Аномалія Ебштейна (син. аномалія Эбштайна, аномалія Епштейна) — вада серця, що виник ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. Хвороба полягає в тому, що відбувається зменшення обсягів порожнини правого шлуночка на тлі збільшення порожнини правого передсердя.
Основний негативний чинник, що впливає на розвиток хвороби, полягає в порушенні надходження літію в організм плода. Не виключається вплив обтяженої спадковості та інших патологічних джерел.
Хвороба не має специфічних ознак, оскільки виражається в симптомах, властивих багатьом серцевим захворюванням. Головні симптоми аномалії Ебштейна представлені порушенням серцевого ритму, задишкою і посиніння шкіри.
Процес діагностування ґрунтується на даних інструментальних обстежень серця. Неможливо поставити правильний діагноз без заходів, які повинен провести особисто клініцист.
Лікування хвороби тільки оперативне, в більшості випадків полягає протезування клапана. При пороці, який виражений незначно, лікарі можуть звертатися до консервативним методам терапії.
Етіологія
Особливість захворювання в тому, що формується аномалія Ебштейна задовго до того, як дитина з’являється на світ. Патологія в 85 % випадків призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду.
За термінами виявлення хвороба в більшості випадків виявляється з першої по дев’ятнадцяту тиждень життя немовляти. 67 % дітей переживають перший рік, але лише 59 % з них відсвяткують десятирічний ювілей.
Основні фактори ризику:
- надходження в організм вагітної жінки літію в надмірній кількості — відбувається при безконтрольному застосуванні лікарських препаратів;
- перенесені під час вагітності тяжкі інфекції — кір, скарлатина або краснуха;
- загострення хронічних хвороб у період виношування плоду, наприклад, цукрового діабету, анемії або тиреотоксикозу;
- пристрасть до шкідливих звичок;
- важкий перебіг гестації;
- опромінення організму;
- ризик мимовільного викидня.
Варто зазначити, що формування серцево-судинної системи у дитини відбувається в першому триместрі, зокрема з 1 по 9 тиждень. В цей період вплив негативних чинників часто призводить до розвитку такого пороку.
Важливу роль в тому, що формується ВПС аномалія Ебштейна, грає обтяжена спадковість — у 8% пацієнтів відзначається вплив генетичної схильності.
Класифікація
Аномалія Ебштейна у новонародженого має кілька різновидів, що відрізняються за анатомічного варіанту:
- 1 тип — передня стулка трикуспідального клапана володіє великими обсягами і добре рухлива, септальная або задня стулка зміщена або повністю відсутня;
- 2 тип — зазначається наявність всіх 3 стулок передсердно-шлуночкового клапана, однак їх розміри зміщені, чому вони спрямовані до верхівки серця;
- 3 тип — хорд клапана вкорочені і обмежують його руху, септальная або задня стулка недорозвинена і зміщена;
- 4 тип — передня стулка клапана піддалася деформації і зміщена в бік вихідного тракту правого шлуночка, септальная стулка складається з фіброзної тканини, а задня — недорозвинена або не існує.
Патологія за ступенем тяжкості перебігу передбачає таку стадійність:
- 1 стадія — спостерігається вкрай рідко, має повністю безсимптомний перебіг.
- 2 стадія — зазначається наявність клінічних ознак. Ділиться на 2 види: перший 2а — без зміни ЧСС, другий 2в — з приступообразной аритмією.
- 3 стадія — декомпенсація хвороби.
Симптоматика
Аномалія Ебштейна небезпечна тим, що не має характерної клінічної картини, тому лікарю буває складно виключити інші захворювання зі схожою симптоматикою. На ступінь вираженості симптомів впливають кілька факторів:
- рівень деформації і зміщення тристулкового клапана;
- тяжкість змін гемодинаміки;
- вираженість венозно-артеріального шунтування.
Симптоматика патології у дітей та дорослих може включати:
- больові відчуття різної інтенсивності вираженості в області грудної клітини;
- почуття власного серцебиття;
- поколювання в області серця;
- задишку і аритмію;
- швидку втомлюваність;
- погіршення самопочуття при фізичних навантаженнях;
- зниження показників кров’яного тонусу;
- пульсування і набухання шийних вен;
- набряклість нижніх кінцівок;
- зміна зовнішнього вигляду пальців рук — симптом «барабанних паличок»;
- деформацію нігтьових пластин як на нижніх, так і верхніх кінцівках;
- періодичні сильні запаморочення;
- напади втрати свідомості;
- синюшний відтінок шкірних покривів;
- формування серцевого горба з лівого боку грудини;
- збільшення розмірів печінки.
Дітки з аномалією Ебштейна відстають у рості і розвитку в порівнянні з однолітками.
Діагностика
Процес діагностування в обов’язковому порядку повинен носити комплексний підхід і включати не тільки широкий спектр інструментальних обстежень, але і заходи первинної діагностики, які проводить безпосередньо кардіолог.
На першому прийомі лікар зобов’язаний виконати такі дії:
- ознайомлення з сімейної історією хвороби — допоможе встановити факт генетичної схильності;
- збір інформації щодо перебігу вагітності;
- прослуховування пацієнта за допомогою фонендоскопа;
- вимірювання показників артеріального тиску і серцевого ритму;
- огляд і перкусія грудної клітки;
- пальпація передньої стінки черевної порожнини — для виявлення гепатомегалії;
- ретельний клінічний опитування дитини або її батьків — для встановлення часу появи першого та ступеня вираженості клінічних ознак.
Аномалія Ебштейна у дорослих і дітей підтверджується тільки після того, як лікар вивчить результати інструментальних обстежень:
- ЕКГ і Ехокг;
- ультрасонографія серця;
- рентгенографія грудної клітки;
- фонокардіографія;
- вентрикулографія;
- КТ і МРТ;
- зондування порожнин серця.
Серце при аномалії Ебштейна
Лабораторні дослідження мають лише допоміжне значення, обмежуючись виконанням загальноклінічного аналізу крові і сечі, біохімією крові.
Така різновид ВПС повинна бути диференційована від наступних патологій:
- ексудативна форма перикардиту;
- ізольований ДМПП;
- міокардит Абрамова-Фідлера;
- пульмональный стеноз;
- тетрада Фалло.
Лікування
Сучасна кардіологія передбачає усунення захворювання під назвою аномалія Ебштейна тільки за допомогою хірургічного втручання. Іноді, при незначному пороці, не викликає серйозних порушень, і при неможливості проведення операції, звертаються до консервативних способів лікування.
Консервативна (медикаментозна) терапія передбачає прийом таких ліків:
- антибактеріальні засоби;
- серцеві глікозиди;
- діуретики;
- дезагреганти;
- бета-блокатори;
- кальцієві блокатори.
В якості операції частіше практикується полуторажелудочковая корекція в хірургічному лікуванні аномалії Ебштейна, але варто виділити й інші методи:
- радіочастотна абляція;
- розширення природного вікна в перегородці;
- формування штучного вікна — щоб зняти навантаження з правого передсердя;
- повне перекриття сполучення між передсердям і шлуночком з подальшим створенням обхідний зв’язку між порожнистими венами й артеріями легенів;
- накладення шунта між нижньою порожнистою веною і легеневою артерією;
- пластика трикуспідального клапана;
- трансплантація клапана — проводиться пацієнтам старше 15 років;
- імплантація кардіостимулятора або кардіовертер-дефібриляторів.
В якості підготовки до хірургічного втручання можуть застосовувати консервативну терапію.
Можливі ускладнення
Аномалія Ебштейна — складне захворювання, оскільки відмова від кваліфікованої допомоги може стати причиною небезпечних для життя наслідків.
Основні можливі ускладнення:
- серцева недостатність;
- раптова серцева смерть;
- наджелудочковые аритмії;
- внутрішньоутробна загибель плоду;
- фібриляція шлуночків;
- бактеріальний ендокардит;
- інвалідність;
- формування тромбів в ураженому клапані.
Профілактика і прогноз
Щоб знизити ймовірність розвитку захворювання у плода, жінкам в період виношування дитини необхідно дотримуватися кількох правил.
Профілактика хвороби включає такі рекомендації:
- повна відмова від шкідливих звичок;
- уникання опромінення і впливу на організм хімічних чи токсичних речовин;
- правильне і збалансоване харчування;
- прийом тільки тих ліків, які випише лікар;
- раннє виявлення та усунення, профілактика загострень будь-яких захворювань, які можуть викликати цей порок розвитку;
- регулярне відвідування акушера-гінеколога та інших спеціалістів.
Людям з генетичною схильністю необхідно кілька разів на рік проходити повне інструментальне обстеження в медичному закладі, оскільки найповніше розкривається аномалія Ебштейна на рентгенограмі.
Прогнози в цілому сприятливі, але за умови своєчасно проведеної хірургічної корекції. Варто зазначити, що відмова від лікарської допомоги призводить до формування ускладнень, від яких на першому році життя гине приблизно 6 % пацієнтів, до 10 років — кожен третій хворий, а до 30-40 років — 85 % людей з таким діагнозом.
