Гемофілія — це успадковане з покоління в покоління захворювання системи гемостазу, що характеризується порушенням синтезу VIII, IX або XI факторів згортання, дефіцит яких викликає уповільнення часу згортання крові, і збільшує тривалість кровотечі. Носієм гемофілії є жіноча стать, в той час як вболівають їй в основному чоловіки. Народжені у такої жінки хлопчики в 50% випадків успадковують таке захворювання. У самій же носительки ознак хвороби, зазвичай, не спостерігається.
У медицині, за типом відсутнього фактора згортання крові, виділяють наступні типи хвороби:
- гемофілія А. Проявляється при відсутності специфічного білка — антигемофільного глобуліну, що представляє собою VIII фактор згортання. Даний вид є найпоширенішим — гемофілія А зустрічається у 1 з 5000 осіб чоловічої статі;
- гемофілія Ст. Виникнення такого типу гемофілії обумовлено дефіцитом або відсутністю фактора Крістмаса, або ІХ фактору. Гемофілія В у новонароджених хлопчиків фіксується в 1 з 30000 випадків;
- гемофілія С — рідкісна форма захворювання, що характеризується відсутністю XI фактора згортання. Хворіють даним типом дівчатка, у яких мати — носителька мутованого гена, а батько хворий на гемофілію. Зустрічається в 5% випадків.
Початок хвороби, як правило, припадає на дитячий вік, зумовлюючи утворення патологічних кровотеч, по тривалості перевершують подібні процеси у здорових людей. Тому таке захворювання є одним із значущих в сучасній педіатрії.
Причини виникнення захворювання
Етіологія цього захворювання в даний час не вивчена повністю. Передбачається, що причина виникнення гемофілії обумовлена мутацією рецесивного гена, розташованого на Х-хромосомі. Він відповідає за вироблення антигемофільного фактора, передача його відбувається у спадок від жінки, яка є провідником хвороби (з набором з двох Х-хромосом), до чоловіка (з однієї Х-хромосомою). Отримуючи від матері Х-зчеплений мутований ген гемофілії, хлопчики стають носіями захворювання і можуть передавати його майбутнього потомства.
Гемофілію можна охарактеризувати довго поточними кровотечами, причиною яких є відсутність факторів згортання крові і достатнього числа тромбоцитів. Їх дефіцит зумовлює утруднення гемостазу.
За статистичними даними, до 80% матерів – носіїв гемофілії, «обдаровують» мутував ген своїх синів. Але серед дітей чоловічої статі з даними поразкою згортання крові, виявлені хлопчики, батьки яких не є носіями захворювання. Тому можна зробити висновок, що гемофілія з’явилася у них в процесі формування статевих клітин батьків. Отже, хвороба може передатися не тільки по спадку, але і є частка ймовірності самостійного її появи.
Механізм успадкування гемофілії
Симптоми гемофілії
Першим і основним ознакою захворювання є кровотеча, яке можна спостерігати в різних вікових групах. Також для даної хвороби характерні наступні симптоми:
- періодично повторювані носові кровотечі;
- виявлення елементів крові в сечі та калових масах;
- обширні гематоми, утворені після отримання незначних травм;
- безперервні кровотечі, отримані в результаті видалення зуба або одержання травми;
- гемартрози (внутрішньосуглобові кровотечі) обумовлюють занедбаність крові всередину суглобів, викликаючи обмеження його рухливості і набряки.
Симптоматика хвороби в дитячому віці
Гемофілія в дітей тяжкого ступеня розвивається протягом першого року їх життя. Симптоми, характерні для неї, наступні:
- кров’яні виділення з пупкової ранки;
- гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
- кровотечі, які виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін’єкцій.
Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях. Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:
- рецидивуючими носовими кровотечами;
- виділеннями з ясен;
- періодичним наявністю крові в сечі (гематурія), показник якої знаходиться вище порогу норми;
- великими синцями (гемартроз), розвиток і тривалий перебіг яких, сприяє появі хронічних контрактур, артропатій, а також синовіту;
- виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початковій стадії прогресуючої анемії;
- прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
- можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкої поразки ЦНС. Діти з таким ускладненням відрізняються зниженим апетитом, худорляву статуру і недисциплінованістю.
Симптоми гемофілії у дітей
У таких дітей можливий розвиток неинтенсивного, але тривалої кровотечі, що формується після внутрішньом’язового введення ін’єкцій. Тому їм рекомендовано щепитися і вводити ліки підшкірно, з застосуванням тонкої голки.
Небезпека захворювання, крім порушення гемостазу, полягає в можливих ускладненнях:
- лейкопенії;
- гемолітичної анемії;
- призводить до інвалідності ниркової недостатності;
- тромбоцитопенії.
З причини низької імунної відповіді організму, що розвинувся внаслідок даного захворювання, у дітей, хворих на гемофілію, часто з віком розвиваються різного роду ускладнення.
Симптоматика хвороби у жінок
Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, однак повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найбільш часто зустрічаються симптоми хвороби такі:
- рясні менструальні виділення;
- кровотечі, які виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
- носові кровотечі;
- хвороба Віллебранда, що зумовлює безпричинні епізодичні кровотечі.
Симптоматика хвороби у чоловіків
Гемофілія під мікроскопом
У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім вже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшу шкоду:
- заочеревинні кровотечі. Їх розвиток провокує появу гострих захворювань органів очеревини, розв’язних тільки хірургічним шляхом;
- утворення синців, що свідчать як про підшкірних, так і внутрішньом’язових крововиливах. Небезпека їх полягає в здавленні живлять тканини судин, що веде до некрозу тканин. Також є ризик зараження крові внаслідок потрапляння в неї інфекції;
- постгеморагічні анемії, викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
- крововиливи в кістковій тканині, що призводять до її омертвіння;
- гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
- кровотечі слизової вистилки горла, а також гортані. Можуть виникнути при напрузі голосових зв’язок, а також кашлі;
- суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що приводить у кінцевому рахунку до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів і атрофія м’язів кінцівок.
Щоб провести хірургічне втручання, таким хворим попередньо вводять препарати антигемофільного ряду, що дозволяють уникнути великої втрати крові.
Діагностика захворювання
В даний час захворювання успішно діагностується завдяки визначенню характеру успадкування. І хоча симптоми у різних типів хвороби однакові, проте гемофілія А і В — у чоловіків і З — у жінок успішно диференціюється за допомогою проведення комплексу лабораторних досліджень, що включають в себе:
- визначення чисельних показників факторів згортання крові;
- тромбодинамику, що дозволяє виявляти такі порушення гемостазу, як гіпо – і гиперкоагуляцию;
- тромбиновое час, ілюструє активність факторів згортання крові;
- мікст – АЧТЧ. Таке дослідження дозволяє виявити порушення гемостазу;
- часовий тест на згортання крові;
- аналіз показника D-димеру для виключення тромбоемболії;
- кількісний підрахунок фібриногену в крові;
- тромбоэластография для реєстрації процесів гемостазу та фібринолізу;
- тест генерації тромбіну ілюструє стан системи гемостазу.
Такий комплексний підхід до визначення типу та ступеня тяжкості захворювання дозволяє підібрати оптимальне лікування, що сприяє полегшенню перебігу життя і її продовження.
Лікування гемофілії
Лікування гемофілії
На жаль, дане захворювання в наш час невиліковно, можна тільки проводити підтримуючу терапію і контролювати періодично проявляються симптоми. Лікування гемофілії доцільно проводити спеціалізуються на даному захворюванні клініках. При цьому пацієнт повинен мати у себе «Книжку хворого на гемофілію». Вона обов’язково повинна містити дані про групу крові пацієнта, його резус-факторі, різновиди хвороби і ступеня тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати передусім із визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують шляхом забору донорської крові, а також крові тварин, вирощуваних в певних умовах спеціально для цих цілей. Але тут важливо не допустити передозування фактору, так як можна довести пацієнта до анафілактичного шоку. Так, розрахунок повинен здійснюватися наступним чином: не більше 25 мл фактора згортання на 1 кг ваги пацієнта, що вводяться протягом 24 годин.
В результаті такого лікування, хвороба ненадовго відступає, так як відбувається нормалізація кількісних показників не які дістають для успішного гемолізу елементів. Це сприяє профілактиці розвитку крововтрат і мінімізує негативні наслідки.
Під час кровотечі, виходячи з типу хвороби, лікарями проводиться наступне лікування:
- при хворобі типу А роблять переливання сухого концентрату «Кріопреципітату», антигемофилийной, а також свіжої плазми, що передається від донора безпосередньо;
- при захворюванні типу В хворому вводять концентрат відсутнього фактора згортання, а також свіжозаморожену донорську плазму;
- при хворобі типу З необхідним введення сухий свіжозамороженої плазми.
Подальше лікування хвороби — симптоматичне:
Симптоматичне лікування гемофілії
- при суглобових крововиливах важливо охолодити хворий суглоб, приклавши холодний компрес, а також знерухомити його гіпсової лонгеткой на строк до 3-4 днів, а наслідки прибирати за допомогою технології УВЧ;
- відновлення опорно-рухової системи, ураженої хворобою, виробляють з допомогою фізіотерапії, а також ахиллопластики і методу синовэктомии;
- не ускладнені кровотечі краще лікувати станом повного спокою і забезпечення прохолоди для хворого;
- капсульні гематоми видаляються хірургічно з паралельним лікуванням антигемофільними концентратами;
- лікування зовнішніх кровотеч проводиться під анестезією. Рани хворого очищають від кров’яних згустків, промивають антибактеріальним розчином, а потім роблять пов’язку з зупиняються кров засобами;
- при гемофілії лікування повинно включати в себе дотримання дієти, що складається з продуктів, насичених вітамінами груп А, В, С і D, а також мікроелементи (кальцій, фосфор), можна вживати арахіс.
Найважливіше, при боротьбі із захворюванням, місце посідає профілактика. Так сім’ям, в яких у жінок виявлено мутований ген або у чоловіків є діагноз з даним захворюванням, не рекомендується мати дітей природним шляхом. Якщо здорова жінка виношує дитину від чоловіка-носія хвороби, то на термін від 8 до 14-16 тижнів після визначення статі дитини, в разі, якщо це дівчинка, рекомендується зробити переривання вагітності для нерозповсюдження даної патології. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО, проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травматизації різного роду, їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, але і брати участь у травматичних видах спорту, таких як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
Бажано проводити профілактичні ін’єкції відсутніх факторів, але не можна часто користуватися знеболюючими препаратами, так як розвивається звикання, і організм в подальшому не зуміє впоратися з болями самостійно.
При даному захворюванні категорично заборонено приймати розріджують кров протизапальні, жарознижувальні та інші препарати, такі, як «Індометацин», «Аспірин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспірин» і т. д.
Проводячи профілактику і лікування, гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися від її проявів поки неможливо. Але люди з подібним діагнозом, при дотриманні приписів лікаря-гематолога, як правило, доживають до старості.
