Гемохроматоз є захворюванням, яке передається у спадок і викликає порушення обміну заліза в організмі людини. При цьому недугу пігменти, які містять залізо, всмоктуються кишечником і накопичуються в тканинах, а також органах.
Найбільше поширення гемохроматоз отримав на півночі Європи – там гомозигота хвороби є у 5% населення. Найчастіше гемохроматозом хворіють чоловіки (статистика вказує на співвідношення хворих чоловіків до хворим жінкам як 10:1). Як правило, перші симптоми недуги проявляються в середньому віці (від 40 років і до пенсійного віку). Найчастіше при гемохроматозі уражається печінку, оскільки вона бере участь в обміні заліза.
Ознаки захворювання
Гемохроматоз має наступні симптоми:
- наявність слабкості і постійної втомленості;
- зниження артеріального тиску;
- різке зниження ваги;
- посилення пігментації. Передбачає зміна кольору шкіри сірувато-коричневий відтінок, а також зміну кольору склер чи слизових оболонок;
- розвиток цукрового діабету (хвороба, яка передбачає підвищення цукру в крові);
- поява серцевої недостатності. Цей комплекс недуг включає в себе всі патології, які пов’язані зі здатністю м’язи серця скорочуватися;
- поява цирозу печінки (передбачає зміну тканини печінки у бік рубцевої);
- недостатність печінки (неможливість справлятися з функціями в процесі травлення);
- зниження лібідо;
- наявність набряків і обмежена рухливість кінцівок.
Форми і стадії хвороби
Розрізняють наступні типи недуги:
- первинний. Має відношення до мутації генів, які відповідають за обмін заліза в організмі;
- неонатальний. З’являється внаслідок великого вмісту заліза у новонароджених дітей. Причини такої форми недуги лікарями ще не з’ясовані;
- вторинний. Вторинний гемохроматоз, як правило, розвивається на фоні інших захворювань, які пов’язані з кровообігом, проблемами шкіри. Також він розвивається в результаті прийому препаратів з високим вмістом заліза.
Гемохроматоз має такі стадії:
- на 1 стадії спостерігаються порушення в обміні заліза, однак його кількість залишається нижче допустимого нормативу;
- на 2 стадії у хворого спостерігається перевантаження залізом, яка не має особливих клінічних ознак, однак діагностика показує відхилення від норми;
- на 3 стадії хворий має всі ознаки хвороби через скупчення великої кількості заліза.
Причини розвитку хвороби
До основних причин розвитку недуги відносять:
- фактор спадковості. Зазвичай цей фактор є причиною розвитку первинної форми патології і з’являється внаслідок пошкодження гена, який є відповідальним за железообмен;
- порушення метаболізму. Частіше всього проявляється на фоні цирозу печінки внаслідок проведення в ній шунтування для поліпшення струму крові портальної вени;
- хвороби печінки, мають вірусну етіологію. До них відносять гепатит В і С, які спостерігаються у хворого більше півроку;
- стеатогепатит (обростання печінкових тканин жиром);
- перекриття отвору підшлункової залози;
- наявність пухлинних утворень, наприклад, лейкозу або печінковою пухлини.
Діагностика недуги
Діагностика такого захворювання, як вторинний гемохроматоз, проводиться на основі:
- проведеного аналізу історії хвороби і скарг пацієнта. Лікар враховує час появи симптомів і те, з чим хворий зв’яже їх виникнення;
- проведеного аналізу історій хвороби в родині. Враховується те, спостерігалася хвороба членів сім’ї хворого;
- результатів тесту генетики. Він допомагає виявити дефектний ген;
- аналізу властивостей железообмена в крові. Він включає кілька аналізів по виявленню наявності великої кількості заліза;
- інформації, яка отримана за даними біопсії (аналіз, що включає збір невеликої кількості печінкової тканини тонкої голкою). Така діагностика показує, чи є ураження тканин органу.
Проведення біопсії печінки
Іноді мірою діагностики є консультація пацієнта з ендокринологом.
Лікування хвороби
Лікування гемохроматозу є комплексним і передбачає прийняття пацієнтом таких заходів:
- призначення дієти. Вона повинна враховувати скорочення залізовмісних продуктів, а також білка. Варто зменшити прийом фруктів та іншої продукції з високим вмістом вітаміну С, так як високий його вміст приводить до підвищеного всмоктування заліза. Дієта передбачає відмову від алкоголю, так як він також підвищує всмоктування пігментів в печінкові тканини і згубно впливають на них. Хворому потрібно відмовитися від вживання великої кількості хліба з гречаної, житньої муки, а також іншої борошняної продукції. Не слід вживати в їжу нирки і печінку, а також виключити з раціону морепродукти (кальмари, креветки, морські водорості). Можна вживати чорний чай, а також кави, так як вони знижують швидкість железообмена з-за вмісту танінів;
- прийом медикаментів, які зв’язують залізо. Вони допомагають своєчасно виводити надлишок заліза з органів хворого;
- флеботомия. Кровопускання передбачає виведення з організму до 400 мл крові, в якій міститься велика кількість заліза, щотижня. Це зменшує симптоми (усуне пігментацію, зменшить розмір печінки);
- лікування пов’язаних хвороб (цукрового діабету, пухлин, серцевої недостатності) та їх своєчасна діагностика.
Можливі ускладнення
Гемохроматоз може включати такі ускладнення для організму:
- поява недостатності печінки. При цьому орган припиняє справлятися зі своїми обов’язками (участю в перетравленні їжі, метаболізмі та знешкодження шкідливих речовин);
- поява аритмії та інших дефектів роботи м’яза серця;
- інфаркт міокарда. Ця недуга виникає внаслідок серйозних порушень кровообігу і передбачає загибель частини м’язи серця. Часто з’являється на тлі розвиненої недостатності серця;
- кровотечі з вен, які розташовуються в стравоході;
- кома (печінкова або діабетична). Це тяжкий стан, обумовлене поразкою головного мозку токсичними речовинами, які накопичуються в організмі через неспроможною роботи печінки;
- поява печінкових пухлин.
Щоб не розвинулися всі зазначені ускладнення, необхідно вчасно провести діагностику недуги, щоб лікар зміг призначити адекватне лікування.
Лікування гемохроматозу повинно бути своєчасним, щоб попередити важкі наслідки для органів хворого. Для цього при появі перших симптомів він повинен відразу звернутися до лікаря. Що стосується прогнозу при протіканні захворювання, то при своєчасному початку лікування протягом 10 років більше 80% хворих залишаються живими. Якщо прояви захворювання у хворого почалися близько 20 років тому, то ймовірність його виживання знижується до 60-70%. Прогнози лікарів на сприятливий результат безпосередньо залежать від кількості залізовмісних пігментів в організмі пацієнта. Чим їх більше, тим менше шансів на одужання. Якщо хвороба була діагностована до початку цирозу, то шанси на нормальну тривалість життя хворого хороші. Варто зауважити, що близько 30% пацієнтів помирають від ускладнень хвороби, до яких можна віднести серцеву недостатність або синдром мальабсорбції.
Профілактика хвороби
Гемохроматоз є серйозним недугою, який вражає безліч тканин і органів. Профілактика повинна враховувати дотримання відразу декільком правилам. По-перше, вона передбачає дотримання дієти (зниження вживання їжі з високим вмістом білків, а також аскорбінової кислоти і железосодержащей продукції). По-друге, профілактика враховує прийом спеціальних медикаментів, які зв’язують залізо в організмі і швидко його виводять, під чуйним контролем лікаря. По-третє, навіть при відсутності явних симптомів профілактикою є прийом залізовмісних препаратів, який прописує лікар пацієнтові.
