Галактоземія – хвороба спадкоємного типу, яка прогресує внаслідок недостатньої активності ферментів, які беруть безпосередню участь у метаболізмі галактози. З-за того, що людський організм не може повноцінно виводити галактозу, поступово прогресують різні тяжкі порушення в нервовій системі, зоровому апараті, а також в травній системі. Зазвичай все це спостерігається вже в дитячому віці, так як галактоземія у дітей може проявитися відразу ж після народження.

Варто відзначити той факт, що галактоземію як в педіатрії, так і в генетики відносять до хвороб, які діагностуються досить рідко. Медична статистика така, що в середньому на 10-50 тисяч новонароджених дітей зустрічається один випадок захворюваності таким генетичним захворюванням. Вперше в медичній сфері галактоземія була представлена і описана в 1908 році, коли на прийом до лікаря був доставлений дуже виснажений малюк, з збільшилася в розмірах печінкою і селезінкою, а також галактозурией. Всі зазначені симптоми повністю зникли, і стан дитини нормалізувався відразу ж після того, як за медичними показаннями було скасовано вигодовування грудьми. Трохи пізніше, вже в 1956 році, вчений Келкер з точністю визначив, що в основі прогресування даної патології лежить не що інше, як порушення метаболізму галактози.

Етіологічні чинники

Зовсім нещодавно вченими була встановлена справжня причина прогресування галактоземии у новонароджених. Симптоми даної патології на першому році життя проявлялися з-за того, що у малюка був дефект генів, основною задачею яких є контроль процесу секреції ферментів, що перетворюють галактозу в глюкозу (специфічне речовина, яка необхідна організму для повноцінного функціонування життєво важливих органів).

Так як метаболізм галактози з-за цього був порушений, то її похідні поступово накопичувалися у клітинах ЦНС, внутрішніх органах, а також зоровому апараті. Ось тільки для всіх зазначених елементів вони є токсичними, що і обумовлює подальшу клінічну картину. При галактоземии нерідко діагностують та інші патології, такі як різні бактеріальні інфекції, спровоковані підвищеною концентрацією галактози і зниженням функції білих клітин крові.

Симптоматика

Симптоми галактоземии безпосередньо залежать від ступеня тяжкості перебігу хвороби в тілі дитини. Так, клініцисти виділяють лише три ступеня – легку, середню і важку.

Симптоми легкого ступеня:

  • після годування дитини молоковмісною сумішшю або молоком у нього проявляється сильна блювота;
  • пронос водянистого характеру;
  • млявість;
  • малюк відмовляється брати груди;
  • гіпотрофія;
  • кахексія;
  • метеоризм;
  • поступове посилення ознак інтоксикації;
  • раннє поява жовтяниці (вираженість її може бути різною);
  • збільшення печінки;
  • печінкова недостатність починає прогресувати;
  • на 2-3 місяці життя в дитини можна виявити асцит, цироз і спленомегалию;
  • так як процес зсідання крові в деякій мірі порушується, на шкірному покриві малюка виявляються крововиливи різних розмірів;
  • двостороння катаракта;
  • глюкозурія;
  • протеїнурія;
  • гипераминоацидурия.

Галактоземія: симптоми і лікування
Симптоми галактоземии у новонароджених

Симптоми галактоземии середньої тяжкості:

  • блювання;
  • жовтяниця;
  • анемія;
  • збільшення печінки;
  • гіпотрофія;
  • катаракта може проявитися як на одному очному яблуці, так і відразу на двох;
  • відмова від грудей;
  • дитина сильно відстає у рості та масі;
  • мовленнєвий розвиток загальмована.

Прогноз галактоземии умовно сприятливий – при дотриманні плану лікування і дієтотерапії хворий може прожити цілком нормальне життя. Якщо ж ці умови порушуються, то можливий навіть летальний результат.

Окремої уваги заслуговує і безсимптомна форма хвороби. Її прогресування у дитини помітити неможливо, так як видимих симптомів у нього не спостерігається. Діагностувати недугу можна тільки за допомогою лабораторних методів діагностики, зокрема, біохімічного аналізу крові, який покаже недостатність ферментів в організмі.

Ускладнення

Якщо була своєчасно проведена діагностика і не призначено адекватне лікування, то у дитини можуть почати прогресувати небезпечні ускладнення, які стануть загрозою не тільки для здоров’я, але і для життя. Основні ускладнення наступні:

  • моторна алалія;
  • сепсис;
  • цироз печінки;
  • крововиливи в зоровому апараті;
  • аменорея.

Діагностика

Чим раніше буде виявлена патологія, тим більше шансів, що лікар зможе попередити прогресування небезпечних ускладнень. На сьогоднішній день медицина ступнула далеко вперед, тому є можливість провести навіть пренатальну діагностику галактоземии. Найбільш інформативними є 2 способи – біопсія хоріона і амніоцентез.

Зазвичай з метою діагностики різних хвороб, у тому числі і галактоземии, виконується неонатальний скринінг. У новонародженої дитини береться лише кілька крапель крові, які тут же відправляються в лабораторію. При позитивному результаті тест проводять знову. І тільки якщо і цього разу аналіз був позитивний, дитині встановлюється остаточний діагноз – галактоземія. Такі діти потребують консультативному прийомі у офтальмолога і невролога. Додатково можуть бути призначені інструментальні методи діагностики:

  • біомікроскопія очі;
  • електроенцефалографія;
  • біопсія печінки;
  • УЗД органів, локалізованих в черевній порожнині.

Лікувальні заходи

Лікування патології ґрунтується на дієтотерапії. Хворим з таким діагнозом довічно забороняється вживати будь-які продукти, у складі яких присутній галактоза або лактоза. Також не можна споживати продукти тваринного і рослинного походження, які у своєму складі мають нуклеопротеины і галактозиды.

Додатково в план лікування можуть бути включені:

  • Кокарбоксилаза;
  • АТФ;
  • полівітамінні комплекси;
  • оротат калію.

Важливо пам’ятати, що лікування народними засобами проводити суворо забороняється. Особливо це стосується гомеопатичних препаратів і різних спиртових настоянок. Ці засоби містять лактозу, і їх прийом може тільки погіршити перебіг недуги.