Артрогрипоз — вроджена системна патологія, що викликає гіпотрофію м’язів, ураження спинного мозку та контрактури суглобів. Зустрічається захворювання у 1 дитини на 3 тисячі немовлят, а серед всіх кістково-суглобових хвороб становить приблизно 3 %.
В даний час точні причини виникнення аномалії залишаються невідомими. Однак фахівці вважають, що пусковим механізмом може виступати неадекватне протікання вагітності.
Серед найбільш характерних клінічних ознак слід виділити пізніше ворушіння і низьку внутрішньоутробну активність плода. Після появи дитини на світ основними симптомами будуть аномальне положення двох і більше суглобів кінцівок, малорухливість або повна фіксація у неприродній позиції.
Діагноз ставлять на підставі присутності характерних клінічних ознак. Пацієнту необхідно пройти ряд інструментальних обстежень. Виявити захворювання можна за допомогою методик пренатальної діагностики на етапі внутрішньоутробного розвитку.
У лікуванні переважають консервативні методи — поетапне гіпсування ураженої кінцівки, фізіотерапія і масаж. Однак при неефективності такого підходу звертаються до хірургічного втручання.
У міжнародній класифікації захворювань десятого перегляду патології відведено окреме значення. Код за МКХ-10 буде Q74.3.
Етіологія
На сьогоднішній день точна причина артрогрипоза — біла пляма для клініцистів. Фахівці вважають, що спровокувати виникнення хвороби можуть негативні фактори, що впливають на організм вагітної жінки на початкових термінах вагітності.
Викликати патологію можуть:
- перенесене на 4-5 тижні гестації захворювання бактеріальної або вірусної природи — найбільш небезпечними вважаються грип та краснуха;
- вплив токсичних речовин та опромінення;
- нераціональне застосування лікарських препаратів без призначення лікаря, недотримання добової норми або тривалості прийому;
- плацентарна недостатність;
- обмеження внутрішньоматкового простору, викликане аномаліями будови;
- пристрасть до шкідливих звичок під час виношування дитини;
- травмування живота;
- кисневе голодування плоду;
- багатоводдя;
- наявність у матері важких хронічних захворювань.
Існує декілька теорій щодо механізмів розвитку такого відхилення, при якому відзначається неправильна форма суглобів на руках і ногах:
- міогенних — обумовлює виникнення проблеми під впливом вищевказаних негативних джерел, на тлі яких порушується процес формування м’язових волокон і розвиваються патологічні зміни в суглобово-зв’язковому апараті і нервовій системі;
- неврогенна — розглядає хворобу як наслідок первинного ураження спинного мозку, а атрофія м’язів і контрактури окремо взятих суглобів вторинні.
Артрогрипоз у дітей призводить до таких змін:
- порушення тонусу м’язів за дегенеративних процесів;
- обмеження рухливості суглобів;
- вкорочення сумочно-зв’язкового апарату;
- тісне зіткнення суміжних поверхонь, локалізованих в суглобовій капсулі;
- фіксація суглобів у невластивій формі;
- аномальне розташування точок початку і прикріплення м’язів;
- атрофія і уповільнення зростання трубчастих кісток;
- перевантаження ЦНС і периферичної нервової системи.
25-27 % випадків відзначається вплив генетичної схильності.
Класифікація
Спираючись на поширеність, патологія буває таких видів:
- генералізований артрогрипоз — діагностується найбільш часто, в 54 % випадків;
- з ураженням нижніх кінцівок — неправильна форма суглобів ніг відзначається в 30 % ситуацій;
- з ураженням верхніх кінцівок — частота захворюваності становить 5 %;
- дистальний артрогрипоз — присутній у 11 % пацієнтів.
Контрактури, тобто малорухомість, мають свою класифікацію, бувають:
- що відводять і приводять;
- згинальні і розгинальні;
- ротаційні;
- об’єднані або множинні.
За методом розповсюдження артрогрипоз буває:
- локальним вражає лише один пояс кінцівок;
- загальним — пошкодження суглобів відзначається як на руках, так і на ногах;
- тотальним — хвороба поширилася не тільки на верхні та нижні кінцівки, але і на хребетний стовп.
Класифікація в залежності від тяжкості перебігу хвороби передбачає такі варіанти відхилення:
- легкий артрогрипоз — характеризується зміною форми і незначним обмеженням рухливості суглобів кистей і стоп, слабким остеопорозом і гіпоплазією;
- середньоважкий артрогрипоз — відрізняється тим, що є порушення рухової функції всіх суглобів, крім проксимальних відділів кінцівок, остеопороз і гіпоплазія середньої ступеня вираженості;
- важкий артрогрипоз — виражається різким обмеженням рухливості не тільки рук і ніг, але і хребта, остеопороз і гіпоплазія проявляються яскраво.
Варто відзначити, що аномалія володіє великою кількістю подформ, найпоширенішими серед яких вважають такі:
- синдром Гордона;
- вроджена арахнодактилія;
- птерігиум синдром;
- дигітальний дисморфизм;
- синдром Фрімена-Шелдона.
Симптоматика
Клінічна картина хвороби повністю диктується варіантом перебігу. Наприклад, вроджений множинний артрогрипоз виражається такими симптомами:
- тугоподвижность плечових і ліктьових, променезап’ясткових і тазостегнових, колінних суглобів;
- деформація кистей і стоп, хребетного стовпа і лицьового скелета;
- гіпотонія або атонія м’язів.
Ураження нижніх кінцівок характеризується такими ознаками:
- вивихи та підвивихи стегон;
- присутність контрактур у суглобах тазостегнової області;
- зміна форми стоп;
- згинальні і розгинальні контрактури в колінах.
Симптоми артрогрипоза верхніх кінцівок представлені:
- внутриротационными і призводять контрактурами плечових суглобів;
- разгибательными контрактурами ліктів;
- згинальними контрактурами в променезап’ясткових суглобах;
- згинально-призводять контрактурами першого пальця.
Кожна з форм хвороби може супроводжуватися такими ознаками:
- амниотичні перетяжки;
- шкірна сіндактилія кистей;
- косорукість і клишоногість;
- втягнення шкірного покриву, розташованого над хворим суглобом;
- вивихи суглобних кінців;
- формування гемангіом і телеангіоектазій на шкірі;
- підвищена схильність до респіраторних захворювань.
Варто відзначити, що особливістю хвороби виступає відсутність:
- симетричності деформацій;
- уражень внутрішніх органів;
- погіршення загального самопочуття дитини;
- зниження інтелектуальних можливостей;
- швидкого прогресування патологічного процесу протягом життя.
Діагностика
Встановлення правильного діагнозу не викликає проблем у досвідченого клініциста, оскільки патологія (код Q74.3 по МКБ-10) володіє специфічними клінічними проявами. Тим не менше, процес діагностування повинен носити комплексний підхід.
Лікар самостійно виконує кілька таких маніпуляцій:
- вивчення історії хвороби не тільки пацієнта, але і близьких родичів;
- ознайомлення з інформацією щодо перебігу вагітності;
- збір і аналіз життєвого анамнезу;
- ретельний фізикальний та неврологічний огляд;
- детальний опитування батьків — для складання повної клінічної картини.
Інструментальна діагностика обмежується такими процедурами:
- рентгенографія хребетного стовпа;
- ультрасонографія нижніх і верхніх кінцівок;
- КТ та МРТ.
Рентгенівський апарат
Лабораторні дослідження не мають діагностичної цінності, але передбачають проведення загального та біохімічного аналізів крові.
Діагноз «артрогрипоз» можна поставити ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. Це роблять за допомогою УЗД, що дозволяє побачити деформацію суглобів і атрофії м’яких тканин рук і ніг. Головний ознака пренатального діагностування — низька рухливість плода. Рішення, чи робити аборт, кожна жінка приймає особисто.
Варто відзначити, що артрогрипоз слід диференціювати від таких захворювань:
- поліомієліт;
- міопатія;
- поліартрит;
- інші системні нейром’язові патологічні процеси.
Лікування
Якщо консервативна терапія буде розпочато в перші місяці життя немовляти, форма суглобів буде відновлена за допомогою поетапного гіпсування рук або ніг, яке виконують раз на тиждень. Дуже важливо перед процедурою проводити сеанс лікувальної гімнастики. Після того як курс гіпсування буде закінчено, дитині індивідуально підбирають ортези.
Лікування передбачає здійснення фізіотерапевтичних процедур, серед яких:
- фотохромотерапія;
- лікарський електрофорез;
- фонофорез;
- електростимуляція;
- аплікації з парафіном і озокеритом;
- сольові грілки.
Терапія обов’язково повинна включати проходження курсу лікувального масажу, ЛФК та виконання методик неврологічного лікування.
Коли артрогрипоз у новонароджених не вдалося усунути консервативним шляхом, звертаються до хірургічного втручання. В ході операції лікарями коригуються форма і розміри м’язів або сухожиль, змінюється положення суглобів. У більшості ситуацій хірургічне втручання проводять тоді, коли дитині виповниться 2-3 роки.
Профілактика і прогноз
Точні причини формування відхилення у дітей клініцистам з’ясувати не представляється можливим, тому профілактичні заходи спрямовані на адекватне ведення вагітності:
- повна відмова від шкідливих звичок;
- здорове і повноцінне харчування;
- уникнення травм живота;
- прийом тільки тих ліків, які випише лікар;
- відсутність впливу на організм хімікатів та опромінення;
- раннє виявлення і повноцінне лікування будь-яких гострих або хронічних хвороб, які підвищують шанси того, що форма суглобів рук, ніг і хребта буде змінена;
- регулярне відвідування акушера-гінеколога.
Прогноз диктується формою протікання захворювання. Наприклад, генералізований артрогрипоз має несприятливий прогноз, в той час як локалізована форма повністю усувається.
Повна відсутність терапії загрожує ускладненнями — незворотною деформацією і повним знерухомленням хворого суглоба, що веде до інвалідизації.
