Альбінізм — сукупність генетичних патологій, коли відзначається повна відсутність або недостатнє вироблення меланіну, речовини, що забезпечує темний колір волосся, шкірного покриву і очам. Точна частота захворюваності не встановлена, тому що існує кілька різновидів патології.
Основним провокуючим фактором виступають генні мутації, що зменшують синтез і відкладення пігменту меланіну. Це означає, що патологія успадковується дитиною від батьків, рідше — від інших близьких родичів.
Клінічна картина включать в себе безліч ознак, починаючи від надмірно світлою і сухої шкіри і закінчуючи фіброзом внутрішніх органів. Симптоматика залежить від типу хвороби, ні ніколи не призводить до порушення загального стану здоров’я.
Завдяки прояву специфічних симптомів з встановленням правильного діагнозу не виникає проблем. Однак для диференціації різних типів альбінізму необхідний ряд лабораторно-інструментальних обстежень.
Альбінізм у людини вилікувати неможливо, проте консервативні методи терапії спрямовані на відновлення гостроти зору і включають правила поведінки на сонце, що запобігає розвитку ускладнень.
Етіологія
У людей забарвлення шкірного і волосяного покриву, райдужної оболонки очей визначається спадковістю. Це означає, що кожна людина з’являється на світ із заздалегідь запрограмованими відтінками зазначених сегментів.
Альбінізм — не що інше, як результат генних порушень, що визначають відтінок вищеописаних структур. Мутація хоча б одного гена загрожує порушенням вмісту пігменту меланіну. Це означає, що подібна вроджена патологія, однак іноді проявляється далеко не відразу після появи дитини на світ.
Хвороба має кілька типів успадкування — як домінантний (достатньо наявності аномального гену у одного з батьків), так і рецесивна (хвороба спостерігається у всіх поколіннях). Не виключається можливість того, що мутація може сформуватися спонтанно, при відсутності аналогічної проблеми в роду.
Класифікація
За ступенем поширеності виділяють:
Крім цього, клініцистами прийнято виділяти наступні типи захворювання:
Очний альбінізм ділиться на декілька різновидів:
- 1 тип або синдром Нетлшипа-Фолза;
- 2 тип або синдром Форсиуса-Ерікссона
- 3 тип.
Симптоматика
Клінічна картина буде повністю диктуватися варіантом перебігу захворювання.
Тотальний альбінізм характеризується:
- білим волоссям і шкірою;
- світло-сірими або світло-блакитним забарвленням очей;
- сухістю шкірних покривів;
- косоокістю;
- ністагмом;
- світлобоязню;
- виникненням сонячних опіків навіть при нетривалому впливі прямих сонячних променів;
- зниженням гостроти зору.
Частковий альбінізм відрізняється наявністю гипопигментированных плям в шкірному покриві і світлих пасм серед темних волосся.
Альбиноидизм полягає в таких ознаках:
- білих волоссі і світлій шкірі;
- світло-сірих, світло-блакитних чи карих очах;
- підвищеної сприйнятливості до яскравого світла;
- порушення потовиділення;
- функціональної сліпоти.
Симптоматика ГКА 1А типу об’єднує в собі:
- суху і білу шкіру;
- прояснені волосся;
- порушення потообразования;
- прозору райдужну оболонку очей;
- зниження рівня зору;
- неможливість перебувати під прямими сонячними променями.
ГКА 1В типу має такі клінічні прояви:
- світло-русяве волосся;
- білі вії;
- горіховий відтінок райдужної оболонки;
- нормальна пігментація шкіри.
При розвитку ГКА 2 типу відзначається:
- відсутність або нормальна пігментація;
- поганий зір, яке з часом може відновитися;
- білий відтінок шкірних покривів;
- сірий або блакитний колір райдужки;
- поява ластовиння при тривалому впливі сонячних променів.
ГКА 3 типу характеризується:
- коричневим або рудо-коричневим забарвленням шкіри і волосся;
- горіхово-блакитним кольором райдужної оболонки;
- нормальною гостротою зору.
1 різновид очного альбінізму або синдром Нетлшипа-Фолза представлений:
- депігментацією очного дна;
- підвищеної світлобоязню;
- мимовільними швидкими рухами очима;
- зниженням зору;
- нормальною пігментацією шкірних покривів.
Синдром Форсиуса-Ерікссона (2 тип очного альбінізму) включає в себе:
- депигментацию очного дна;
- недорозвиненість внутрішньої оболонки ока;
- ністагм;
- нездатність розрізняти кольори.
3 форма очного альбінізму має такі симптоми:
- світлобоязнь;
- червонуватий відтінок очей;
- порушення зорової функції;
- косоокість;
- відсутність пігментації очного дна;
- ністагм;
- розростання зорової ямки.
При синдромі Германски-Пудлака (альбінізм буде частиною клінічної картини) відмічається наявність:
- рясних крововиливів з носа і ясен;
- синців, з’являються навіть при незначному впливі на шкіру;
- фіброзу внутрішніх органів.
Всі вищевказані клінічні прояви розвиваються у кожної людини, яка страждає від подібного захворювання, незалежно від вікової категорії та статевої приналежності.
Фото людей, які страждають альбінізм
Діагностика
При виникненні характерної симптоматики можна звернутися за допомогою до терапевта, офтальмолога або дерматолога. Процес діагностування буде носити комплексний підхід, що необхідно для диференціації різних типів захворювання
Заходи первинної діагностики припускають:
- вивчення сімейної історії хвороби;
- збір і аналіз життєвого анамнезу пацієнта;
- оцінка стану шкірних покривів, волосся і нігтьових пластин;
- огляд очного дна за допомогою офтальмологічного інструментарію;
- визначення гостроти зору;
- детальне опитування пацієнта — потрібно для складання повної симптоматичної картини перебігу хвороби, що можливо вкаже на її різновид.
Серед найбільш інформативних лабораторних досліджень варто виділити:
- хімічний аналіз цибулини волоса;
- загальноклінічний і біохімічний аналізи крові;
- аналізи ДНК.
На додаток звертаються до таких інструментальним процедур:
- біомікроскопія;
- реєстрація ЗВП;
- электроретинография;
- рентгенографія;
- УЗД, КТ і МРТ.
У всіх випадках необхідна консультація лікаря-генетика.
Лікування
Специфічного лікування не існує. Для корекції зору та попередження негативного впливу сонячного випромінювання застосовуються такі терапевтичні заходи:
- носіння контактних лінз і сонцезахисних окулярів;
- застосування декоративної косметики;
- використання коштів, захищають шкірний покрив від згубного впливу ультрафіолетового випромінювання;
- відмова від тривалого перебування на вулиці при жаркій сонячній погоді;
- прийом бета-каротину — для додання шкірі легкого жовтуватого відтінку;
- носіння одягу, що максимально закриває шкірні покриви.
З цього випливає, що частковий і глазокожный альбінізм — невиліковне захворювання, але вищезгадані методи лікування підвищують якість життя людей з подібним діагнозом.
Можливі ускладнення
При невиконанні терапевтичних рекомендацій патологія незмінно призводить до розвитку наслідків, серед яких:
- сильні сонячні опіки;
- онкологія шкіри;
- косоокість;
- відшарування сітківки;
- сліпота;
- депресивний стан.
Профілактика і прогноз
Причини альбінізму пов’язані з генетичними мутаціями, тому не існує ефективних профілактичних заходів. Єдиним способом заздалегідь дізнатися, чи народиться дитина з такою хворобою чи ні, стає проходження ДНК-тестів і консультація генетика на етапі планування вагітності.
Якщо людина, що страждає від подібної патології буде дотримуватися правил лікування, прогноз буде сприятливим — хворі можуть прожити повноцінне і тривале життя. Для профілактики ускладнень необхідно регулярно проходити обстеження у дерматолога та офтальмолога.
