Хвороба кленового сиропу (син. лейциноз, хвороба сечі з запахом кленового сиропу) — патологічний процес, при якому організм не може правильно розщеплювати три амінокислоти (лейцин, ізолейцин і валін). У результаті порушується природний метаболічний процес, і в організмі дитини накопичуються амінокислоти з розгалуженими ланцюгами і кетокислотами. Як перше, так і друге є токсичним продуктом, що негативно позначається на здоров’ї малюка.

Лейциноз — хвороба кленового сиропу — таку назву отримав з-за того, що виділяється хворою дитиною сеча має солодкий, схожий на кленовий сироп запах. Слід зазначити, що захворювання не може виникнути на тлі іншого патологічного процесу або бути придбаним — метаболічне порушення носить тільки спадкове аутосомно-рецесивний порядок.

Клінічно лейциноз проявляється не відразу після народження. У найближчі дні у малюка розвивається клінічна картина тяжкої інтоксикації, тому якщо йому не буде надана термінова медична допомога, це неминуче призведе до летального результату.

Лікування включає тільки консервативні методи, однак якщо вони не дають належного терапевтичного ефекту може знадобитися трансплантація печінки. Діти з таким діагнозом довічно повинні дотримуватися призначену лікарем дієту, а новонароджені малюки переводяться на штучне вигодовування.

Етіологія

Лейциноз — досить рідкісне захворювання: частота 1 на 120-130 000 новонароджених, локалізація БКС відзначається по всьому світу. Спадкування хвороби відбувається в аутосомно-рецесивному порядку, а провокують початок розвитку патологічного процесу мутації гена.

Слід зазначити, що дитина захворіє тільки в тому випадку, якщо обидва батьки будуть носіями аномального гена, але хворіти не будуть. Дитина отримає лейциноз, тільки якщо успадкує обидва гена від двох батьків. У такому разі розпочинаються мутації, що і призведе до відсутності ферменту дегідрогенази альфа-кетокислот.

Відсутній фермент дуже важливий для організму людини, так як відповідає за розподіл амінокислот, які присутні практично у всіх харчових продуктах, багатих на білок. В результаті цього порушення відбувається накопичення токсичних речовин, у тому числі і трупного отрути. Якщо у найближчу добу після початку прояву клінічної картини дитині не буде надана медична допомога, настає летальний результат.

Причини мутації гена, які провокують хвороба кленового сиропу, досі не встановлені, тому немає і специфічних профілактичних заходів.

Класифікація

Лейциноз може протікати в одній з наступних форм:

  • класична — перші ознаки БКС виявляються протягом першого тижня після народження малюка, активність ферменту найчастіше становить 0-2 % від норми;
  • періодична — розвиток дитини в нормі, перші ознаки клінічної картини можна помітити у віці від 5 місяців до 2 років, активність ферменту — 5-20 % від норми;
  • проміжна — найбільш рідкісна форма, може протікати безсимптомно, але іноді стає причиною затримки розвитку малюка, активність ферменту — 3-30 % від норми;
  • тиаминзависимая — клініка схожа з формою, вказаною вище, але при проходженні курсу лікування вітамінами В1 стан дитини стабілізується, а дотримання дієти обов’язково.

Слід зазначити, що останні дві форми можуть тривалий час протікати безсимптомно і діагностується випадково, в ході обстеження щодо іншого захворювання.

Симптоматика

Клінічна картина захворювання у дітей практично ідентична тяжкого отруєння. Найчастіше симптоми проявляються на першому тижні життя малюка:

  • поганий апетит або повна відмова від їжі;
  • зригування, блювання;
  • дитина погано спить і постійно плаче;
  • порушення дихання, апное;
  • судоми;
  • специфічний запах сечі, з-за чого патологічний процес і отримав таку назву;
  • схрещування нижніх кінцівок;
  • збільшення м’язового тонусу.

Хвороба кленового сиропу: симптоми і лікування
Симптоми лейциноза

При наявності симптомів слід негайно звертатися за медичною допомогою, так як найменше зволікання може призвести до летального результату.

Діагностика

Потрібно консультація педіатра та медичного генетика. Діагностична програма на початковому етапі включає тільки лабораторні дослідження:

  • загальний клінічний аналіз крові;
  • біохімічний аналіз крові;
  • селективний скринінг сечі.

Додатково, коли стан дитини буде стабілізовано, проводять наступне:

  • КТ та МРТ головного мозку;
  • молекулярно-генетичні дослідження.

За результатами патологічного процесу лікар ставить остаточний діагноз і призначає ефективне лікування.

Лікування

У період загострення проводиться елімінація розгалужених амінокислот за допомогою гемодіалізу, що дозволяє зняти симптоматику загальної інтоксикації. Протягом наступних трьох тижнів дитину переводять на малобелковую дієту і ін’єкції тіаміну. Малюк повинен знаходитися на штучному вигодовуванні спеціальною сумішшю. До півроку можуть додатково призначити левокарнітин і вітаміни групи В.

Дієта повинна дотримуватися довічно, навіть якщо стан не викликає побоювань для життя. Якщо консервативна терапія не дає належного результату, проводиться трансплантація печінки.

Якщо стан малюка буде стабілізовано, а батьки будуть дотримуватися загальних рекомендацій лікаря, особливо що стосується харчування, прогноз відносно сприятливий.

Профілактики щодо хвороби кленового сиропу немає. Парам, які мають в особистому або сімейному анамнезі таке захворювання, настійно рекомендується планувати зачаття дитини і попередньо обов’язково проконсультуватися у медичного генетика.