Атаксія Фрідрейха — генетична патологія, при якій відзначається ураження не тільки нервової системи, але і розвиток экстраневральных порушень. Хвороба вважається досить поширеною — з таким діагнозом живе 2-7 чоловік на 100 тисяч населення.
Захворювання генетичне, пов’язане з мутаціями хромосом. Клініцисти виділяють декілька специфічних умов для розвитку патології.
Симптоми хвороби специфічні — першими ознаками прийнято вважати порушення ходьби і втрату рівноваги. Клінічна картина включає порушення мови, катаракту, зниження гостроти слуху і слабоумство.
Поставити правильний діагноз може тільки невролог на підставі результатів інструментальних обстежень. Необхідні консультації фахівців з різних галузей медицини. Варто зазначити, що діагностика може бути виконана вже на етапі внутрішньоутробного розвитку плода.
Лікування носить переважно консервативний характер: полягає в прийомі ліків, дотримання дієти і регулярному виконанні вправ лікувальної гімнастики. Хірургічна операція необхідна у випадках яскраво виражених кісткових деформацій, що знижують якість життя.
Етіологія
Спадкова атаксія Фрідрейха виникає на фоні недостатньої концентрації або порушення структури білка під назвою фратаксин, який продукується в цитоплазмі внутрішньоклітинним шляхом.
Основною функцією речовини виступає перенесення заліза з мітохондрій — енергетичних органоидах клітини. На тлі перебігу специфічних процесів відбувається скупчення великої кількості заліза — перевищення норми в десятки разів, що провокує зростання чисельності агресивних окислювачів, пошкоджуючих життєво важливі клітини.
Допоміжне місце в механізмі розвитку хвороби займає розлад антиоксидантного гомеостазу — захисту клітин людського організму від згубних активних кисневих форм.
Атаксія Фрідрейха може успадковуватись тільки аутосомно-рецесивним шляхом. Носієм мутації 9-ї хромосоми виступає 1 людина із 120. Примітно, що патологія розвивається лише в тих випадках, коли мутантний ген буде успадкований від матері, так і від батька. Варто зазначити, що батьки — лише носії генного порушення, а самі не хворіють.
Подібна аномалія відноситься до групи атаксія, в якій знаходяться такі види:
- атаксія П’єра Марі;
- мозочкова атаксія;
- синдром Луї-Бар;
- коркова атаксія — провокується порушеннями кори головного мозку, яка відповідає за довільні руху;
- вестибулярна атаксія — пов’язана з ураженням вестибулярного апарата, у результаті чого серед ознак хвороби відмічають порушення рівноваги, ністагм, нудоту і блювоту, проблеми з виконанням деяких рухів.
Симптоматика
Атаксія Фрідрейха володіє великою кількістю специфічних клінічних ознак, які прийнято поділяти на кілька груп:
- типові або неврологічні;
- экстраневральные;
- атипові.
Типова форма може маніфестувати у віці до 20 років, причому статева приналежність не стає вирішальним фактором. Фахівці з галузі неврології відзначають, що у жінок період прояву перших симптомів настає трохи пізніше, ніж у чоловіків.
У категорію неврологічних зовнішніх проявів входять:
- порушення ходи і невпевненість під час ходьби;
- проблеми з рівновагою;
- слабкість і швидка стомлюваність нижніх кінцівок;
- падіння без причини;
- неможливість здійснити колінно-п’яткову пробу — людина не може торкнутися ліктем правої руки до коліна лівої ноги і навпаки;
- нечіткість рухів рук — тремор витягнутих кінцівок і зміна почерку;
- невиразність і уповільнення мови;
- зниження або повна втрата сухожильних рефлексів ніг (колінного і ахіллового) — у деяких випадках виникає за кілька років до появи інших ознак, пізніше рефлекси зберігаються і на руках, зокрема згинально-ліктьовий, разгибательно-ліктьовий і карпорадиальный, а по мірі прогресування хвороби формується тотальна арефлексія;
- зниження м’язового тонусу;
- розлади глибокої чутливості — з закритими очима людина не може визначити напрямок руху рукою або ногою;
- парези і атрофія м’язів;
- поступова втрата навичок самообслуговування;
- нетримання або, навпаки, затримка урини;
- ністагм;
- зниження гостроти слуху;
- катаракта;
- розумова слабкість.
Экстраневральные симптоми:
- больові відчуття в області серця;
- порушення ЧСС;
- задишка, що виникає після фізичної активності, так і в стані спокою;
- стопа Фрідрейха — відзначається високий звід, що супроводжується перерозгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних відділах;
- кіфосколіоз;
- клишоногість;
- деформація пальців верхніх і нижніх кінцівок;
- статеве недорозвинення;
- поява ознак цукрового діабету;
- підвищення маси тіла;
- гіпогонадизм у чоловіків — у зовнішньому вигляді відзначаються жіночі риси;
- дисфункція яєчників у жінок.
Атипова атаксія Фрідрейха відзначається в осіб з незначною мутацією 9-ї хромосоми. Для такої форми хвороби характерно більш пізній початок — 30-50 років. Подібна різновид відрізняється тим, що відсутні:
- цукровий діабет;
- парези;
- серцеві порушення;
- арефлексія;
- неможливість самообслуговування.
Такі випадки носять назву «пізня хвороба Фрідрейха» або «атаксія Фрідрейха з збереженими рефлексами».
Симптоми атаксії Фрідрейха
Діагностика
Незважаючи на те, що патологія володіє специфічними і яскраво вираженими клінічними проявами, в деяких випадках виникають проблеми з встановленням правильного діагнозу.
Особливо це стосується тих ситуацій, коли першими ознаками захворювання виступають экстраневральные симптоми — пацієнти протягом тривалого проміжку часу помилково спостерігаються у кардіолога або ортопеда і проходять даремні діагностичні процедури.
Основу діагностування становлять інструментальні обстеження, однак процедур повинні обов’язково передувати заходи, що виконуються безпосередньо неврологом:
- вивчення сімейної історії хвороби;
- ознайомлення з життєвим анамнезом пацієнта;
- оцінка рефлексів і зовнішнього вигляду кінцівок;
- вимірювання частоти серцевого ритму;
- детальний опитування — для встановлення першого часу виникнення та визначення ступеня вираженості клінічної картини.
Найбільш інформативні наступні інструментальні процедури:
- МРТ хребта і головного мозку;
- нейрофізіологічні обстеження;
- КТ та УЗД;
- транскраніальна магнітна стимуляція;
- электронейрография;
- електроміографія;
- ЕКГ.
Електронейроміографія
Лабораторні дослідження мають допоміжне значення і обмежуються біохімічним аналізом крові.
При атаксії Фрідрейха потрібні додаткові консультації таких фахівців:
- кардіолог;
- ендокринолог;
- ортопед;
- офтальмолог.
Не останнє місце в процесі діагностування займають медико-генетичне консультування та комплексна ДНК-діагностика. Проводяться маніпуляції на зразках крові пацієнта, його батьків, рідних братів і сестер.
Перебіг захворювання можна виявити ще на етапі вагітності — сімейна атаксія Фрідрейха у плода виявляється при проведенні ДНК-тестів ворсин хоріона, який виконують на 8-12 тижні гестації або шляхом вивчення амніотичної рідини на 16-24 тижня виношування дитини.
Варто відзначити, що атаксію Фрідрейха необхідно диференціювати від таких захворювань:
- фунікулярний мієлоз;
- новоутворення мозочка;
- нейросифіліс;
- хвороба Німана-Піка;
- синдром Луї-Бар;
- спадкова недостатність вітаміну Е;
- хвороба Краббе;
- розсіяний склероз.
Лікування
Своєчасно розпочата терапія дає можливість:
- зупинити прогресування патологічного процесу;
- попередити розвиток ускладнень;
- зберегти протягом тривалого часу здатність вести активний спосіб життя.
Медикаментозне лікування ґрунтується на одночасному прийомі метаболічних препаратів з таких груп:
- кофакторы енергетичних ензимних реакцій;
- стимулятори активності дихального ланцюга мітохондрій;
- антиоксиданти.
На додаток наказують:
- ноотропні речовини;
- ліки для поліпшення метаболічних процесів у серцевому м’язі;
- нейропротекторы;
- полівітамінні комплекси.
Велике значення має ЛФК — постійні заняття лікувальною гімнастикою, складені в індивідуальному порядку, допоможуть:
- відновити координацію і м’язову силу;
- зберегти рухову активність;
- усунути больові відчуття.
Лікування передбачає дотримання щадного раціону, суть якого полягає в обмеженні споживання вуглеводів, оскільки їх надлишок може спровокувати посилення симптоматики.
Хірургічне втручання показане лише у випадках наявності у людини яскраво виражених кісткових деформацій.
Можливі ускладнення
Повна відсутність терапії може призвести до виникнення небезпечних для життя ускладнень. Серед наслідків варто виділити:
- легеневу та серцеву недостатність;
- приєднання інфекцій;
- інвалідність;
- дихальну недостатність.
Профілактика і прогноз
Атаксія Фрідрейха — захворювання, обумовлене генними мутаціями, тому уникнути його розвитку неможливо. Щоб з’ясувати, чи народиться дитина з подібною патологією, подружній парі на етапі планування вагітності необхідно пройти консультацію у генетика і здати ДНК-тести.
Завдяки новітнім технологіям пренатального діагностування хромосомних мутацій носії патологічного гена володіють можливістю мати здорове потомство.
Що стосується прогнозу, результат несприятливий. Атаксія Фрідрейха призводить до смерті приблизно через 20 років з моменту появи перших клінічних симптомів. У середньому кожен другий пацієнт з таким діагнозом не доживає до 35 років.
Примітно, що у жінок прогноз більш сприятливий — у 100 % випадків їм вдається прожити більше 20 років з початку розвитку патології, в той час як у чоловіків показник лише 63 %.
При відсутності цукрового діабету і проблем з серцем люди можуть дожити до похилого віку — до 70-80 років.