечі, що може привести до летального результату.
Профілактика
Так як це вроджене захворювання генетичного характеру, специфічних методів профілактики, на жаль, немає. В цьому випадку, доцільно дотримуватися наступних рекомендацій, які допоможуть знизити ризик рецидиву хвороби:
- виключити травми;
- вагітність слід планувати, перед зачаттям дитини потрібно обов’язково проконсультуватися у генетика і гематолога;
- виключити прийом нестероїдних протизапальних препаратів.
Крім цього, в обов’язковому порядку слід систематично проходити профілактичний огляд у вузькоспеціалізованих фахівців.
