Атаксія Фрідрейха — генетична патологія, при якій відзначається ураження не тільки нервової системи, але і розвиток экстраневральных порушень. Хвороба вважається досить поширеною — з таким діагнозом живе 2-7 чоловік на 100 тисяч населення.

Захворювання генетичне, пов’язане з мутаціями хромосом. Клініцисти виділяють декілька специфічних умов для розвитку патології.

Симптоми хвороби специфічні — першими ознаками прийнято вважати порушення ходьби і втрату рівноваги. Клінічна картина включає порушення мови, катаракту, зниження гостроти слуху і слабоумство.

Поставити правильний діагноз може тільки невролог на підставі результатів інструментальних обстежень. Необхідні консультації фахівців з різних галузей медицини. Варто зазначити, що діагностика може бути виконана вже на етапі внутрішньоутробного розвитку плода.

Лікування носить переважно консервативний характер: полягає в прийомі ліків, дотримання дієти і регулярному виконанні вправ лікувальної гімнастики. Хірургічна операція необхідна у випадках яскраво виражених кісткових деформацій, що знижують якість життя.

Етіологія

Спадкова атаксія Фрідрейха виникає на фоні недостатньої концентрації або порушення структури білка під назвою фратаксин, який продукується в цитоплазмі внутрішньоклітинним шляхом.

Основною функцією речовини виступає перенесення заліза з мітохондрій — енергетичних органоидах клітини. На тлі перебігу специфічних процесів відбувається скупчення великої кількості заліза — перевищення норми в десятки разів, що провокує зростання чисельності агресивних окислювачів, пошкоджуючих життєво важливі клітини.

Допоміжне місце в механізмі розвитку хвороби займає розлад антиоксидантного гомеостазу — захисту клітин людського організму від згубних активних кисневих форм.

Атаксія Фрідрейха може успадковуватись тільки аутосомно-рецесивним шляхом. Носієм мутації 9-ї хромосоми виступає 1 людина із 120. Примітно, що патологія розвивається лише в тих випадках, коли мутантний ген буде успадкований від матері, так і від батька. Варто зазначити, що батьки — лише носії генного порушення, а самі не хворіють.

Подібна аномалія відноситься до групи атаксія, в якій знаходяться такі види:

  • атаксія П’єра Марі;
  • мозочкова атаксія;
  • синдром Луї-Бар;
  • коркова атаксія — провокується порушеннями кори головного мозку, яка відповідає за довільні руху;
  • вестибулярна атаксія — пов’язана з ураженням вестибулярного апарата, у результаті чого серед ознак хвороби відмічають порушення рівноваги, ністагм, нудоту і блювоту, проблеми з виконанням деяких рухів.

Симптоматика

Атаксія Фрідрейха володіє великою кількістю специфічних клінічних ознак, які прийнято поділяти на кілька груп:

  • типові або неврологічні;
  • экстраневральные;
  • атипові.

Типова форма може маніфестувати у віці до 20 років, причому статева приналежність не стає вирішальним фактором. Фахівці з галузі неврології відзначають, що у жінок період прояву перших симптомів настає трохи пізніше, ніж у чоловіків.

У категорію неврологічних зовнішніх проявів входять:

  • порушення ходи і невпевненість під час ходьби;
  • проблеми з рівновагою;
  • слабкість і швидка стомлюваність нижніх кінцівок;
  • падіння без причини;
  • неможливість здійснити колінно-п’яткову пробу — людина не може торкнутися ліктем правої руки до коліна лівої ноги і навпаки;
  • нечіткість рухів рук — тремор витягнутих кінцівок і зміна почерку;
  • невиразність і уповільнення мови;
  • зниження або повна втрата сухожильних рефлексів ніг (колінного і ахіллового) — у деяких випадках виникає за кілька років до появи інших ознак, пізніше рефлекси зберігаються і на руках, зокрема згинально-ліктьовий, разгибательно-ліктьовий і карпорадиальный, а по мірі прогресування хвороби формується тотальна арефлексія;
  • зниження м’язового тонусу;
  • розлади глибокої чутливості — з закритими очима людина не може визначити напрямок руху рукою або ногою;
  • парези і атрофія м’язів;
  • поступова втрата навичок самообслуговування;
  • нетримання або, навпаки, затримка урини;
  • ністагм;
  • зниження гостроти слуху;
  • катаракта;
  • розумова слабкість.

Экстраневральные симптоми:

  • больові відчуття в області серця;
  • порушення ЧСС;
  • задишка, що виникає після фізичної активності, так і в стані спокою;
  • стопа Фрідрейха — відзначається високий звід, що супроводжується перерозгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних відділах;
  • кіфосколіоз;
  • клишоногість;
  • деформація пальців верхніх і нижніх кінцівок;
  • статеве недорозвинення;
  • поява ознак цукрового діабету;
  • підвищення маси тіла;
  • гіпогонадизм у чоловіків — у зовнішньому вигляді відзначаються жіночі риси;
  • дисфункція яєчників у жінок.

Атипова атаксія Фрідрейха відзначається в осіб з незначною мутацією 9-ї хромосоми. Для такої форми хвороби характерно більш пізній початок — 30-50 років. Подібна різновид відрізняється тим, що відсутні:

  • цукровий діабет;
  • парези;
  • серцеві порушення;
  • арефлексія;
  • неможливість самообслуговування.

Такі випадки носять назву «пізня хвороба Фрідрейха» або «атаксія Фрідрейха з збереженими рефлексами».

Атаксія Фрідрейха: симптоми і лікування
Симптоми атаксії Фрідрейха

Діагностика

Незважаючи на те, що патологія володіє специфічними і яскраво вираженими клінічними проявами, в деяких випадках виникають проблеми з встановленням правильного діагнозу.

Особливо це стосується тих ситуацій, коли першими ознаками захворювання виступають экстраневральные симптоми — пацієнти протягом тривалого проміжку часу помилково спостерігаються у кардіолога або ортопеда і проходять даремні діагностичні процедури.

Основу діагностування становлять інструментальні обстеження, однак процедур повинні обов’язково передувати заходи, що виконуються безпосередньо неврологом:

  • вивчення сімейної історії хвороби;
  • ознайомлення з життєвим анамнезом пацієнта;
  • оцінка рефлексів і зовнішнього вигляду кінцівок;
  • вимірювання частоти серцевого ритму;
  • детальний опитування — для встановлення першого часу виникнення та визначення ступеня вираженості клінічної картини.

Найбільш інформативні наступні інструментальні процедури:

  • МРТ хребта і головного мозку;
  • нейрофізіологічні обстеження;
  • КТ та УЗД;
  • транскраніальна магнітна стимуляція;
  • электронейрография;
  • електроміографія;
  • ЕКГ.

Атаксія Фрідрейха: симптоми і лікування
Електронейроміографія

Лабораторні дослідження мають допоміжне значення і обмежуються біохімічним аналізом крові.

При атаксії Фрідрейха потрібні додаткові консультації таких фахівців:

  • кардіолог;
  • ендокринолог;
  • ортопед;
  • офтальмолог.

Не останнє місце в процесі діагностування займають медико-генетичне консультування та комплексна ДНК-діагностика. Проводяться маніпуляції на зразках крові пацієнта, його батьків, рідних братів і сестер.

Перебіг захворювання можна виявити ще на етапі вагітності — сімейна атаксія Фрідрейха у плода виявляється при проведенні ДНК-тестів ворсин хоріона, який виконують на 8-12 тижні гестації або шляхом вивчення амніотичної рідини на 16-24 тижня виношування дитини.

Варто відзначити, що атаксію Фрідрейха необхідно диференціювати від таких захворювань:

  • фунікулярний мієлоз;
  • новоутворення мозочка;
  • нейросифіліс;
  • хвороба Німана-Піка;
  • синдром Луї-Бар;
  • спадкова недостатність вітаміну Е;
  • хвороба Краббе;
  • розсіяний склероз.

Лікування

Своєчасно розпочата терапія дає можливість:

  • зупинити прогресування патологічного процесу;
  • попередити розвиток ускладнень;
  • зберегти протягом тривалого часу здатність вести активний спосіб життя.

Медикаментозне лікування ґрунтується на одночасному прийомі метаболічних препаратів з таких груп:

  • кофакторы енергетичних ензимних реакцій;
  • стимулятори активності дихального ланцюга мітохондрій;
  • антиоксиданти.

На додаток наказують:

  • ноотропні речовини;
  • ліки для поліпшення метаболічних процесів у серцевому м’язі;
  • нейропротекторы;
  • полівітамінні комплекси.

Велике значення має ЛФК — постійні заняття лікувальною гімнастикою, складені в індивідуальному порядку, допоможуть:

  • відновити координацію і м’язову силу;
  • зберегти рухову активність;
  • усунути больові відчуття.

Лікування передбачає дотримання щадного раціону, суть якого полягає в обмеженні споживання вуглеводів, оскільки їх надлишок може спровокувати посилення симптоматики.

Хірургічне втручання показане лише у випадках наявності у людини яскраво виражених кісткових деформацій.

Можливі ускладнення

Повна відсутність терапії може призвести до виникнення небезпечних для життя ускладнень. Серед наслідків варто виділити:

  • легеневу та серцеву недостатність;
  • приєднання інфекцій;
  • інвалідність;
  • дихальну недостатність.

Профілактика і прогноз

Атаксія Фрідрейха — захворювання, обумовлене генними мутаціями, тому уникнути його розвитку неможливо. Щоб з’ясувати, чи народиться дитина з подібною патологією, подружній парі на етапі планування вагітності необхідно пройти консультацію у генетика і здати ДНК-тести.

Завдяки новітнім технологіям пренатального діагностування хромосомних мутацій носії патологічного гена володіють можливістю мати здорове потомство.

Що стосується прогнозу, результат несприятливий. Атаксія Фрідрейха призводить до смерті приблизно через 20 років з моменту появи перших клінічних симптомів. У середньому кожен другий пацієнт з таким діагнозом не доживає до 35 років.

Примітно, що у жінок прогноз більш сприятливий — у 100 % випадків їм вдається прожити більше 20 років з початку розвитку патології, в той час як у чоловіків показник лише 63 %.

При відсутності цукрового діабету і проблем з серцем люди можуть дожити до похилого віку — до 70-80 років.