Ахондроплазия: симптоми і лікування

191

Ахондроплазия – вроджена патологія, при якій відбувається патологічне порушення процесу зростання кісток, а саме кісткової тканини скелета і черепа.

Це захворювання може бути як генетично обумовленим, так і виступати наслідком впливу певних негативних етіологічних факторів під час розвитку плоду. Відзначається, що в деяких випадках при наявності такої мутації плід гине ще на стадії розвитку.

Патологія помітна відразу ж після народження, так як у таких дітей руки і ноги вкорочені, а головка збільшена. Слід зазначити, що це захворювання може призвести до розвитку супутніх патологій з боку внутрішніх органів або цілих систем. Чітких статевих обмежень немає, однак у жінок ахондроплазию діагностують частіше.

По МКБ-10 ахондроплазия відноситься до розділу «вроджені аномалії (вади розвитку) деформації і хромосомні порушення», і має власний код Q 77.4.

У цьому випадку лікування симптоматичне, основні терапевтичні заходи спрямовані на усунення грубої деформації та запобігання розвитку супутніх захворювань. Повне усунення патології неможливо.

Етіологія

Основною причиною розвитку цього захворювання є мутація гена FGFR3, який і відповідає за ріст кісткової і хрящової тканини. При розвитку такого патологічного процесу ріст хрящової тканини пригнічується, що призводить до неправильного зростання кісток — недостатньої довжини і неправильної форми.

Крім цього, клініцисти виділяють кілька факторів для розвитку цієї недуги:

  • наявність такого ж захворювання у одного з батьків;
  • вік батьків — чим старше батько, тим вище ймовірність розвитку такої мутації в генах у дитини.

Що стосується останнього етіологічного фактора, то його не слід розцінювати як 100% схильність до розвитку саме ахондроплазии.

Класифікація

За характером розвитку патологічного процесу виділяють дві форми:

  • спадкова – при наявності мутованого гена у одного з батьків;
  • спорадична – розвивається як наслідок вироблення в людському організмі речовин, які призводять до мутації гена.

Також виділяють форми розвитку недуги за морфологічними ознаками:

  • гіпопластична;
  • гіперпластичних;
  • желатиновидное розм’якшення хрящової тканини – при такій формі у більшості випадків діти помирають ще в період внутрішньоутробного розвитку.

Незалежно від того, яка саме форма патології у дитини діагностується, повне усунення наслідків мутації неможливо.

Ахондроплазия: симптоми і лікування
Ахондроплазия

Симптоматика

Ознаки ахондроплазии полягають у наступному клінічній картині:

  • зростання у жінок не перевищує 125 см, у чоловіків-не більше 130 сантиметрів;
  • пальці на руках короткі, але однакової довжини. Примітно, що середній і вказівний палець розташовані близько один до одного, тому рука часто нагадує тризуб;
  • руки і ноги короткі, що обумовлено недорозвиненням стегнової та плечової кістки. Надалі це призводить до викривлення нижніх і верхніх кінцівок;
  • повне розгинання рук і ніг у суглобах неможливо;
  • так як мозковий відділ більше норми, то голівка дитини може бути збільшена, лоб буде опуклим;
  • відставання у фізичному розвитку – дитина починає тримати голівку на 3 місяці, сидить на 8-9, починає ходити не раніше 1,5 років.

У більшості випадків ця патологія не зачіпає хребет, але в цілому це не виключається. В окремих випадках може спостерігатися утворення вигинів в поперековому відділі, що призводить до порушення ходи.

Крім загальної клінічної картини, можуть бути такі додаткові ознаки:

  • хронічні болі в попереку;
  • відставання в розумовому розвитку;
  • водянка головного мозку (гідроцефалія);
  • косоокість.

Також за звужених носових проходів хворі часто переносять отит, можуть страждати приглухуватістю. У більш складних випадках до загальній клінічній картині може приєднуватися симптоматика гострої дихальної недостатності.

Зазначається, що у новонароджених дітей при наявності супутніх патологій з боку головного мозку найчастіше діагностується раптова смерть уві сні.

Діагностика

У цьому випадку основу діагностичних заходів становить фізикальний огляд та інструментальні методи обстеження. Останні здійснюються для того, щоб оцінити ступінь тяжкості розвитку патологій внутрішніх органів. Лабораторні аналізи, в якості обов’язкової складової обстеження не проводяться, так як не представляють діагностичної цінності в цьому контексті.

Постановка діагнозу буде базуватися на таких маніпуляціях:

  • фізикальний огляд хворого – під час цього етапу обстеження лікар повинен оцінити тяжкість патологічного процесу, зібрати особистий і сімейний анамнез;
  • КТ та МРТ головного мозку;
  • рентгенологічне дослідження грудної клітки і черепа;
  • рентгенографія хребта;
  • рентгенологічне дослідження тазу;
  • рентгенографія гомілковостопного і колінного суглоба, трубчастих кісток;
  • ПЛР.

Ахондроплазия: симптоми і лікування
КТ головного мозку

Діагностика ахондроплазии передбачає консультацію у таких вузькокваліфікованих медичних фахівців:

  • нейрохірург;
  • ортопед;
  • отоларинголог;
  • пульмонолог.

На підставі одержаних результатів обстеження оцінюється ступінь тяжкості розвитку патології, її форма. У відповідності з цим призначається найбільш ефективна тактика терапії.

Лікування

Лікування може бути як консервативним, так і радикальним. Слід зазначити, що консервативні терапевтичні заходи доцільні лише в тому випадку, якщо лікування розпочато вчасно, тобто відразу після народження. Така тактика лікування полягає у щоденних ін’єкціях гормону росту. Медицині відомі випадки, коли така методика практично повністю усувала деформації скелета.

Хірургічне втручання застосовується в тих випадках, коли присутні серйозні скелетні деформації. Операція може здійснюватися наступним чином:

  • остеотомія – застосовується при сильній деформації ніг. У цьому випадку кістки ніг розрізаються і закріплюються у правильному, з анатомічної точки зору, положенні. Також така операція дозволяє трохи подовжити кінцівки;
  • ламінектомій – такий тип операції здійснюється, якщо має місце патологія хребта. Хірург проводить розріз спинного каналу, що дозволяє зменшити тиск на спинний мозок, причиною якого став спинальний стеноз.

Якщо патологія стала причиною розвитку супутніх ускладнень, то проводиться відповідне лікування.

Зважаючи на те, що більшість таких пацієнтів відстають у фізичному і розумовому розвитку, їм потрібен постійний догляд. Також потрібно стежити за харчуванням – в раціоні має бути достатня кількість вітамінів і мінералів, продуктів багатих на кальцій.

Прогноз

Незважаючи на сучасні методики лікування, прогноз при такому захворюванні не можна назвати позитивним, так як повністю усунути це захворювання неможливо.

За умови початку терапії з народження прогноз буде більш оптимістичним – в деяких випадках вдається звести деформації скелета до мінімуму і уникнути розвитку супутніх ускладнень.

При желатиновидном розм’якшенні хрящової тканини прогноз вкрай несприятливий – більшість немовлят гине ще до народження або практично відразу після народження.

Ускладнення

При звуженні спинного каналу можливий розвиток таких патологічних процесів:

  • порушення функціонування сечостатевої системи – нетримання сечі і калу, проблеми з потенцією у чоловіків;
  • погіршення рухової функції;
  • погана чутливість кінцівок, м’язова слабкість.

Крім цього, ахондроплазия може спровокувати водянку головного мозку та захворювання з боку інших внутрішніх органів.

Профілактика

Основою профілактики, в цьому випадку, є консультація медичного генетика і пренатальна діагностика.

Якщо ген буде знайдений у одного з батьків, то слід розуміти, що у дитини попередити це захворювання неможливо. Виходячи з цього, можна сказати, що цілеспрямованих методів профілактики, щодо самого захворювання, не існує.